UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109596478_109596504dup | CA2620818904 | MVK | c.249_275dup (p.Gly92_Ala93insPheAspCysLeuGluThrSerIleGly) c.1092_1118dup (p.Gly373_Ala374insPheAspCysLeuGluThrSerIleGly) n.731_757dup c.*856_*882dup (n.*856_*882dup) c.*265_*291dup (n.*265_*291dup) n.3121_3147dup n.1476_1502dup c.717_743dup c.940_966dup c.936_962dup (p.Gly321_Ala322insPheAspCysLeuGluThrSerIleGly) c.*539_*565dup (n.*539_*565dup) c.*765_*791dup (n.*765_*791dup) n.3325_3351dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596493A>C | CA386651355 | MVK | c.264A>C (p.Glu88Asp) c.1107A>C (p.Glu369Asp) n.746A>C c.*871A>C (n.*871A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.3136A>C n.1491A>C c.732A>C c.955A>C c.951A>C (p.Glu317Asp) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) n.3340A>C | |
| 12 | g.109596493A>G | CA481715467 | MVK | c.264A>G (p.Glu88=) c.1107A>G (p.Glu369=) n.746A>G c.*871A>G (n.*871A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.3136A>G n.1491A>G c.732A>G c.955A>G c.951A>G (p.Glu317=) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) n.3340A>G | |
| 12 | g.109596493A>T | CA386651356 | MVK | c.264A>T (p.Glu88Asp) c.1107A>T (p.Glu369Asp) n.746A>T c.*871A>T (n.*871A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.3136A>T n.1491A>T c.732A>T c.955A>T c.951A>T (p.Glu317Asp) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) n.3340A>T | |
| 12 | g.109596494A>C | CA386651357 | MVK | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) n.747A>C c.*872A>C (n.*872A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.3137A>C n.1492A>C c.733A>C c.956A>C c.952A>C (p.Thr318Pro) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) n.3341A>C | |
| 12 | g.109596494A>G | CA386651358 | MVK | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) n.747A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.3137A>G n.1492A>G c.733A>G c.956A>G c.952A>G (p.Thr318Ala) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) n.3341A>G | |
| 12 | g.109596494A>T | CA386651359 | MVK | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) n.747A>T c.*872A>T (n.*872A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.3137A>T n.1492A>T c.733A>T c.956A>T c.952A>T (p.Thr318Ser) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) n.3341A>T | |
| 12 | g.109596495C>A | CA386651362 | MVK | c.266C>A (p.Thr89Asn) c.1109C>A (p.Thr370Asn) n.748C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) n.3138C>A n.1493C>A c.734C>A c.957C>A c.953C>A (p.Thr318Asn) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) n.3342C>A | |
| 12 | g.109596495C>G | CA386651360 | MVK | c.266C>G (p.Thr89Ser) c.1109C>G (p.Thr370Ser) n.748C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) n.3138C>G n.1493C>G c.734C>G c.957C>G c.953C>G (p.Thr318Ser) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) n.3342C>G | |
| 12 | g.109596495C>T | CA386651361 | MVK | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.1109C>T (p.Thr370Ile) n.748C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) n.3138C>T n.1493C>T c.734C>T c.957C>T c.953C>T (p.Thr318Ile) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) n.3342C>T | |
| 12 | g.109596496C>A | CA481715468 | MVK | c.267C>A (p.Thr89=) c.1110C>A (p.Thr370=) n.749C>A c.*874C>A (n.*874C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.3139C>A n.1494C>A c.735C>A c.958C>A c.954C>A (p.Thr318=) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) n.3343C>A | |
| 12 | g.109596496C>G | CA481715469 | MVK | c.267C>G (p.Thr89=) c.1110C>G (p.Thr370=) n.749C>G c.*874C>G (n.*874C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.3139C>G n.1494C>G c.735C>G c.958C>G c.954C>G (p.Thr318=) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) n.3343C>G | |
| 12 | g.109596496C>T | CA481715470 | MVK | c.267C>T (p.Thr89=) c.1110C>T (p.Thr370=) n.749C>T c.*874C>T (n.*874C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.3139C>T n.1494C>T c.735C>T c.958C>T c.954C>T (p.Thr318=) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) n.3343C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596497A= | CA2062473105 | MVK | c.268A= (p.Ser90=) c.1111A= (p.Ser371=) n.750A= c.*875A= (n.*875A=) c.*284A= (n.*284A=) n.3140A= n.1495A= c.736A= c.959A= c.955A= (p.Ser319=) c.*558A= (n.*558A=) c.*784A= (n.*784A=) n.3344A= | |
| 12 | g.109596497A>C | CA386651363 | MVK | c.268A>C (p.Ser90Arg) c.1111A>C (p.Ser371Arg) n.750A>C c.*875A>C (n.*875A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.3140A>C n.1495A>C c.736A>C c.959A>C c.955A>C (p.Ser319Arg) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) n.3344A>C | |
| 12 | g.109596497A>G | CA386651365 | MVK | c.268A>G (p.Ser90Gly) c.1111A>G (p.Ser371Gly) n.750A>G c.*875A>G (n.*875A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.3140A>G n.1495A>G c.736A>G c.959A>G c.955A>G (p.Ser319Gly) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) n.3344A>G | dbSNP |
| 12 | g.109596497A>T | CA386651364 | MVK | c.268A>T (p.Ser90Cys) c.1111A>T (p.Ser371Cys) n.750A>T c.*875A>T (n.*875A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.3140A>T n.1495A>T c.736A>T c.959A>T c.955A>T (p.Ser319Cys) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) n.3344A>T | |
| 12 | g.109596498G>A | CA386651366 | MVK | c.269G>A (p.Ser90Asn) c.1112G>A (p.Ser371Asn) n.751G>A c.*876G>A (n.*876G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) n.3141G>A n.1496G>A c.737G>A c.960G>A c.956G>A (p.Ser319Asn) c.*559G>A (n.*559G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) n.3345G>A | |
| 12 | g.109596498G>C | CA386651367 | MVK | c.269G>C (p.Ser90Thr) c.1112G>C (p.Ser371Thr) n.751G>C c.*876G>C (n.*876G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) n.3141G>C n.1496G>C c.737G>C c.960G>C c.956G>C (p.Ser319Thr) c.*559G>C (n.*559G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) n.3345G>C | |
| 12 | g.109596498G>T | CA386651368 | MVK | c.269G>T (p.Ser90Ile) c.1112G>T (p.Ser371Ile) n.751G>T c.*876G>T (n.*876G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) n.3141G>T n.1496G>T c.737G>T c.960G>T c.956G>T (p.Ser319Ile) c.*559G>T (n.*559G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) n.3345G>T | COSMIC |
| 12 | g.109596499C>A | CA386651369 | MVK | c.270C>A (p.Ser90Arg) c.1113C>A (p.Ser371Arg) n.752C>A c.*877C>A (n.*877C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.3142C>A n.1497C>A c.738C>A c.961C>A c.957C>A (p.Ser319Arg) c.*560C>A (n.*560C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) n.3346C>A | dbSNP |
| 12 | g.109596499C= | CA2062473106 | MVK | c.270C= (p.Ser90=) c.1113C= (p.Ser371=) n.752C= c.*877C= (n.*877C=) c.*286C= (n.*286C=) n.3142C= n.1497C= c.738C= c.961C= c.957C= (p.Ser319=) c.*560C= (n.*560C=) c.*786C= (n.*786C=) n.3346C= | |
| 12 | g.109596499C>G | CA386651370 | MVK | c.270C>G (p.Ser90Arg) c.1113C>G (p.Ser371Arg) n.752C>G c.*877C>G (n.*877C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.3142C>G n.1497C>G c.738C>G c.961C>G c.957C>G (p.Ser319Arg) c.*560C>G (n.*560C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) n.3346C>G | |
| 12 | g.109596499C>T | CA6779455 | MVK | c.270C>T (p.Ser90=) c.1113C>T (p.Ser371=) n.752C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.3142C>T n.1497C>T c.738C>T c.961C>T c.957C>T (p.Ser319=) c.*560C>T (n.*560C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) n.3346C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596500A= | CA2062473107 | MVK | c.271A= (p.Ile91=) c.1114A= (p.Ile372=) n.753A= c.*878A= (n.*878A=) c.*287A= (n.*287A=) n.3143A= n.1498A= c.739A= c.962A= c.958A= (p.Ile320=) c.*561A= (n.*561A=) c.*787A= (n.*787A=) n.3347A= | |
| 12 | g.109596500A>C | CA386651371 | MVK | c.271A>C (p.Ile91Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) n.753A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.3143A>C n.1498A>C c.739A>C c.962A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) n.3347A>C | |
| 12 | g.109596500A>G | CA386651372 | MVK | c.271A>G (p.Ile91Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) n.753A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.3143A>G n.1498A>G c.739A>G c.962A>G c.958A>G (p.Ile320Val) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) n.3347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596500A>T | CA386651373 | MVK | c.271A>T (p.Ile91Phe) c.1114A>T (p.Ile372Phe) n.753A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.3143A>T n.1498A>T c.739A>T c.962A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) n.3347A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596501T>A | CA386651374 | MVK | c.272T>A (p.Ile91Asn) c.1115T>A (p.Ile372Asn) n.754T>A c.*879T>A (n.*879T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) n.3144T>A n.1499T>A c.740T>A c.963T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) n.3348T>A | |
| 12 | g.109596501T>C | CA386651375 | MVK | c.272T>C (p.Ile91Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) n.754T>C c.*879T>C (n.*879T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) n.3144T>C n.1499T>C c.740T>C c.963T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) n.3348T>C | |
| 12 | g.109596501T>G | CA386651376 | MVK | c.272T>G (p.Ile91Ser) c.1115T>G (p.Ile372Ser) n.754T>G c.*879T>G (n.*879T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) n.3144T>G n.1499T>G c.740T>G c.963T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) n.3348T>G | |
| 12 | g.109596502C>A | CA481715472 | MVK | c.273C>A (p.Ile91=) c.1116C>A (p.Ile372=) n.755C>A c.*880C>A (n.*880C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.3145C>A n.1500C>A c.741C>A c.964C>A c.960C>A (p.Ile320=) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) n.3349C>A | |
| 12 | g.109596502C= | CA2062473108 | MVK | c.273C= (p.Ile91=) c.1116C= (p.Ile372=) n.755C= c.*880C= (n.*880C=) c.*289C= (n.*289C=) n.3145C= n.1500C= c.741C= c.964C= c.960C= (p.Ile320=) c.*563C= (n.*563C=) c.*789C= (n.*789C=) n.3349C= | |
| 12 | g.109596502C>G | CA386651377 | MVK | c.273C>G (p.Ile91Met) c.1116C>G (p.Ile372Met) n.755C>G c.*880C>G (n.*880C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.3145C>G n.1500C>G c.741C>G c.964C>G c.960C>G (p.Ile320Met) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) n.3349C>G | |
| 12 | g.109596502C>T | CA6779456 | MVK | c.273C>T (p.Ile91=) c.1116C>T (p.Ile372=) n.755C>T c.*880C>T (n.*880C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.3145C>T n.1500C>T c.741C>T c.964C>T c.960C>T (p.Ile320=) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) n.3349C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596503G>A | CA386651378 | MVK | c.274G>A (p.Gly92Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) n.756G>A c.*881G>A (n.*881G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.3146G>A n.1501G>A c.742G>A c.965G>A c.961G>A (p.Gly321Ser) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) n.3350G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109596503G>C | CA386651379 | MVK | c.274G>C (p.Gly92Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.756G>C c.*881G>C (n.*881G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) n.3146G>C n.1501G>C c.742G>C c.965G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) n.3350G>C | |
| 12 | g.109596503G= | CA2062473109 | MVK | c.274G= (p.Gly92=) c.1117G= (p.Gly373=) n.756G= c.*881G= (n.*881G=) c.*290G= (n.*290G=) n.3146G= n.1501G= c.742G= c.965G= c.961G= (p.Gly321=) c.*564G= (n.*564G=) c.*790G= (n.*790G=) n.3350G= | |
| 12 | g.109596503G>T | CA386651380 | MVK | c.274G>T (p.Gly92Cys) c.1117G>T (p.Gly373Cys) n.756G>T c.*881G>T (n.*881G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.3146G>T n.1501G>T c.742G>T c.965G>T c.961G>T (p.Gly321Cys) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) n.3350G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596504G>A | CA386651381 | MVK | c.275G>A (p.Gly92Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) n.757G>A c.*882G>A (n.*882G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.3147G>A n.1502G>A c.743G>A c.966G>A c.962G>A (p.Gly321Asp) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) n.3351G>A | |
| 12 | g.109596504G>C | CA386651382 | MVK | c.275G>C (p.Gly92Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) n.757G>C c.*882G>C (n.*882G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.3147G>C n.1502G>C c.743G>C c.966G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) n.3351G>C | |
| 12 | g.109596504G>T | CA386651383 | MVK | c.275G>T (p.Gly92Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) n.757G>T c.*882G>T (n.*882G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.3147G>T n.1502G>T c.743G>T c.966G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) n.3351G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596505T>A | CA481715473 | MVK | c.276T>A (p.Gly92=) c.1119T>A (p.Gly373=) n.758T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.3148T>A n.1503T>A c.744T>A c.967T>A c.963T>A (p.Gly321=) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) n.3352T>A | |
| 12 | g.109596505T>C | CA481715475 | MVK | c.276T>C (p.Gly92=) c.1119T>C (p.Gly373=) n.758T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.3148T>C n.1503T>C c.744T>C c.967T>C c.963T>C (p.Gly321=) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) n.3352T>C | |
| 12 | g.109596505T>G | CA481715474 | MVK | c.276T>G (p.Gly92=) c.1119T>G (p.Gly373=) n.758T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.3148T>G n.1503T>G c.744T>G c.967T>G c.963T>G (p.Gly321=) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) n.3352T>G | |
| 12 | g.109596505_109596506insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG | CA2620818906 | MVK | c.276_277insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG (p.Ala93MetfsTer17) c.1119_1120insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG (p.Ala374MetfsTer17) n.758_759insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG c.*883_*884insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG (n.*883_*884insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG) c.*292_*293insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG (n.*292_*293insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG) n.3148_3149insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG n.1503_1504insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG c.744_745insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG c.967_968insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG c.963_964insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG (p.Ala322MetfsTer17) c.*566_*567insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG (n.*566_*567insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG) c.*792_*793insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG (n.*792_*793insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG) n.3352_3353insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596506G>A | CA243462636 | MVK | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.759G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.3149G>A n.1504G>A c.745G>A c.968G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) n.3353G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596506G>C | CA386651384 | MVK | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.759G>C c.*884G>C (n.*884G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) n.3149G>C n.1504G>C c.745G>C c.968G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) c.*567G>C (n.*567G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) n.3353G>C | |
| 12 | g.109596506G= | CA2062473110 | MVK | c.277G= (p.Ala93=) c.1120G= (p.Ala374=) n.759G= c.*884G= (n.*884G=) c.*293G= (n.*293G=) n.3149G= n.1504G= c.745G= c.968G= c.964G= (p.Ala322=) c.*567G= (n.*567G=) c.*793G= (n.*793G=) n.3353G= | |
| 12 | g.109596506G>T | CA386651385 | MVK | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.759G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.3149G>T n.1504G>T c.745G>T c.968G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) n.3353G>T |