UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109596465T>A | CA386651291 | MVK | c.236T>A (p.Leu79Gln) c.1079T>A (p.Leu360Gln) n.718T>A c.*843T>A (n.*843T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) n.3108T>A n.1463T>A c.704T>A c.927T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) n.3312T>A | |
| 12 | g.109596465T>C | CA386651292 | MVK | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.718T>C c.*843T>C (n.*843T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.3108T>C n.1463T>C c.704T>C c.927T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) n.3312T>C | |
| 12 | g.109596465T>G | CA386651293 | MVK | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.718T>G c.*843T>G (n.*843T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) n.3108T>G n.1463T>G c.704T>G c.927T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) n.3312T>G | |
| 12 | g.109596466G>A | CA481715450 | MVK | c.237G>A (p.Leu79=) c.1080G>A (p.Leu360=) n.719G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.3109G>A n.1464G>A c.705G>A c.928G>A c.924G>A (p.Leu308=) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) n.3313G>A | |
| 12 | g.109596466G>C | CA481715452 | MVK | c.237G>C (p.Leu79=) c.1080G>C (p.Leu360=) n.719G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.3109G>C n.1464G>C c.705G>C c.928G>C c.924G>C (p.Leu308=) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) n.3313G>C | |
| 12 | g.109596466G>T | CA481715451 | MVK | c.237G>T (p.Leu79=) c.1080G>T (p.Leu360=) n.719G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) n.3109G>T n.1464G>T c.705G>T c.928G>T c.924G>T (p.Leu308=) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) n.3313G>T | |
| 12 | g.109596467A>C | CA386651294 | MVK | c.238A>C (p.Thr80Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) n.720A>C c.*845A>C (n.*845A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) n.3110A>C n.1465A>C c.706A>C c.929A>C c.925A>C (p.Thr309Pro) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) n.3314A>C | |
| 12 | g.109596467A>G | CA386651295 | MVK | c.238A>G (p.Thr80Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) n.720A>G c.*845A>G (n.*845A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) n.3110A>G n.1465A>G c.706A>G c.929A>G c.925A>G (p.Thr309Ala) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) n.3314A>G | |
| 12 | g.109596467A>T | CA386651296 | MVK | c.238A>T (p.Thr80Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) n.720A>T c.*845A>T (n.*845A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) n.3110A>T n.1465A>T c.706A>T c.929A>T c.925A>T (p.Thr309Ser) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) n.3314A>T | |
| 12 | g.109596468C>A | CA386651297 | MVK | c.239C>A (p.Thr80Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) n.721C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.3111C>A n.1466C>A c.707C>A c.930C>A c.926C>A (p.Thr309Asn) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) n.3315C>A | |
| 12 | g.109596468C= | CA2062473097 | MVK | c.239C= (p.Thr80=) c.1082C= (p.Thr361=) n.721C= c.*846C= (n.*846C=) c.*255C= (n.*255C=) n.3111C= n.1466C= c.707C= c.930C= c.926C= (p.Thr309=) c.*529C= (n.*529C=) c.*755C= (n.*755C=) n.3315C= | |
| 12 | g.109596468C>G | CA386651298 | MVK | c.239C>G (p.Thr80Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) n.721C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) n.3111C>G n.1466C>G c.707C>G c.930C>G c.926C>G (p.Thr309Ser) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) n.3315C>G | |
| 12 | g.109596468C>T | CA386651299 | MVK | c.239C>T (p.Thr80Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) n.721C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.3111C>T n.1466C>T c.707C>T c.930C>T c.926C>T (p.Thr309Ile) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) n.3315C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596469C>A | CA481715453 | MVK | c.240C>A (p.Thr80=) c.1083C>A (p.Thr361=) n.722C>A c.*847C>A (n.*847C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.3112C>A n.1467C>A c.708C>A c.931C>A c.927C>A (p.Thr309=) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) n.3316C>A | |
| 12 | g.109596469C>G | CA481715454 | MVK | c.240C>G (p.Thr80=) c.1083C>G (p.Thr361=) n.722C>G c.*847C>G (n.*847C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) n.3112C>G n.1467C>G c.708C>G c.931C>G c.927C>G (p.Thr309=) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) n.3316C>G | |
| 12 | g.109596469C>T | CA481715455 | MVK | c.240C>T (p.Thr80=) c.1083C>T (p.Thr361=) n.722C>T c.*847C>T (n.*847C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) n.3112C>T n.1467C>T c.708C>T c.931C>T c.927C>T (p.Thr309=) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) n.3316C>T | |
| 12 | g.109596470A>C | CA386651300 | MVK | c.241A>C (p.Ser81Arg) c.1084A>C (p.Ser362Arg) n.723A>C c.*848A>C (n.*848A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) n.3113A>C n.1468A>C c.709A>C c.932A>C c.928A>C (p.Ser310Arg) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*757A>C (n.*757A>C) n.3317A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596470A>G | CA386651302 | MVK | c.241A>G (p.Ser81Gly) c.1084A>G (p.Ser362Gly) n.723A>G c.*848A>G (n.*848A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.3113A>G n.1468A>G c.709A>G c.932A>G c.928A>G (p.Ser310Gly) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) n.3317A>G | |
| 12 | g.109596470A>T | CA386651301 | MVK | c.241A>T (p.Ser81Cys) c.1084A>T (p.Ser362Cys) n.723A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) n.3113A>T n.1468A>T c.709A>T c.932A>T c.928A>T (p.Ser310Cys) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*757A>T (n.*757A>T) n.3317A>T | |
| 12 | g.109596471G>A | CA386651303 | MVK | c.242G>A (p.Ser81Asn) c.1085G>A (p.Ser362Asn) n.724G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.3114G>A n.1469G>A c.710G>A c.933G>A c.929G>A (p.Ser310Asn) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) n.3318G>A | COSMIC |
| 12 | g.109596471G>C | CA386651304 | MVK | c.242G>C (p.Ser81Thr) c.1085G>C (p.Ser362Thr) n.724G>C c.*849G>C (n.*849G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) n.3114G>C n.1469G>C c.710G>C c.933G>C c.929G>C (p.Ser310Thr) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) n.3318G>C | |
| 12 | g.109596471G>T | CA386651305 | MVK | c.242G>T (p.Ser81Ile) c.1085G>T (p.Ser362Ile) n.724G>T c.*849G>T (n.*849G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) n.3114G>T n.1469G>T c.710G>T c.933G>T c.929G>T (p.Ser310Ile) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) n.3318G>T | |
| 12 | g.109596472C>A | CA386651306 | MVK | c.243C>A (p.Ser81Arg) c.1086C>A (p.Ser362Arg) n.725C>A c.*850C>A (n.*850C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.3115C>A n.1470C>A c.711C>A c.934C>A c.930C>A (p.Ser310Arg) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) n.3319C>A | |
| 12 | g.109596472C>G | CA386651307 | MVK | c.243C>G (p.Ser81Arg) c.1086C>G (p.Ser362Arg) n.725C>G c.*850C>G (n.*850C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) n.3115C>G n.1470C>G c.711C>G c.934C>G c.930C>G (p.Ser310Arg) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) n.3319C>G | |
| 12 | g.109596472C>T | CA481715456 | MVK | c.243C>T (p.Ser81=) c.1086C>T (p.Ser362=) n.725C>T c.*850C>T (n.*850C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.3115C>T n.1470C>T c.711C>T c.934C>T c.930C>T (p.Ser310=) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) n.3319C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596473T>A | CA386651308 | MVK | c.244T>A (p.Cys82Ser) c.1087T>A (p.Cys363Ser) n.726T>A c.*851T>A (n.*851T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) n.3116T>A n.1471T>A c.712T>A c.935T>A c.931T>A (p.Cys311Ser) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) n.3320T>A | |
| 12 | g.109596473T>C | CA386651309 | MVK | c.244T>C (p.Cys82Arg) c.1087T>C (p.Cys363Arg) n.726T>C c.*851T>C (n.*851T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) n.3116T>C n.1471T>C c.712T>C c.935T>C c.931T>C (p.Cys311Arg) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) n.3320T>C | |
| 12 | g.109596473T>G | CA386651310 | MVK | c.244T>G (p.Cys82Gly) c.1087T>G (p.Cys363Gly) n.726T>G c.*851T>G (n.*851T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) n.3116T>G n.1471T>G c.712T>G c.935T>G c.931T>G (p.Cys311Gly) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) n.3320T>G | |
| 12 | g.109596474G>A | CA243462615 | MVK | c.245G>A (p.Cys82Tyr) c.1088G>A (p.Cys363Tyr) n.727G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.3117G>A n.1472G>A c.713G>A c.936G>A c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) n.3321G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596474G>C | CA386651312 | MVK | c.245G>C (p.Cys82Ser) c.1088G>C (p.Cys363Ser) n.727G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.3117G>C n.1472G>C c.713G>C c.936G>C c.932G>C (p.Cys311Ser) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) n.3321G>C | |
| 12 | g.109596474G= | CA2062473098 | MVK | c.245G= (p.Cys82=) c.1088G= (p.Cys363=) n.727G= c.*852G= (n.*852G=) c.*261G= (n.*261G=) n.3117G= n.1472G= c.713G= c.936G= c.932G= (p.Cys311=) c.*535G= (n.*535G=) c.*761G= (n.*761G=) n.3321G= | |
| 12 | g.109596474G>T | CA386651311 | MVK | c.245G>T (p.Cys82Phe) c.1088G>T (p.Cys363Phe) n.727G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.3117G>T n.1472G>T c.713G>T c.936G>T c.932G>T (p.Cys311Phe) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) n.3321G>T | |
| 12 | g.109596475T>A | CA386651313 | MVK | c.246T>A (p.Cys82Ter) c.1089T>A (p.Cys363Ter) n.728T>A c.*853T>A (n.*853T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.3118T>A n.1473T>A c.714T>A c.937T>A c.933T>A (p.Cys311Ter) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) n.3322T>A | |
| 12 | g.109596475T>C | CA481715457 | MVK | c.246T>C (p.Cys82=) c.1089T>C (p.Cys363=) n.728T>C c.*853T>C (n.*853T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.3118T>C n.1473T>C c.714T>C c.937T>C c.933T>C (p.Cys311=) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) n.3322T>C | |
| 12 | g.109596475T>G | CA386651314 | MVK | c.246T>G (p.Cys82Trp) c.1089T>G (p.Cys363Trp) n.728T>G c.*853T>G (n.*853T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.3118T>G n.1473T>G c.714T>G c.937T>G c.933T>G (p.Cys311Trp) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) n.3322T>G | |
| 12 | g.109596476G>A | CA386651315 | MVK | c.247G>A (p.Gly83Ser) c.1090G>A (p.Gly364Ser) n.729G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.3119G>A n.1474G>A c.715G>A c.938G>A c.934G>A (p.Gly312Ser) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) n.3323G>A | |
| 12 | g.109596476G>C | CA386651316 | MVK | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.729G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) n.3119G>C n.1474G>C c.715G>C c.938G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) n.3323G>C | |
| 12 | g.109596476G>T | CA386651317 | MVK | c.247G>T (p.Gly83Cys) c.1090G>T (p.Gly364Cys) n.729G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.3119G>T n.1474G>T c.715G>T c.938G>T c.934G>T (p.Gly312Cys) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) n.3323G>T | |
| 12 | g.109596476_109596477del | CA2580085785 | MVK | c.247_248del (p.Gly83LeufsTer2) c.1090_1091del (p.Gly364LeufsTer2) n.729_730del c.*854_*855del (n.*854_*855del) c.*263_*264del (n.*263_*264del) n.3119_3120del n.1474_1475del c.715_716del c.938_939del c.934_935del (p.Gly312LeufsTer2) c.*537_*538del (n.*537_*538del) c.*763_*764del (n.*763_*764del) n.3323_3324del | ClinVar |
| 12 | g.109596478_109596504dup | CA2620818904 | MVK | c.249_275dup (p.Gly92_Ala93insPheAspCysLeuGluThrSerIleGly) c.1092_1118dup (p.Gly373_Ala374insPheAspCysLeuGluThrSerIleGly) n.731_757dup c.*856_*882dup (n.*856_*882dup) c.*265_*291dup (n.*265_*291dup) n.3121_3147dup n.1476_1502dup c.717_743dup c.940_966dup c.936_962dup (p.Gly321_Ala322insPheAspCysLeuGluThrSerIleGly) c.*539_*565dup (n.*539_*565dup) c.*765_*791dup (n.*765_*791dup) n.3325_3351dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596477G>A | CA386651318 | MVK | c.248G>A (p.Gly83Asp) c.1091G>A (p.Gly364Asp) n.730G>A c.*855G>A (n.*855G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.3120G>A n.1475G>A c.716G>A c.939G>A c.935G>A (p.Gly312Asp) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) n.3324G>A | |
| 12 | g.109596477G>C | CA386651320 | MVK | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.730G>C c.*855G>C (n.*855G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.3120G>C n.1475G>C c.716G>C c.939G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) n.3324G>C | |
| 12 | g.109596477G>T | CA386651319 | MVK | c.248G>T (p.Gly83Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) n.730G>T c.*855G>T (n.*855G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.3120G>T n.1475G>T c.716G>T c.939G>T c.935G>T (p.Gly312Val) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) n.3324G>T | |
| 12 | g.109596478C>A | CA481715458 | MVK | c.249C>A (p.Gly83=) c.1092C>A (p.Gly364=) n.731C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.3121C>A n.1476C>A c.717C>A c.940C>A c.936C>A (p.Gly312=) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) n.3325C>A | |
| 12 | g.109596478C>G | CA481715459 | MVK | c.249C>G (p.Gly83=) c.1092C>G (p.Gly364=) n.731C>G c.*856C>G (n.*856C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) n.3121C>G n.1476C>G c.717C>G c.940C>G c.936C>G (p.Gly312=) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) n.3325C>G | |
| 12 | g.109596478C>T | CA481715460 | MVK | c.249C>T (p.Gly83=) c.1092C>T (p.Gly364=) n.731C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.3121C>T n.1476C>T c.717C>T c.940C>T c.936C>T (p.Gly312=) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) n.3325C>T | ClinVar |
| 12 | g.109596479T>A | CA386651321 | MVK | c.250T>A (p.Phe84Ile) c.1093T>A (p.Phe365Ile) n.732T>A c.*857T>A (n.*857T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.3122T>A n.1477T>A c.718T>A c.941T>A c.937T>A (p.Phe313Ile) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) n.3326T>A | |
| 12 | g.109596479T>C | CA386651322 | MVK | c.250T>C (p.Phe84Leu) c.1093T>C (p.Phe365Leu) n.732T>C c.*857T>C (n.*857T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.3122T>C n.1477T>C c.718T>C c.941T>C c.937T>C (p.Phe313Leu) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) n.3326T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596479T>G | CA386651323 | MVK | c.250T>G (p.Phe84Val) c.1093T>G (p.Phe365Val) n.732T>G c.*857T>G (n.*857T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) n.3122T>G n.1477T>G c.718T>G c.941T>G c.937T>G (p.Phe313Val) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) n.3326T>G | |
| 12 | g.109596480T>A | CA386651324 | MVK | c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.1094T>A (p.Phe365Tyr) n.733T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.3123T>A n.1478T>A c.719T>A c.942T>A c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) n.3327T>A |