| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109595042G>A | CA386650317 | MVK | c.57G>A (p.Met19Ile) c.900G>A (p.Met300Ile) n.539G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) n.2929G>A n.1284G>A c.525G>A c.748G>A c.744G>A (p.Met248Ile) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) n.3133G>A | |
| 12 | g.109595042G>C | CA386650319 | MVK | c.57G>C (p.Met19Ile) c.900G>C (p.Met300Ile) n.539G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) n.2929G>C n.1284G>C c.525G>C c.748G>C c.744G>C (p.Met248Ile) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) n.3133G>C | |
| 12 | g.109595042G>T | CA386650323 | MVK | c.57G>T (p.Met19Ile) c.900G>T (p.Met300Ile) n.539G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) n.2929G>T n.1284G>T c.525G>T c.748G>T c.744G>T (p.Met248Ile) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) n.3133G>T | |
| 12 | g.109595043A= | CA2062472527 | MVK | c.58A= (p.Asn20=) c.901A= (p.Asn301=) n.540A= c.*665A= (n.*665A=) c.*74A= (n.*74A=) n.2930A= n.1285A= c.526A= c.749A= c.745A= (p.Asn249=) c.*348A= (n.*348A=) c.*574A= (n.*574A=) n.3134A= | |
| 12 | g.109595043A>C | CA243461814 | MVK | c.58A>C (p.Asn20His) c.901A>C (p.Asn301His) n.540A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) n.2930A>C n.1285A>C c.526A>C c.749A>C c.745A>C (p.Asn249His) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) n.3134A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595043A>G | CA386650328 | MVK | c.58A>G (p.Asn20Asp) c.901A>G (p.Asn301Asp) n.540A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) n.2930A>G n.1285A>G c.526A>G c.749A>G c.745A>G (p.Asn249Asp) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.3134A>G | |
| 12 | g.109595043A>T | CA386650330 | MVK | c.58A>T (p.Asn20Tyr) c.901A>T (p.Asn301Tyr) n.540A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) n.2930A>T n.1285A>T c.526A>T c.749A>T c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) n.3134A>T | |
| 12 | g.109595044del | CA2695217356 | MVK | c.59del (p.Asn20ThrfsTer5) c.902del (p.Asn301ThrfsTer5) n.541del c.*666del (n.*666del) c.*75del (n.*75del) n.2931del n.1286del c.527del c.750del c.746del (p.Asn249ThrfsTer5) c.*349del (n.*349del) c.*575del (n.*575del) n.3135del | |
| 12 | g.109595044A= | CA2062472528 | MVK | c.59A= (p.Asn20=) c.902A= (p.Asn301=) n.541A= c.*666A= (n.*666A=) c.*75A= (n.*75A=) n.2931A= n.1286A= c.527A= c.750A= c.746A= (p.Asn249=) c.*349A= (n.*349A=) c.*575A= (n.*575A=) n.3135A= | |
| 12 | g.109595044A>C | CA121774 | MVK | c.59A>C (p.Asn20Thr) c.902A>C (p.Asn301Thr) n.541A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) n.2931A>C n.1286A>C c.527A>C c.750A>C c.746A>C (p.Asn249Thr) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) n.3135A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109595044A>G | CA6779414 | MVK | c.59A>G (p.Asn20Ser) c.902A>G (p.Asn301Ser) n.541A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) n.2931A>G n.1286A>G c.527A>G c.750A>G c.746A>G (p.Asn249Ser) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) n.3135A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595044A>T | CA386650334 | MVK | c.59A>T (p.Asn20Ile) c.902A>T (p.Asn301Ile) n.541A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) n.2931A>T n.1286A>T c.527A>T c.750A>T c.746A>T (p.Asn249Ile) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) n.3135A>T | |
| 12 | g.109595045C>A | CA386650336 | MVK | c.60C>A (p.Asn20Lys) c.903C>A (p.Asn301Lys) n.542C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.2932C>A n.1287C>A c.528C>A c.751C>A c.747C>A (p.Asn249Lys) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.3136C>A | |
| 12 | g.109595045C>G | CA386650335 | MVK | c.60C>G (p.Asn20Lys) c.903C>G (p.Asn301Lys) n.542C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) n.2932C>G n.1287C>G c.528C>G c.751C>G c.747C>G (p.Asn249Lys) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.3136C>G | |
| 12 | g.109595045C>T | CA481715235 | MVK | c.60C>T (p.Asn20=) c.903C>T (p.Asn301=) n.542C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.2932C>T n.1287C>T c.528C>T c.751C>T c.747C>T (p.Asn249=) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.3136C>T | |
| 12 | g.109595046C>A | CA386650339 | MVK | c.61C>A (p.Gln21Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) n.543C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.2933C>A n.1288C>A c.529C>A c.752C>A c.748C>A (p.Gln250Lys) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) n.3137C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595046C= | CA2062472529 | MVK | c.61C= (p.Gln21=) c.904C= (p.Gln302=) n.543C= c.*668C= (n.*668C=) c.*77C= (n.*77C=) n.2933C= n.1288C= c.529C= c.752C= c.748C= (p.Gln250=) c.*351C= (n.*351C=) c.*577C= (n.*577C=) n.3137C= | |
| 12 | g.109595046C>G | CA386650342 | MVK | c.61C>G (p.Gln21Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) n.543C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.2933C>G n.1288C>G c.529C>G c.752C>G c.748C>G (p.Gln250Glu) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) n.3137C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595046C>T | CA10636429 | MVK | c.61C>T (p.Gln21Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) n.543C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.2933C>T n.1288C>T c.529C>T c.752C>T c.748C>T (p.Gln250Ter) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.3137C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109595047A>C | CA386650346 | MVK | c.62A>C (p.Gln21Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) n.544A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.2934A>C n.1289A>C c.530A>C c.753A>C c.749A>C (p.Gln250Pro) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) n.3138A>C | |
| 12 | g.109595047A>G | CA386650349 | MVK | c.62A>G (p.Gln21Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) n.544A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.2934A>G n.1289A>G c.530A>G c.753A>G c.749A>G (p.Gln250Arg) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) n.3138A>G | |
| 12 | g.109595047A>T | CA386650352 | MVK | c.62A>T (p.Gln21Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) n.544A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.2934A>T n.1289A>T c.530A>T c.753A>T c.749A>T (p.Gln250Leu) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) n.3138A>T | |
| 12 | g.109595048G>A | CA481715236 | MVK | c.63G>A (p.Gln21=) c.906G>A (p.Gln302=) n.545G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.2935G>A n.1290G>A c.531G>A c.754G>A c.750G>A (p.Gln250=) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) n.3139G>A | |
| 12 | g.109595048G>C | CA386650354 | MVK | c.63G>C (p.Gln21His) c.906G>C (p.Gln302His) n.545G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) n.2935G>C n.1290G>C c.531G>C c.754G>C c.750G>C (p.Gln250His) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) n.3139G>C | |
| 12 | g.109595048G= | CA2062472530 | MVK | c.63G= (p.Gln21=) c.906G= (p.Gln302=) n.545G= c.*670G= (n.*670G=) c.*79G= (n.*79G=) n.2935G= n.1290G= c.531G= c.754G= c.750G= (p.Gln250=) c.*353G= (n.*353G=) c.*579G= (n.*579G=) n.3139G= | |
| 12 | g.109595048G>T | CA386650356 | MVK | c.63G>T (p.Gln21His) c.906G>T (p.Gln302His) n.545G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) n.2935G>T n.1290G>T c.531G>T c.754G>T c.750G>T (p.Gln250His) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) n.3139G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595049C>A | CA386650360 | MVK | c.64C>A (p.His22Asn) c.907C>A (p.His303Asn) n.546C>A c.*671C>A (n.*671C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.2936C>A n.1291C>A c.532C>A c.755C>A c.751C>A (p.His251Asn) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) n.3140C>A | |
| 12 | g.109595049C>G | CA386650362 | MVK | c.64C>G (p.His22Asp) c.907C>G (p.His303Asp) n.546C>G c.*671C>G (n.*671C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) n.2936C>G n.1291C>G c.532C>G c.755C>G c.751C>G (p.His251Asp) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) n.3140C>G | |
| 12 | g.109595049C>T | CA386650364 | MVK | c.64C>T (p.His22Tyr) c.907C>T (p.His303Tyr) n.546C>T c.*671C>T (n.*671C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.2936C>T n.1291C>T c.532C>T c.755C>T c.751C>T (p.His251Tyr) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) n.3140C>T | COSMIC |
| 12 | g.109595050A>C | CA386650373 | MVK | c.65A>C (p.His22Pro) c.908A>C (p.His303Pro) n.547A>C c.*672A>C (n.*672A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.2937A>C n.1292A>C c.533A>C c.756A>C c.752A>C (p.His251Pro) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) n.3141A>C | |
| 12 | g.109595050A>G | CA386650371 | MVK | c.65A>G (p.His22Arg) c.908A>G (p.His303Arg) n.547A>G c.*672A>G (n.*672A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.2937A>G n.1292A>G c.533A>G c.756A>G c.752A>G (p.His251Arg) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) n.3141A>G | |
| 12 | g.109595050A>T | CA386650368 | MVK | c.65A>T (p.His22Leu) c.908A>T (p.His303Leu) n.547A>T c.*672A>T (n.*672A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.2937A>T n.1292A>T c.533A>T c.756A>T c.752A>T (p.His251Leu) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) n.3141A>T | |
| 12 | g.109595051C>A | CA386650375 | MVK | c.66C>A (p.His22Gln) c.909C>A (p.His303Gln) n.548C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.2938C>A n.1293C>A c.534C>A c.757C>A c.753C>A (p.His251Gln) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) n.3142C>A | |
| 12 | g.109595051C= | CA2062472531 | MVK | c.66C= (p.His22=) c.909C= (p.His303=) n.548C= c.*673C= (n.*673C=) c.*82C= (n.*82C=) n.2938C= n.1293C= c.534C= c.757C= c.753C= (p.His251=) c.*356C= (n.*356C=) c.*582C= (n.*582C=) n.3142C= | |
| 12 | g.109595051C>G | CA386650377 | MVK | c.66C>G (p.His22Gln) c.909C>G (p.His303Gln) n.548C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.2938C>G n.1293C>G c.534C>G c.757C>G c.753C>G (p.His251Gln) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) n.3142C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595051C>T | CA481715237 | MVK | c.66C>T (p.His22=) c.909C>T (p.His303=) n.548C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.2938C>T n.1293C>T c.534C>T c.757C>T c.753C>T (p.His251=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) n.3142C>T | |
| 12 | g.109595052C>A | CA386650382 | MVK | c.67C>A (p.His23Asn) c.910C>A (p.His304Asn) n.549C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.2939C>A n.1294C>A c.535C>A c.758C>A c.754C>A (p.His252Asn) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) n.3143C>A | |
| 12 | g.109595052C= | CA2062472532 | MVK | c.67C= (p.His23=) c.910C= (p.His304=) n.549C= c.*674C= (n.*674C=) c.*83C= (n.*83C=) n.2939C= n.1294C= c.535C= c.758C= c.754C= (p.His252=) c.*357C= (n.*357C=) c.*583C= (n.*583C=) n.3143C= | |
| 12 | g.109595052C>G | CA386650385 | MVK | c.67C>G (p.His23Asp) c.910C>G (p.His304Asp) n.549C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) n.2939C>G n.1294C>G c.535C>G c.758C>G c.754C>G (p.His252Asp) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) n.3143C>G | |
| 12 | g.109595052C>T | CA386650388 | MVK | c.67C>T (p.His23Tyr) c.910C>T (p.His304Tyr) n.549C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) n.2939C>T n.1294C>T c.535C>T c.758C>T c.754C>T (p.His252Tyr) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) n.3143C>T | dbSNP |
| 12 | g.109595053A>C | CA386650392 | MVK | c.68A>C (p.His23Pro) c.911A>C (p.His304Pro) n.550A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) n.2940A>C n.1295A>C c.536A>C c.759A>C c.755A>C (p.His252Pro) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) n.3144A>C | |
| 12 | g.109595053A>G | CA386650394 | MVK | c.68A>G (p.His23Arg) c.911A>G (p.His304Arg) n.550A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) n.2940A>G n.1295A>G c.536A>G c.759A>G c.755A>G (p.His252Arg) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.3144A>G | |
| 12 | g.109595053A>T | CA386650397 | MVK | c.68A>T (p.His23Leu) c.911A>T (p.His304Leu) n.550A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) n.2940A>T n.1295A>T c.536A>T c.759A>T c.755A>T (p.His252Leu) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.3144A>T | |
| 12 | g.109595054T>A | CA386650399 | MVK | c.69T>A (p.His23Gln) c.912T>A (p.His304Gln) n.551T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) n.2941T>A n.1296T>A c.537T>A c.760T>A c.756T>A (p.His252Gln) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) n.3145T>A | |
| 12 | g.109595054T>C | CA481715238 | MVK | c.69T>C (p.His23=) c.912T>C (p.His304=) n.551T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) n.2941T>C n.1296T>C c.537T>C c.760T>C c.756T>C (p.His252=) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) n.3145T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109595054T>G | CA386650401 | MVK | c.69T>G (p.His23Gln) c.912T>G (p.His304Gln) n.551T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) n.2941T>G n.1296T>G c.537T>G c.760T>G c.756T>G (p.His252Gln) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) n.3145T>G | |
| 12 | g.109595054T= | CA2062472533 | MVK | c.69T= (p.His23=) c.912T= (p.His304=) n.551T= c.*676T= (n.*676T=) c.*85T= (n.*85T=) n.2941T= n.1296T= c.537T= c.760T= c.756T= (p.His252=) c.*359T= (n.*359T=) c.*585T= (n.*585T=) n.3145T= | |
| 12 | g.109595055C>A | CA386650404 | MVK | c.70C>A (p.Leu24Met) c.913C>A (p.Leu305Met) n.552C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.2942C>A n.1297C>A c.538C>A c.761C>A c.757C>A (p.Leu253Met) c.*360C>A (n.*360C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.3146C>A | |
| 12 | g.109595055C>G | CA386650406 | MVK | c.70C>G (p.Leu24Val) c.913C>G (p.Leu305Val) n.552C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.2942C>G n.1297C>G c.538C>G c.761C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.*360C>G (n.*360C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) n.3146C>G | |
| 12 | g.109595055C>T | CA481715239 | MVK | c.70C>T (p.Leu24=) c.913C>T (p.Leu305=) n.552C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.2942C>T n.1297C>T c.538C>T c.761C>T c.757C>T (p.Leu253=) c.*360C>T (n.*360C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.3146C>T |