UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109596444_109596457del | CA2695217357 | MVK | c.215_228del (p.Val72AlafsTer9) c.1058_1071del (p.Val353AlafsTer9) n.697_710del c.*822_*835del (n.*822_*835del) c.*231_*244del (n.*231_*244del) n.3087_3100del n.1442_1455del c.683_696del c.906_919del c.902_915del (p.Val301AlafsTer9) c.*505_*518del (n.*505_*518del) c.*731_*744del (n.*731_*744del) n.3291_3304del | |
| 12 | g.109596457del | CA2695217358 | MVK | c.228del (p.Lys76AsnfsTer4) c.1071del (p.Lys357AsnfsTer4) n.710del c.*835del (n.*835del) c.*244del (n.*244del) n.3100del n.1455del c.696del c.919del c.915del (p.Lys305AsnfsTer4) c.*518del (n.*518del) c.*744del (n.*744del) n.3304del | |
| 12 | g.109596457G>A | CA481715444 | MVK | c.228G>A (p.Lys76=) c.1071G>A (p.Lys357=) n.710G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) n.3100G>A n.1455G>A c.696G>A c.919G>A c.915G>A (p.Lys305=) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) n.3304G>A | ClinVar |
| 12 | g.109596457G>C | CA386651273 | MVK | c.228G>C (p.Lys76Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) n.710G>C c.*835G>C (n.*835G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) n.3100G>C n.1455G>C c.696G>C c.919G>C c.915G>C (p.Lys305Asn) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) n.3304G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596457G= | CA2062473093 | MVK | c.228G= (p.Lys76=) c.1071G= (p.Lys357=) n.710G= c.*835G= (n.*835G=) c.*244G= (n.*244G=) n.3100G= n.1455G= c.696G= c.919G= c.915G= (p.Lys305=) c.*518G= (n.*518G=) c.*744G= (n.*744G=) n.3304G= | |
| 12 | g.109596457G>T | CA386651274 | MVK | c.228G>T (p.Lys76Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) n.710G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) n.3100G>T n.1455G>T c.696G>T c.919G>T c.915G>T (p.Lys305Asn) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) n.3304G>T | |
| 12 | g.109596458C>A | CA386651275 | MVK | c.229C>A (p.Gln77Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) n.711C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.3101C>A n.1456C>A c.697C>A c.920C>A c.916C>A (p.Gln306Lys) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) n.3305C>A | |
| 12 | g.109596458C>G | CA386651276 | MVK | c.229C>G (p.Gln77Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) n.711C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) n.3101C>G n.1456C>G c.697C>G c.920C>G c.916C>G (p.Gln306Glu) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) n.3305C>G | |
| 12 | g.109596458C>T | CA386651277 | MVK | c.229C>T (p.Gln77Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) n.711C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.3101C>T n.1456C>T c.697C>T c.920C>T c.916C>T (p.Gln306Ter) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) n.3305C>T | ClinVar |
| 12 | g.109596459A= | CA2062473094 | MVK | c.230A= (p.Gln77=) c.1073A= (p.Gln358=) n.712A= c.*837A= (n.*837A=) c.*246A= (n.*246A=) n.3102A= n.1457A= c.698A= c.921A= c.917A= (p.Gln306=) c.*520A= (n.*520A=) c.*746A= (n.*746A=) n.3306A= | |
| 12 | g.109596459A>C | CA386651278 | MVK | c.230A>C (p.Gln77Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) n.712A>C c.*837A>C (n.*837A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.3102A>C n.1457A>C c.698A>C c.921A>C c.917A>C (p.Gln306Pro) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) n.3306A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596459A>G | CA386651279 | MVK | c.230A>G (p.Gln77Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) n.712A>G c.*837A>G (n.*837A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.3102A>G n.1457A>G c.698A>G c.921A>G c.917A>G (p.Gln306Arg) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) n.3306A>G | |
| 12 | g.109596459A>T | CA386651280 | MVK | c.230A>T (p.Gln77Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) n.712A>T c.*837A>T (n.*837A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.3102A>T n.1457A>T c.698A>T c.921A>T c.917A>T (p.Gln306Leu) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) n.3306A>T | |
| 12 | g.109596460G>A | CA481715445 | MVK | c.231G>A (p.Gln77=) c.1074G>A (p.Gln358=) n.713G>A c.*838G>A (n.*838G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.3103G>A n.1458G>A c.699G>A c.922G>A c.918G>A (p.Gln306=) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) n.3307G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109596460G>C | CA386651281 | MVK | c.231G>C (p.Gln77His) c.1074G>C (p.Gln358His) n.713G>C c.*838G>C (n.*838G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) n.3103G>C n.1458G>C c.699G>C c.922G>C c.918G>C (p.Gln306His) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) n.3307G>C | |
| 12 | g.109596460G= | CA2062473095 | MVK | c.231G= (p.Gln77=) c.1074G= (p.Gln358=) n.713G= c.*838G= (n.*838G=) c.*247G= (n.*247G=) n.3103G= n.1458G= c.699G= c.922G= c.918G= (p.Gln306=) c.*521G= (n.*521G=) c.*747G= (n.*747G=) n.3307G= | |
| 12 | g.109596460G>T | CA386651282 | MVK | c.231G>T (p.Gln77His) c.1074G>T (p.Gln358His) n.713G>T c.*838G>T (n.*838G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.3103G>T n.1458G>T c.699G>T c.922G>T c.918G>T (p.Gln306His) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) n.3307G>T | |
| 12 | g.109596461G>A | CA386651283 | MVK | c.232G>A (p.Ala78Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.714G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.3104G>A n.1459G>A c.700G>A c.923G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) n.3308G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596461G>C | CA386651284 | MVK | c.232G>C (p.Ala78Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.714G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.3104G>C n.1459G>C c.700G>C c.923G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) n.3308G>C | |
| 12 | g.109596461G>T | CA386651285 | MVK | c.232G>T (p.Ala78Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.714G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.3104G>T n.1459G>T c.700G>T c.923G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) n.3308G>T | |
| 12 | g.109596462C>A | CA386651288 | MVK | c.233C>A (p.Ala78Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) n.715C>A c.*840C>A (n.*840C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) n.3105C>A n.1460C>A c.701C>A c.924C>A c.920C>A (p.Ala307Asp) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) n.3309C>A | ClinVar |
| 12 | g.109596462C>G | CA386651286 | MVK | c.233C>G (p.Ala78Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.715C>G c.*840C>G (n.*840C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) n.3105C>G n.1460C>G c.701C>G c.924C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) n.3309C>G | |
| 12 | g.109596462C>T | CA386651287 | MVK | c.233C>T (p.Ala78Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) n.715C>T c.*840C>T (n.*840C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) n.3105C>T n.1460C>T c.701C>T c.924C>T c.920C>T (p.Ala307Val) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) n.3309C>T | |
| 12 | g.109596463C>A | CA481715446 | MVK | c.234C>A (p.Ala78=) c.1077C>A (p.Ala359=) n.716C>A c.*841C>A (n.*841C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.3106C>A n.1461C>A c.702C>A c.925C>A c.921C>A (p.Ala307=) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) n.3310C>A | |
| 12 | g.109596463C= | CA2062473096 | MVK | c.234C= (p.Ala78=) c.1077C= (p.Ala359=) n.716C= c.*841C= (n.*841C=) c.*250C= (n.*250C=) n.3106C= n.1461C= c.702C= c.925C= c.921C= (p.Ala307=) c.*524C= (n.*524C=) c.*750C= (n.*750C=) n.3310C= | |
| 12 | g.109596463C>G | CA481715447 | MVK | c.234C>G (p.Ala78=) c.1077C>G (p.Ala359=) n.716C>G c.*841C>G (n.*841C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.3106C>G n.1461C>G c.702C>G c.925C>G c.921C>G (p.Ala307=) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) n.3310C>G | |
| 12 | g.109596463C>T | CA481715448 | MVK | c.234C>T (p.Ala78=) c.1077C>T (p.Ala359=) n.716C>T c.*841C>T (n.*841C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.3106C>T n.1461C>T c.702C>T c.925C>T c.921C>T (p.Ala307=) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) n.3310C>T | dbSNP |
| 12 | g.109596464C>A | CA386651289 | MVK | c.235C>A (p.Leu79Met) c.1078C>A (p.Leu360Met) n.717C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.3107C>A n.1462C>A c.703C>A c.926C>A c.922C>A (p.Leu308Met) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) n.3311C>A | |
| 12 | g.109596464C>G | CA386651290 | MVK | c.235C>G (p.Leu79Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) n.717C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.3107C>G n.1462C>G c.703C>G c.926C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) n.3311C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109596464C>T | CA481715449 | MVK | c.235C>T (p.Leu79=) c.1078C>T (p.Leu360=) n.717C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.3107C>T n.1462C>T c.703C>T c.926C>T c.922C>T (p.Leu308=) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) n.3311C>T | ClinVar |
| 12 | g.109596465T>A | CA386651291 | MVK | c.236T>A (p.Leu79Gln) c.1079T>A (p.Leu360Gln) n.718T>A c.*843T>A (n.*843T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) n.3108T>A n.1463T>A c.704T>A c.927T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) n.3312T>A | |
| 12 | g.109596465T>C | CA386651292 | MVK | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.718T>C c.*843T>C (n.*843T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.3108T>C n.1463T>C c.704T>C c.927T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) n.3312T>C | |
| 12 | g.109596465T>G | CA386651293 | MVK | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.718T>G c.*843T>G (n.*843T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) n.3108T>G n.1463T>G c.704T>G c.927T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) n.3312T>G | |
| 12 | g.109596466G>A | CA481715450 | MVK | c.237G>A (p.Leu79=) c.1080G>A (p.Leu360=) n.719G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.3109G>A n.1464G>A c.705G>A c.928G>A c.924G>A (p.Leu308=) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) n.3313G>A | |
| 12 | g.109596466G>C | CA481715452 | MVK | c.237G>C (p.Leu79=) c.1080G>C (p.Leu360=) n.719G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.3109G>C n.1464G>C c.705G>C c.928G>C c.924G>C (p.Leu308=) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) n.3313G>C | |
| 12 | g.109596466G>T | CA481715451 | MVK | c.237G>T (p.Leu79=) c.1080G>T (p.Leu360=) n.719G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) n.3109G>T n.1464G>T c.705G>T c.928G>T c.924G>T (p.Leu308=) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) n.3313G>T | |
| 12 | g.109596467A>C | CA386651294 | MVK | c.238A>C (p.Thr80Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) n.720A>C c.*845A>C (n.*845A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) n.3110A>C n.1465A>C c.706A>C c.929A>C c.925A>C (p.Thr309Pro) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) n.3314A>C | |
| 12 | g.109596467A>G | CA386651295 | MVK | c.238A>G (p.Thr80Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) n.720A>G c.*845A>G (n.*845A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) n.3110A>G n.1465A>G c.706A>G c.929A>G c.925A>G (p.Thr309Ala) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) n.3314A>G | |
| 12 | g.109596467A>T | CA386651296 | MVK | c.238A>T (p.Thr80Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) n.720A>T c.*845A>T (n.*845A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) n.3110A>T n.1465A>T c.706A>T c.929A>T c.925A>T (p.Thr309Ser) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) n.3314A>T | |
| 12 | g.109596468C>A | CA386651297 | MVK | c.239C>A (p.Thr80Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) n.721C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.3111C>A n.1466C>A c.707C>A c.930C>A c.926C>A (p.Thr309Asn) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) n.3315C>A | |
| 12 | g.109596468C= | CA2062473097 | MVK | c.239C= (p.Thr80=) c.1082C= (p.Thr361=) n.721C= c.*846C= (n.*846C=) c.*255C= (n.*255C=) n.3111C= n.1466C= c.707C= c.930C= c.926C= (p.Thr309=) c.*529C= (n.*529C=) c.*755C= (n.*755C=) n.3315C= | |
| 12 | g.109596468C>G | CA386651298 | MVK | c.239C>G (p.Thr80Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) n.721C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) n.3111C>G n.1466C>G c.707C>G c.930C>G c.926C>G (p.Thr309Ser) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) n.3315C>G | |
| 12 | g.109596468C>T | CA386651299 | MVK | c.239C>T (p.Thr80Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) n.721C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.3111C>T n.1466C>T c.707C>T c.930C>T c.926C>T (p.Thr309Ile) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) n.3315C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109596469C>G | CA481715454 | MVK | c.240C>G (p.Thr80=) c.1083C>G (p.Thr361=) n.722C>G c.*847C>G (n.*847C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) n.3112C>G n.1467C>G c.708C>G c.931C>G c.927C>G (p.Thr309=) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) n.3316C>G | |
| 12 | g.109596469C>T | CA481715455 | MVK | c.240C>T (p.Thr80=) c.1083C>T (p.Thr361=) n.722C>T c.*847C>T (n.*847C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) n.3112C>T n.1467C>T c.708C>T c.931C>T c.927C>T (p.Thr309=) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) n.3316C>T | |
| 12 | g.109596470A>C | CA386651300 | MVK | c.241A>C (p.Ser81Arg) c.1084A>C (p.Ser362Arg) n.723A>C c.*848A>C (n.*848A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) n.3113A>C n.1468A>C c.709A>C c.932A>C c.928A>C (p.Ser310Arg) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*757A>C (n.*757A>C) n.3317A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596470A>G | CA386651302 | MVK | c.241A>G (p.Ser81Gly) c.1084A>G (p.Ser362Gly) n.723A>G c.*848A>G (n.*848A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.3113A>G n.1468A>G c.709A>G c.932A>G c.928A>G (p.Ser310Gly) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) n.3317A>G | |
| 12 | g.109596470A>T | CA386651301 | MVK | c.241A>T (p.Ser81Cys) c.1084A>T (p.Ser362Cys) n.723A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) n.3113A>T n.1468A>T c.709A>T c.932A>T c.928A>T (p.Ser310Cys) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*757A>T (n.*757A>T) n.3317A>T | |
| 12 | g.109596471G>A | CA386651303 | MVK | c.242G>A (p.Ser81Asn) c.1085G>A (p.Ser362Asn) n.724G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.3114G>A n.1469G>A c.710G>A c.933G>A c.929G>A (p.Ser310Asn) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) n.3318G>A | COSMIC |