UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109596406C>T | CA2620818897 | MVK | c.197-20C>T (n.197-20C>T) c.1040-20C>T (n.1040-20C>T) n.679-20C>T c.*804-20C>T (n.*804-20C>T) c.*213-20C>T (n.*213-20C>T) n.3069-20C>T n.1424-20C>T c.665-20C>T c.888-20C>T c.884-20C>T (n.884-20C>T) c.*487-20C>T (n.*487-20C>T) c.*713-20C>T (n.*713-20C>T) n.3273-20C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596407C= | CA2062473064 | MVK | c.197-19C= (n.197-19C=) c.1040-19C= (n.1040-19C=) n.679-19C= c.*804-19C= (n.*804-19C=) c.*213-19C= (n.*213-19C=) n.3069-19C= n.1424-19C= c.665-19C= c.888-19C= c.884-19C= (n.884-19C=) c.*487-19C= (n.*487-19C=) c.*713-19C= (n.*713-19C=) n.3273-19C= | |
| 12 | g.109596407C>T | CA243462553 | MVK | c.197-19C>T (n.197-19C>T) c.1040-19C>T (n.1040-19C>T) n.679-19C>T c.*804-19C>T (n.*804-19C>T) c.*213-19C>T (n.*213-19C>T) n.3069-19C>T n.1424-19C>T c.665-19C>T c.888-19C>T c.884-19C>T (n.884-19C>T) c.*487-19C>T (n.*487-19C>T) c.*713-19C>T (n.*713-19C>T) n.3273-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596409G>A | CA2062473066 | MVK | c.197-17G>A (n.197-17G>A) c.1040-17G>A (n.1040-17G>A) n.679-17G>A c.*804-17G>A (n.*804-17G>A) c.*213-17G>A (n.*213-17G>A) n.3069-17G>A n.1424-17G>A c.665-17G>A c.888-17G>A c.884-17G>A (n.884-17G>A) c.*487-17G>A (n.*487-17G>A) c.*713-17G>A (n.*713-17G>A) n.3273-17G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596409G= | CA2062473065 | MVK | c.197-17G= (n.197-17G=) c.1040-17G= (n.1040-17G=) n.679-17G= c.*804-17G= (n.*804-17G=) c.*213-17G= (n.*213-17G=) n.3069-17G= n.1424-17G= c.665-17G= c.888-17G= c.884-17G= (n.884-17G=) c.*487-17G= (n.*487-17G=) c.*713-17G= (n.*713-17G=) n.3273-17G= | |
| 12 | g.109596410C= | CA2062473067 | MVK | c.197-16C= (n.197-16C=) c.1040-16C= (n.1040-16C=) n.679-16C= c.*804-16C= (n.*804-16C=) c.*213-16C= (n.*213-16C=) n.3069-16C= n.1424-16C= c.665-16C= c.888-16C= c.884-16C= (n.884-16C=) c.*487-16C= (n.*487-16C=) c.*713-16C= (n.*713-16C=) n.3273-16C= | |
| 12 | g.109596410C>T | CA683459134 | MVK | c.197-16C>T (n.197-16C>T) c.1040-16C>T (n.1040-16C>T) n.679-16C>T c.*804-16C>T (n.*804-16C>T) c.*213-16C>T (n.*213-16C>T) n.3069-16C>T n.1424-16C>T c.665-16C>T c.888-16C>T c.884-16C>T (n.884-16C>T) c.*487-16C>T (n.*487-16C>T) c.*713-16C>T (n.*713-16C>T) n.3273-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596411C= | CA2062473068 | MVK | c.197-15C= (n.197-15C=) c.1040-15C= (n.1040-15C=) n.679-15C= c.*804-15C= (n.*804-15C=) c.*213-15C= (n.*213-15C=) n.3069-15C= n.1424-15C= c.665-15C= c.888-15C= c.884-15C= (n.884-15C=) c.*487-15C= (n.*487-15C=) c.*713-15C= (n.*713-15C=) n.3273-15C= | |
| 12 | g.109596411C>T | CA607289742 | MVK | c.197-15C>T (n.197-15C>T) c.1040-15C>T (n.1040-15C>T) n.679-15C>T c.*804-15C>T (n.*804-15C>T) c.*213-15C>T (n.*213-15C>T) n.3069-15C>T n.1424-15C>T c.665-15C>T c.888-15C>T c.884-15C>T (n.884-15C>T) c.*487-15C>T (n.*487-15C>T) c.*713-15C>T (n.*713-15C>T) n.3273-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596413T>C | CA2620818898 | MVK | c.197-13T>C (n.197-13T>C) c.1040-13T>C (n.1040-13T>C) n.679-13T>C c.*804-13T>C (n.*804-13T>C) c.*213-13T>C (n.*213-13T>C) n.3069-13T>C n.1424-13T>C c.665-13T>C c.888-13T>C c.884-13T>C (n.884-13T>C) c.*487-13T>C (n.*487-13T>C) c.*713-13T>C (n.*713-13T>C) n.3273-13T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596414C= | CA2062473069 | MVK | c.197-12C= (n.197-12C=) c.1040-12C= (n.1040-12C=) n.679-12C= c.*804-12C= (n.*804-12C=) c.*213-12C= (n.*213-12C=) n.3069-12C= n.1424-12C= c.665-12C= c.888-12C= c.884-12C= (n.884-12C=) c.*487-12C= (n.*487-12C=) c.*713-12C= (n.*713-12C=) n.3273-12C= | |
| 12 | g.109596414C>T | CA607289743 | MVK | c.197-12C>T (n.197-12C>T) c.1040-12C>T (n.1040-12C>T) n.679-12C>T c.*804-12C>T (n.*804-12C>T) c.*213-12C>T (n.*213-12C>T) n.3069-12C>T n.1424-12C>T c.665-12C>T c.888-12C>T c.884-12C>T (n.884-12C>T) c.*487-12C>T (n.*487-12C>T) c.*713-12C>T (n.*713-12C>T) n.3273-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596415C>A | CA2620818899 | MVK | c.197-11C>A (n.197-11C>A) c.1040-11C>A (n.1040-11C>A) n.679-11C>A c.*804-11C>A (n.*804-11C>A) c.*213-11C>A (n.*213-11C>A) n.3069-11C>A n.1424-11C>A c.665-11C>A c.888-11C>A c.884-11C>A (n.884-11C>A) c.*487-11C>A (n.*487-11C>A) c.*713-11C>A (n.*713-11C>A) n.3273-11C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596416C= | CA2062473070 | MVK | c.197-10C= (n.197-10C=) c.1040-10C= (n.1040-10C=) n.679-10C= c.*804-10C= (n.*804-10C=) c.*213-10C= (n.*213-10C=) n.3069-10C= n.1424-10C= c.665-10C= c.888-10C= c.884-10C= (n.884-10C=) c.*487-10C= (n.*487-10C=) c.*713-10C= (n.*713-10C=) n.3273-10C= | |
| 12 | g.109596416C>T | CA6779443 | MVK | c.197-10C>T (n.197-10C>T) c.1040-10C>T (n.1040-10C>T) n.679-10C>T c.*804-10C>T (n.*804-10C>T) c.*213-10C>T (n.*213-10C>T) n.3069-10C>T n.1424-10C>T c.665-10C>T c.888-10C>T c.884-10C>T (n.884-10C>T) c.*487-10C>T (n.*487-10C>T) c.*713-10C>T (n.*713-10C>T) n.3273-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596418C>A | CA6779444 | MVK | c.197-8C>A (n.197-8C>A) c.1040-8C>A (n.1040-8C>A) n.679-8C>A c.*804-8C>A (n.*804-8C>A) c.*213-8C>A (n.*213-8C>A) n.3069-8C>A n.1424-8C>A c.665-8C>A c.888-8C>A c.884-8C>A (n.884-8C>A) c.*487-8C>A (n.*487-8C>A) c.*713-8C>A (n.*713-8C>A) n.3273-8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596418C= | CA2062473071 | MVK | c.197-8C= (n.197-8C=) c.1040-8C= (n.1040-8C=) n.679-8C= c.*804-8C= (n.*804-8C=) c.*213-8C= (n.*213-8C=) n.3069-8C= n.1424-8C= c.665-8C= c.888-8C= c.884-8C= (n.884-8C=) c.*487-8C= (n.*487-8C=) c.*713-8C= (n.*713-8C=) n.3273-8C= | |
| 12 | g.109596418C>G | CA2620818901 | MVK | c.197-8C>G (n.197-8C>G) c.1040-8C>G (n.1040-8C>G) n.679-8C>G c.*804-8C>G (n.*804-8C>G) c.*213-8C>G (n.*213-8C>G) n.3069-8C>G n.1424-8C>G c.665-8C>G c.888-8C>G c.884-8C>G (n.884-8C>G) c.*487-8C>G (n.*487-8C>G) c.*713-8C>G (n.*713-8C>G) n.3273-8C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596421del | CA2620818900 | MVK | c.197-5del (n.197-5del) c.1040-5del (n.1040-5del) n.679-5del c.*804-5del (n.*804-5del) c.*213-5del (n.*213-5del) n.3069-5del n.1424-5del c.665-5del c.888-5del c.884-5del (n.884-5del) c.*487-5del (n.*487-5del) c.*713-5del (n.*713-5del) n.3273-5del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596419C= | CA2062473072 | MVK | c.197-7C= (n.197-7C=) c.1040-7C= (n.1040-7C=) n.679-7C= c.*804-7C= (n.*804-7C=) c.*213-7C= (n.*213-7C=) n.3069-7C= n.1424-7C= c.665-7C= c.888-7C= c.884-7C= (n.884-7C=) c.*487-7C= (n.*487-7C=) c.*713-7C= (n.*713-7C=) n.3273-7C= | |
| 12 | g.109596419C>G | CA2062473073 | MVK | c.197-7C>G (n.197-7C>G) c.1040-7C>G (n.1040-7C>G) n.679-7C>G c.*804-7C>G (n.*804-7C>G) c.*213-7C>G (n.*213-7C>G) n.3069-7C>G n.1424-7C>G c.665-7C>G c.888-7C>G c.884-7C>G (n.884-7C>G) c.*487-7C>G (n.*487-7C>G) c.*713-7C>G (n.*713-7C>G) n.3273-7C>G | dbSNP |
| 12 | g.109596420C= | CA2062473074 | MVK | c.197-6C= (n.197-6C=) c.1040-6C= (n.1040-6C=) n.679-6C= c.*804-6C= (n.*804-6C=) c.*213-6C= (n.*213-6C=) n.3069-6C= n.1424-6C= c.665-6C= c.888-6C= c.884-6C= (n.884-6C=) c.*487-6C= (n.*487-6C=) c.*713-6C= (n.*713-6C=) n.3273-6C= | |
| 12 | g.109596420C>G | CA243462554 | MVK | c.197-6C>G (n.197-6C>G) c.1040-6C>G (n.1040-6C>G) n.679-6C>G c.*804-6C>G (n.*804-6C>G) c.*213-6C>G (n.*213-6C>G) n.3069-6C>G n.1424-6C>G c.665-6C>G c.888-6C>G c.884-6C>G (n.884-6C>G) c.*487-6C>G (n.*487-6C>G) c.*713-6C>G (n.*713-6C>G) n.3273-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596420_109596421delinsGG | CA2740090819 | MVK | c.197-6_197-5delinsGG (n.197-6_197-5delinsGG) c.1040-6_1040-5delinsGG (n.1040-6_1040-5delinsGG) n.679-6_679-5delinsGG c.*804-6_*804-5delinsGG (n.*804-6_*804-5delinsGG) c.*213-6_*213-5delinsGG (n.*213-6_*213-5delinsGG) n.3069-6_3069-5delinsGG n.1424-6_1424-5delinsGG c.665-6_665-5delinsGG c.888-6_888-5delinsGG c.884-6_884-5delinsGG (n.884-6_884-5delinsGG) c.*487-6_*487-5delinsGG (n.*487-6_*487-5delinsGG) c.*713-6_*713-5delinsGG (n.*713-6_*713-5delinsGG) n.3273-6_3273-5delinsGG | ClinVar |
| 12 | g.109596421C>A | CA2620818902 | MVK | c.197-5C>A (n.197-5C>A) c.1040-5C>A (n.1040-5C>A) n.679-5C>A c.*804-5C>A (n.*804-5C>A) c.*213-5C>A (n.*213-5C>A) n.3069-5C>A n.1424-5C>A c.665-5C>A c.888-5C>A c.884-5C>A (n.884-5C>A) c.*487-5C>A (n.*487-5C>A) c.*713-5C>A (n.*713-5C>A) n.3273-5C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596421C= | CA2062473075 | MVK | c.197-5C= (n.197-5C=) c.1040-5C= (n.1040-5C=) n.679-5C= c.*804-5C= (n.*804-5C=) c.*213-5C= (n.*213-5C=) n.3069-5C= n.1424-5C= c.665-5C= c.888-5C= c.884-5C= (n.884-5C=) c.*487-5C= (n.*487-5C=) c.*713-5C= (n.*713-5C=) n.3273-5C= | |
| 12 | g.109596421C>G | CA243462557 | MVK | c.197-5C>G (n.197-5C>G) c.1040-5C>G (n.1040-5C>G) n.679-5C>G c.*804-5C>G (n.*804-5C>G) c.*213-5C>G (n.*213-5C>G) n.3069-5C>G n.1424-5C>G c.665-5C>G c.888-5C>G c.884-5C>G (n.884-5C>G) c.*487-5C>G (n.*487-5C>G) c.*713-5C>G (n.*713-5C>G) n.3273-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596421C>T | CA6779445 | MVK | c.197-5C>T (n.197-5C>T) c.1040-5C>T (n.1040-5C>T) n.679-5C>T c.*804-5C>T (n.*804-5C>T) c.*213-5C>T (n.*213-5C>T) n.3069-5C>T n.1424-5C>T c.665-5C>T c.888-5C>T c.884-5C>T (n.884-5C>T) c.*487-5C>T (n.*487-5C>T) c.*713-5C>T (n.*713-5C>T) n.3273-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596422G>A | CA6779446 | MVK | c.197-4G>A (n.197-4G>A) c.1040-4G>A (n.1040-4G>A) n.679-4G>A c.*804-4G>A (n.*804-4G>A) c.*213-4G>A (n.*213-4G>A) n.3069-4G>A n.1424-4G>A c.665-4G>A c.888-4G>A c.884-4G>A (n.884-4G>A) c.*487-4G>A (n.*487-4G>A) c.*713-4G>A (n.*713-4G>A) n.3273-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109596422G= | CA2062473076 | MVK | c.197-4G= (n.197-4G=) c.1040-4G= (n.1040-4G=) n.679-4G= c.*804-4G= (n.*804-4G=) c.*213-4G= (n.*213-4G=) n.3069-4G= n.1424-4G= c.665-4G= c.888-4G= c.884-4G= (n.884-4G=) c.*487-4G= (n.*487-4G=) c.*713-4G= (n.*713-4G=) n.3273-4G= | |
| 12 | g.109596424A>C | CA386651162 | MVK | c.197-2A>C (n.197-2A>C) c.1040-2A>C (n.1040-2A>C) n.679-2A>C c.*804-2A>C (n.*804-2A>C) c.*213-2A>C (n.*213-2A>C) n.3069-2A>C n.1424-2A>C c.665-2A>C c.888-2A>C c.884-2A>C (n.884-2A>C) c.*487-2A>C (n.*487-2A>C) c.*713-2A>C (n.*713-2A>C) n.3273-2A>C | |
| 12 | g.109596424A>G | CA386651164 | MVK | c.197-2A>G (n.197-2A>G) c.1040-2A>G (n.1040-2A>G) n.679-2A>G c.*804-2A>G (n.*804-2A>G) c.*213-2A>G (n.*213-2A>G) n.3069-2A>G n.1424-2A>G c.665-2A>G c.888-2A>G c.884-2A>G (n.884-2A>G) c.*487-2A>G (n.*487-2A>G) c.*713-2A>G (n.*713-2A>G) n.3273-2A>G | |
| 12 | g.109596424A>T | CA386651166 | MVK | c.197-2A>T (n.197-2A>T) c.1040-2A>T (n.1040-2A>T) n.679-2A>T c.*804-2A>T (n.*804-2A>T) c.*213-2A>T (n.*213-2A>T) n.3069-2A>T n.1424-2A>T c.665-2A>T c.888-2A>T c.884-2A>T (n.884-2A>T) c.*487-2A>T (n.*487-2A>T) c.*713-2A>T (n.*713-2A>T) n.3273-2A>T | |
| 12 | g.109596425G>A | CA386651169 | MVK | c.197-1G>A (n.197-1G>A) c.1040-1G>A (n.1040-1G>A) n.679-1G>A c.*804-1G>A (n.*804-1G>A) c.*213-1G>A (n.*213-1G>A) n.3069-1G>A n.1424-1G>A c.665-1G>A c.888-1G>A c.884-1G>A (n.884-1G>A) c.*487-1G>A (n.*487-1G>A) c.*713-1G>A (n.*713-1G>A) n.3273-1G>A | |
| 12 | g.109596425G>C | CA386651170 | MVK | c.197-1G>C (n.197-1G>C) c.1040-1G>C (n.1040-1G>C) n.679-1G>C c.*804-1G>C (n.*804-1G>C) c.*213-1G>C (n.*213-1G>C) n.3069-1G>C n.1424-1G>C c.665-1G>C c.888-1G>C c.884-1G>C (n.884-1G>C) c.*487-1G>C (n.*487-1G>C) c.*713-1G>C (n.*713-1G>C) n.3273-1G>C | |
| 12 | g.109596425G>T | CA386651172 | MVK | c.197-1G>T (n.197-1G>T) c.1040-1G>T (n.1040-1G>T) n.679-1G>T c.*804-1G>T (n.*804-1G>T) c.*213-1G>T (n.*213-1G>T) n.3069-1G>T n.1424-1G>T c.665-1G>T c.888-1G>T c.884-1G>T (n.884-1G>T) c.*487-1G>T (n.*487-1G>T) c.*713-1G>T (n.*713-1G>T) n.3273-1G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596426G>A | CA386651174 | MVK | c.197G>A (p.Gly66Glu) c.1040G>A (p.Gly347Glu) n.679G>A c.*804G>A (n.*804G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) n.3069G>A n.1424G>A c.665G>A c.888G>A c.884G>A (p.Gly295Glu) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) n.3273G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596426G>C | CA386651176 | MVK | c.197G>C (p.Gly66Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.679G>C c.*804G>C (n.*804G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.3069G>C n.1424G>C c.665G>C c.888G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) n.3273G>C | |
| 12 | g.109596426G= | CA2062473077 | MVK | c.197G= (p.Gly66=) c.1040G= (p.Gly347=) n.679G= c.*804G= (n.*804G=) c.*213G= (n.*213G=) n.3069G= n.1424G= c.665G= c.888G= c.884G= (p.Gly295=) c.*487G= (n.*487G=) c.*713G= (n.*713G=) n.3273G= | |
| 12 | g.109596426G>T | CA386651177 | MVK | c.197G>T (p.Gly66Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) n.679G>T c.*804G>T (n.*804G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.3069G>T n.1424G>T c.665G>T c.888G>T c.884G>T (p.Gly295Val) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) n.3273G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109596427G>A | CA481715423 | MVK | c.198G>A (p.Gly66=) c.1041G>A (p.Gly347=) n.680G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) n.3070G>A n.1425G>A c.666G>A c.889G>A c.885G>A (p.Gly295=) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) n.3274G>A | |
| 12 | g.109596427G>C | CA481715424 | MVK | c.198G>C (p.Gly66=) c.1041G>C (p.Gly347=) n.680G>C c.*805G>C (n.*805G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) n.3070G>C n.1425G>C c.666G>C c.889G>C c.885G>C (p.Gly295=) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) n.3274G>C | |
| 12 | g.109596427G>T | CA481715425 | MVK | c.198G>T (p.Gly66=) c.1041G>T (p.Gly347=) n.680G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) n.3070G>T n.1425G>T c.666G>T c.889G>T c.885G>T (p.Gly295=) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) n.3274G>T | |
| 12 | g.109596428C>A | CA386651179 | MVK | c.199C>A (p.Leu67Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) n.681C>A c.*806C>A (n.*806C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.3071C>A n.1426C>A c.667C>A c.890C>A c.886C>A (p.Leu296Met) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) n.3275C>A | |
| 12 | g.109596428C= | CA2062473078 | MVK | c.199C= (p.Leu67=) c.1042C= (p.Leu348=) n.681C= c.*806C= (n.*806C=) c.*215C= (n.*215C=) n.3071C= n.1426C= c.667C= c.890C= c.886C= (p.Leu296=) c.*489C= (n.*489C=) c.*715C= (n.*715C=) n.3275C= | |
| 12 | g.109596428C>G | CA6779448 | MVK | c.199C>G (p.Leu67Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) n.681C>G c.*806C>G (n.*806C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.3071C>G n.1426C>G c.667C>G c.890C>G c.886C>G (p.Leu296Val) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) n.3275C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596428C>T | CA6779447 | MVK | c.199C>T (p.Leu67=) c.1042C>T (p.Leu348=) n.681C>T c.*806C>T (n.*806C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.3071C>T n.1426C>T c.667C>T c.890C>T c.886C>T (p.Leu296=) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) n.3275C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596429T>A | CA386651183 | MVK | c.200T>A (p.Leu67Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) n.682T>A c.*807T>A (n.*807T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) n.3072T>A n.1427T>A c.668T>A c.891T>A c.887T>A (p.Leu296Gln) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) n.3276T>A | |
| 12 | g.109596429T>C | CA386651187 | MVK | c.200T>C (p.Leu67Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.682T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) n.3072T>C n.1427T>C c.668T>C c.891T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) n.3276T>C | |
| 12 | g.109596429T>G | CA386651185 | MVK | c.200T>G (p.Leu67Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.682T>G c.*807T>G (n.*807T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) n.3072T>G n.1427T>G c.668T>G c.891T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) n.3276T>G |