| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109591266T>A | CA386649295 | MVK | c.-50T>A (n.-50T>A) c.794T>A (p.Leu265Gln) n.433T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.882T>A (p.Pro294=) n.2823T>A c.419T>A c.642T>A c.638T>A (p.Leu213Gln) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.3027T>A | |
| 12 | g.109591266T>C | CA149901 | MVK | c.-50T>C (n.-50T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) n.433T>C c.*558T>C (n.*558T>C) c.882T>C (p.Pro294=) n.2823T>C c.419T>C c.642T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.3027T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109591266T>G | CA149903 | MVK | c.-50T>G (n.-50T>G) c.794T>G (p.Leu265Arg) n.433T>G c.*558T>G (n.*558T>G) c.882T>G (p.Pro294=) n.2823T>G c.419T>G c.642T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.3027T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591266T= | CA2062444365 | MVK | c.-50T= (n.-50T=) c.794T= (p.Leu265=) n.433T= c.*558T= (n.*558T=) c.882T= (p.Pro294=) n.2823T= c.419T= c.642T= c.638T= (p.Leu213=) c.*241T= (n.*241T=) c.*467T= (n.*467T=) n.3027T= | |
| 12 | g.109591267G>A | CA243459871 | MVK | c.-49G>A (n.-49G>A) c.795G>A (p.Leu265=) n.434G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.883G>A (p.Asp295Asn) n.2824G>A c.420G>A c.643G>A c.639G>A (p.Leu213=) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) n.3028G>A | dbSNP |
| 12 | g.109591267G>C | CA481714879 | MVK | c.-49G>C (n.-49G>C) c.795G>C (p.Leu265=) n.434G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.883G>C (p.Asp295His) n.2824G>C c.420G>C c.643G>C c.639G>C (p.Leu213=) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) n.3028G>C | |
| 12 | g.109591267G= | CA2062444375 | MVK | c.-49G= (n.-49G=) c.795G= (p.Leu265=) n.434G= c.*559G= (n.*559G=) c.883G= (p.Asp295=) n.2824G= c.420G= c.643G= c.639G= (p.Leu213=) c.*242G= (n.*242G=) c.*468G= (n.*468G=) n.3028G= | |
| 12 | g.109591267G>T | CA481714880 | MVK | c.-49G>T (n.-49G>T) c.795G>T (p.Leu265=) n.434G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.883G>T (p.Asp295Tyr) n.2824G>T c.420G>T c.643G>T c.639G>T (p.Leu213=) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) n.3028G>T | |
| 12 | g.109591268A>C | CA386649300 | MVK | c.-48A>C (n.-48A>C) c.796A>C (p.Thr266Pro) n.435A>C c.*560A>C (n.*560A>C) c.884A>C (p.Asp295Ala) n.2825A>C c.421A>C c.644A>C c.640A>C (p.Thr214Pro) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) n.3029A>C | |
| 12 | g.109591268A>G | CA386649302 | MVK | c.-48A>G (n.-48A>G) c.796A>G (p.Thr266Ala) n.435A>G c.*560A>G (n.*560A>G) c.884A>G (p.Asp295Gly) n.2825A>G c.421A>G c.644A>G c.640A>G (p.Thr214Ala) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.3029A>G | |
| 12 | g.109591268A>T | CA386649304 | MVK | c.-48A>T (n.-48A>T) c.796A>T (p.Thr266Ser) n.435A>T c.*560A>T (n.*560A>T) c.884A>T (p.Asp295Val) n.2825A>T c.421A>T c.644A>T c.640A>T (p.Thr214Ser) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) n.3029A>T | |
| 12 | g.109591269C>A | CA386649310 | MVK | c.-47C>A (n.-47C>A) c.797C>A (p.Thr266Asn) n.436C>A c.*561C>A (n.*561C>A) c.885C>A (p.Asp295Glu) n.2826C>A c.422C>A c.645C>A c.641C>A (p.Thr214Asn) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.3030C>A | |
| 12 | g.109591269C>G | CA386649308 | MVK | c.-47C>G (n.-47C>G) c.797C>G (p.Thr266Ser) n.436C>G c.*561C>G (n.*561C>G) c.885C>G (p.Asp295Glu) n.2826C>G c.422C>G c.645C>G c.641C>G (p.Thr214Ser) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) n.3030C>G | |
| 12 | g.109591269C>T | CA386649306 | MVK | c.-47C>T (n.-47C>T) c.797C>T (p.Thr266Ile) n.436C>T c.*561C>T (n.*561C>T) c.885C>T (p.Asp295=) n.2826C>T c.422C>T c.645C>T c.641C>T (p.Thr214Ile) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.3030C>T | |
| 12 | g.109591270C>A | CA481714881 | MVK | c.-46C>A (n.-46C>A) c.798C>A (p.Thr266=) n.437C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.886C>A (p.Leu296Ile) n.2827C>A c.423C>A c.646C>A c.642C>A (p.Thr214=) c.*245C>A (n.*245C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) n.3031C>A | |
| 12 | g.109591270C>G | CA481714882 | MVK | c.-46C>G (n.-46C>G) c.798C>G (p.Thr266=) n.437C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.886C>G (p.Leu296Val) n.2827C>G c.423C>G c.646C>G c.642C>G (p.Thr214=) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) n.3031C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591270C>T | CA481714883 | MVK | c.-46C>T (n.-46C>T) c.798C>T (p.Thr266=) n.437C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.886C>T (p.Leu296Phe) n.2827C>T c.423C>T c.646C>T c.642C>T (p.Thr214=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) n.3031C>T | |
| 12 | g.109591271T>A | CA386649312 | MVK | c.-45T>A (n.-45T>A) c.799T>A (p.Ser267Thr) n.438T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.887T>A (p.Leu296His) n.2828T>A c.424T>A c.647T>A c.643T>A (p.Ser215Thr) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) n.3032T>A | |
| 12 | g.109591271T>C | CA386649314 | MVK | c.-45T>C (n.-45T>C) c.799T>C (p.Ser267Pro) n.438T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.887T>C (p.Leu296Pro) n.2828T>C c.424T>C c.647T>C c.643T>C (p.Ser215Pro) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) n.3032T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591271T>G | CA386649315 | MVK | c.-45T>G (n.-45T>G) c.799T>G (p.Ser267Ala) n.438T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.887T>G (p.Leu296Arg) n.2828T>G c.424T>G c.647T>G c.643T>G (p.Ser215Ala) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) n.3032T>G | |
| 12 | g.109591271T= | CA2062444378 | MVK | c.-45T= (n.-45T=) c.799T= (p.Ser267=) n.438T= c.*563T= (n.*563T=) c.887T= (p.Leu296=) n.2828T= c.424T= c.647T= c.643T= (p.Ser215=) c.*246T= (n.*246T=) c.*472T= (n.*472T=) n.3032T= | |
| 12 | g.109591272C>A | CA386649316 | MVK | c.-44C>A (n.-44C>A) c.800C>A (p.Ser267Ter) n.439C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.888C>A (p.Leu296=) n.2829C>A c.425C>A c.648C>A c.644C>A (p.Ser215Ter) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) n.3033C>A | |
| 12 | g.109591272C>G | CA386649317 | MVK | c.-44C>G (n.-44C>G) c.800C>G (p.Ser267Ter) n.439C>G c.*564C>G (n.*564C>G) c.888C>G (p.Leu296=) n.2829C>G c.425C>G c.648C>G c.644C>G (p.Ser215Ter) c.*247C>G (n.*247C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) n.3033C>G | COSMIC |
| 12 | g.109591272C>T | CA386649319 | MVK | c.-44C>T (n.-44C>T) c.800C>T (p.Ser267Leu) n.439C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.888C>T (p.Leu296=) n.2829C>T c.425C>T c.648C>T c.644C>T (p.Ser215Leu) c.*247C>T (n.*247C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) n.3033C>T | |
| 12 | g.109591273A>C | CA481714884 | MVK | c.-43A>C (n.-43A>C) c.801A>C (p.Ser267=) n.440A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.889A>C (p.Asn297His) n.2830A>C c.426A>C c.649A>C c.645A>C (p.Ser215=) c.*248A>C (n.*248A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.3034A>C | |
| 12 | g.109591273A>G | CA481714885 | MVK | c.-43A>G (n.-43A>G) c.801A>G (p.Ser267=) n.440A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.889A>G (p.Asn297Asp) n.2830A>G c.426A>G c.649A>G c.645A>G (p.Ser215=) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) n.3034A>G | |
| 12 | g.109591273A>T | CA481714886 | MVK | c.-43A>T (n.-43A>T) c.801A>T (p.Ser267=) n.440A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.889A>T (p.Asn297Tyr) n.2830A>T c.426A>T c.649A>T c.645A>T (p.Ser215=) c.*248A>T (n.*248A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) n.3034A>T | |
| 12 | g.109591274A= | CA2062444383 | MVK | c.-42A= (n.-42A=) c.802A= (p.Ile268=) n.441A= c.*566A= (n.*566A=) c.890A= (p.Asn297=) n.2831A= c.427A= c.650A= c.646A= (p.Ile216=) c.*249A= (n.*249A=) c.*475A= (n.*475A=) n.3035A= | |
| 12 | g.109591274A>C | CA386649321 | MVK | c.-42A>C (n.-42A>C) c.802A>C (p.Ile268Leu) n.441A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.890A>C (p.Asn297Thr) n.2831A>C c.427A>C c.650A>C c.646A>C (p.Ile216Leu) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.3035A>C | |
| 12 | g.109591274A>G | CA6779384 | MVK | c.-42A>G (n.-42A>G) c.802A>G (p.Ile268Val) n.441A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.890A>G (p.Asn297Ser) n.2831A>G c.427A>G c.650A>G c.646A>G (p.Ile216Val) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.3035A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591274A>T | CA386649325 | MVK | c.-42A>T (n.-42A>T) c.802A>T (p.Ile268Leu) n.441A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.890A>T (p.Asn297Ile) n.2831A>T c.427A>T c.650A>T c.646A>T (p.Ile216Leu) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.3035A>T | |
| 12 | g.109591275T>A | CA386649326 | MVK | c.-41T>A (n.-41T>A) c.803T>A (p.Ile268Lys) n.442T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.891T>A (p.Asn297Lys) n.2832T>A c.428T>A c.651T>A c.647T>A (p.Ile216Lys) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.3036T>A | |
| 12 | g.109591275T>C | CA121782 | MVK | c.-41T>C (n.-41T>C) c.803T>C (p.Ile268Thr) n.442T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.891T>C (p.Asn297=) n.2832T>C c.428T>C c.651T>C c.647T>C (p.Ile216Thr) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.3036T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591275T>G | CA386649328 | MVK | c.-41T>G (n.-41T>G) c.803T>G (p.Ile268Arg) n.442T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.891T>G (p.Asn297Lys) n.2832T>G c.428T>G c.651T>G c.647T>G (p.Ile216Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.3036T>G | |
| 12 | g.109591275T= | CA2062444390 | MVK | c.-41T= (n.-41T=) c.803T= (p.Ile268=) n.442T= c.*567T= (n.*567T=) c.891T= (p.Asn297=) n.2832T= c.428T= c.651T= c.647T= (p.Ile216=) c.*250T= (n.*250T=) c.*476T= (n.*476T=) n.3036T= | |
| 12 | g.109591276A>C | CA481714887 | MVK | c.-40A>C (n.-40A>C) c.804A>C (p.Ile268=) n.443A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.892A>C (p.Arg298=) n.2833A>C c.429A>C c.652A>C c.648A>C (p.Ile216=) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.3037A>C | |
| 12 | g.109591276A>G | CA386649331 | MVK | c.-40A>G (n.-40A>G) c.804A>G (p.Ile268Met) n.443A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.892A>G (p.Arg298Gly) n.2833A>G c.429A>G c.652A>G c.648A>G (p.Ile216Met) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.3037A>G | |
| 12 | g.109591276A>T | CA481714888 | MVK | c.-40A>T (n.-40A>T) c.804A>T (p.Ile268=) n.443A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.892A>T (p.Arg298Ter) n.2833A>T c.429A>T c.652A>T c.648A>T (p.Ile216=) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.3037A>T | |
| 12 | g.109591277G>A | CA6779385 | MVK | c.-39G>A (n.-39G>A) c.805G>A (p.Asp269Asn) n.444G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.893G>A (p.Arg298Lys) n.2834G>A c.430G>A c.653G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.3038G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591277G>C | CA386649336 | MVK | c.-39G>C (n.-39G>C) c.805G>C (p.Asp269His) n.444G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.893G>C (p.Arg298Thr) n.2834G>C c.430G>C c.653G>C c.649G>C (p.Asp217His) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.3038G>C | |
| 12 | g.109591277G= | CA2062444395 | MVK | c.-39G= (n.-39G=) c.805G= (p.Asp269=) n.444G= c.*569G= (n.*569G=) c.893G= (p.Arg298=) n.2834G= c.430G= c.653G= c.649G= (p.Asp217=) c.*252G= (n.*252G=) c.*478G= (n.*478G=) n.3038G= | |
| 12 | g.109591277G>T | CA386649333 | MVK | c.-39G>T (n.-39G>T) c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.444G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.893G>T (p.Arg298Ile) n.2834G>T c.430G>T c.653G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.3038G>T | |
| 12 | g.109591278A= | CA2062444398 | MVK | c.-38A= (n.-38A=) c.806A= (p.Asp269=) n.445A= c.*570A= (n.*570A=) c.894A= (p.Arg298=) n.2835A= c.431A= c.654A= c.650A= (p.Asp217=) c.*253A= (n.*253A=) c.*479A= (n.*479A=) n.3039A= | |
| 12 | g.109591278A>C | CA386649337 | MVK | c.-38A>C (n.-38A>C) c.806A>C (p.Asp269Ala) n.445A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.894A>C (p.Arg298Ser) n.2835A>C c.431A>C c.654A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) c.*253A>C (n.*253A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.3039A>C | |
| 12 | g.109591278A>G | CA386649338 | MVK | c.-38A>G (n.-38A>G) c.806A>G (p.Asp269Gly) n.445A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.894A>G (p.Arg298=) n.2835A>G c.431A>G c.654A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) c.*253A>G (n.*253A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.3039A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591278A>T | CA386649340 | MVK | c.-38A>T (n.-38A>T) c.806A>T (p.Asp269Val) n.445A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.894A>T (p.Arg298Ser) n.2835A>T c.431A>T c.654A>T c.650A>T (p.Asp217Val) c.*253A>T (n.*253A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) n.3039A>T | |
| 12 | g.109591279T>A | CA386649343 | MVK | c.-37T>A (n.-37T>A) c.807T>A (p.Asp269Glu) n.446T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.895T>A (p.Cys299Ser) n.2836T>A c.432T>A c.655T>A c.651T>A (p.Asp217Glu) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.3040T>A | |
| 12 | g.109591279T>C | CA481714889 | MVK | c.-37T>C (n.-37T>C) c.807T>C (p.Asp269=) n.446T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.895T>C (p.Cys299Arg) n.2836T>C c.432T>C c.655T>C c.651T>C (p.Asp217=) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.3040T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591279T>G | CA386649344 | MVK | c.-37T>G (n.-37T>G) c.807T>G (p.Asp269Glu) n.446T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.895T>G (p.Cys299Gly) n.2836T>G c.432T>G c.655T>G c.651T>G (p.Asp217Glu) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.3040T>G | |
| 12 | g.109591279T= | CA2062444403 | MVK | c.-37T= (n.-37T=) c.807T= (p.Asp269=) n.446T= c.*571T= (n.*571T=) c.895T= (p.Cys299=) n.2836T= c.432T= c.655T= c.651T= (p.Asp217=) c.*254T= (n.*254T=) c.*480T= (n.*480T=) n.3040T= |