| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109595067G>A | CA149928 | MVK | c.82G>A (p.Gly28Ser) c.925G>A (p.Gly309Ser) n.564G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.2954G>A n.1309G>A c.550G>A c.773G>A c.769G>A (p.Gly257Ser) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) n.3158G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595067G>C | CA6779417 | MVK | c.82G>C (p.Gly28Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) n.564G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) n.2954G>C n.1309G>C c.550G>C c.773G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) c.*372G>C (n.*372G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) n.3158G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595067G= | CA2062472538 | MVK | c.82G= (p.Gly28=) c.925G= (p.Gly309=) n.564G= c.*689G= (n.*689G=) c.*98G= (n.*98G=) n.2954G= n.1309G= c.550G= c.773G= c.769G= (p.Gly257=) c.*372G= (n.*372G=) c.*598G= (n.*598G=) n.3158G= | |
| 12 | g.109595067G>T | CA386650481 | MVK | c.82G>T (p.Gly28Cys) c.925G>T (p.Gly309Cys) n.564G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.2954G>T n.1309G>T c.550G>T c.773G>T c.769G>T (p.Gly257Cys) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.3158G>T | |
| 12 | g.109595068G>A | CA386650482 | MVK | c.83G>A (p.Gly28Asp) c.926G>A (p.Gly309Asp) n.565G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) n.2955G>A n.1310G>A c.551G>A c.774G>A c.770G>A (p.Gly257Asp) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) n.3159G>A | |
| 12 | g.109595068G>C | CA386650483 | MVK | c.83G>C (p.Gly28Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) n.565G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) n.2955G>C n.1310G>C c.551G>C c.774G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) n.3159G>C | |
| 12 | g.109595068G>T | CA386650486 | MVK | c.83G>T (p.Gly28Val) c.926G>T (p.Gly309Val) n.565G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) n.2955G>T n.1310G>T c.551G>T c.774G>T c.770G>T (p.Gly257Val) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) n.3159G>T | |
| 12 | g.109595069C>A | CA481715248 | MVK | c.84C>A (p.Gly28=) c.927C>A (p.Gly309=) n.566C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.2956C>A n.1311C>A c.552C>A c.775C>A c.771C>A (p.Gly257=) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) n.3160C>A | |
| 12 | g.109595069C= | CA2062472539 | MVK | c.84C= (p.Gly28=) c.927C= (p.Gly309=) n.566C= c.*691C= (n.*691C=) c.*100C= (n.*100C=) n.2956C= n.1311C= c.552C= c.775C= c.771C= (p.Gly257=) c.*374C= (n.*374C=) c.*600C= (n.*600C=) n.3160C= | |
| 12 | g.109595069C>G | CA481715247 | MVK | c.84C>G (p.Gly28=) c.927C>G (p.Gly309=) n.566C>G c.*691C>G (n.*691C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) n.2956C>G n.1311C>G c.552C>G c.775C>G c.771C>G (p.Gly257=) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) n.3160C>G | |
| 12 | g.109595069C>T | CA6779418 | MVK | c.84C>T (p.Gly28=) c.927C>T (p.Gly309=) n.566C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.2956C>T n.1311C>T c.552C>T c.775C>T c.771C>T (p.Gly257=) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) n.3160C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595070G>A | CA121787 | MVK | c.85G>A (p.Val29Met) c.928G>A (p.Val310Met) n.567G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.2957G>A n.1312G>A c.553G>A c.776G>A c.772G>A (p.Val258Met) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) n.3161G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109595070G>C | CA386650494 | MVK | c.85G>C (p.Val29Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) n.567G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.2957G>C n.1312G>C c.553G>C c.776G>C c.772G>C (p.Val258Leu) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) n.3161G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595070G= | CA2062472540 | MVK | c.85G= (p.Val29=) c.928G= (p.Val310=) n.567G= c.*692G= (n.*692G=) c.*101G= (n.*101G=) n.2957G= n.1312G= c.553G= c.776G= c.772G= (p.Val258=) c.*375G= (n.*375G=) c.*601G= (n.*601G=) n.3161G= | |
| 12 | g.109595070G>T | CA386650491 | MVK | c.85G>T (p.Val29Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) n.567G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.2957G>T n.1312G>T c.553G>T c.776G>T c.772G>T (p.Val258Leu) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) n.3161G>T | |
| 12 | g.109595071T>A | CA386650496 | MVK | c.86T>A (p.Val29Glu) c.929T>A (p.Val310Glu) n.568T>A c.*693T>A (n.*693T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.2958T>A n.1313T>A c.554T>A c.777T>A c.773T>A (p.Val258Glu) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) n.3162T>A | |
| 12 | g.109595071T>C | CA6779419 | MVK | c.86T>C (p.Val29Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) n.568T>C c.*693T>C (n.*693T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.2958T>C n.1313T>C c.554T>C c.777T>C c.773T>C (p.Val258Ala) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) n.3162T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595071T>G | CA386650500 | MVK | c.86T>G (p.Val29Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) n.568T>G c.*693T>G (n.*693T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.2958T>G n.1313T>G c.554T>G c.777T>G c.773T>G (p.Val258Gly) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) n.3162T>G | |
| 12 | g.109595071T= | CA2062472541 | MVK | c.86T= (p.Val29=) c.929T= (p.Val310=) n.568T= c.*693T= (n.*693T=) c.*102T= (n.*102T=) n.2958T= n.1313T= c.554T= c.777T= c.773T= (p.Val258=) c.*376T= (n.*376T=) c.*602T= (n.*602T=) n.3162T= | |
| 12 | g.109595072G>A | CA481715249 | MVK | c.87G>A (p.Val29=) c.930G>A (p.Val310=) n.569G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.2959G>A n.1314G>A c.555G>A c.778G>A c.774G>A (p.Val258=) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) n.3163G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595072G>C | CA481715251 | MVK | c.87G>C (p.Val29=) c.930G>C (p.Val310=) n.569G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.2959G>C n.1314G>C c.555G>C c.778G>C c.774G>C (p.Val258=) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) n.3163G>C | |
| 12 | g.109595072G>T | CA481715250 | MVK | c.87G>T (p.Val29=) c.930G>T (p.Val310=) n.569G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.2959G>T n.1314G>T c.555G>T c.778G>T c.774G>T (p.Val258=) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) n.3163G>T | |
| 12 | g.109595073G>A | CA386650503 | MVK | c.88G>A (p.Gly30Ser) c.931G>A (p.Gly311Ser) n.570G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.2960G>A n.1315G>A c.556G>A c.779G>A c.775G>A (p.Gly259Ser) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) n.3164G>A | |
| 12 | g.109595073G>C | CA386650505 | MVK | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.931G>C (p.Gly311Arg) n.570G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.2960G>C n.1315G>C c.556G>C c.779G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) c.*378G>C (n.*378G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) n.3164G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595073G>T | CA386650508 | MVK | c.88G>T (p.Gly30Cys) c.931G>T (p.Gly311Cys) n.570G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.2960G>T n.1315G>T c.556G>T c.779G>T c.775G>T (p.Gly259Cys) c.*378G>T (n.*378G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) n.3164G>T | |
| 12 | g.109595074G>A | CA386650511 | MVK | c.89G>A (p.Gly30Asp) c.932G>A (p.Gly311Asp) n.571G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) n.2961G>A n.1316G>A c.557G>A c.780G>A c.776G>A (p.Gly259Asp) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) n.3165G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595074G>C | CA386650513 | MVK | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) n.571G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) n.2961G>C n.1316G>C c.557G>C c.780G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) n.3165G>C | |
| 12 | g.109595074G>T | CA386650515 | MVK | c.89G>T (p.Gly30Val) c.932G>T (p.Gly311Val) n.571G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) n.2961G>T n.1316G>T c.557G>T c.780G>T c.776G>T (p.Gly259Val) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) n.3165G>T | |
| 12 | g.109595075C>A | CA481715253 | MVK | c.90C>A (p.Gly30=) c.933C>A (p.Gly311=) n.572C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) n.2962C>A n.1317C>A c.558C>A c.781C>A c.777C>A (p.Gly259=) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) n.3166C>A | dbSNP |
| 12 | g.109595075C= | CA2062472542 | MVK | c.90C= (p.Gly30=) c.933C= (p.Gly311=) n.572C= c.*697C= (n.*697C=) c.*106C= (n.*106C=) n.2962C= n.1317C= c.558C= c.781C= c.777C= (p.Gly259=) c.*380C= (n.*380C=) c.*606C= (n.*606C=) n.3166C= | |
| 12 | g.109595075C>G | CA481715254 | MVK | c.90C>G (p.Gly30=) c.933C>G (p.Gly311=) n.572C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) n.2962C>G n.1317C>G c.558C>G c.781C>G c.777C>G (p.Gly259=) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) n.3166C>G | |
| 12 | g.109595075C>T | CA481715255 | MVK | c.90C>T (p.Gly30=) c.933C>T (p.Gly311=) n.572C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) n.2962C>T n.1317C>T c.558C>T c.781C>T c.777C>T (p.Gly259=) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) n.3166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109595076C>A | CA386650518 | MVK | c.91C>A (p.His31Asn) c.934C>A (p.His312Asn) n.573C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) n.2963C>A n.1318C>A c.559C>A c.782C>A c.778C>A (p.His260Asn) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) n.3167C>A | |
| 12 | g.109595076C>G | CA386650521 | MVK | c.91C>G (p.His31Asp) c.934C>G (p.His312Asp) n.573C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) n.2963C>G n.1318C>G c.559C>G c.782C>G c.778C>G (p.His260Asp) c.*381C>G (n.*381C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) n.3167C>G | |
| 12 | g.109595076C>T | CA386650523 | MVK | c.91C>T (p.His31Tyr) c.934C>T (p.His312Tyr) n.573C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) n.2963C>T n.1318C>T c.559C>T c.782C>T c.778C>T (p.His260Tyr) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) n.3167C>T | |
| 12 | g.109595077A>C | CA386650525 | MVK | c.92A>C (p.His31Pro) c.935A>C (p.His312Pro) n.574A>C c.*699A>C (n.*699A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) n.2964A>C n.1319A>C c.560A>C c.783A>C c.779A>C (p.His260Pro) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) n.3168A>C | |
| 12 | g.109595077A>G | CA386650531 | MVK | c.92A>G (p.His31Arg) c.935A>G (p.His312Arg) n.574A>G c.*699A>G (n.*699A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.2964A>G n.1319A>G c.560A>G c.783A>G c.779A>G (p.His260Arg) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) n.3168A>G | |
| 12 | g.109595077A>T | CA386650528 | MVK | c.92A>T (p.His31Leu) c.935A>T (p.His312Leu) n.574A>T c.*699A>T (n.*699A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) n.2964A>T n.1319A>T c.560A>T c.783A>T c.779A>T (p.His260Leu) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) n.3168A>T | |
| 12 | g.109595078C>A | CA386650533 | MVK | c.93C>A (p.His31Gln) c.936C>A (p.His312Gln) n.575C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.2965C>A n.1320C>A c.561C>A c.784C>A c.780C>A (p.His260Gln) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) n.3169C>A | |
| 12 | g.109595078C= | CA2062472543 | MVK | c.93C= (p.His31=) c.936C= (p.His312=) n.575C= c.*700C= (n.*700C=) c.*109C= (n.*109C=) n.2965C= n.1320C= c.561C= c.784C= c.780C= (p.His260=) c.*383C= (n.*383C=) c.*609C= (n.*609C=) n.3169C= | |
| 12 | g.109595078C>G | CA386650535 | MVK | c.93C>G (p.His31Gln) c.936C>G (p.His312Gln) n.575C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) n.2965C>G n.1320C>G c.561C>G c.784C>G c.780C>G (p.His260Gln) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) n.3169C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595078C>T | CA481715256 | MVK | c.93C>T (p.His31=) c.936C>T (p.His312=) n.575C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.2965C>T n.1320C>T c.561C>T c.784C>T c.780C>T (p.His260=) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) n.3169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109595079G>A | CA6779420 | MVK | c.94G>A (p.Ala32Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) n.576G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.2966G>A n.1321G>A c.562G>A c.785G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) n.3170G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595079G>C | CA386650539 | MVK | c.94G>C (p.Ala32Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) n.576G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.2966G>C n.1321G>C c.562G>C c.785G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) n.3170G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595079G= | CA2062472544 | MVK | c.94G= (p.Ala32=) c.937G= (p.Ala313=) n.576G= c.*701G= (n.*701G=) c.*110G= (n.*110G=) n.2966G= n.1321G= c.562G= c.785G= c.781G= (p.Ala261=) c.*384G= (n.*384G=) c.*610G= (n.*610G=) n.3170G= | |
| 12 | g.109595079G>T | CA386650542 | MVK | c.94G>T (p.Ala32Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) n.576G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.2966G>T n.1321G>T c.562G>T c.785G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) n.3170G>T | |
| 12 | g.109595080C>A | CA386650545 | MVK | c.95C>A (p.Ala32Asp) c.938C>A (p.Ala313Asp) n.577C>A c.*702C>A (n.*702C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.2967C>A n.1322C>A c.563C>A c.786C>A c.782C>A (p.Ala261Asp) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) n.3171C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109595080C>G | CA386650548 | MVK | c.95C>G (p.Ala32Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) n.577C>G c.*702C>G (n.*702C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) n.2967C>G n.1322C>G c.563C>G c.786C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) n.3171C>G | |
| 12 | g.109595080C>T | CA386650550 | MVK | c.95C>T (p.Ala32Val) c.938C>T (p.Ala313Val) n.577C>T c.*702C>T (n.*702C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.2967C>T n.1322C>T c.563C>T c.786C>T c.782C>T (p.Ala261Val) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) n.3171C>T | ClinVar |
| 12 | g.109595080_109595082delinsCCT | CA2062472545 | MVK | c.95_97delinsCCT (p.Ala32=) c.938_940delinsCCT (p.Ala313=) n.577_579delinsCCT c.*702_*704delinsCCT (n.*702_*704delinsCCT) c.*111_*113delinsCCT (n.*111_*113delinsCCT) n.2967_2969delinsCCT n.1322_1324delinsCCT c.563_565delinsCCT c.786_788delinsCCT c.782_784delinsCCT (p.Ala261=) c.*385_*387delinsCCT (n.*385_*387delinsCCT) c.*611_*613delinsCCT (n.*611_*613delinsCCT) n.3171_3173delinsCCT |