UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109596307_109596322delinsTCAGGTGGGTCACAGC | CA2062473024 | MVK | c.197-119_197-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.197-119_197-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) c.1040-119_1040-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.1040-119_1040-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) n.679-119_679-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC c.*804-119_*804-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.*804-119_*804-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) c.*213-119_*213-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.*213-119_*213-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) n.3069-119_3069-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC n.1424-119_1424-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC c.665-119_665-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC c.888-119_888-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC c.884-119_884-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.884-119_884-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) c.*487-119_*487-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.*487-119_*487-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) c.*713-119_*713-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.*713-119_*713-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) n.3273-119_3273-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC | |
| 12 | g.109596312_109596326del | CA243462467 | MVK | c.197-114_197-100del (n.197-114_197-100del) c.1040-114_1040-100del (n.1040-114_1040-100del) n.679-114_679-100del c.*804-114_*804-100del (n.*804-114_*804-100del) c.*213-114_*213-100del (n.*213-114_*213-100del) n.3069-114_3069-100del n.1424-114_1424-100del c.665-114_665-100del c.888-114_888-100del c.884-114_884-100del (n.884-114_884-100del) c.*487-114_*487-100del (n.*487-114_*487-100del) c.*713-114_*713-100del (n.*713-114_*713-100del) n.3273-114_3273-100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596319_109596320del | CA2620818839 | MVK | c.197-107_197-106del (n.197-107_197-106del) c.1040-107_1040-106del (n.1040-107_1040-106del) n.679-107_679-106del c.*804-107_*804-106del (n.*804-107_*804-106del) c.*213-107_*213-106del (n.*213-107_*213-106del) n.3069-107_3069-106del n.1424-107_1424-106del c.665-107_665-106del c.888-107_888-106del c.884-107_884-106del (n.884-107_884-106del) c.*487-107_*487-106del (n.*487-107_*487-106del) c.*713-107_*713-106del (n.*713-107_*713-106del) n.3273-107_3273-106del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596321G>A | CA683459110 | MVK | c.197-105G>A (n.197-105G>A) c.1040-105G>A (n.1040-105G>A) n.679-105G>A c.*804-105G>A (n.*804-105G>A) c.*213-105G>A (n.*213-105G>A) n.3069-105G>A n.1424-105G>A c.665-105G>A c.888-105G>A c.884-105G>A (n.884-105G>A) c.*487-105G>A (n.*487-105G>A) c.*713-105G>A (n.*713-105G>A) n.3273-105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596321G= | CA2062473028 | MVK | c.197-105G= (n.197-105G=) c.1040-105G= (n.1040-105G=) n.679-105G= c.*804-105G= (n.*804-105G=) c.*213-105G= (n.*213-105G=) n.3069-105G= n.1424-105G= c.665-105G= c.888-105G= c.884-105G= (n.884-105G=) c.*487-105G= (n.*487-105G=) c.*713-105G= (n.*713-105G=) n.3273-105G= | |
| 12 | g.109596321_109596333dup | CA2620818841 | MVK | c.197-105_197-93dup (n.197-105_197-93dup) c.1040-105_1040-93dup (n.1040-105_1040-93dup) n.679-105_679-93dup c.*804-105_*804-93dup (n.*804-105_*804-93dup) c.*213-105_*213-93dup (n.*213-105_*213-93dup) n.3069-105_3069-93dup n.1424-105_1424-93dup c.665-105_665-93dup c.888-105_888-93dup c.884-105_884-93dup (n.884-105_884-93dup) c.*487-105_*487-93dup (n.*487-105_*487-93dup) c.*713-105_*713-93dup (n.*713-105_*713-93dup) n.3273-105_3273-93dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596322C>A | CA2620818842 | MVK | c.197-104C>A (n.197-104C>A) c.1040-104C>A (n.1040-104C>A) n.679-104C>A c.*804-104C>A (n.*804-104C>A) c.*213-104C>A (n.*213-104C>A) n.3069-104C>A n.1424-104C>A c.665-104C>A c.888-104C>A c.884-104C>A (n.884-104C>A) c.*487-104C>A (n.*487-104C>A) c.*713-104C>A (n.*713-104C>A) n.3273-104C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596322C= | CA2062473029 | MVK | c.197-104C= (n.197-104C=) c.1040-104C= (n.1040-104C=) n.679-104C= c.*804-104C= (n.*804-104C=) c.*213-104C= (n.*213-104C=) n.3069-104C= n.1424-104C= c.665-104C= c.888-104C= c.884-104C= (n.884-104C=) c.*487-104C= (n.*487-104C=) c.*713-104C= (n.*713-104C=) n.3273-104C= | |
| 12 | g.109596322C>T | CA683459113 | MVK | c.197-104C>T (n.197-104C>T) c.1040-104C>T (n.1040-104C>T) n.679-104C>T c.*804-104C>T (n.*804-104C>T) c.*213-104C>T (n.*213-104C>T) n.3069-104C>T n.1424-104C>T c.665-104C>T c.888-104C>T c.884-104C>T (n.884-104C>T) c.*487-104C>T (n.*487-104C>T) c.*713-104C>T (n.*713-104C>T) n.3273-104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596325G>A | CA2062473031 | MVK | c.197-101G>A (n.197-101G>A) c.1040-101G>A (n.1040-101G>A) n.679-101G>A c.*804-101G>A (n.*804-101G>A) c.*213-101G>A (n.*213-101G>A) n.3069-101G>A n.1424-101G>A c.665-101G>A c.888-101G>A c.884-101G>A (n.884-101G>A) c.*487-101G>A (n.*487-101G>A) c.*713-101G>A (n.*713-101G>A) n.3273-101G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596325G= | CA2062473030 | MVK | c.197-101G= (n.197-101G=) c.1040-101G= (n.1040-101G=) n.679-101G= c.*804-101G= (n.*804-101G=) c.*213-101G= (n.*213-101G=) n.3069-101G= n.1424-101G= c.665-101G= c.888-101G= c.884-101G= (n.884-101G=) c.*487-101G= (n.*487-101G=) c.*713-101G= (n.*713-101G=) n.3273-101G= | |
| 12 | g.109596326G>A | CA2620818845 | MVK | c.197-100G>A (n.197-100G>A) c.1040-100G>A (n.1040-100G>A) n.679-100G>A c.*804-100G>A (n.*804-100G>A) c.*213-100G>A (n.*213-100G>A) n.3069-100G>A n.1424-100G>A c.665-100G>A c.888-100G>A c.884-100G>A (n.884-100G>A) c.*487-100G>A (n.*487-100G>A) c.*713-100G>A (n.*713-100G>A) n.3273-100G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596326G>C | CA2620818844 | MVK | c.197-100G>C (n.197-100G>C) c.1040-100G>C (n.1040-100G>C) n.679-100G>C c.*804-100G>C (n.*804-100G>C) c.*213-100G>C (n.*213-100G>C) n.3069-100G>C n.1424-100G>C c.665-100G>C c.888-100G>C c.884-100G>C (n.884-100G>C) c.*487-100G>C (n.*487-100G>C) c.*713-100G>C (n.*713-100G>C) n.3273-100G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596326G>T | CA2620818843 | MVK | c.197-100G>T (n.197-100G>T) c.1040-100G>T (n.1040-100G>T) n.679-100G>T c.*804-100G>T (n.*804-100G>T) c.*213-100G>T (n.*213-100G>T) n.3069-100G>T n.1424-100G>T c.665-100G>T c.888-100G>T c.884-100G>T (n.884-100G>T) c.*487-100G>T (n.*487-100G>T) c.*713-100G>T (n.*713-100G>T) n.3273-100G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596328del | CA2620818846 | MVK | c.197-98del (n.197-98del) c.1040-98del (n.1040-98del) n.679-98del c.*804-98del (n.*804-98del) c.*213-98del (n.*213-98del) n.3069-98del n.1424-98del c.665-98del c.888-98del c.884-98del (n.884-98del) c.*487-98del (n.*487-98del) c.*713-98del (n.*713-98del) n.3273-98del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596329G>A | CA2620818847 | MVK | c.197-97G>A (n.197-97G>A) c.1040-97G>A (n.1040-97G>A) n.679-97G>A c.*804-97G>A (n.*804-97G>A) c.*213-97G>A (n.*213-97G>A) n.3069-97G>A n.1424-97G>A c.665-97G>A c.888-97G>A c.884-97G>A (n.884-97G>A) c.*487-97G>A (n.*487-97G>A) c.*713-97G>A (n.*713-97G>A) n.3273-97G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596329G>T | CA2620818848 | MVK | c.197-97G>T (n.197-97G>T) c.1040-97G>T (n.1040-97G>T) n.679-97G>T c.*804-97G>T (n.*804-97G>T) c.*213-97G>T (n.*213-97G>T) n.3069-97G>T n.1424-97G>T c.665-97G>T c.888-97G>T c.884-97G>T (n.884-97G>T) c.*487-97G>T (n.*487-97G>T) c.*713-97G>T (n.*713-97G>T) n.3273-97G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596330G>A | CA2575285963 | MVK | c.197-96G>A (n.197-96G>A) c.1040-96G>A (n.1040-96G>A) n.679-96G>A c.*804-96G>A (n.*804-96G>A) c.*213-96G>A (n.*213-96G>A) n.3069-96G>A n.1424-96G>A c.665-96G>A c.888-96G>A c.884-96G>A (n.884-96G>A) c.*487-96G>A (n.*487-96G>A) c.*713-96G>A (n.*713-96G>A) n.3273-96G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596330G= | CA2062473032 | MVK | c.197-96G= (n.197-96G=) c.1040-96G= (n.1040-96G=) n.679-96G= c.*804-96G= (n.*804-96G=) c.*213-96G= (n.*213-96G=) n.3069-96G= n.1424-96G= c.665-96G= c.888-96G= c.884-96G= (n.884-96G=) c.*487-96G= (n.*487-96G=) c.*713-96G= (n.*713-96G=) n.3273-96G= | |
| 12 | g.109596330G>T | CA951682587 | MVK | c.197-96G>T (n.197-96G>T) c.1040-96G>T (n.1040-96G>T) n.679-96G>T c.*804-96G>T (n.*804-96G>T) c.*213-96G>T (n.*213-96G>T) n.3069-96G>T n.1424-96G>T c.665-96G>T c.888-96G>T c.884-96G>T (n.884-96G>T) c.*487-96G>T (n.*487-96G>T) c.*713-96G>T (n.*713-96G>T) n.3273-96G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596331C>A | CA2620818849 | MVK | c.197-95C>A (n.197-95C>A) c.1040-95C>A (n.1040-95C>A) n.679-95C>A c.*804-95C>A (n.*804-95C>A) c.*213-95C>A (n.*213-95C>A) n.3069-95C>A n.1424-95C>A c.665-95C>A c.888-95C>A c.884-95C>A (n.884-95C>A) c.*487-95C>A (n.*487-95C>A) c.*713-95C>A (n.*713-95C>A) n.3273-95C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596331C>T | CA2620818850 | MVK | c.197-95C>T (n.197-95C>T) c.1040-95C>T (n.1040-95C>T) n.679-95C>T c.*804-95C>T (n.*804-95C>T) c.*213-95C>T (n.*213-95C>T) n.3069-95C>T n.1424-95C>T c.665-95C>T c.888-95C>T c.884-95C>T (n.884-95C>T) c.*487-95C>T (n.*487-95C>T) c.*713-95C>T (n.*713-95C>T) n.3273-95C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596332A>G | CA2620818851 | MVK | c.197-94A>G (n.197-94A>G) c.1040-94A>G (n.1040-94A>G) n.679-94A>G c.*804-94A>G (n.*804-94A>G) c.*213-94A>G (n.*213-94A>G) n.3069-94A>G n.1424-94A>G c.665-94A>G c.888-94A>G c.884-94A>G (n.884-94A>G) c.*487-94A>G (n.*487-94A>G) c.*713-94A>G (n.*713-94A>G) n.3273-94A>G | gnomAD v4 |
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