UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109596279G>A | CA2620818808 | MVK | c.197-147G>A (n.197-147G>A) c.1040-147G>A (n.1040-147G>A) n.679-147G>A c.*804-147G>A (n.*804-147G>A) c.*213-147G>A (n.*213-147G>A) n.3069-147G>A n.1424-147G>A c.665-147G>A c.888-147G>A c.884-147G>A (n.884-147G>A) c.*487-147G>A (n.*487-147G>A) c.*713-147G>A (n.*713-147G>A) n.3273-147G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596282dup | CA2504566985 | MVK | c.197-144dup (n.197-144dup) c.1040-144dup (n.1040-144dup) n.679-144dup c.*804-144dup (n.*804-144dup) c.*213-144dup (n.*213-144dup) n.3069-144dup n.1424-144dup c.665-144dup c.888-144dup c.884-144dup (n.884-144dup) c.*487-144dup (n.*487-144dup) c.*713-144dup (n.*713-144dup) n.3273-144dup | |
| 12 | g.109596282A>G | CA2620818810 | MVK | c.197-144A>G (n.197-144A>G) c.1040-144A>G (n.1040-144A>G) n.679-144A>G c.*804-144A>G (n.*804-144A>G) c.*213-144A>G (n.*213-144A>G) n.3069-144A>G n.1424-144A>G c.665-144A>G c.888-144A>G c.884-144A>G (n.884-144A>G) c.*487-144A>G (n.*487-144A>G) c.*713-144A>G (n.*713-144A>G) n.3273-144A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596283C>A | CA2620818811 | MVK | c.197-143C>A (n.197-143C>A) c.1040-143C>A (n.1040-143C>A) n.679-143C>A c.*804-143C>A (n.*804-143C>A) c.*213-143C>A (n.*213-143C>A) n.3069-143C>A n.1424-143C>A c.665-143C>A c.888-143C>A c.884-143C>A (n.884-143C>A) c.*487-143C>A (n.*487-143C>A) c.*713-143C>A (n.*713-143C>A) n.3273-143C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596284C>A | CA2620818812 | MVK | c.197-142C>A (n.197-142C>A) c.1040-142C>A (n.1040-142C>A) n.679-142C>A c.*804-142C>A (n.*804-142C>A) c.*213-142C>A (n.*213-142C>A) n.3069-142C>A n.1424-142C>A c.665-142C>A c.888-142C>A c.884-142C>A (n.884-142C>A) c.*487-142C>A (n.*487-142C>A) c.*713-142C>A (n.*713-142C>A) n.3273-142C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596284C>G | CA2547420103 | MVK | c.197-142C>G (n.197-142C>G) c.1040-142C>G (n.1040-142C>G) n.679-142C>G c.*804-142C>G (n.*804-142C>G) c.*213-142C>G (n.*213-142C>G) n.3069-142C>G n.1424-142C>G c.665-142C>G c.888-142C>G c.884-142C>G (n.884-142C>G) c.*487-142C>G (n.*487-142C>G) c.*713-142C>G (n.*713-142C>G) n.3273-142C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596286del | CA2620818813 | MVK | c.197-140del (n.197-140del) c.1040-140del (n.1040-140del) n.679-140del c.*804-140del (n.*804-140del) c.*213-140del (n.*213-140del) n.3069-140del n.1424-140del c.665-140del c.888-140del c.884-140del (n.884-140del) c.*487-140del (n.*487-140del) c.*713-140del (n.*713-140del) n.3273-140del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596286_109596287delinsTG | CA2062473016 | MVK | c.197-140_197-139delinsTG (n.197-140_197-139delinsTG) c.1040-140_1040-139delinsTG (n.1040-140_1040-139delinsTG) n.679-140_679-139delinsTG c.*804-140_*804-139delinsTG (n.*804-140_*804-139delinsTG) c.*213-140_*213-139delinsTG (n.*213-140_*213-139delinsTG) n.3069-140_3069-139delinsTG n.1424-140_1424-139delinsTG c.665-140_665-139delinsTG c.888-140_888-139delinsTG c.884-140_884-139delinsTG (n.884-140_884-139delinsTG) c.*487-140_*487-139delinsTG (n.*487-140_*487-139delinsTG) c.*713-140_*713-139delinsTG (n.*713-140_*713-139delinsTG) n.3273-140_3273-139delinsTG | |
| 12 | g.109596287G>C | CA683459104 | MVK | c.197-139G>C (n.197-139G>C) c.1040-139G>C (n.1040-139G>C) n.679-139G>C c.*804-139G>C (n.*804-139G>C) c.*213-139G>C (n.*213-139G>C) n.3069-139G>C n.1424-139G>C c.665-139G>C c.888-139G>C c.884-139G>C (n.884-139G>C) c.*487-139G>C (n.*487-139G>C) c.*713-139G>C (n.*713-139G>C) n.3273-139G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596287G= | CA2062473017 | MVK | c.197-139G= (n.197-139G=) c.1040-139G= (n.1040-139G=) n.679-139G= c.*804-139G= (n.*804-139G=) c.*213-139G= (n.*213-139G=) n.3069-139G= n.1424-139G= c.665-139G= c.888-139G= c.884-139G= (n.884-139G=) c.*487-139G= (n.*487-139G=) c.*713-139G= (n.*713-139G=) n.3273-139G= | |
| 12 | g.109596287G>T | CA2620818814 | MVK | c.197-139G>T (n.197-139G>T) c.1040-139G>T (n.1040-139G>T) n.679-139G>T c.*804-139G>T (n.*804-139G>T) c.*213-139G>T (n.*213-139G>T) n.3069-139G>T n.1424-139G>T c.665-139G>T c.888-139G>T c.884-139G>T (n.884-139G>T) c.*487-139G>T (n.*487-139G>T) c.*713-139G>T (n.*713-139G>T) n.3273-139G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596289del | CA951682585 | MVK | c.197-137del (n.197-137del) c.1040-137del (n.1040-137del) n.679-137del c.*804-137del (n.*804-137del) c.*213-137del (n.*213-137del) n.3069-137del n.1424-137del c.665-137del c.888-137del c.884-137del (n.884-137del) c.*487-137del (n.*487-137del) c.*713-137del (n.*713-137del) n.3273-137del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596289G>T | CA2620818815 | MVK | c.197-137G>T (n.197-137G>T) c.1040-137G>T (n.1040-137G>T) n.679-137G>T c.*804-137G>T (n.*804-137G>T) c.*213-137G>T (n.*213-137G>T) n.3069-137G>T n.1424-137G>T c.665-137G>T c.888-137G>T c.884-137G>T (n.884-137G>T) c.*487-137G>T (n.*487-137G>T) c.*713-137G>T (n.*713-137G>T) n.3273-137G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596290C>A | CA2620818816 | MVK | c.197-136C>A (n.197-136C>A) c.1040-136C>A (n.1040-136C>A) n.679-136C>A c.*804-136C>A (n.*804-136C>A) c.*213-136C>A (n.*213-136C>A) n.3069-136C>A n.1424-136C>A c.665-136C>A c.888-136C>A c.884-136C>A (n.884-136C>A) c.*487-136C>A (n.*487-136C>A) c.*713-136C>A (n.*713-136C>A) n.3273-136C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596290C>T | CA655219116 | MVK | c.197-136C>T (n.197-136C>T) c.1040-136C>T (n.1040-136C>T) n.679-136C>T c.*804-136C>T (n.*804-136C>T) c.*213-136C>T (n.*213-136C>T) n.3069-136C>T n.1424-136C>T c.665-136C>T c.888-136C>T c.884-136C>T (n.884-136C>T) c.*487-136C>T (n.*487-136C>T) c.*713-136C>T (n.*713-136C>T) n.3273-136C>T | COSMIC |
| 12 | g.109596292T>C | CA683459106 | MVK | c.197-134T>C (n.197-134T>C) c.1040-134T>C (n.1040-134T>C) n.679-134T>C c.*804-134T>C (n.*804-134T>C) c.*213-134T>C (n.*213-134T>C) n.3069-134T>C n.1424-134T>C c.665-134T>C c.888-134T>C c.884-134T>C (n.884-134T>C) c.*487-134T>C (n.*487-134T>C) c.*713-134T>C (n.*713-134T>C) n.3273-134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596292T>G | CA243462432 | MVK | c.197-134T>G (n.197-134T>G) c.1040-134T>G (n.1040-134T>G) n.679-134T>G c.*804-134T>G (n.*804-134T>G) c.*213-134T>G (n.*213-134T>G) n.3069-134T>G n.1424-134T>G c.665-134T>G c.888-134T>G c.884-134T>G (n.884-134T>G) c.*487-134T>G (n.*487-134T>G) c.*713-134T>G (n.*713-134T>G) n.3273-134T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596292T= | CA2062473018 | MVK | c.197-134T= (n.197-134T=) c.1040-134T= (n.1040-134T=) n.679-134T= c.*804-134T= (n.*804-134T=) c.*213-134T= (n.*213-134T=) n.3069-134T= n.1424-134T= c.665-134T= c.888-134T= c.884-134T= (n.884-134T=) c.*487-134T= (n.*487-134T=) c.*713-134T= (n.*713-134T=) n.3273-134T= | |
| 12 | g.109596293T>A | CA2620818817 | MVK | c.197-133T>A (n.197-133T>A) c.1040-133T>A (n.1040-133T>A) n.679-133T>A c.*804-133T>A (n.*804-133T>A) c.*213-133T>A (n.*213-133T>A) n.3069-133T>A n.1424-133T>A c.665-133T>A c.888-133T>A c.884-133T>A (n.884-133T>A) c.*487-133T>A (n.*487-133T>A) c.*713-133T>A (n.*713-133T>A) n.3273-133T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596294A>G | CA2797414522 | MVK | c.197-132A>G (n.197-132A>G) c.1040-132A>G (n.1040-132A>G) n.679-132A>G c.*804-132A>G (n.*804-132A>G) c.*213-132A>G (n.*213-132A>G) n.3069-132A>G n.1424-132A>G c.665-132A>G c.888-132A>G c.884-132A>G (n.884-132A>G) c.*487-132A>G (n.*487-132A>G) c.*713-132A>G (n.*713-132A>G) n.3273-132A>G | |
| 12 | g.109596294A>T | CA2620818818 | MVK | c.197-132A>T (n.197-132A>T) c.1040-132A>T (n.1040-132A>T) n.679-132A>T c.*804-132A>T (n.*804-132A>T) c.*213-132A>T (n.*213-132A>T) n.3069-132A>T n.1424-132A>T c.665-132A>T c.888-132A>T c.884-132A>T (n.884-132A>T) c.*487-132A>T (n.*487-132A>T) c.*713-132A>T (n.*713-132A>T) n.3273-132A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596295T>C | CA2620818819 | MVK | c.197-131T>C (n.197-131T>C) c.1040-131T>C (n.1040-131T>C) n.679-131T>C c.*804-131T>C (n.*804-131T>C) c.*213-131T>C (n.*213-131T>C) n.3069-131T>C n.1424-131T>C c.665-131T>C c.888-131T>C c.884-131T>C (n.884-131T>C) c.*487-131T>C (n.*487-131T>C) c.*713-131T>C (n.*713-131T>C) n.3273-131T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596296G>A | CA2620818820 | MVK | c.197-130G>A (n.197-130G>A) c.1040-130G>A (n.1040-130G>A) n.679-130G>A c.*804-130G>A (n.*804-130G>A) c.*213-130G>A (n.*213-130G>A) n.3069-130G>A n.1424-130G>A c.665-130G>A c.888-130G>A c.884-130G>A (n.884-130G>A) c.*487-130G>A (n.*487-130G>A) c.*713-130G>A (n.*713-130G>A) n.3273-130G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596297del | CA2620818821 | MVK | c.197-129del (n.197-129del) c.1040-129del (n.1040-129del) n.679-129del c.*804-129del (n.*804-129del) c.*213-129del (n.*213-129del) n.3069-129del n.1424-129del c.665-129del c.888-129del c.884-129del (n.884-129del) c.*487-129del (n.*487-129del) c.*713-129del (n.*713-129del) n.3273-129del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596297G>A | CA2620818822 | MVK | c.197-129G>A (n.197-129G>A) c.1040-129G>A (n.1040-129G>A) n.679-129G>A c.*804-129G>A (n.*804-129G>A) c.*213-129G>A (n.*213-129G>A) n.3069-129G>A n.1424-129G>A c.665-129G>A c.888-129G>A c.884-129G>A (n.884-129G>A) c.*487-129G>A (n.*487-129G>A) c.*713-129G>A (n.*713-129G>A) n.3273-129G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596297G>T | CA2620818823 | MVK | c.197-129G>T (n.197-129G>T) c.1040-129G>T (n.1040-129G>T) n.679-129G>T c.*804-129G>T (n.*804-129G>T) c.*213-129G>T (n.*213-129G>T) n.3069-129G>T n.1424-129G>T c.665-129G>T c.888-129G>T c.884-129G>T (n.884-129G>T) c.*487-129G>T (n.*487-129G>T) c.*713-129G>T (n.*713-129G>T) n.3273-129G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596298C>A | CA2620818824 | MVK | c.197-128C>A (n.197-128C>A) c.1040-128C>A (n.1040-128C>A) n.679-128C>A c.*804-128C>A (n.*804-128C>A) c.*213-128C>A (n.*213-128C>A) n.3069-128C>A n.1424-128C>A c.665-128C>A c.888-128C>A c.884-128C>A (n.884-128C>A) c.*487-128C>A (n.*487-128C>A) c.*713-128C>A (n.*713-128C>A) n.3273-128C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596298C= | CA2062473019 | MVK | c.197-128C= (n.197-128C=) c.1040-128C= (n.1040-128C=) n.679-128C= c.*804-128C= (n.*804-128C=) c.*213-128C= (n.*213-128C=) n.3069-128C= n.1424-128C= c.665-128C= c.888-128C= c.884-128C= (n.884-128C=) c.*487-128C= (n.*487-128C=) c.*713-128C= (n.*713-128C=) n.3273-128C= | |
| 12 | g.109596298C>G | CA2062473020 | MVK | c.197-128C>G (n.197-128C>G) c.1040-128C>G (n.1040-128C>G) n.679-128C>G c.*804-128C>G (n.*804-128C>G) c.*213-128C>G (n.*213-128C>G) n.3069-128C>G n.1424-128C>G c.665-128C>G c.888-128C>G c.884-128C>G (n.884-128C>G) c.*487-128C>G (n.*487-128C>G) c.*713-128C>G (n.*713-128C>G) n.3273-128C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596298C>T | CA2620818825 | MVK | c.197-128C>T (n.197-128C>T) c.1040-128C>T (n.1040-128C>T) n.679-128C>T c.*804-128C>T (n.*804-128C>T) c.*213-128C>T (n.*213-128C>T) n.3069-128C>T n.1424-128C>T c.665-128C>T c.888-128C>T c.884-128C>T (n.884-128C>T) c.*487-128C>T (n.*487-128C>T) c.*713-128C>T (n.*713-128C>T) n.3273-128C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596299C>A | CA2620818826 | MVK | c.197-127C>A (n.197-127C>A) c.1040-127C>A (n.1040-127C>A) n.679-127C>A c.*804-127C>A (n.*804-127C>A) c.*213-127C>A (n.*213-127C>A) n.3069-127C>A n.1424-127C>A c.665-127C>A c.888-127C>A c.884-127C>A (n.884-127C>A) c.*487-127C>A (n.*487-127C>A) c.*713-127C>A (n.*713-127C>A) n.3273-127C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596300T>C | CA2620818827 | MVK | c.197-126T>C (n.197-126T>C) c.1040-126T>C (n.1040-126T>C) n.679-126T>C c.*804-126T>C (n.*804-126T>C) c.*213-126T>C (n.*213-126T>C) n.3069-126T>C n.1424-126T>C c.665-126T>C c.888-126T>C c.884-126T>C (n.884-126T>C) c.*487-126T>C (n.*487-126T>C) c.*713-126T>C (n.*713-126T>C) n.3273-126T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596301G>A | CA243462442 | MVK | c.197-125G>A (n.197-125G>A) c.1040-125G>A (n.1040-125G>A) n.679-125G>A c.*804-125G>A (n.*804-125G>A) c.*213-125G>A (n.*213-125G>A) n.3069-125G>A n.1424-125G>A c.665-125G>A c.888-125G>A c.884-125G>A (n.884-125G>A) c.*487-125G>A (n.*487-125G>A) c.*713-125G>A (n.*713-125G>A) n.3273-125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596301G= | CA2062473021 | MVK | c.197-125G= (n.197-125G=) c.1040-125G= (n.1040-125G=) n.679-125G= c.*804-125G= (n.*804-125G=) c.*213-125G= (n.*213-125G=) n.3069-125G= n.1424-125G= c.665-125G= c.888-125G= c.884-125G= (n.884-125G=) c.*487-125G= (n.*487-125G=) c.*713-125G= (n.*713-125G=) n.3273-125G= | |
| 12 | g.109596301G>T | CA243462459 | MVK | c.197-125G>T (n.197-125G>T) c.1040-125G>T (n.1040-125G>T) n.679-125G>T c.*804-125G>T (n.*804-125G>T) c.*213-125G>T (n.*213-125G>T) n.3069-125G>T n.1424-125G>T c.665-125G>T c.888-125G>T c.884-125G>T (n.884-125G>T) c.*487-125G>T (n.*487-125G>T) c.*713-125G>T (n.*713-125G>T) n.3273-125G>T | dbSNP |
| 12 | g.109596304G>A | CA2620818828 | MVK | c.197-122G>A (n.197-122G>A) c.1040-122G>A (n.1040-122G>A) n.679-122G>A c.*804-122G>A (n.*804-122G>A) c.*213-122G>A (n.*213-122G>A) n.3069-122G>A n.1424-122G>A c.665-122G>A c.888-122G>A c.884-122G>A (n.884-122G>A) c.*487-122G>A (n.*487-122G>A) c.*713-122G>A (n.*713-122G>A) n.3273-122G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596304G>T | CA2797414523 | MVK | c.197-122G>T (n.197-122G>T) c.1040-122G>T (n.1040-122G>T) n.679-122G>T c.*804-122G>T (n.*804-122G>T) c.*213-122G>T (n.*213-122G>T) n.3069-122G>T n.1424-122G>T c.665-122G>T c.888-122G>T c.884-122G>T (n.884-122G>T) c.*487-122G>T (n.*487-122G>T) c.*713-122G>T (n.*713-122G>T) n.3273-122G>T | |
| 12 | g.109596305G>A | CA2620818829 | MVK | c.197-121G>A (n.197-121G>A) c.1040-121G>A (n.1040-121G>A) n.679-121G>A c.*804-121G>A (n.*804-121G>A) c.*213-121G>A (n.*213-121G>A) n.3069-121G>A n.1424-121G>A c.665-121G>A c.888-121G>A c.884-121G>A (n.884-121G>A) c.*487-121G>A (n.*487-121G>A) c.*713-121G>A (n.*713-121G>A) n.3273-121G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596305G>T | CA2620818830 | MVK | c.197-121G>T (n.197-121G>T) c.1040-121G>T (n.1040-121G>T) n.679-121G>T c.*804-121G>T (n.*804-121G>T) c.*213-121G>T (n.*213-121G>T) n.3069-121G>T n.1424-121G>T c.665-121G>T c.888-121G>T c.884-121G>T (n.884-121G>T) c.*487-121G>T (n.*487-121G>T) c.*713-121G>T (n.*713-121G>T) n.3273-121G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596306C>A | CA2620818831 | MVK | c.197-120C>A (n.197-120C>A) c.1040-120C>A (n.1040-120C>A) n.679-120C>A c.*804-120C>A (n.*804-120C>A) c.*213-120C>A (n.*213-120C>A) n.3069-120C>A n.1424-120C>A c.665-120C>A c.888-120C>A c.884-120C>A (n.884-120C>A) c.*487-120C>A (n.*487-120C>A) c.*713-120C>A (n.*713-120C>A) n.3273-120C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596306C= | CA2062473022 | MVK | c.197-120C= (n.197-120C=) c.1040-120C= (n.1040-120C=) n.679-120C= c.*804-120C= (n.*804-120C=) c.*213-120C= (n.*213-120C=) n.3069-120C= n.1424-120C= c.665-120C= c.888-120C= c.884-120C= (n.884-120C=) c.*487-120C= (n.*487-120C=) c.*713-120C= (n.*713-120C=) n.3273-120C= | |
| 12 | g.109596306C>G | CA2062473023 | MVK | c.197-120C>G (n.197-120C>G) c.1040-120C>G (n.1040-120C>G) n.679-120C>G c.*804-120C>G (n.*804-120C>G) c.*213-120C>G (n.*213-120C>G) n.3069-120C>G n.1424-120C>G c.665-120C>G c.888-120C>G c.884-120C>G (n.884-120C>G) c.*487-120C>G (n.*487-120C>G) c.*713-120C>G (n.*713-120C>G) n.3273-120C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596307_109596322delinsTCAGGTGGGTCACAGC | CA2062473024 | MVK | c.197-119_197-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.197-119_197-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) c.1040-119_1040-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.1040-119_1040-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) n.679-119_679-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC c.*804-119_*804-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.*804-119_*804-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) c.*213-119_*213-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.*213-119_*213-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) n.3069-119_3069-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC n.1424-119_1424-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC c.665-119_665-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC c.888-119_888-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC c.884-119_884-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.884-119_884-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) c.*487-119_*487-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.*487-119_*487-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) c.*713-119_*713-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.*713-119_*713-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) n.3273-119_3273-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC | |
| 12 | g.109596308C>A | CA2620818832 | MVK | c.197-118C>A (n.197-118C>A) c.1040-118C>A (n.1040-118C>A) n.679-118C>A c.*804-118C>A (n.*804-118C>A) c.*213-118C>A (n.*213-118C>A) n.3069-118C>A n.1424-118C>A c.665-118C>A c.888-118C>A c.884-118C>A (n.884-118C>A) c.*487-118C>A (n.*487-118C>A) c.*713-118C>A (n.*713-118C>A) n.3273-118C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596312_109596326del | CA243462467 | MVK | c.197-114_197-100del (n.197-114_197-100del) c.1040-114_1040-100del (n.1040-114_1040-100del) n.679-114_679-100del c.*804-114_*804-100del (n.*804-114_*804-100del) c.*213-114_*213-100del (n.*213-114_*213-100del) n.3069-114_3069-100del n.1424-114_1424-100del c.665-114_665-100del c.888-114_888-100del c.884-114_884-100del (n.884-114_884-100del) c.*487-114_*487-100del (n.*487-114_*487-100del) c.*713-114_*713-100del (n.*713-114_*713-100del) n.3273-114_3273-100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596309A>G | CA2620818833 | MVK | c.197-117A>G (n.197-117A>G) c.1040-117A>G (n.1040-117A>G) n.679-117A>G c.*804-117A>G (n.*804-117A>G) c.*213-117A>G (n.*213-117A>G) n.3069-117A>G n.1424-117A>G c.665-117A>G c.888-117A>G c.884-117A>G (n.884-117A>G) c.*487-117A>G (n.*487-117A>G) c.*713-117A>G (n.*713-117A>G) n.3273-117A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596310G>C | CA2062473026 | MVK | c.197-116G>C (n.197-116G>C) c.1040-116G>C (n.1040-116G>C) n.679-116G>C c.*804-116G>C (n.*804-116G>C) c.*213-116G>C (n.*213-116G>C) n.3069-116G>C n.1424-116G>C c.665-116G>C c.888-116G>C c.884-116G>C (n.884-116G>C) c.*487-116G>C (n.*487-116G>C) c.*713-116G>C (n.*713-116G>C) n.3273-116G>C | dbSNP |
| 12 | g.109596310G= | CA2062473025 | MVK | c.197-116G= (n.197-116G=) c.1040-116G= (n.1040-116G=) n.679-116G= c.*804-116G= (n.*804-116G=) c.*213-116G= (n.*213-116G=) n.3069-116G= n.1424-116G= c.665-116G= c.888-116G= c.884-116G= (n.884-116G=) c.*487-116G= (n.*487-116G=) c.*713-116G= (n.*713-116G=) n.3273-116G= | |
| 12 | g.109596311G>A | CA2620818834 | MVK | c.197-115G>A (n.197-115G>A) c.1040-115G>A (n.1040-115G>A) n.679-115G>A c.*804-115G>A (n.*804-115G>A) c.*213-115G>A (n.*213-115G>A) n.3069-115G>A n.1424-115G>A c.665-115G>A c.888-115G>A c.884-115G>A (n.884-115G>A) c.*487-115G>A (n.*487-115G>A) c.*713-115G>A (n.*713-115G>A) n.3273-115G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596311G>T | CA2620818835 | MVK | c.197-115G>T (n.197-115G>T) c.1040-115G>T (n.1040-115G>T) n.679-115G>T c.*804-115G>T (n.*804-115G>T) c.*213-115G>T (n.*213-115G>T) n.3069-115G>T n.1424-115G>T c.665-115G>T c.888-115G>T c.884-115G>T (n.884-115G>T) c.*487-115G>T (n.*487-115G>T) c.*713-115G>T (n.*713-115G>T) n.3273-115G>T | gnomAD v4 |