UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109596259A= | CA2062473007 | MVK | c.197-167A= (n.197-167A=) c.1040-167A= (n.1040-167A=) n.679-167A= c.*804-167A= (n.*804-167A=) c.*213-167A= (n.*213-167A=) n.3069-167A= n.1424-167A= c.665-167A= c.888-167A= c.884-167A= (n.884-167A=) c.*487-167A= (n.*487-167A=) c.*713-167A= (n.*713-167A=) n.3273-167A= | |
| 12 | g.109596259A>C | CA2062473008 | MVK | c.197-167A>C (n.197-167A>C) c.1040-167A>C (n.1040-167A>C) n.679-167A>C c.*804-167A>C (n.*804-167A>C) c.*213-167A>C (n.*213-167A>C) n.3069-167A>C n.1424-167A>C c.665-167A>C c.888-167A>C c.884-167A>C (n.884-167A>C) c.*487-167A>C (n.*487-167A>C) c.*713-167A>C (n.*713-167A>C) n.3273-167A>C | dbSNP |
| 12 | g.109596263C>A | CA243462406 | MVK | c.197-163C>A (n.197-163C>A) c.1040-163C>A (n.1040-163C>A) n.679-163C>A c.*804-163C>A (n.*804-163C>A) c.*213-163C>A (n.*213-163C>A) n.3069-163C>A n.1424-163C>A c.665-163C>A c.888-163C>A c.884-163C>A (n.884-163C>A) c.*487-163C>A (n.*487-163C>A) c.*713-163C>A (n.*713-163C>A) n.3273-163C>A | dbSNP |
| 12 | g.109596263C= | CA2062473009 | MVK | c.197-163C= (n.197-163C=) c.1040-163C= (n.1040-163C=) n.679-163C= c.*804-163C= (n.*804-163C=) c.*213-163C= (n.*213-163C=) n.3069-163C= n.1424-163C= c.665-163C= c.888-163C= c.884-163C= (n.884-163C=) c.*487-163C= (n.*487-163C=) c.*713-163C= (n.*713-163C=) n.3273-163C= | |
| 12 | g.109596265C= | CA2062473010 | MVK | c.197-161C= (n.197-161C=) c.1040-161C= (n.1040-161C=) n.679-161C= c.*804-161C= (n.*804-161C=) c.*213-161C= (n.*213-161C=) n.3069-161C= n.1424-161C= c.665-161C= c.888-161C= c.884-161C= (n.884-161C=) c.*487-161C= (n.*487-161C=) c.*713-161C= (n.*713-161C=) n.3273-161C= | |
| 12 | g.109596265C>T | CA243462409 | MVK | c.197-161C>T (n.197-161C>T) c.1040-161C>T (n.1040-161C>T) n.679-161C>T c.*804-161C>T (n.*804-161C>T) c.*213-161C>T (n.*213-161C>T) n.3069-161C>T n.1424-161C>T c.665-161C>T c.888-161C>T c.884-161C>T (n.884-161C>T) c.*487-161C>T (n.*487-161C>T) c.*713-161C>T (n.*713-161C>T) n.3273-161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596266G>A | CA243462420 | MVK | c.197-160G>A (n.197-160G>A) c.1040-160G>A (n.1040-160G>A) n.679-160G>A c.*804-160G>A (n.*804-160G>A) c.*213-160G>A (n.*213-160G>A) n.3069-160G>A n.1424-160G>A c.665-160G>A c.888-160G>A c.884-160G>A (n.884-160G>A) c.*487-160G>A (n.*487-160G>A) c.*713-160G>A (n.*713-160G>A) n.3273-160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596266G= | CA2062473011 | MVK | c.197-160G= (n.197-160G=) c.1040-160G= (n.1040-160G=) n.679-160G= c.*804-160G= (n.*804-160G=) c.*213-160G= (n.*213-160G=) n.3069-160G= n.1424-160G= c.665-160G= c.888-160G= c.884-160G= (n.884-160G=) c.*487-160G= (n.*487-160G=) c.*713-160G= (n.*713-160G=) n.3273-160G= | |
| 12 | g.109596271G>A | CA2062473013 | MVK | c.197-155G>A (n.197-155G>A) c.1040-155G>A (n.1040-155G>A) n.679-155G>A c.*804-155G>A (n.*804-155G>A) c.*213-155G>A (n.*213-155G>A) n.3069-155G>A n.1424-155G>A c.665-155G>A c.888-155G>A c.884-155G>A (n.884-155G>A) c.*487-155G>A (n.*487-155G>A) c.*713-155G>A (n.*713-155G>A) n.3273-155G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596271G= | CA2062473012 | MVK | c.197-155G= (n.197-155G=) c.1040-155G= (n.1040-155G=) n.679-155G= c.*804-155G= (n.*804-155G=) c.*213-155G= (n.*213-155G=) n.3069-155G= n.1424-155G= c.665-155G= c.888-155G= c.884-155G= (n.884-155G=) c.*487-155G= (n.*487-155G=) c.*713-155G= (n.*713-155G=) n.3273-155G= | |
| 12 | g.109596274T>C | CA243462428 | MVK | c.197-152T>C (n.197-152T>C) c.1040-152T>C (n.1040-152T>C) n.679-152T>C c.*804-152T>C (n.*804-152T>C) c.*213-152T>C (n.*213-152T>C) n.3069-152T>C n.1424-152T>C c.665-152T>C c.888-152T>C c.884-152T>C (n.884-152T>C) c.*487-152T>C (n.*487-152T>C) c.*713-152T>C (n.*713-152T>C) n.3273-152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596274T= | CA2062473014 | MVK | c.197-152T= (n.197-152T=) c.1040-152T= (n.1040-152T=) n.679-152T= c.*804-152T= (n.*804-152T=) c.*213-152T= (n.*213-152T=) n.3069-152T= n.1424-152T= c.665-152T= c.888-152T= c.884-152T= (n.884-152T=) c.*487-152T= (n.*487-152T=) c.*713-152T= (n.*713-152T=) n.3273-152T= | |
| 12 | g.109596275G>A | CA2620818803 | MVK | c.197-151G>A (n.197-151G>A) c.1040-151G>A (n.1040-151G>A) n.679-151G>A c.*804-151G>A (n.*804-151G>A) c.*213-151G>A (n.*213-151G>A) n.3069-151G>A n.1424-151G>A c.665-151G>A c.888-151G>A c.884-151G>A (n.884-151G>A) c.*487-151G>A (n.*487-151G>A) c.*713-151G>A (n.*713-151G>A) n.3273-151G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596275G>T | CA2620818804 | MVK | c.197-151G>T (n.197-151G>T) c.1040-151G>T (n.1040-151G>T) n.679-151G>T c.*804-151G>T (n.*804-151G>T) c.*213-151G>T (n.*213-151G>T) n.3069-151G>T n.1424-151G>T c.665-151G>T c.888-151G>T c.884-151G>T (n.884-151G>T) c.*487-151G>T (n.*487-151G>T) c.*713-151G>T (n.*713-151G>T) n.3273-151G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596276C>A | CA2620818805 | MVK | c.197-150C>A (n.197-150C>A) c.1040-150C>A (n.1040-150C>A) n.679-150C>A c.*804-150C>A (n.*804-150C>A) c.*213-150C>A (n.*213-150C>A) n.3069-150C>A n.1424-150C>A c.665-150C>A c.888-150C>A c.884-150C>A (n.884-150C>A) c.*487-150C>A (n.*487-150C>A) c.*713-150C>A (n.*713-150C>A) n.3273-150C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596277A>T | CA2620818806 | MVK | c.197-149A>T (n.197-149A>T) c.1040-149A>T (n.1040-149A>T) n.679-149A>T c.*804-149A>T (n.*804-149A>T) c.*213-149A>T (n.*213-149A>T) n.3069-149A>T n.1424-149A>T c.665-149A>T c.888-149A>T c.884-149A>T (n.884-149A>T) c.*487-149A>T (n.*487-149A>T) c.*713-149A>T (n.*713-149A>T) n.3273-149A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596278G>A | CA683459101 | MVK | c.197-148G>A (n.197-148G>A) c.1040-148G>A (n.1040-148G>A) n.679-148G>A c.*804-148G>A (n.*804-148G>A) c.*213-148G>A (n.*213-148G>A) n.3069-148G>A n.1424-148G>A c.665-148G>A c.888-148G>A c.884-148G>A (n.884-148G>A) c.*487-148G>A (n.*487-148G>A) c.*713-148G>A (n.*713-148G>A) n.3273-148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596278G= | CA2062473015 | MVK | c.197-148G= (n.197-148G=) c.1040-148G= (n.1040-148G=) n.679-148G= c.*804-148G= (n.*804-148G=) c.*213-148G= (n.*213-148G=) n.3069-148G= n.1424-148G= c.665-148G= c.888-148G= c.884-148G= (n.884-148G=) c.*487-148G= (n.*487-148G=) c.*713-148G= (n.*713-148G=) n.3273-148G= | |
| 12 | g.109596278G>T | CA2620818807 | MVK | c.197-148G>T (n.197-148G>T) c.1040-148G>T (n.1040-148G>T) n.679-148G>T c.*804-148G>T (n.*804-148G>T) c.*213-148G>T (n.*213-148G>T) n.3069-148G>T n.1424-148G>T c.665-148G>T c.888-148G>T c.884-148G>T (n.884-148G>T) c.*487-148G>T (n.*487-148G>T) c.*713-148G>T (n.*713-148G>T) n.3273-148G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596278_109596279insTTCGACTCT | CA2620818809 | MVK | c.197-148_197-147insTTCGACTCT (n.197-148_197-147insTTCGACTCT) c.1040-148_1040-147insTTCGACTCT (n.1040-148_1040-147insTTCGACTCT) n.679-148_679-147insTTCGACTCT c.*804-148_*804-147insTTCGACTCT (n.*804-148_*804-147insTTCGACTCT) c.*213-148_*213-147insTTCGACTCT (n.*213-148_*213-147insTTCGACTCT) n.3069-148_3069-147insTTCGACTCT n.1424-148_1424-147insTTCGACTCT c.665-148_665-147insTTCGACTCT c.888-148_888-147insTTCGACTCT c.884-148_884-147insTTCGACTCT (n.884-148_884-147insTTCGACTCT) c.*487-148_*487-147insTTCGACTCT (n.*487-148_*487-147insTTCGACTCT) c.*713-148_*713-147insTTCGACTCT (n.*713-148_*713-147insTTCGACTCT) n.3273-148_3273-147insTTCGACTCT | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596279G>A | CA2620818808 | MVK | c.197-147G>A (n.197-147G>A) c.1040-147G>A (n.1040-147G>A) n.679-147G>A c.*804-147G>A (n.*804-147G>A) c.*213-147G>A (n.*213-147G>A) n.3069-147G>A n.1424-147G>A c.665-147G>A c.888-147G>A c.884-147G>A (n.884-147G>A) c.*487-147G>A (n.*487-147G>A) c.*713-147G>A (n.*713-147G>A) n.3273-147G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109596282A>G | CA2620818810 | MVK | c.197-144A>G (n.197-144A>G) c.1040-144A>G (n.1040-144A>G) n.679-144A>G c.*804-144A>G (n.*804-144A>G) c.*213-144A>G (n.*213-144A>G) n.3069-144A>G n.1424-144A>G c.665-144A>G c.888-144A>G c.884-144A>G (n.884-144A>G) c.*487-144A>G (n.*487-144A>G) c.*713-144A>G (n.*713-144A>G) n.3273-144A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596283C>A | CA2620818811 | MVK | c.197-143C>A (n.197-143C>A) c.1040-143C>A (n.1040-143C>A) n.679-143C>A c.*804-143C>A (n.*804-143C>A) c.*213-143C>A (n.*213-143C>A) n.3069-143C>A n.1424-143C>A c.665-143C>A c.888-143C>A c.884-143C>A (n.884-143C>A) c.*487-143C>A (n.*487-143C>A) c.*713-143C>A (n.*713-143C>A) n.3273-143C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109596297G>A | CA2620818822 | MVK | c.197-129G>A (n.197-129G>A) c.1040-129G>A (n.1040-129G>A) n.679-129G>A c.*804-129G>A (n.*804-129G>A) c.*213-129G>A (n.*213-129G>A) n.3069-129G>A n.1424-129G>A c.665-129G>A c.888-129G>A c.884-129G>A (n.884-129G>A) c.*487-129G>A (n.*487-129G>A) c.*713-129G>A (n.*713-129G>A) n.3273-129G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109596298C>G | CA2062473020 | MVK | c.197-128C>G (n.197-128C>G) c.1040-128C>G (n.1040-128C>G) n.679-128C>G c.*804-128C>G (n.*804-128C>G) c.*213-128C>G (n.*213-128C>G) n.3069-128C>G n.1424-128C>G c.665-128C>G c.888-128C>G c.884-128C>G (n.884-128C>G) c.*487-128C>G (n.*487-128C>G) c.*713-128C>G (n.*713-128C>G) n.3273-128C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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