| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109595142G>A | CA121778 | MVK | c.157G>A (p.Ala53Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) n.639G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) n.3029G>A n.1384G>A c.625G>A c.848G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.3233G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595142G>C | CA386650884 | MVK | c.157G>C (p.Ala53Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) n.639G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) n.3029G>C n.1384G>C c.625G>C c.848G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.*447G>C (n.*447G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.3233G>C | |
| 12 | g.109595142G= | CA2062472569 | MVK | c.157G= (p.Ala53=) c.1000G= (p.Ala334=) n.639G= c.*764G= (n.*764G=) c.*173G= (n.*173G=) n.3029G= n.1384G= c.625G= c.848G= c.844G= (p.Ala282=) c.*447G= (n.*447G=) c.*673G= (n.*673G=) n.3233G= | |
| 12 | g.109595142G>T | CA386650885 | MVK | c.157G>T (p.Ala53Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) n.639G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) n.3029G>T n.1384G>T c.625G>T c.848G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.3233G>T | |
| 12 | g.109595143C>A | CA386650887 | MVK | c.158C>A (p.Ala53Glu) c.1001C>A (p.Ala334Glu) n.640C>A c.*765C>A (n.*765C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) n.3030C>A n.1385C>A c.626C>A c.849C>A c.845C>A (p.Ala282Glu) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) n.3234C>A | |
| 12 | g.109595143C>G | CA386650890 | MVK | c.158C>G (p.Ala53Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) n.640C>G c.*765C>G (n.*765C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) n.3030C>G n.1385C>G c.626C>G c.849C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) n.3234C>G | |
| 12 | g.109595143C>T | CA386650891 | MVK | c.158C>T (p.Ala53Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) n.640C>T c.*765C>T (n.*765C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.3030C>T n.1385C>T c.626C>T c.849C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.3234C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595144A>C | CA481715306 | MVK | c.159A>C (p.Ala53=) c.1002A>C (p.Ala334=) n.641A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) n.3031A>C n.1386A>C c.627A>C c.850A>C c.846A>C (p.Ala282=) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) n.3235A>C | |
| 12 | g.109595144A>G | CA481715305 | MVK | c.159A>G (p.Ala53=) c.1002A>G (p.Ala334=) n.641A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.3031A>G n.1386A>G c.627A>G c.850A>G c.846A>G (p.Ala282=) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) n.3235A>G | |
| 12 | g.109595144A>T | CA481715304 | MVK | c.159A>T (p.Ala53=) c.1002A>T (p.Ala334=) n.641A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) n.3031A>T n.1386A>T c.627A>T c.850A>T c.846A>T (p.Ala282=) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) n.3235A>T | |
| 12 | g.109595145G>A | CA243461826 | MVK | c.160G>A (p.Gly54Ser) c.1003G>A (p.Gly335Ser) n.642G>A c.*767G>A (n.*767G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.3032G>A n.1387G>A c.628G>A c.851G>A c.847G>A (p.Gly283Ser) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) n.3236G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109595145G>C | CA386650894 | MVK | c.160G>C (p.Gly54Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.642G>C c.*767G>C (n.*767G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.3032G>C n.1387G>C c.628G>C c.851G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) n.3236G>C | |
| 12 | g.109595145G= | CA2062472570 | MVK | c.160G= (p.Gly54=) c.1003G= (p.Gly335=) n.642G= c.*767G= (n.*767G=) c.*176G= (n.*176G=) n.3032G= n.1387G= c.628G= c.851G= c.847G= (p.Gly283=) c.*450G= (n.*450G=) c.*676G= (n.*676G=) n.3236G= | |
| 12 | g.109595145G>T | CA386650896 | MVK | c.160G>T (p.Gly54Cys) c.1003G>T (p.Gly335Cys) n.642G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.3032G>T n.1387G>T c.628G>T c.851G>T c.847G>T (p.Gly283Cys) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) n.3236G>T | |
| 12 | g.109595146G>A | CA386650903 | MVK | c.161G>A (p.Gly54Asp) c.1004G>A (p.Gly335Asp) n.643G>A c.*768G>A (n.*768G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.3033G>A n.1388G>A c.629G>A c.852G>A c.848G>A (p.Gly283Asp) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.3237G>A | |
| 12 | g.109595146G>C | CA386650906 | MVK | c.161G>C (p.Gly54Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.643G>C c.*768G>C (n.*768G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.3033G>C n.1388G>C c.629G>C c.852G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) n.3237G>C | |
| 12 | g.109595146G>T | CA386650899 | MVK | c.161G>T (p.Gly54Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) n.643G>T c.*768G>T (n.*768G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.3033G>T n.1388G>T c.629G>T c.852G>T c.848G>T (p.Gly283Val) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.3237G>T | |
| 12 | g.109595147C>A | CA481715307 | MVK | c.162C>A (p.Gly54=) c.1005C>A (p.Gly335=) n.644C>A c.*769C>A (n.*769C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.3034C>A n.1389C>A c.630C>A c.853C>A c.849C>A (p.Gly283=) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.3238C>A | |
| 12 | g.109595147C= | CA2062472571 | MVK | c.162C= (p.Gly54=) c.1005C= (p.Gly335=) n.644C= c.*769C= (n.*769C=) c.*178C= (n.*178C=) n.3034C= n.1389C= c.630C= c.853C= c.849C= (p.Gly283=) c.*452C= (n.*452C=) c.*678C= (n.*678C=) n.3238C= | |
| 12 | g.109595147C>G | CA481715308 | MVK | c.162C>G (p.Gly54=) c.1005C>G (p.Gly335=) n.644C>G c.*769C>G (n.*769C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) n.3034C>G n.1389C>G c.630C>G c.853C>G c.849C>G (p.Gly283=) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) n.3238C>G | |
| 12 | g.109595147C>T | CA149764 | MVK | c.162C>T (p.Gly54=) c.1005C>T (p.Gly335=) n.644C>T c.*769C>T (n.*769C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.3034C>T n.1389C>T c.630C>T c.853C>T c.849C>T (p.Gly283=) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) n.3238C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595148G>A | CA149767 | MVK | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.1006G>A (p.Gly336Ser) n.645G>A c.*770G>A (n.*770G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.3035G>A n.1390G>A c.631G>A c.854G>A c.850G>A (p.Gly284Ser) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) n.3239G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109595148G>C | CA386650915 | MVK | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.645G>C c.*770G>C (n.*770G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.3035G>C n.1390G>C c.631G>C c.854G>C c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) n.3239G>C | |
| 12 | g.109595148G= | CA2062472572 | MVK | c.163G= (p.Gly55=) c.1006G= (p.Gly336=) n.645G= c.*770G= (n.*770G=) c.*179G= (n.*179G=) n.3035G= n.1390G= c.631G= c.854G= c.850G= (p.Gly284=) c.*453G= (n.*453G=) c.*679G= (n.*679G=) n.3239G= | |
| 12 | g.109595148G>T | CA386650912 | MVK | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.1006G>T (p.Gly336Cys) n.645G>T c.*770G>T (n.*770G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.3035G>T n.1390G>T c.631G>T c.854G>T c.850G>T (p.Gly284Cys) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) n.3239G>T | |
| 12 | g.109595149G>A | CA386650918 | MVK | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.1007G>A (p.Gly336Asp) n.646G>A c.*771G>A (n.*771G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.3036G>A n.1391G>A c.632G>A c.855G>A c.851G>A (p.Gly284Asp) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.3240G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595149G>C | CA386650920 | MVK | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.646G>C c.*771G>C (n.*771G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.3036G>C n.1391G>C c.632G>C c.855G>C c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) n.3240G>C | |
| 12 | g.109595149G>T | CA386650923 | MVK | c.164G>T (p.Gly55Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) n.646G>T c.*771G>T (n.*771G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.3036G>T n.1391G>T c.632G>T c.855G>T c.851G>T (p.Gly284Val) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) n.3240G>T | COSMIC |
| 12 | g.109595150T>A | CA481715309 | MVK | c.165T>A (p.Gly55=) c.1008T>A (p.Gly336=) n.647T>A c.*772T>A (n.*772T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.3037T>A n.1392T>A c.633T>A c.856T>A c.852T>A (p.Gly284=) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) n.3241T>A | |
| 12 | g.109595150T>C | CA481715310 | MVK | c.165T>C (p.Gly55=) c.1008T>C (p.Gly336=) n.647T>C c.*772T>C (n.*772T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.3037T>C n.1392T>C c.633T>C c.856T>C c.852T>C (p.Gly284=) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) n.3241T>C | ClinVar |
| 12 | g.109595150T>G | CA243461829 | MVK | c.165T>G (p.Gly55=) c.1008T>G (p.Gly336=) n.647T>G c.*772T>G (n.*772T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.3037T>G n.1392T>G c.633T>G c.856T>G c.852T>G (p.Gly284=) c.*455T>G (n.*455T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) n.3241T>G | dbSNP |
| 12 | g.109595150T= | CA2062472573 | MVK | c.165T= (p.Gly55=) c.1008T= (p.Gly336=) n.647T= c.*772T= (n.*772T=) c.*181T= (n.*181T=) n.3037T= n.1392T= c.633T= c.856T= c.852T= (p.Gly284=) c.*455T= (n.*455T=) c.*681T= (n.*681T=) n.3241T= | |
| 12 | g.109595151G>A | CA386650928 | MVK | c.166G>A (p.Gly56Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) n.648G>A c.*773G>A (n.*773G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.3038G>A n.1393G>A c.634G>A c.857G>A c.853G>A (p.Gly285Ser) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) n.3242G>A | |
| 12 | g.109595151G>C | CA386650929 | MVK | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.648G>C c.*773G>C (n.*773G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.3038G>C n.1393G>C c.634G>C c.857G>C c.853G>C (p.Gly285Arg) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) n.3242G>C | |
| 12 | g.109595151G>T | CA386650932 | MVK | c.166G>T (p.Gly56Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) n.648G>T c.*773G>T (n.*773G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.3038G>T n.1393G>T c.634G>T c.857G>T c.853G>T (p.Gly285Cys) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) n.3242G>T | |
| 12 | g.109595152G>A | CA386650936 | MVK | c.167G>A (p.Gly56Asp) c.1010G>A (p.Gly337Asp) n.649G>A c.*774G>A (n.*774G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.3039G>A n.1394G>A c.635G>A c.858G>A c.854G>A (p.Gly285Asp) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) n.3243G>A | |
| 12 | g.109595152G>C | CA386650937 | MVK | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.649G>C c.*774G>C (n.*774G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.3039G>C n.1394G>C c.635G>C c.858G>C c.854G>C (p.Gly285Ala) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) n.3243G>C | |
| 12 | g.109595152G>T | CA386650940 | MVK | c.167G>T (p.Gly56Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) n.649G>T c.*774G>T (n.*774G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) n.3039G>T n.1394G>T c.635G>T c.858G>T c.854G>T (p.Gly285Val) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) n.3243G>T | |
| 12 | g.109595153T>A | CA481715311 | MVK | c.168T>A (p.Gly56=) c.1011T>A (p.Gly337=) n.650T>A c.*775T>A (n.*775T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) n.3040T>A n.1395T>A c.636T>A c.859T>A c.855T>A (p.Gly285=) c.*458T>A (n.*458T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) n.3244T>A | |
| 12 | g.109595153T>C | CA481715312 | MVK | c.168T>C (p.Gly56=) c.1011T>C (p.Gly337=) n.650T>C c.*775T>C (n.*775T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.3040T>C n.1395T>C c.636T>C c.859T>C c.855T>C (p.Gly285=) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) n.3244T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595153T>G | CA481715313 | MVK | c.168T>G (p.Gly56=) c.1011T>G (p.Gly337=) n.650T>G c.*775T>G (n.*775T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) n.3040T>G n.1395T>G c.636T>G c.859T>G c.855T>G (p.Gly285=) c.*458T>G (n.*458T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) n.3244T>G | dbSNP |
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| 12 | g.109595154G>A | CA386650943 | MVK | c.169G>A (p.Gly57Ser) c.1012G>A (p.Gly338Ser) n.651G>A c.*776G>A (n.*776G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) n.3041G>A n.1396G>A c.637G>A c.860G>A c.856G>A (p.Gly286Ser) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) n.3245G>A | dbSNP |
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| 12 | g.109595154G= | CA2062472575 | MVK | c.169G= (p.Gly57=) c.1012G= (p.Gly338=) n.651G= c.*776G= (n.*776G=) c.*185G= (n.*185G=) n.3041G= n.1396G= c.637G= c.860G= c.856G= (p.Gly286=) c.*459G= (n.*459G=) c.*685G= (n.*685G=) n.3245G= | |
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| 12 | g.109595155G>A | CA386650950 | MVK | c.170G>A (p.Gly57Asp) c.1013G>A (p.Gly338Asp) n.652G>A c.*777G>A (n.*777G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) n.3042G>A n.1397G>A c.638G>A c.861G>A c.857G>A (p.Gly286Asp) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) n.3246G>A | dbSNP |
| 12 | g.109595155G>C | CA386650956 | MVK | c.170G>C (p.Gly57Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) n.652G>C c.*777G>C (n.*777G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) n.3042G>C n.1397G>C c.638G>C c.861G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) n.3246G>C | |
| 12 | g.109595155G= | CA2062472576 | MVK | c.170G= (p.Gly57=) c.1013G= (p.Gly338=) n.652G= c.*777G= (n.*777G=) c.*186G= (n.*186G=) n.3042G= n.1397G= c.638G= c.861G= c.857G= (p.Gly286=) c.*460G= (n.*460G=) c.*686G= (n.*686G=) n.3246G= | |
| 12 | g.109595155G>T | CA386650953 | MVK | c.170G>T (p.Gly57Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) n.652G>T c.*777G>T (n.*777G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) n.3042G>T n.1397G>T c.638G>T c.861G>T c.857G>T (p.Gly286Val) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) n.3246G>T |