UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109596381C= | CA2062473055 | MVK | c.197-45C= (n.197-45C=) c.1040-45C= (n.1040-45C=) n.679-45C= c.*804-45C= (n.*804-45C=) c.*213-45C= (n.*213-45C=) n.3069-45C= n.1424-45C= c.665-45C= c.888-45C= c.884-45C= (n.884-45C=) c.*487-45C= (n.*487-45C=) c.*713-45C= (n.*713-45C=) n.3273-45C= | |
| 12 | g.109596381C>T | CA6779438 | MVK | c.197-45C>T (n.197-45C>T) c.1040-45C>T (n.1040-45C>T) n.679-45C>T c.*804-45C>T (n.*804-45C>T) c.*213-45C>T (n.*213-45C>T) n.3069-45C>T n.1424-45C>T c.665-45C>T c.888-45C>T c.884-45C>T (n.884-45C>T) c.*487-45C>T (n.*487-45C>T) c.*713-45C>T (n.*713-45C>T) n.3273-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596382G>A | CA6779439 | MVK | c.197-44G>A (n.197-44G>A) c.1040-44G>A (n.1040-44G>A) n.679-44G>A c.*804-44G>A (n.*804-44G>A) c.*213-44G>A (n.*213-44G>A) n.3069-44G>A n.1424-44G>A c.665-44G>A c.888-44G>A c.884-44G>A (n.884-44G>A) c.*487-44G>A (n.*487-44G>A) c.*713-44G>A (n.*713-44G>A) n.3273-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596382G= | CA2062473056 | MVK | c.197-44G= (n.197-44G=) c.1040-44G= (n.1040-44G=) n.679-44G= c.*804-44G= (n.*804-44G=) c.*213-44G= (n.*213-44G=) n.3069-44G= n.1424-44G= c.665-44G= c.888-44G= c.884-44G= (n.884-44G=) c.*487-44G= (n.*487-44G=) c.*713-44G= (n.*713-44G=) n.3273-44G= | |
| 12 | g.109596382G>T | CA2620818885 | MVK | c.197-44G>T (n.197-44G>T) c.1040-44G>T (n.1040-44G>T) n.679-44G>T c.*804-44G>T (n.*804-44G>T) c.*213-44G>T (n.*213-44G>T) n.3069-44G>T n.1424-44G>T c.665-44G>T c.888-44G>T c.884-44G>T (n.884-44G>T) c.*487-44G>T (n.*487-44G>T) c.*713-44G>T (n.*713-44G>T) n.3273-44G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596383G>A | CA243462526 | MVK | c.197-43G>A (n.197-43G>A) c.1040-43G>A (n.1040-43G>A) n.679-43G>A c.*804-43G>A (n.*804-43G>A) c.*213-43G>A (n.*213-43G>A) n.3069-43G>A n.1424-43G>A c.665-43G>A c.888-43G>A c.884-43G>A (n.884-43G>A) c.*487-43G>A (n.*487-43G>A) c.*713-43G>A (n.*713-43G>A) n.3273-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596383G= | CA2062473057 | MVK | c.197-43G= (n.197-43G=) c.1040-43G= (n.1040-43G=) n.679-43G= c.*804-43G= (n.*804-43G=) c.*213-43G= (n.*213-43G=) n.3069-43G= n.1424-43G= c.665-43G= c.888-43G= c.884-43G= (n.884-43G=) c.*487-43G= (n.*487-43G=) c.*713-43G= (n.*713-43G=) n.3273-43G= | |
| 12 | g.109596383G>T | CA2620818886 | MVK | c.197-43G>T (n.197-43G>T) c.1040-43G>T (n.1040-43G>T) n.679-43G>T c.*804-43G>T (n.*804-43G>T) c.*213-43G>T (n.*213-43G>T) n.3069-43G>T n.1424-43G>T c.665-43G>T c.888-43G>T c.884-43G>T (n.884-43G>T) c.*487-43G>T (n.*487-43G>T) c.*713-43G>T (n.*713-43G>T) n.3273-43G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596385G>A | CA683459123 | MVK | c.197-41G>A (n.197-41G>A) c.1040-41G>A (n.1040-41G>A) n.679-41G>A c.*804-41G>A (n.*804-41G>A) c.*213-41G>A (n.*213-41G>A) n.3069-41G>A n.1424-41G>A c.665-41G>A c.888-41G>A c.884-41G>A (n.884-41G>A) c.*487-41G>A (n.*487-41G>A) c.*713-41G>A (n.*713-41G>A) n.3273-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596385G= | CA2062473058 | MVK | c.197-41G= (n.197-41G=) c.1040-41G= (n.1040-41G=) n.679-41G= c.*804-41G= (n.*804-41G=) c.*213-41G= (n.*213-41G=) n.3069-41G= n.1424-41G= c.665-41G= c.888-41G= c.884-41G= (n.884-41G=) c.*487-41G= (n.*487-41G=) c.*713-41G= (n.*713-41G=) n.3273-41G= | |
| 12 | g.109596385G>T | CA2620818887 | MVK | c.197-41G>T (n.197-41G>T) c.1040-41G>T (n.1040-41G>T) n.679-41G>T c.*804-41G>T (n.*804-41G>T) c.*213-41G>T (n.*213-41G>T) n.3069-41G>T n.1424-41G>T c.665-41G>T c.888-41G>T c.884-41G>T (n.884-41G>T) c.*487-41G>T (n.*487-41G>T) c.*713-41G>T (n.*713-41G>T) n.3273-41G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596386C>A | CA2620818888 | MVK | c.197-40C>A (n.197-40C>A) c.1040-40C>A (n.1040-40C>A) n.679-40C>A c.*804-40C>A (n.*804-40C>A) c.*213-40C>A (n.*213-40C>A) n.3069-40C>A n.1424-40C>A c.665-40C>A c.888-40C>A c.884-40C>A (n.884-40C>A) c.*487-40C>A (n.*487-40C>A) c.*713-40C>A (n.*713-40C>A) n.3273-40C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596386C= | CA2062473059 | MVK | c.197-40C= (n.197-40C=) c.1040-40C= (n.1040-40C=) n.679-40C= c.*804-40C= (n.*804-40C=) c.*213-40C= (n.*213-40C=) n.3069-40C= n.1424-40C= c.665-40C= c.888-40C= c.884-40C= (n.884-40C=) c.*487-40C= (n.*487-40C=) c.*713-40C= (n.*713-40C=) n.3273-40C= | |
| 12 | g.109596386C>T | CA6779440 | MVK | c.197-40C>T (n.197-40C>T) c.1040-40C>T (n.1040-40C>T) n.679-40C>T c.*804-40C>T (n.*804-40C>T) c.*213-40C>T (n.*213-40C>T) n.3069-40C>T n.1424-40C>T c.665-40C>T c.888-40C>T c.884-40C>T (n.884-40C>T) c.*487-40C>T (n.*487-40C>T) c.*713-40C>T (n.*713-40C>T) n.3273-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596387G>A | CA6779441 | MVK | c.197-39G>A (n.197-39G>A) c.1040-39G>A (n.1040-39G>A) n.679-39G>A c.*804-39G>A (n.*804-39G>A) c.*213-39G>A (n.*213-39G>A) n.3069-39G>A n.1424-39G>A c.665-39G>A c.888-39G>A c.884-39G>A (n.884-39G>A) c.*487-39G>A (n.*487-39G>A) c.*713-39G>A (n.*713-39G>A) n.3273-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596387G= | CA2062473060 | MVK | c.197-39G= (n.197-39G=) c.1040-39G= (n.1040-39G=) n.679-39G= c.*804-39G= (n.*804-39G=) c.*213-39G= (n.*213-39G=) n.3069-39G= n.1424-39G= c.665-39G= c.888-39G= c.884-39G= (n.884-39G=) c.*487-39G= (n.*487-39G=) c.*713-39G= (n.*713-39G=) n.3273-39G= | |
| 12 | g.109596387G>T | CA2620818889 | MVK | c.197-39G>T (n.197-39G>T) c.1040-39G>T (n.1040-39G>T) n.679-39G>T c.*804-39G>T (n.*804-39G>T) c.*213-39G>T (n.*213-39G>T) n.3069-39G>T n.1424-39G>T c.665-39G>T c.888-39G>T c.884-39G>T (n.884-39G>T) c.*487-39G>T (n.*487-39G>T) c.*713-39G>T (n.*713-39G>T) n.3273-39G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596388G>A | CA243462535 | MVK | c.197-38G>A (n.197-38G>A) c.1040-38G>A (n.1040-38G>A) n.679-38G>A c.*804-38G>A (n.*804-38G>A) c.*213-38G>A (n.*213-38G>A) n.3069-38G>A n.1424-38G>A c.665-38G>A c.888-38G>A c.884-38G>A (n.884-38G>A) c.*487-38G>A (n.*487-38G>A) c.*713-38G>A (n.*713-38G>A) n.3273-38G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596388G= | CA2062473061 | MVK | c.197-38G= (n.197-38G=) c.1040-38G= (n.1040-38G=) n.679-38G= c.*804-38G= (n.*804-38G=) c.*213-38G= (n.*213-38G=) n.3069-38G= n.1424-38G= c.665-38G= c.888-38G= c.884-38G= (n.884-38G=) c.*487-38G= (n.*487-38G=) c.*713-38G= (n.*713-38G=) n.3273-38G= | |
| 12 | g.109596388G>T | CA2620818890 | MVK | c.197-38G>T (n.197-38G>T) c.1040-38G>T (n.1040-38G>T) n.679-38G>T c.*804-38G>T (n.*804-38G>T) c.*213-38G>T (n.*213-38G>T) n.3069-38G>T n.1424-38G>T c.665-38G>T c.888-38G>T c.884-38G>T (n.884-38G>T) c.*487-38G>T (n.*487-38G>T) c.*713-38G>T (n.*713-38G>T) n.3273-38G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596391_109596392del | CA2797414526 | MVK | c.197-35_197-34del (n.197-35_197-34del) c.1040-35_1040-34del (n.1040-35_1040-34del) n.679-35_679-34del c.*804-35_*804-34del (n.*804-35_*804-34del) c.*213-35_*213-34del (n.*213-35_*213-34del) n.3069-35_3069-34del n.1424-35_1424-34del c.665-35_665-34del c.888-35_888-34del c.884-35_884-34del (n.884-35_884-34del) c.*487-35_*487-34del (n.*487-35_*487-34del) c.*713-35_*713-34del (n.*713-35_*713-34del) n.3273-35_3273-34del | |
| 12 | g.109596390G>T | CA2620818891 | MVK | c.197-36G>T (n.197-36G>T) c.1040-36G>T (n.1040-36G>T) n.679-36G>T c.*804-36G>T (n.*804-36G>T) c.*213-36G>T (n.*213-36G>T) n.3069-36G>T n.1424-36G>T c.665-36G>T c.888-36G>T c.884-36G>T (n.884-36G>T) c.*487-36G>T (n.*487-36G>T) c.*713-36G>T (n.*713-36G>T) n.3273-36G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596392G>T | CA2620818892 | MVK | c.197-34G>T (n.197-34G>T) c.1040-34G>T (n.1040-34G>T) n.679-34G>T c.*804-34G>T (n.*804-34G>T) c.*213-34G>T (n.*213-34G>T) n.3069-34G>T n.1424-34G>T c.665-34G>T c.888-34G>T c.884-34G>T (n.884-34G>T) c.*487-34G>T (n.*487-34G>T) c.*713-34G>T (n.*713-34G>T) n.3273-34G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596395G>A | CA607289552 | MVK | c.197-31G>A (n.197-31G>A) c.1040-31G>A (n.1040-31G>A) n.679-31G>A c.*804-31G>A (n.*804-31G>A) c.*213-31G>A (n.*213-31G>A) n.3069-31G>A n.1424-31G>A c.665-31G>A c.888-31G>A c.884-31G>A (n.884-31G>A) c.*487-31G>A (n.*487-31G>A) c.*713-31G>A (n.*713-31G>A) n.3273-31G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109596395G= | CA2062473062 | MVK | c.197-31G= (n.197-31G=) c.1040-31G= (n.1040-31G=) n.679-31G= c.*804-31G= (n.*804-31G=) c.*213-31G= (n.*213-31G=) n.3069-31G= n.1424-31G= c.665-31G= c.888-31G= c.884-31G= (n.884-31G=) c.*487-31G= (n.*487-31G=) c.*713-31G= (n.*713-31G=) n.3273-31G= | |
| 12 | g.109596395G>T | CA6779442 | MVK | c.197-31G>T (n.197-31G>T) c.1040-31G>T (n.1040-31G>T) n.679-31G>T c.*804-31G>T (n.*804-31G>T) c.*213-31G>T (n.*213-31G>T) n.3069-31G>T n.1424-31G>T c.665-31G>T c.888-31G>T c.884-31G>T (n.884-31G>T) c.*487-31G>T (n.*487-31G>T) c.*713-31G>T (n.*713-31G>T) n.3273-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596397C= | CA2062473063 | MVK | c.197-29C= (n.197-29C=) c.1040-29C= (n.1040-29C=) n.679-29C= c.*804-29C= (n.*804-29C=) c.*213-29C= (n.*213-29C=) n.3069-29C= n.1424-29C= c.665-29C= c.888-29C= c.884-29C= (n.884-29C=) c.*487-29C= (n.*487-29C=) c.*713-29C= (n.*713-29C=) n.3273-29C= | |
| 12 | g.109596397C>G | CA655219118 | MVK | c.197-29C>G (n.197-29C>G) c.1040-29C>G (n.1040-29C>G) n.679-29C>G c.*804-29C>G (n.*804-29C>G) c.*213-29C>G (n.*213-29C>G) n.3069-29C>G n.1424-29C>G c.665-29C>G c.888-29C>G c.884-29C>G (n.884-29C>G) c.*487-29C>G (n.*487-29C>G) c.*713-29C>G (n.*713-29C>G) n.3273-29C>G | COSMIC |
| 12 | g.109596397C>T | CA243462549 | MVK | c.197-29C>T (n.197-29C>T) c.1040-29C>T (n.1040-29C>T) n.679-29C>T c.*804-29C>T (n.*804-29C>T) c.*213-29C>T (n.*213-29C>T) n.3069-29C>T n.1424-29C>T c.665-29C>T c.888-29C>T c.884-29C>T (n.884-29C>T) c.*487-29C>T (n.*487-29C>T) c.*713-29C>T (n.*713-29C>T) n.3273-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596398A>G | CA2797414527 | MVK | c.197-28A>G (n.197-28A>G) c.1040-28A>G (n.1040-28A>G) n.679-28A>G c.*804-28A>G (n.*804-28A>G) c.*213-28A>G (n.*213-28A>G) n.3069-28A>G n.1424-28A>G c.665-28A>G c.888-28A>G c.884-28A>G (n.884-28A>G) c.*487-28A>G (n.*487-28A>G) c.*713-28A>G (n.*713-28A>G) n.3273-28A>G | |
| 12 | g.109596400G>T | CA2620818893 | MVK | c.197-26G>T (n.197-26G>T) c.1040-26G>T (n.1040-26G>T) n.679-26G>T c.*804-26G>T (n.*804-26G>T) c.*213-26G>T (n.*213-26G>T) n.3069-26G>T n.1424-26G>T c.665-26G>T c.888-26G>T c.884-26G>T (n.884-26G>T) c.*487-26G>T (n.*487-26G>T) c.*713-26G>T (n.*713-26G>T) n.3273-26G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596401G>A | CA2620818894 | MVK | c.197-25G>A (n.197-25G>A) c.1040-25G>A (n.1040-25G>A) n.679-25G>A c.*804-25G>A (n.*804-25G>A) c.*213-25G>A (n.*213-25G>A) n.3069-25G>A n.1424-25G>A c.665-25G>A c.888-25G>A c.884-25G>A (n.884-25G>A) c.*487-25G>A (n.*487-25G>A) c.*713-25G>A (n.*713-25G>A) n.3273-25G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596402G>T | CA2620818895 | MVK | c.197-24G>T (n.197-24G>T) c.1040-24G>T (n.1040-24G>T) n.679-24G>T c.*804-24G>T (n.*804-24G>T) c.*213-24G>T (n.*213-24G>T) n.3069-24G>T n.1424-24G>T c.665-24G>T c.888-24G>T c.884-24G>T (n.884-24G>T) c.*487-24G>T (n.*487-24G>T) c.*713-24G>T (n.*713-24G>T) n.3273-24G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596404G>T | CA2620818896 | MVK | c.197-22G>T (n.197-22G>T) c.1040-22G>T (n.1040-22G>T) n.679-22G>T c.*804-22G>T (n.*804-22G>T) c.*213-22G>T (n.*213-22G>T) n.3069-22G>T n.1424-22G>T c.665-22G>T c.888-22G>T c.884-22G>T (n.884-22G>T) c.*487-22G>T (n.*487-22G>T) c.*713-22G>T (n.*713-22G>T) n.3273-22G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596406C>T | CA2620818897 | MVK | c.197-20C>T (n.197-20C>T) c.1040-20C>T (n.1040-20C>T) n.679-20C>T c.*804-20C>T (n.*804-20C>T) c.*213-20C>T (n.*213-20C>T) n.3069-20C>T n.1424-20C>T c.665-20C>T c.888-20C>T c.884-20C>T (n.884-20C>T) c.*487-20C>T (n.*487-20C>T) c.*713-20C>T (n.*713-20C>T) n.3273-20C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596407C= | CA2062473064 | MVK | c.197-19C= (n.197-19C=) c.1040-19C= (n.1040-19C=) n.679-19C= c.*804-19C= (n.*804-19C=) c.*213-19C= (n.*213-19C=) n.3069-19C= n.1424-19C= c.665-19C= c.888-19C= c.884-19C= (n.884-19C=) c.*487-19C= (n.*487-19C=) c.*713-19C= (n.*713-19C=) n.3273-19C= | |
| 12 | g.109596407C>T | CA243462553 | MVK | c.197-19C>T (n.197-19C>T) c.1040-19C>T (n.1040-19C>T) n.679-19C>T c.*804-19C>T (n.*804-19C>T) c.*213-19C>T (n.*213-19C>T) n.3069-19C>T n.1424-19C>T c.665-19C>T c.888-19C>T c.884-19C>T (n.884-19C>T) c.*487-19C>T (n.*487-19C>T) c.*713-19C>T (n.*713-19C>T) n.3273-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596409G>A | CA2062473066 | MVK | c.197-17G>A (n.197-17G>A) c.1040-17G>A (n.1040-17G>A) n.679-17G>A c.*804-17G>A (n.*804-17G>A) c.*213-17G>A (n.*213-17G>A) n.3069-17G>A n.1424-17G>A c.665-17G>A c.888-17G>A c.884-17G>A (n.884-17G>A) c.*487-17G>A (n.*487-17G>A) c.*713-17G>A (n.*713-17G>A) n.3273-17G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596409G= | CA2062473065 | MVK | c.197-17G= (n.197-17G=) c.1040-17G= (n.1040-17G=) n.679-17G= c.*804-17G= (n.*804-17G=) c.*213-17G= (n.*213-17G=) n.3069-17G= n.1424-17G= c.665-17G= c.888-17G= c.884-17G= (n.884-17G=) c.*487-17G= (n.*487-17G=) c.*713-17G= (n.*713-17G=) n.3273-17G= | |
| 12 | g.109596410C= | CA2062473067 | MVK | c.197-16C= (n.197-16C=) c.1040-16C= (n.1040-16C=) n.679-16C= c.*804-16C= (n.*804-16C=) c.*213-16C= (n.*213-16C=) n.3069-16C= n.1424-16C= c.665-16C= c.888-16C= c.884-16C= (n.884-16C=) c.*487-16C= (n.*487-16C=) c.*713-16C= (n.*713-16C=) n.3273-16C= | |
| 12 | g.109596410C>T | CA683459134 | MVK | c.197-16C>T (n.197-16C>T) c.1040-16C>T (n.1040-16C>T) n.679-16C>T c.*804-16C>T (n.*804-16C>T) c.*213-16C>T (n.*213-16C>T) n.3069-16C>T n.1424-16C>T c.665-16C>T c.888-16C>T c.884-16C>T (n.884-16C>T) c.*487-16C>T (n.*487-16C>T) c.*713-16C>T (n.*713-16C>T) n.3273-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596411C= | CA2062473068 | MVK | c.197-15C= (n.197-15C=) c.1040-15C= (n.1040-15C=) n.679-15C= c.*804-15C= (n.*804-15C=) c.*213-15C= (n.*213-15C=) n.3069-15C= n.1424-15C= c.665-15C= c.888-15C= c.884-15C= (n.884-15C=) c.*487-15C= (n.*487-15C=) c.*713-15C= (n.*713-15C=) n.3273-15C= | |
| 12 | g.109596411C>T | CA607289742 | MVK | c.197-15C>T (n.197-15C>T) c.1040-15C>T (n.1040-15C>T) n.679-15C>T c.*804-15C>T (n.*804-15C>T) c.*213-15C>T (n.*213-15C>T) n.3069-15C>T n.1424-15C>T c.665-15C>T c.888-15C>T c.884-15C>T (n.884-15C>T) c.*487-15C>T (n.*487-15C>T) c.*713-15C>T (n.*713-15C>T) n.3273-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596413T>C | CA2620818898 | MVK | c.197-13T>C (n.197-13T>C) c.1040-13T>C (n.1040-13T>C) n.679-13T>C c.*804-13T>C (n.*804-13T>C) c.*213-13T>C (n.*213-13T>C) n.3069-13T>C n.1424-13T>C c.665-13T>C c.888-13T>C c.884-13T>C (n.884-13T>C) c.*487-13T>C (n.*487-13T>C) c.*713-13T>C (n.*713-13T>C) n.3273-13T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596414C= | CA2062473069 | MVK | c.197-12C= (n.197-12C=) c.1040-12C= (n.1040-12C=) n.679-12C= c.*804-12C= (n.*804-12C=) c.*213-12C= (n.*213-12C=) n.3069-12C= n.1424-12C= c.665-12C= c.888-12C= c.884-12C= (n.884-12C=) c.*487-12C= (n.*487-12C=) c.*713-12C= (n.*713-12C=) n.3273-12C= | |
| 12 | g.109596414C>T | CA607289743 | MVK | c.197-12C>T (n.197-12C>T) c.1040-12C>T (n.1040-12C>T) n.679-12C>T c.*804-12C>T (n.*804-12C>T) c.*213-12C>T (n.*213-12C>T) n.3069-12C>T n.1424-12C>T c.665-12C>T c.888-12C>T c.884-12C>T (n.884-12C>T) c.*487-12C>T (n.*487-12C>T) c.*713-12C>T (n.*713-12C>T) n.3273-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596415C>A | CA2620818899 | MVK | c.197-11C>A (n.197-11C>A) c.1040-11C>A (n.1040-11C>A) n.679-11C>A c.*804-11C>A (n.*804-11C>A) c.*213-11C>A (n.*213-11C>A) n.3069-11C>A n.1424-11C>A c.665-11C>A c.888-11C>A c.884-11C>A (n.884-11C>A) c.*487-11C>A (n.*487-11C>A) c.*713-11C>A (n.*713-11C>A) n.3273-11C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596416C= | CA2062473070 | MVK | c.197-10C= (n.197-10C=) c.1040-10C= (n.1040-10C=) n.679-10C= c.*804-10C= (n.*804-10C=) c.*213-10C= (n.*213-10C=) n.3069-10C= n.1424-10C= c.665-10C= c.888-10C= c.884-10C= (n.884-10C=) c.*487-10C= (n.*487-10C=) c.*713-10C= (n.*713-10C=) n.3273-10C= | |
| 12 | g.109596416C>T | CA6779443 | MVK | c.197-10C>T (n.197-10C>T) c.1040-10C>T (n.1040-10C>T) n.679-10C>T c.*804-10C>T (n.*804-10C>T) c.*213-10C>T (n.*213-10C>T) n.3069-10C>T n.1424-10C>T c.665-10C>T c.888-10C>T c.884-10C>T (n.884-10C>T) c.*487-10C>T (n.*487-10C>T) c.*713-10C>T (n.*713-10C>T) n.3273-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596418C>A | CA6779444 | MVK | c.197-8C>A (n.197-8C>A) c.1040-8C>A (n.1040-8C>A) n.679-8C>A c.*804-8C>A (n.*804-8C>A) c.*213-8C>A (n.*213-8C>A) n.3069-8C>A n.1424-8C>A c.665-8C>A c.888-8C>A c.884-8C>A (n.884-8C>A) c.*487-8C>A (n.*487-8C>A) c.*713-8C>A (n.*713-8C>A) n.3273-8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |