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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109591262dup | CA2062444311 | MVK | c.-54dup (n.-54dup) c.790dup (p.Leu264ProfsTer13) n.429dup c.*554dup (n.*554dup) c.878dup (p.Pro294SerfsTer2) n.2819dup c.415dup c.638dup c.634dup (p.Leu212ProfsTer13) c.*237dup (n.*237dup) c.*463dup (n.*463dup) n.3023dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591262del | CA481714869 | MVK | c.-54del (n.-54del) c.790del (p.Leu264SerfsTer2) n.429del c.*554del (n.*554del) c.878del (p.Pro293LeufsTer?) n.2819del c.415del c.638del c.634del (p.Leu212SerfsTer2) c.*237del (n.*237del) c.*463del (n.*463del) n.3023del | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.109591259C>A | CA386649263 | MVK | c.-57C>A (n.-57C>A) c.787C>A (p.Pro263Thr) n.426C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.875C>A (p.Pro292His) n.2816C>A c.412C>A c.635C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.*234C>A (n.*234C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.3020C>A | |
| 12 | g.109591259C= | CA2062444324 | MVK | c.-57C= (n.-57C=) c.787C= (p.Pro263=) n.426C= c.*551C= (n.*551C=) c.875C= (p.Pro292=) n.2816C= c.412C= c.635C= c.631C= (p.Pro211=) c.*234C= (n.*234C=) c.*460C= (n.*460C=) n.3020C= | |
| 12 | g.109591259C>G | CA386649265 | MVK | c.-57C>G (n.-57C>G) c.787C>G (p.Pro263Ala) n.426C>G c.*551C>G (n.*551C>G) c.875C>G (p.Pro292Arg) n.2816C>G c.412C>G c.635C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) c.*234C>G (n.*234C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) n.3020C>G | |
| 12 | g.109591259C>T | CA386649267 | MVK | c.-57C>T (n.-57C>T) c.787C>T (p.Pro263Ser) n.426C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.875C>T (p.Pro292Leu) n.2816C>T c.412C>T c.635C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) n.3020C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109591260C>A | CA386649269 | MVK | c.-56C>A (n.-56C>A) c.788C>A (p.Pro263His) n.427C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.876C>A (p.Pro292=) n.2817C>A c.413C>A c.636C>A c.632C>A (p.Pro211His) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.3021C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591260C= | CA2062444330 | MVK | c.-56C= (n.-56C=) c.788C= (p.Pro263=) n.427C= c.*552C= (n.*552C=) c.876C= (p.Pro292=) n.2817C= c.413C= c.636C= c.632C= (p.Pro211=) c.*235C= (n.*235C=) c.*461C= (n.*461C=) n.3021C= | |
| 12 | g.109591260C>G | CA243459835 | MVK | c.-56C>G (n.-56C>G) c.788C>G (p.Pro263Arg) n.427C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.876C>G (p.Pro292=) n.2817C>G c.413C>G c.636C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.3021C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591260C>T | CA386649271 | MVK | c.-56C>T (n.-56C>T) c.788C>T (p.Pro263Leu) n.427C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.876C>T (p.Pro292=) n.2817C>T c.413C>T c.636C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.3021C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591261C>A | CA481714873 | MVK | c.-55C>A (n.-55C>A) c.789C>A (p.Pro263=) n.428C>A c.*553C>A (n.*553C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.2818C>A c.414C>A c.637C>A c.633C>A (p.Pro211=) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.3022C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591261C= | CA2062444338 | MVK | c.-55C= (n.-55C=) c.789C= (p.Pro263=) n.428C= c.*553C= (n.*553C=) c.877C= (p.Pro293=) n.2818C= c.414C= c.637C= c.633C= (p.Pro211=) c.*236C= (n.*236C=) c.*462C= (n.*462C=) n.3022C= | |
| 12 | g.109591261C>G | CA6779382 | MVK | c.-55C>G (n.-55C>G) c.789C>G (p.Pro263=) n.428C>G c.*553C>G (n.*553C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) n.2818C>G c.414C>G c.637C>G c.633C>G (p.Pro211=) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) n.3022C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591261C>T | CA481714874 | MVK | c.-55C>T (n.-55C>T) c.789C>T (p.Pro263=) n.428C>T c.*553C>T (n.*553C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) n.2818C>T c.414C>T c.637C>T c.633C>T (p.Pro211=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.3022C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109591262C>A | CA386649276 | MVK | c.-54C>A (n.-54C>A) c.790C>A (p.Leu264Ile) n.429C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.878C>A (p.Pro293His) n.2819C>A c.415C>A c.638C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) c.*237C>A (n.*237C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) n.3023C>A | |
| 12 | g.109591262C= | CA2062444346 | MVK | c.-54C= (n.-54C=) c.790C= (p.Leu264=) n.429C= c.*554C= (n.*554C=) c.878C= (p.Pro293=) n.2819C= c.415C= c.638C= c.634C= (p.Leu212=) c.*237C= (n.*237C=) c.*463C= (n.*463C=) n.3023C= | |
| 12 | g.109591262C>G | CA6779383 | MVK | c.-54C>G (n.-54C>G) c.790C>G (p.Leu264Val) n.429C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.2819C>G c.415C>G c.638C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.*237C>G (n.*237C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) n.3023C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591262C>T | CA149899 | MVK | c.-54C>T (n.-54C>T) c.790C>T (p.Leu264Phe) n.429C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.2819C>T c.415C>T c.638C>T c.634C>T (p.Leu212Phe) c.*237C>T (n.*237C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) n.3023C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591263T>A | CA386649278 | MVK | c.-53T>A (n.-53T>A) c.791T>A (p.Leu264His) n.430T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.879T>A (p.Pro293=) n.2820T>A c.416T>A c.639T>A c.635T>A (p.Leu212His) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) n.3024T>A | |
| 12 | g.109591263T>C | CA386649280 | MVK | c.-53T>C (n.-53T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) n.430T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.879T>C (p.Pro293=) n.2820T>C c.416T>C c.639T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) n.3024T>C | |
| 12 | g.109591263T>G | CA386649282 | MVK | c.-53T>G (n.-53T>G) c.791T>G (p.Leu264Arg) n.430T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.879T>G (p.Pro293=) n.2820T>G c.416T>G c.639T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) n.3024T>G | |
| 12 | g.109591264C>A | CA481714877 | MVK | c.-52C>A (n.-52C>A) c.792C>A (p.Leu264=) n.431C>A c.*556C>A (n.*556C>A) c.880C>A (p.Pro294Thr) n.2821C>A c.417C>A c.640C>A c.636C>A (p.Leu212=) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.3025C>A | |
| 12 | g.109591264C>G | CA481714876 | MVK | c.-52C>G (n.-52C>G) c.792C>G (p.Leu264=) n.431C>G c.*556C>G (n.*556C>G) c.880C>G (p.Pro294Ala) n.2821C>G c.417C>G c.640C>G c.636C>G (p.Leu212=) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) n.3025C>G | |
| 12 | g.109591264C>T | CA481714875 | MVK | c.-52C>T (n.-52C>T) c.792C>T (p.Leu264=) n.431C>T c.*556C>T (n.*556C>T) c.880C>T (p.Pro294Ser) n.2821C>T c.417C>T c.640C>T c.636C>T (p.Leu212=) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.3025C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591265C>A | CA386649284 | MVK | c.-51C>A (n.-51C>A) c.793C>A (p.Leu265Met) n.432C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.881C>A (p.Pro294His) n.2822C>A c.418C>A c.641C>A c.637C>A (p.Leu213Met) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) n.3026C>A | |
| 12 | g.109591265C>G | CA386649292 | MVK | c.-51C>G (n.-51C>G) c.793C>G (p.Leu265Val) n.432C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.881C>G (p.Pro294Arg) n.2822C>G c.418C>G c.641C>G c.637C>G (p.Leu213Val) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) n.3026C>G | |
| 12 | g.109591265C>T | CA481714878 | MVK | c.-51C>T (n.-51C>T) c.793C>T (p.Leu265=) n.432C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.881C>T (p.Pro294Leu) n.2822C>T c.418C>T c.641C>T c.637C>T (p.Leu213=) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) n.3026C>T | |
| 12 | g.109591266T>A | CA386649295 | MVK | c.-50T>A (n.-50T>A) c.794T>A (p.Leu265Gln) n.433T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.882T>A (p.Pro294=) n.2823T>A c.419T>A c.642T>A c.638T>A (p.Leu213Gln) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.3027T>A | |
| 12 | g.109591266T>C | CA149901 | MVK | c.-50T>C (n.-50T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) n.433T>C c.*558T>C (n.*558T>C) c.882T>C (p.Pro294=) n.2823T>C c.419T>C c.642T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.3027T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109591266T>G | CA149903 | MVK | c.-50T>G (n.-50T>G) c.794T>G (p.Leu265Arg) n.433T>G c.*558T>G (n.*558T>G) c.882T>G (p.Pro294=) n.2823T>G c.419T>G c.642T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.3027T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591266T= | CA2062444365 | MVK | c.-50T= (n.-50T=) c.794T= (p.Leu265=) n.433T= c.*558T= (n.*558T=) c.882T= (p.Pro294=) n.2823T= c.419T= c.642T= c.638T= (p.Leu213=) c.*241T= (n.*241T=) c.*467T= (n.*467T=) n.3027T= | |
| 12 | g.109591267G>A | CA243459871 | MVK | c.-49G>A (n.-49G>A) c.795G>A (p.Leu265=) n.434G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.883G>A (p.Asp295Asn) n.2824G>A c.420G>A c.643G>A c.639G>A (p.Leu213=) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) n.3028G>A | dbSNP |
| 12 | g.109591267G>C | CA481714879 | MVK | c.-49G>C (n.-49G>C) c.795G>C (p.Leu265=) n.434G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.883G>C (p.Asp295His) n.2824G>C c.420G>C c.643G>C c.639G>C (p.Leu213=) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) n.3028G>C | |
| 12 | g.109591267G= | CA2062444375 | MVK | c.-49G= (n.-49G=) c.795G= (p.Leu265=) n.434G= c.*559G= (n.*559G=) c.883G= (p.Asp295=) n.2824G= c.420G= c.643G= c.639G= (p.Leu213=) c.*242G= (n.*242G=) c.*468G= (n.*468G=) n.3028G= | |
| 12 | g.109591267G>T | CA481714880 | MVK | c.-49G>T (n.-49G>T) c.795G>T (p.Leu265=) n.434G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.883G>T (p.Asp295Tyr) n.2824G>T c.420G>T c.643G>T c.639G>T (p.Leu213=) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) n.3028G>T | |
| 12 | g.109591268A>C | CA386649300 | MVK | c.-48A>C (n.-48A>C) c.796A>C (p.Thr266Pro) n.435A>C c.*560A>C (n.*560A>C) c.884A>C (p.Asp295Ala) n.2825A>C c.421A>C c.644A>C c.640A>C (p.Thr214Pro) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) n.3029A>C | |
| 12 | g.109591268A>G | CA386649302 | MVK | c.-48A>G (n.-48A>G) c.796A>G (p.Thr266Ala) n.435A>G c.*560A>G (n.*560A>G) c.884A>G (p.Asp295Gly) n.2825A>G c.421A>G c.644A>G c.640A>G (p.Thr214Ala) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.3029A>G | |
| 12 | g.109591268A>T | CA386649304 | MVK | c.-48A>T (n.-48A>T) c.796A>T (p.Thr266Ser) n.435A>T c.*560A>T (n.*560A>T) c.884A>T (p.Asp295Val) n.2825A>T c.421A>T c.644A>T c.640A>T (p.Thr214Ser) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) n.3029A>T | |
| 12 | g.109591269C>A | CA386649310 | MVK | c.-47C>A (n.-47C>A) c.797C>A (p.Thr266Asn) n.436C>A c.*561C>A (n.*561C>A) c.885C>A (p.Asp295Glu) n.2826C>A c.422C>A c.645C>A c.641C>A (p.Thr214Asn) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.3030C>A | |
| 12 | g.109591269C>G | CA386649308 | MVK | c.-47C>G (n.-47C>G) c.797C>G (p.Thr266Ser) n.436C>G c.*561C>G (n.*561C>G) c.885C>G (p.Asp295Glu) n.2826C>G c.422C>G c.645C>G c.641C>G (p.Thr214Ser) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) n.3030C>G | |
| 12 | g.109591269C>T | CA386649306 | MVK | c.-47C>T (n.-47C>T) c.797C>T (p.Thr266Ile) n.436C>T c.*561C>T (n.*561C>T) c.885C>T (p.Asp295=) n.2826C>T c.422C>T c.645C>T c.641C>T (p.Thr214Ile) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.3030C>T | |
| 12 | g.109591270C>A | CA481714881 | MVK | c.-46C>A (n.-46C>A) c.798C>A (p.Thr266=) n.437C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.886C>A (p.Leu296Ile) n.2827C>A c.423C>A c.646C>A c.642C>A (p.Thr214=) c.*245C>A (n.*245C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) n.3031C>A | |
| 12 | g.109591270C>G | CA481714882 | MVK | c.-46C>G (n.-46C>G) c.798C>G (p.Thr266=) n.437C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.886C>G (p.Leu296Val) n.2827C>G c.423C>G c.646C>G c.642C>G (p.Thr214=) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) n.3031C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591270C>T | CA481714883 | MVK | c.-46C>T (n.-46C>T) c.798C>T (p.Thr266=) n.437C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.886C>T (p.Leu296Phe) n.2827C>T c.423C>T c.646C>T c.642C>T (p.Thr214=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) n.3031C>T | |
| 12 | g.109591271T>A | CA386649312 | MVK | c.-45T>A (n.-45T>A) c.799T>A (p.Ser267Thr) n.438T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.887T>A (p.Leu296His) n.2828T>A c.424T>A c.647T>A c.643T>A (p.Ser215Thr) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) n.3032T>A | |
| 12 | g.109591271T>C | CA386649314 | MVK | c.-45T>C (n.-45T>C) c.799T>C (p.Ser267Pro) n.438T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.887T>C (p.Leu296Pro) n.2828T>C c.424T>C c.647T>C c.643T>C (p.Ser215Pro) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) n.3032T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591271T>G | CA386649315 | MVK | c.-45T>G (n.-45T>G) c.799T>G (p.Ser267Ala) n.438T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.887T>G (p.Leu296Arg) n.2828T>G c.424T>G c.647T>G c.643T>G (p.Ser215Ala) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) n.3032T>G | |
| 12 | g.109591271T= | CA2062444378 | MVK | c.-45T= (n.-45T=) c.799T= (p.Ser267=) n.438T= c.*563T= (n.*563T=) c.887T= (p.Leu296=) n.2828T= c.424T= c.647T= c.643T= (p.Ser215=) c.*246T= (n.*246T=) c.*472T= (n.*472T=) n.3032T= | |
| 12 | g.109591272C>A | CA386649316 | MVK | c.-44C>A (n.-44C>A) c.800C>A (p.Ser267Ter) n.439C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.888C>A (p.Leu296=) n.2829C>A c.425C>A c.648C>A c.644C>A (p.Ser215Ter) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) n.3033C>A | |
| 12 | g.109591272C>G | CA386649317 | MVK | c.-44C>G (n.-44C>G) c.800C>G (p.Ser267Ter) n.439C>G c.*564C>G (n.*564C>G) c.888C>G (p.Leu296=) n.2829C>G c.425C>G c.648C>G c.644C>G (p.Ser215Ter) c.*247C>G (n.*247C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) n.3033C>G | COSMIC |