| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109595118G>A | CA149933 | MVK | c.133G>A (p.Gly45Arg) c.976G>A (p.Gly326Arg) n.615G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.3005G>A n.1360G>A c.601G>A c.824G>A c.820G>A (p.Gly274Arg) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) n.3209G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109595118G>C | CA386650766 | MVK | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) n.615G>C c.*740G>C (n.*740G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.3005G>C n.1360G>C c.601G>C c.824G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) n.3209G>C | |
| 12 | g.109595118G= | CA2062472563 | MVK | c.133G= (p.Gly45=) c.976G= (p.Gly326=) n.615G= c.*740G= (n.*740G=) c.*149G= (n.*149G=) n.3005G= n.1360G= c.601G= c.824G= c.820G= (p.Gly274=) c.*423G= (n.*423G=) c.*649G= (n.*649G=) n.3209G= | |
| 12 | g.109595118G>T | CA386650765 | MVK | c.133G>T (p.Gly45Ter) c.976G>T (p.Gly326Ter) n.615G>T c.*740G>T (n.*740G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.3005G>T n.1360G>T c.601G>T c.824G>T c.820G>T (p.Gly274Ter) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) n.3209G>T | ClinVar |
| 12 | g.109595119G>A | CA386650768 | MVK | c.134G>A (p.Gly45Glu) c.977G>A (p.Gly326Glu) n.616G>A c.*741G>A (n.*741G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.3006G>A n.1361G>A c.602G>A c.825G>A c.821G>A (p.Gly274Glu) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.3210G>A | |
| 12 | g.109595119G>C | CA386650772 | MVK | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) n.616G>C c.*741G>C (n.*741G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.3006G>C n.1361G>C c.602G>C c.825G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) n.3210G>C | |
| 12 | g.109595119G>T | CA386650770 | MVK | c.134G>T (p.Gly45Val) c.977G>T (p.Gly326Val) n.616G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.3006G>T n.1361G>T c.602G>T c.825G>T c.821G>T (p.Gly274Val) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.3210G>T | |
| 12 | g.109595120A= | CA2062472564 | MVK | c.135A= (p.Gly45=) c.978A= (p.Gly326=) n.617A= c.*742A= (n.*742A=) c.*151A= (n.*151A=) n.3007A= n.1362A= c.603A= c.826A= c.822A= (p.Gly274=) c.*425A= (n.*425A=) c.*651A= (n.*651A=) n.3211A= | |
| 12 | g.109595120A>C | CA481715285 | MVK | c.135A>C (p.Gly45=) c.978A>C (p.Gly326=) n.617A>C c.*742A>C (n.*742A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) n.3007A>C n.1362A>C c.603A>C c.826A>C c.822A>C (p.Gly274=) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) n.3211A>C | |
| 12 | g.109595120A>G | CA481715287 | MVK | c.135A>G (p.Gly45=) c.978A>G (p.Gly326=) n.617A>G c.*742A>G (n.*742A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.3007A>G n.1362A>G c.603A>G c.826A>G c.822A>G (p.Gly274=) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) n.3211A>G | dbSNP |
| 12 | g.109595120A>T | CA481715286 | MVK | c.135A>T (p.Gly45=) c.978A>T (p.Gly326=) n.617A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) n.3007A>T n.1362A>T c.603A>T c.826A>T c.822A>T (p.Gly274=) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) n.3211A>T | |
| 12 | g.109595121C>A | CA386650773 | MVK | c.136C>A (p.Leu46Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) n.618C>A c.*743C>A (n.*743C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.3008C>A n.1363C>A c.604C>A c.827C>A c.823C>A (p.Leu275Ile) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) n.3212C>A | |
| 12 | g.109595121C>G | CA386650775 | MVK | c.136C>G (p.Leu46Val) c.979C>G (p.Leu327Val) n.618C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.3008C>G n.1363C>G c.604C>G c.827C>G c.823C>G (p.Leu275Val) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) n.3212C>G | |
| 12 | g.109595121C>T | CA386650776 | MVK | c.136C>T (p.Leu46Phe) c.979C>T (p.Leu327Phe) n.618C>T c.*743C>T (n.*743C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.3008C>T n.1363C>T c.604C>T c.827C>T c.823C>T (p.Leu275Phe) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) n.3212C>T | |
| 12 | g.109595122T>A | CA386650777 | MVK | c.137T>A (p.Leu46His) c.980T>A (p.Leu327His) n.619T>A c.*744T>A (n.*744T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) n.3009T>A n.1364T>A c.605T>A c.828T>A c.824T>A (p.Leu275His) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.3213T>A | |
| 12 | g.109595122T>C | CA386650779 | MVK | c.137T>C (p.Leu46Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) n.619T>C c.*744T>C (n.*744T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) n.3009T>C n.1364T>C c.605T>C c.828T>C c.824T>C (p.Leu275Pro) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.3213T>C | |
| 12 | g.109595122T>G | CA386650781 | MVK | c.137T>G (p.Leu46Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) n.619T>G c.*744T>G (n.*744T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) n.3009T>G n.1364T>G c.605T>G c.828T>G c.824T>G (p.Leu275Arg) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.3213T>G | |
| 12 | g.109595123T>A | CA481715288 | MVK | c.138T>A (p.Leu46=) c.981T>A (p.Leu327=) n.620T>A c.*745T>A (n.*745T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.3010T>A n.1365T>A c.606T>A c.829T>A c.825T>A (p.Leu275=) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) n.3214T>A | |
| 12 | g.109595123T>C | CA481715289 | MVK | c.138T>C (p.Leu46=) c.981T>C (p.Leu327=) n.620T>C c.*745T>C (n.*745T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.3010T>C n.1365T>C c.606T>C c.829T>C c.825T>C (p.Leu275=) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) n.3214T>C | |
| 12 | g.109595123T>G | CA481715290 | MVK | c.138T>G (p.Leu46=) c.981T>G (p.Leu327=) n.620T>G c.*745T>G (n.*745T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.3010T>G n.1365T>G c.606T>G c.829T>G c.825T>G (p.Leu275=) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) n.3214T>G | |
| 12 | g.109595124C>A | CA386650785 | MVK | c.139C>A (p.His47Asn) c.982C>A (p.His328Asn) n.621C>A c.*746C>A (n.*746C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.3011C>A n.1366C>A c.607C>A c.830C>A c.826C>A (p.His276Asn) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) n.3215C>A | |
| 12 | g.109595124C= | CA2062472565 | MVK | c.139C= (p.His47=) c.982C= (p.His328=) n.621C= c.*746C= (n.*746C=) c.*155C= (n.*155C=) n.3011C= n.1366C= c.607C= c.830C= c.826C= (p.His276=) c.*429C= (n.*429C=) c.*655C= (n.*655C=) n.3215C= | |
| 12 | g.109595124C>G | CA386650787 | MVK | c.139C>G (p.His47Asp) c.982C>G (p.His328Asp) n.621C>G c.*746C>G (n.*746C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.3011C>G n.1366C>G c.607C>G c.830C>G c.826C>G (p.His276Asp) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) n.3215C>G | |
| 12 | g.109595124C>T | CA386650789 | MVK | c.139C>T (p.His47Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) n.621C>T c.*746C>T (n.*746C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.3011C>T n.1366C>T c.607C>T c.830C>T c.826C>T (p.His276Tyr) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) n.3215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595125A>C | CA386650792 | MVK | c.140A>C (p.His47Pro) c.983A>C (p.His328Pro) n.622A>C c.*747A>C (n.*747A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.3012A>C n.1367A>C c.608A>C c.831A>C c.827A>C (p.His276Pro) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) n.3216A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595125A>G | CA386650794 | MVK | c.140A>G (p.His47Arg) c.983A>G (p.His328Arg) n.622A>G c.*747A>G (n.*747A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.3012A>G n.1367A>G c.608A>G c.831A>G c.827A>G (p.His276Arg) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) n.3216A>G | |
| 12 | g.109595125A>T | CA386650796 | MVK | c.140A>T (p.His47Leu) c.983A>T (p.His328Leu) n.622A>T c.*747A>T (n.*747A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.3012A>T n.1367A>T c.608A>T c.831A>T c.827A>T (p.His276Leu) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) n.3216A>T | |
| 12 | g.109595126C>A | CA386650800 | MVK | c.141C>A (p.His47Gln) c.984C>A (p.His328Gln) n.623C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.3013C>A n.1368C>A c.609C>A c.832C>A c.828C>A (p.His276Gln) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.3217C>A | |
| 12 | g.109595126C>G | CA386650803 | MVK | c.141C>G (p.His47Gln) c.984C>G (p.His328Gln) n.623C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) n.3013C>G n.1368C>G c.609C>G c.832C>G c.828C>G (p.His276Gln) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) n.3217C>G | |
| 12 | g.109595126C>T | CA481715291 | MVK | c.141C>T (p.His47=) c.984C>T (p.His328=) n.623C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.3013C>T n.1368C>T c.609C>T c.832C>T c.828C>T (p.His276=) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.3217C>T | |
| 12 | g.109595127A>C | CA386650805 | MVK | c.142A>C (p.Ser48Arg) c.985A>C (p.Ser329Arg) n.624A>C c.*749A>C (n.*749A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) n.3014A>C n.1369A>C c.610A>C c.833A>C c.829A>C (p.Ser277Arg) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) n.3218A>C | |
| 12 | g.109595127A>G | CA386650807 | MVK | c.142A>G (p.Ser48Gly) c.985A>G (p.Ser329Gly) n.624A>G c.*749A>G (n.*749A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) n.3014A>G n.1369A>G c.610A>G c.833A>G c.829A>G (p.Ser277Gly) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) n.3218A>G | |
| 12 | g.109595127A>T | CA386650809 | MVK | c.142A>T (p.Ser48Cys) c.985A>T (p.Ser329Cys) n.624A>T c.*749A>T (n.*749A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) n.3014A>T n.1369A>T c.610A>T c.833A>T c.829A>T (p.Ser277Cys) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) n.3218A>T | |
| 12 | g.109595128G>A | CA149935 | MVK | c.143G>A (p.Ser48Asn) c.986G>A (p.Ser329Asn) n.625G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) n.3015G>A n.1370G>A c.611G>A c.834G>A c.830G>A (p.Ser277Asn) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) n.3219G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109595128G>C | CA386650814 | MVK | c.143G>C (p.Ser48Thr) c.986G>C (p.Ser329Thr) n.625G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) n.3015G>C n.1370G>C c.611G>C c.834G>C c.830G>C (p.Ser277Thr) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) n.3219G>C | |
| 12 | g.109595128G= | CA2062472566 | MVK | c.143G= (p.Ser48=) c.986G= (p.Ser329=) n.625G= c.*750G= (n.*750G=) c.*159G= (n.*159G=) n.3015G= n.1370G= c.611G= c.834G= c.830G= (p.Ser277=) c.*433G= (n.*433G=) c.*659G= (n.*659G=) n.3219G= | |
| 12 | g.109595128G>T | CA386650815 | MVK | c.143G>T (p.Ser48Ile) c.986G>T (p.Ser329Ile) n.625G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) n.3015G>T n.1370G>T c.611G>T c.834G>T c.830G>T (p.Ser277Ile) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) n.3219G>T | |
| 12 | g.109595129C>A | CA149938 | MVK | c.144C>A (p.Ser48Arg) c.987C>A (p.Ser329Arg) n.626C>A c.*751C>A (n.*751C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.3016C>A n.1371C>A c.612C>A c.835C>A c.831C>A (p.Ser277Arg) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) n.3220C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109595129C= | CA2062472567 | MVK | c.144C= (p.Ser48=) c.987C= (p.Ser329=) n.626C= c.*751C= (n.*751C=) c.*160C= (n.*160C=) n.3016C= n.1371C= c.612C= c.835C= c.831C= (p.Ser277=) c.*434C= (n.*434C=) c.*660C= (n.*660C=) n.3220C= | |
| 12 | g.109595129C>G | CA386650817 | MVK | c.144C>G (p.Ser48Arg) c.987C>G (p.Ser329Arg) n.626C>G c.*751C>G (n.*751C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.3016C>G n.1371C>G c.612C>G c.835C>G c.831C>G (p.Ser277Arg) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) n.3220C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595129C>T | CA481715292 | MVK | c.144C>T (p.Ser48=) c.987C>T (p.Ser329=) n.626C>T c.*751C>T (n.*751C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.3016C>T n.1371C>T c.612C>T c.835C>T c.831C>T (p.Ser277=) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) n.3220C>T | |
| 12 | g.109595130A>C | CA386650819 | MVK | c.145A>C (p.Lys49Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) n.627A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) n.3017A>C n.1372A>C c.613A>C c.836A>C c.832A>C (p.Lys278Gln) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) n.3221A>C | |
| 12 | g.109595130A>G | CA386650821 | MVK | c.145A>G (p.Lys49Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) n.627A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) n.3017A>G n.1372A>G c.613A>G c.836A>G c.832A>G (p.Lys278Glu) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) n.3221A>G | |
| 12 | g.109595130A>T | CA386650823 | MVK | c.145A>T (p.Lys49Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) n.627A>T c.*752A>T (n.*752A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) n.3017A>T n.1372A>T c.613A>T c.836A>T c.832A>T (p.Lys278Ter) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) n.3221A>T | |
| 12 | g.109595131A>C | CA386650825 | MVK | c.146A>C (p.Lys49Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) n.628A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.3018A>C n.1373A>C c.614A>C c.837A>C c.833A>C (p.Lys278Thr) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) n.3222A>C | |
| 12 | g.109595131A>G | CA386650827 | MVK | c.146A>G (p.Lys49Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) n.628A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.3018A>G n.1373A>G c.614A>G c.837A>G c.833A>G (p.Lys278Arg) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) n.3222A>G | |
| 12 | g.109595131A>T | CA386650824 | MVK | c.146A>T (p.Lys49Met) c.989A>T (p.Lys330Met) n.628A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.3018A>T n.1373A>T c.614A>T c.837A>T c.833A>T (p.Lys278Met) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) n.3222A>T | |
| 12 | g.109595132G>A | CA481715293 | MVK | c.147G>A (p.Lys49=) c.990G>A (p.Lys330=) n.629G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.3019G>A n.1374G>A c.615G>A c.838G>A c.834G>A (p.Lys278=) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) n.3223G>A | |
| 12 | g.109595132G>C | CA386650830 | MVK | c.147G>C (p.Lys49Asn) c.990G>C (p.Lys330Asn) n.629G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.3019G>C n.1374G>C c.615G>C c.838G>C c.834G>C (p.Lys278Asn) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) n.3223G>C | |
| 12 | g.109595132G>T | CA386650833 | MVK | c.147G>T (p.Lys49Asn) c.990G>T (p.Lys330Asn) n.629G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.3019G>T n.1374G>T c.615G>T c.838G>T c.834G>T (p.Lys278Asn) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) n.3223G>T |