UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109596421del | CA2620818900 | MVK | c.197-5del (n.197-5del) c.1040-5del (n.1040-5del) n.679-5del c.*804-5del (n.*804-5del) c.*213-5del (n.*213-5del) n.3069-5del n.1424-5del c.665-5del c.888-5del c.884-5del (n.884-5del) c.*487-5del (n.*487-5del) c.*713-5del (n.*713-5del) n.3273-5del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596419C= | CA2062473072 | MVK | c.197-7C= (n.197-7C=) c.1040-7C= (n.1040-7C=) n.679-7C= c.*804-7C= (n.*804-7C=) c.*213-7C= (n.*213-7C=) n.3069-7C= n.1424-7C= c.665-7C= c.888-7C= c.884-7C= (n.884-7C=) c.*487-7C= (n.*487-7C=) c.*713-7C= (n.*713-7C=) n.3273-7C= | |
| 12 | g.109596419C>G | CA2062473073 | MVK | c.197-7C>G (n.197-7C>G) c.1040-7C>G (n.1040-7C>G) n.679-7C>G c.*804-7C>G (n.*804-7C>G) c.*213-7C>G (n.*213-7C>G) n.3069-7C>G n.1424-7C>G c.665-7C>G c.888-7C>G c.884-7C>G (n.884-7C>G) c.*487-7C>G (n.*487-7C>G) c.*713-7C>G (n.*713-7C>G) n.3273-7C>G | dbSNP |
| 12 | g.109596420C= | CA2062473074 | MVK | c.197-6C= (n.197-6C=) c.1040-6C= (n.1040-6C=) n.679-6C= c.*804-6C= (n.*804-6C=) c.*213-6C= (n.*213-6C=) n.3069-6C= n.1424-6C= c.665-6C= c.888-6C= c.884-6C= (n.884-6C=) c.*487-6C= (n.*487-6C=) c.*713-6C= (n.*713-6C=) n.3273-6C= | |
| 12 | g.109596420C>G | CA243462554 | MVK | c.197-6C>G (n.197-6C>G) c.1040-6C>G (n.1040-6C>G) n.679-6C>G c.*804-6C>G (n.*804-6C>G) c.*213-6C>G (n.*213-6C>G) n.3069-6C>G n.1424-6C>G c.665-6C>G c.888-6C>G c.884-6C>G (n.884-6C>G) c.*487-6C>G (n.*487-6C>G) c.*713-6C>G (n.*713-6C>G) n.3273-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596420_109596421delinsGG | CA2740090819 | MVK | c.197-6_197-5delinsGG (n.197-6_197-5delinsGG) c.1040-6_1040-5delinsGG (n.1040-6_1040-5delinsGG) n.679-6_679-5delinsGG c.*804-6_*804-5delinsGG (n.*804-6_*804-5delinsGG) c.*213-6_*213-5delinsGG (n.*213-6_*213-5delinsGG) n.3069-6_3069-5delinsGG n.1424-6_1424-5delinsGG c.665-6_665-5delinsGG c.888-6_888-5delinsGG c.884-6_884-5delinsGG (n.884-6_884-5delinsGG) c.*487-6_*487-5delinsGG (n.*487-6_*487-5delinsGG) c.*713-6_*713-5delinsGG (n.*713-6_*713-5delinsGG) n.3273-6_3273-5delinsGG | ClinVar |
| 12 | g.109596421C>A | CA2620818902 | MVK | c.197-5C>A (n.197-5C>A) c.1040-5C>A (n.1040-5C>A) n.679-5C>A c.*804-5C>A (n.*804-5C>A) c.*213-5C>A (n.*213-5C>A) n.3069-5C>A n.1424-5C>A c.665-5C>A c.888-5C>A c.884-5C>A (n.884-5C>A) c.*487-5C>A (n.*487-5C>A) c.*713-5C>A (n.*713-5C>A) n.3273-5C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596421C= | CA2062473075 | MVK | c.197-5C= (n.197-5C=) c.1040-5C= (n.1040-5C=) n.679-5C= c.*804-5C= (n.*804-5C=) c.*213-5C= (n.*213-5C=) n.3069-5C= n.1424-5C= c.665-5C= c.888-5C= c.884-5C= (n.884-5C=) c.*487-5C= (n.*487-5C=) c.*713-5C= (n.*713-5C=) n.3273-5C= | |
| 12 | g.109596421C>G | CA243462557 | MVK | c.197-5C>G (n.197-5C>G) c.1040-5C>G (n.1040-5C>G) n.679-5C>G c.*804-5C>G (n.*804-5C>G) c.*213-5C>G (n.*213-5C>G) n.3069-5C>G n.1424-5C>G c.665-5C>G c.888-5C>G c.884-5C>G (n.884-5C>G) c.*487-5C>G (n.*487-5C>G) c.*713-5C>G (n.*713-5C>G) n.3273-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596421C>T | CA6779445 | MVK | c.197-5C>T (n.197-5C>T) c.1040-5C>T (n.1040-5C>T) n.679-5C>T c.*804-5C>T (n.*804-5C>T) c.*213-5C>T (n.*213-5C>T) n.3069-5C>T n.1424-5C>T c.665-5C>T c.888-5C>T c.884-5C>T (n.884-5C>T) c.*487-5C>T (n.*487-5C>T) c.*713-5C>T (n.*713-5C>T) n.3273-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596422G>A | CA6779446 | MVK | c.197-4G>A (n.197-4G>A) c.1040-4G>A (n.1040-4G>A) n.679-4G>A c.*804-4G>A (n.*804-4G>A) c.*213-4G>A (n.*213-4G>A) n.3069-4G>A n.1424-4G>A c.665-4G>A c.888-4G>A c.884-4G>A (n.884-4G>A) c.*487-4G>A (n.*487-4G>A) c.*713-4G>A (n.*713-4G>A) n.3273-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109596422G= | CA2062473076 | MVK | c.197-4G= (n.197-4G=) c.1040-4G= (n.1040-4G=) n.679-4G= c.*804-4G= (n.*804-4G=) c.*213-4G= (n.*213-4G=) n.3069-4G= n.1424-4G= c.665-4G= c.888-4G= c.884-4G= (n.884-4G=) c.*487-4G= (n.*487-4G=) c.*713-4G= (n.*713-4G=) n.3273-4G= | |
| 12 | g.109596424A>C | CA386651162 | MVK | c.197-2A>C (n.197-2A>C) c.1040-2A>C (n.1040-2A>C) n.679-2A>C c.*804-2A>C (n.*804-2A>C) c.*213-2A>C (n.*213-2A>C) n.3069-2A>C n.1424-2A>C c.665-2A>C c.888-2A>C c.884-2A>C (n.884-2A>C) c.*487-2A>C (n.*487-2A>C) c.*713-2A>C (n.*713-2A>C) n.3273-2A>C | |
| 12 | g.109596424A>G | CA386651164 | MVK | c.197-2A>G (n.197-2A>G) c.1040-2A>G (n.1040-2A>G) n.679-2A>G c.*804-2A>G (n.*804-2A>G) c.*213-2A>G (n.*213-2A>G) n.3069-2A>G n.1424-2A>G c.665-2A>G c.888-2A>G c.884-2A>G (n.884-2A>G) c.*487-2A>G (n.*487-2A>G) c.*713-2A>G (n.*713-2A>G) n.3273-2A>G | |
| 12 | g.109596424A>T | CA386651166 | MVK | c.197-2A>T (n.197-2A>T) c.1040-2A>T (n.1040-2A>T) n.679-2A>T c.*804-2A>T (n.*804-2A>T) c.*213-2A>T (n.*213-2A>T) n.3069-2A>T n.1424-2A>T c.665-2A>T c.888-2A>T c.884-2A>T (n.884-2A>T) c.*487-2A>T (n.*487-2A>T) c.*713-2A>T (n.*713-2A>T) n.3273-2A>T | |
| 12 | g.109596425G>A | CA386651169 | MVK | c.197-1G>A (n.197-1G>A) c.1040-1G>A (n.1040-1G>A) n.679-1G>A c.*804-1G>A (n.*804-1G>A) c.*213-1G>A (n.*213-1G>A) n.3069-1G>A n.1424-1G>A c.665-1G>A c.888-1G>A c.884-1G>A (n.884-1G>A) c.*487-1G>A (n.*487-1G>A) c.*713-1G>A (n.*713-1G>A) n.3273-1G>A | |
| 12 | g.109596425G>C | CA386651170 | MVK | c.197-1G>C (n.197-1G>C) c.1040-1G>C (n.1040-1G>C) n.679-1G>C c.*804-1G>C (n.*804-1G>C) c.*213-1G>C (n.*213-1G>C) n.3069-1G>C n.1424-1G>C c.665-1G>C c.888-1G>C c.884-1G>C (n.884-1G>C) c.*487-1G>C (n.*487-1G>C) c.*713-1G>C (n.*713-1G>C) n.3273-1G>C | |
| 12 | g.109596425G>T | CA386651172 | MVK | c.197-1G>T (n.197-1G>T) c.1040-1G>T (n.1040-1G>T) n.679-1G>T c.*804-1G>T (n.*804-1G>T) c.*213-1G>T (n.*213-1G>T) n.3069-1G>T n.1424-1G>T c.665-1G>T c.888-1G>T c.884-1G>T (n.884-1G>T) c.*487-1G>T (n.*487-1G>T) c.*713-1G>T (n.*713-1G>T) n.3273-1G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596426G>A | CA386651174 | MVK | c.197G>A (p.Gly66Glu) c.1040G>A (p.Gly347Glu) n.679G>A c.*804G>A (n.*804G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) n.3069G>A n.1424G>A c.665G>A c.888G>A c.884G>A (p.Gly295Glu) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) n.3273G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596426G>C | CA386651176 | MVK | c.197G>C (p.Gly66Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.679G>C c.*804G>C (n.*804G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.3069G>C n.1424G>C c.665G>C c.888G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) n.3273G>C | |
| 12 | g.109596426G= | CA2062473077 | MVK | c.197G= (p.Gly66=) c.1040G= (p.Gly347=) n.679G= c.*804G= (n.*804G=) c.*213G= (n.*213G=) n.3069G= n.1424G= c.665G= c.888G= c.884G= (p.Gly295=) c.*487G= (n.*487G=) c.*713G= (n.*713G=) n.3273G= | |
| 12 | g.109596426G>T | CA386651177 | MVK | c.197G>T (p.Gly66Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) n.679G>T c.*804G>T (n.*804G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.3069G>T n.1424G>T c.665G>T c.888G>T c.884G>T (p.Gly295Val) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) n.3273G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109596427G>A | CA481715423 | MVK | c.198G>A (p.Gly66=) c.1041G>A (p.Gly347=) n.680G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) n.3070G>A n.1425G>A c.666G>A c.889G>A c.885G>A (p.Gly295=) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) n.3274G>A | |
| 12 | g.109596427G>C | CA481715424 | MVK | c.198G>C (p.Gly66=) c.1041G>C (p.Gly347=) n.680G>C c.*805G>C (n.*805G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) n.3070G>C n.1425G>C c.666G>C c.889G>C c.885G>C (p.Gly295=) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) n.3274G>C | |
| 12 | g.109596427G>T | CA481715425 | MVK | c.198G>T (p.Gly66=) c.1041G>T (p.Gly347=) n.680G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) n.3070G>T n.1425G>T c.666G>T c.889G>T c.885G>T (p.Gly295=) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) n.3274G>T | |
| 12 | g.109596428C>A | CA386651179 | MVK | c.199C>A (p.Leu67Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) n.681C>A c.*806C>A (n.*806C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.3071C>A n.1426C>A c.667C>A c.890C>A c.886C>A (p.Leu296Met) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) n.3275C>A | |
| 12 | g.109596428C= | CA2062473078 | MVK | c.199C= (p.Leu67=) c.1042C= (p.Leu348=) n.681C= c.*806C= (n.*806C=) c.*215C= (n.*215C=) n.3071C= n.1426C= c.667C= c.890C= c.886C= (p.Leu296=) c.*489C= (n.*489C=) c.*715C= (n.*715C=) n.3275C= | |
| 12 | g.109596428C>G | CA6779448 | MVK | c.199C>G (p.Leu67Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) n.681C>G c.*806C>G (n.*806C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.3071C>G n.1426C>G c.667C>G c.890C>G c.886C>G (p.Leu296Val) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) n.3275C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596428C>T | CA6779447 | MVK | c.199C>T (p.Leu67=) c.1042C>T (p.Leu348=) n.681C>T c.*806C>T (n.*806C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.3071C>T n.1426C>T c.667C>T c.890C>T c.886C>T (p.Leu296=) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) n.3275C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596429T>A | CA386651183 | MVK | c.200T>A (p.Leu67Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) n.682T>A c.*807T>A (n.*807T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) n.3072T>A n.1427T>A c.668T>A c.891T>A c.887T>A (p.Leu296Gln) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) n.3276T>A | |
| 12 | g.109596429T>C | CA386651187 | MVK | c.200T>C (p.Leu67Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.682T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) n.3072T>C n.1427T>C c.668T>C c.891T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) n.3276T>C | |
| 12 | g.109596429T>G | CA386651185 | MVK | c.200T>G (p.Leu67Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.682T>G c.*807T>G (n.*807T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) n.3072T>G n.1427T>G c.668T>G c.891T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) n.3276T>G | |
| 12 | g.109596430G>A | CA481715426 | MVK | c.201G>A (p.Leu67=) c.1044G>A (p.Leu348=) n.683G>A c.*808G>A (n.*808G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.3073G>A n.1428G>A c.669G>A c.892G>A c.888G>A (p.Leu296=) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) n.3277G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596430G>C | CA481715427 | MVK | c.201G>C (p.Leu67=) c.1044G>C (p.Leu348=) n.683G>C c.*808G>C (n.*808G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) n.3073G>C n.1428G>C c.669G>C c.892G>C c.888G>C (p.Leu296=) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) n.3277G>C | |
| 12 | g.109596430G>T | CA481715428 | MVK | c.201G>T (p.Leu67=) c.1044G>T (p.Leu348=) n.683G>T c.*808G>T (n.*808G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) n.3073G>T n.1428G>T c.669G>T c.892G>T c.888G>T (p.Leu296=) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) n.3277G>T | |
| 12 | g.109596431G>A | CA386651189 | MVK | c.202G>A (p.Glu68Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.684G>A c.*809G>A (n.*809G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.3074G>A n.1429G>A c.670G>A c.893G>A c.889G>A (p.Glu297Lys) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) n.3278G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596431G>C | CA386651191 | MVK | c.202G>C (p.Glu68Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.684G>C c.*809G>C (n.*809G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.3074G>C n.1429G>C c.670G>C c.893G>C c.889G>C (p.Glu297Gln) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) n.3278G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596431G= | CA2062473079 | MVK | c.202G= (p.Glu68=) c.1045G= (p.Glu349=) n.684G= c.*809G= (n.*809G=) c.*218G= (n.*218G=) n.3074G= n.1429G= c.670G= c.893G= c.889G= (p.Glu297=) c.*492G= (n.*492G=) c.*718G= (n.*718G=) n.3278G= | |
| 12 | g.109596431G>T | CA386651193 | MVK | c.202G>T (p.Glu68Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.684G>T c.*809G>T (n.*809G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.3074G>T n.1429G>T c.670G>T c.893G>T c.889G>T (p.Glu297Ter) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) n.3278G>T | |
| 12 | g.109596432A= | CA2062473080 | MVK | c.203A= (p.Glu68=) c.1046A= (p.Glu349=) n.685A= c.*810A= (n.*810A=) c.*219A= (n.*219A=) n.3075A= n.1430A= c.671A= c.894A= c.890A= (p.Glu297=) c.*493A= (n.*493A=) c.*719A= (n.*719A=) n.3279A= | |
| 12 | g.109596432A>C | CA6779449 | MVK | c.203A>C (p.Glu68Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.685A>C c.*810A>C (n.*810A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.3075A>C n.1430A>C c.671A>C c.894A>C c.890A>C (p.Glu297Ala) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) n.3279A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596432A>G | CA386651195 | MVK | c.203A>G (p.Glu68Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.685A>G c.*810A>G (n.*810A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.3075A>G n.1430A>G c.671A>G c.894A>G c.890A>G (p.Glu297Gly) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) n.3279A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596432A>T | CA386651196 | MVK | c.203A>T (p.Glu68Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) n.685A>T c.*810A>T (n.*810A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.3075A>T n.1430A>T c.671A>T c.894A>T c.890A>T (p.Glu297Val) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) n.3279A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596433G>A | CA481715429 | MVK | c.204G>A (p.Glu68=) c.1047G>A (p.Glu349=) n.686G>A c.*811G>A (n.*811G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) n.3076G>A n.1431G>A c.672G>A c.895G>A c.891G>A (p.Glu297=) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.3280G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109596433G>C | CA386651200 | MVK | c.204G>C (p.Glu68Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) n.686G>C c.*811G>C (n.*811G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) n.3076G>C n.1431G>C c.672G>C c.895G>C c.891G>C (p.Glu297Asp) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) n.3280G>C | |
| 12 | g.109596433G= | CA2062473081 | MVK | c.204G= (p.Glu68=) c.1047G= (p.Glu349=) n.686G= c.*811G= (n.*811G=) c.*220G= (n.*220G=) n.3076G= n.1431G= c.672G= c.895G= c.891G= (p.Glu297=) c.*494G= (n.*494G=) c.*720G= (n.*720G=) n.3280G= | |
| 12 | g.109596433G>T | CA386651201 | MVK | c.204G>T (p.Glu68Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) n.686G>T c.*811G>T (n.*811G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) n.3076G>T n.1431G>T c.672G>T c.895G>T c.891G>T (p.Glu297Asp) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.3280G>T | |
| 12 | g.109596434C>A | CA386651204 | MVK | c.205C>A (p.Gln69Lys) c.1048C>A (p.Gln350Lys) n.687C>A c.*812C>A (n.*812C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.3077C>A n.1432C>A c.673C>A c.896C>A c.892C>A (p.Gln298Lys) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) n.3281C>A | |
| 12 | g.109596434C>G | CA386651206 | MVK | c.205C>G (p.Gln69Glu) c.1048C>G (p.Gln350Glu) n.687C>G c.*812C>G (n.*812C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.3077C>G n.1432C>G c.673C>G c.896C>G c.892C>G (p.Gln298Glu) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) n.3281C>G | |
| 12 | g.109596434C>T | CA386651207 | MVK | c.205C>T (p.Gln69Ter) c.1048C>T (p.Gln350Ter) n.687C>T c.*812C>T (n.*812C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.3077C>T n.1432C>T c.673C>T c.896C>T c.892C>T (p.Gln298Ter) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) n.3281C>T | COSMIC |