WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109590841G>A | CA149887 | MVK | c.-91-5G>A (n.-91-5G>A) c.748G>A (p.Val250Ile) n.387G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.836G>A (p.Arg279His) n.2398G>A c.373G>A c.596G>A c.592G>A (p.Val198Ile) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*442-400G>A (n.*442-400G>A) n.2981G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590841G>C | CA386649104 | MVK | c.-91-5G>C (n.-91-5G>C) c.748G>C (p.Val250Leu) n.387G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.836G>C (p.Arg279Pro) n.2398G>C c.373G>C c.596G>C c.592G>C (p.Val198Leu) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*442-400G>C (n.*442-400G>C) n.2981G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590841G= | CA2062443705 | MVK | c.-91-5G= (n.-91-5G=) c.748G= (p.Val250=) n.387G= c.*512G= (n.*512G=) c.836G= (p.Arg279=) n.2398G= c.373G= c.596G= c.592G= (p.Val198=) c.*195G= (n.*195G=) c.*442-400G= (n.*442-400G=) n.2981G= | |
| 12 | g.109590841G>T | CA386649103 | MVK | c.-91-5G>T (n.-91-5G>T) c.748G>T (p.Val250Phe) n.387G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.836G>T (p.Arg279Leu) n.2398G>T c.373G>T c.596G>T c.592G>T (p.Val198Phe) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*442-400G>T (n.*442-400G>T) n.2981G>T | |
| 12 | g.109590842T>A | CA386649105 | MVK | c.-91-4T>A (n.-91-4T>A) c.749T>A (p.Val250Asp) n.388T>A c.*513T>A (n.*513T>A) c.837T>A (p.Arg279=) n.2399T>A c.374T>A c.597T>A c.593T>A (p.Val198Asp) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*442-399T>A (n.*442-399T>A) n.2982T>A | |
| 12 | g.109590842T>C | CA386649106 | MVK | c.-91-4T>C (n.-91-4T>C) c.749T>C (p.Val250Ala) n.388T>C c.*513T>C (n.*513T>C) c.837T>C (p.Arg279=) n.2399T>C c.374T>C c.597T>C c.593T>C (p.Val198Ala) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*442-399T>C (n.*442-399T>C) n.2982T>C | |
| 12 | g.109590842T>G | CA386649107 | MVK | c.-91-4T>G (n.-91-4T>G) c.749T>G (p.Val250Gly) n.388T>G c.*513T>G (n.*513T>G) c.837T>G (p.Arg279=) n.2399T>G c.374T>G c.597T>G c.593T>G (p.Val198Gly) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*442-399T>G (n.*442-399T>G) n.2982T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109590842T= | CA2062443709 | MVK | c.-91-4T= (n.-91-4T=) c.749T= (p.Val250=) n.388T= c.*513T= (n.*513T=) c.837T= (p.Arg279=) n.2399T= c.374T= c.597T= c.593T= (p.Val198=) c.*196T= (n.*196T=) c.*442-399T= (n.*442-399T=) n.2982T= | |
| 12 | g.109590843C>A | CA481714814 | MVK | c.-91-3C>A (n.-91-3C>A) c.750C>A (p.Val250=) n.389C>A c.*514C>A (n.*514C>A) c.838C>A (p.Gln280Lys) n.2400C>A c.375C>A c.598C>A c.594C>A (p.Val198=) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*442-398C>A (n.*442-398C>A) n.2983C>A | |
| 12 | g.109590843C>G | CA481714812 | MVK | c.-91-3C>G (n.-91-3C>G) c.750C>G (p.Val250=) n.389C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.838C>G (p.Gln280Glu) n.2400C>G c.375C>G c.598C>G c.594C>G (p.Val198=) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*442-398C>G (n.*442-398C>G) n.2983C>G | |
| 12 | g.109590843C>T | CA481714813 | MVK | c.-91-3C>T (n.-91-3C>T) c.750C>T (p.Val250=) n.389C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.838C>T (p.Gln280Ter) n.2400C>T c.375C>T c.598C>T c.594C>T (p.Val198=) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*442-398C>T (n.*442-398C>T) n.2983C>T | |
| 12 | g.109590844A>C | CA481714815 | MVK | c.-91-2A>C (n.-91-2A>C) c.751A>C (p.Arg251=) n.390A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.839A>C (p.Gln280Pro) n.2401A>C c.376A>C c.599A>C c.595A>C (p.Arg199=) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*442-397A>C (n.*442-397A>C) n.2984A>C | |
| 12 | g.109590844A>G | CA386649108 | MVK | c.-91-2A>G (n.-91-2A>G) c.751A>G (p.Arg251Gly) n.390A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.839A>G (p.Gln280Arg) n.2401A>G c.376A>G c.599A>G c.595A>G (p.Arg199Gly) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*442-397A>G (n.*442-397A>G) n.2984A>G | |
| 12 | g.109590844A>T | CA386649109 | MVK | c.-91-2A>T (n.-91-2A>T) c.751A>T (p.Arg251Ter) n.390A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.839A>T (p.Gln280Leu) n.2401A>T c.376A>T c.599A>T c.595A>T (p.Arg199Ter) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*442-397A>T (n.*442-397A>T) n.2984A>T | |
| 12 | g.109590845G>A | CA386649110 | MVK | c.-91-1G>A (n.-91-1G>A) c.752G>A (p.Arg251Lys) n.391G>A c.*516G>A (n.*516G>A) c.840G>A (p.Gln280=) n.2402G>A c.377G>A c.600G>A c.596G>A (p.Arg199Lys) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*442-396G>A (n.*442-396G>A) n.2985G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109590845G>C | CA386649111 | MVK | c.-91-1G>C (n.-91-1G>C) c.752G>C (p.Arg251Thr) n.391G>C c.*516G>C (n.*516G>C) c.840G>C (p.Gln280His) n.2402G>C c.377G>C c.600G>C c.596G>C (p.Arg199Thr) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*442-396G>C (n.*442-396G>C) n.2985G>C | |
| 12 | g.109590845G= | CA2062443713 | MVK | c.-91-1G= (n.-91-1G=) c.752G= (p.Arg251=) n.391G= c.*516G= (n.*516G=) c.840G= (p.Gln280=) n.2402G= c.377G= c.600G= c.596G= (p.Arg199=) c.*199G= (n.*199G=) c.*442-396G= (n.*442-396G=) n.2985G= | |
| 12 | g.109590845G>T | CA386649112 | MVK | c.-91-1G>T (n.-91-1G>T) c.752G>T (p.Arg251Ile) n.391G>T c.*516G>T (n.*516G>T) c.840G>T (p.Gln280His) n.2402G>T c.377G>T c.600G>T c.596G>T (p.Arg199Ile) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*442-396G>T (n.*442-396G>T) n.2985G>T | |
| 12 | g.109590846A= | CA2062443717 | MVK | c.-91A= (n.-91A=) c.753A= (p.Arg251=) n.392A= c.*517A= (n.*517A=) c.841A= (p.Lys281=) n.2403A= c.378A= c.601A= c.597A= (p.Arg199=) c.*200A= (n.*200A=) c.*442-395A= (n.*442-395A=) n.2986A= | |
| 12 | g.109590846A>C | CA386649113 | MVK | c.-91A>C (n.-91A>C) c.753A>C (p.Arg251Ser) n.392A>C c.*517A>C (n.*517A>C) c.841A>C (p.Lys281Gln) n.2403A>C c.378A>C c.601A>C c.597A>C (p.Arg199Ser) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*442-395A>C (n.*442-395A>C) n.2986A>C | |
| 12 | g.109590846A>G | CA481714818 | MVK | c.-91A>G (n.-91A>G) c.753A>G (p.Arg251=) n.392A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.841A>G (p.Lys281Glu) n.2403A>G c.378A>G c.601A>G c.597A>G (p.Arg199=) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*442-395A>G (n.*442-395A>G) n.2986A>G | |
| 12 | g.109590846A>T | CA6779357 | MVK | c.-91A>T (n.-91A>T) c.753A>T (p.Arg251Ser) n.392A>T c.*517A>T (n.*517A>T) c.841A>T (p.Lys281Ter) n.2403A>T c.378A>T c.601A>T c.597A>T (p.Arg199Ser) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*442-395A>T (n.*442-395A>T) n.2986A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590847A>C | CA386649114 | MVK | c.-90A>C (n.-90A>C) c.754A>C (p.Asn252His) n.393A>C c.*518A>C (n.*518A>C) c.842A>C (p.Lys281Thr) n.2404A>C c.379A>C c.602A>C c.598A>C (p.Asn200His) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*442-394A>C (n.*442-394A>C) n.2987A>C | |
| 12 | g.109590847A>G | CA386649115 | MVK | c.-90A>G (n.-90A>G) c.754A>G (p.Asn252Asp) n.393A>G c.*518A>G (n.*518A>G) c.842A>G (p.Lys281Arg) n.2404A>G c.379A>G c.602A>G c.598A>G (p.Asn200Asp) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*442-394A>G (n.*442-394A>G) n.2987A>G | |
| 12 | g.109590847A>T | CA386649116 | MVK | c.-90A>T (n.-90A>T) c.754A>T (p.Asn252Tyr) n.393A>T c.*518A>T (n.*518A>T) c.842A>T (p.Lys281Ile) n.2404A>T c.379A>T c.602A>T c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*442-394A>T (n.*442-394A>T) n.2987A>T | |
| 12 | g.109590848A= | CA2062443724 | MVK | c.-89A= (n.-89A=) c.755A= (p.Asn252=) n.394A= c.*519A= (n.*519A=) c.843A= (p.Lys281=) n.2405A= c.380A= c.603A= c.599A= (p.Asn200=) c.*202A= (n.*202A=) c.*442-393A= (n.*442-393A=) n.2988A= | |
| 12 | g.109590848A>C | CA386649118 | MVK | c.-89A>C (n.-89A>C) c.755A>C (p.Asn252Thr) n.394A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.843A>C (p.Lys281Asn) n.2405A>C c.380A>C c.603A>C c.599A>C (p.Asn200Thr) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*442-393A>C (n.*442-393A>C) n.2988A>C | |
| 12 | g.109590848A>G | CA243459481 | MVK | c.-89A>G (n.-89A>G) c.755A>G (p.Asn252Ser) n.394A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.843A>G (p.Lys281=) n.2405A>G c.380A>G c.603A>G c.599A>G (p.Asn200Ser) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*442-393A>G (n.*442-393A>G) n.2988A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590848A>T | CA386649120 | MVK | c.-89A>T (n.-89A>T) c.755A>T (p.Asn252Ile) n.394A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.843A>T (p.Lys281Asn) n.2405A>T c.380A>T c.603A>T c.599A>T (p.Asn200Ile) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*442-393A>T (n.*442-393A>T) n.2988A>T | |
| 12 | g.109590849C>A | CA386649121 | MVK | c.-88C>A (n.-88C>A) c.756C>A (p.Asn252Lys) n.395C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.844C>A (p.Gln282Lys) n.2406C>A c.381C>A c.604C>A c.600C>A (p.Asn200Lys) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*442-392C>A (n.*442-392C>A) n.2989C>A | |
| 12 | g.109590849C= | CA2062443732 | MVK | c.-88C= (n.-88C=) c.756C= (p.Asn252=) n.395C= c.*520C= (n.*520C=) c.844C= (p.Gln282=) n.2406C= c.381C= c.604C= c.600C= (p.Asn200=) c.*203C= (n.*203C=) c.*442-392C= (n.*442-392C=) n.2989C= | |
| 12 | g.109590849C>G | CA386649122 | MVK | c.-88C>G (n.-88C>G) c.756C>G (p.Asn252Lys) n.395C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.844C>G (p.Gln282Glu) n.2406C>G c.381C>G c.604C>G c.600C>G (p.Asn200Lys) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*442-392C>G (n.*442-392C>G) n.2989C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590849C>T | CA481714822 | MVK | c.-88C>T (n.-88C>T) c.756C>T (p.Asn252=) n.395C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.844C>T (p.Gln282Ter) n.2406C>T c.381C>T c.604C>T c.600C>T (p.Asn200=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*442-392C>T (n.*442-392C>T) n.2989C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590850A= | CA2062443735 | MVK | c.-87A= (n.-87A=) c.757A= (p.Arg253=) n.396A= c.*521A= (n.*521A=) c.845A= (p.Gln282=) n.2407A= c.382A= c.605A= c.601A= (p.Arg201=) c.*204A= (n.*204A=) c.*442-391A= (n.*442-391A=) n.2990A= | |
| 12 | g.109590850A>C | CA481714823 | MVK | c.-87A>C (n.-87A>C) c.757A>C (p.Arg253=) n.396A>C c.*521A>C (n.*521A>C) c.845A>C (p.Gln282Pro) n.2407A>C c.382A>C c.605A>C c.601A>C (p.Arg201=) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*442-391A>C (n.*442-391A>C) n.2990A>C | |
| 12 | g.109590850A>G | CA386649123 | MVK | c.-87A>G (n.-87A>G) c.757A>G (p.Arg253Gly) n.396A>G c.*521A>G (n.*521A>G) c.845A>G (p.Gln282Arg) n.2407A>G c.382A>G c.605A>G c.601A>G (p.Arg201Gly) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*442-391A>G (n.*442-391A>G) n.2990A>G | |
| 12 | g.109590850A>T | CA6779358 | MVK | c.-87A>T (n.-87A>T) c.757A>T (p.Arg253Trp) n.396A>T c.*521A>T (n.*521A>T) c.845A>T (p.Gln282Leu) n.2407A>T c.382A>T c.605A>T c.601A>T (p.Arg201Trp) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*442-391A>T (n.*442-391A>T) n.2990A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590851G>A | CA386649124 | MVK | c.-86G>A (n.-86G>A) c.758G>A (p.Arg253Lys) n.397G>A c.*522G>A (n.*522G>A) c.846G>A (p.Gln282=) n.2408G>A c.383G>A c.606G>A c.602G>A (p.Arg201Lys) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*442-390G>A (n.*442-390G>A) n.2991G>A | |
| 12 | g.109590851G>C | CA386649125 | MVK | c.-86G>C (n.-86G>C) c.758G>C (p.Arg253Thr) n.397G>C c.*522G>C (n.*522G>C) c.846G>C (p.Gln282His) n.2408G>C c.383G>C c.606G>C c.602G>C (p.Arg201Thr) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*442-390G>C (n.*442-390G>C) n.2991G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590851G>T | CA386649126 | MVK | c.-86G>T (n.-86G>T) c.758G>T (p.Arg253Met) n.397G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.846G>T (p.Gln282His) n.2408G>T c.383G>T c.606G>T c.602G>T (p.Arg201Met) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*442-390G>T (n.*442-390G>T) n.2991G>T | |
| 12 | g.109590852G>A | CA481714824 | MVK | c.-85G>A (n.-85G>A) c.759G>A (p.Arg253=) n.398G>A c.*523G>A (n.*523G>A) c.847G>A (p.Ala283Thr) n.2409G>A c.384G>A c.607G>A c.603G>A (p.Arg201=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*442-389G>A (n.*442-389G>A) n.2992G>A | |
| 12 | g.109590852G>C | CA386649127 | MVK | c.-85G>C (n.-85G>C) c.759G>C (p.Arg253Ser) n.398G>C c.*523G>C (n.*523G>C) c.847G>C (p.Ala283Pro) n.2409G>C c.384G>C c.607G>C c.603G>C (p.Arg201Ser) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*442-389G>C (n.*442-389G>C) n.2992G>C | |
| 12 | g.109590852G>T | CA386649128 | MVK | c.-85G>T (n.-85G>T) c.759G>T (p.Arg253Ser) n.398G>T c.*523G>T (n.*523G>T) c.847G>T (p.Ala283Ser) n.2409G>T c.384G>T c.607G>T c.603G>T (p.Arg201Ser) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*442-389G>T (n.*442-389G>T) n.2992G>T | |
| 12 | g.109590853C>A | CA386649129 | MVK | c.-84C>A (n.-84C>A) c.760C>A (p.Leu254Met) n.399C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.848C>A (p.Ala283Asp) n.2410C>A c.385C>A c.608C>A c.604C>A (p.Leu202Met) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*442-388C>A (n.*442-388C>A) n.2993C>A | |
| 12 | g.109590853C= | CA2062443738 | MVK | c.-84C= (n.-84C=) c.760C= (p.Leu254=) n.399C= c.*524C= (n.*524C=) c.848C= (p.Ala283=) n.2410C= c.385C= c.608C= c.604C= (p.Leu202=) c.*207C= (n.*207C=) c.*442-388C= (n.*442-388C=) n.2993C= | |
| 12 | g.109590853C>G | CA386649130 | MVK | c.-84C>G (n.-84C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) n.399C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.848C>G (p.Ala283Gly) n.2410C>G c.385C>G c.608C>G c.604C>G (p.Leu202Val) c.*207C>G (n.*207C>G) c.*442-388C>G (n.*442-388C>G) n.2993C>G | |
| 12 | g.109590853C>T | CA481714829 | MVK | c.-84C>T (n.-84C>T) c.760C>T (p.Leu254=) n.399C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.848C>T (p.Ala283Val) n.2410C>T c.385C>T c.608C>T c.604C>T (p.Leu202=) c.*207C>T (n.*207C>T) c.*442-388C>T (n.*442-388C>T) n.2993C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590854T>A | CA386649132 | MVK | c.-83T>A (n.-83T>A) c.761T>A (p.Leu254Gln) n.400T>A c.*525T>A (n.*525T>A) c.849T>A (p.Ala283=) n.2411T>A c.386T>A c.609T>A c.605T>A (p.Leu202Gln) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*442-387T>A (n.*442-387T>A) n.2994T>A | |
| 12 | g.109590854T>C | CA386649133 | MVK | c.-83T>C (n.-83T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.400T>C c.*525T>C (n.*525T>C) c.849T>C (p.Ala283=) n.2411T>C c.386T>C c.609T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*442-387T>C (n.*442-387T>C) n.2994T>C | |
| 12 | g.109590854T>G | CA386649131 | MVK | c.-83T>G (n.-83T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.400T>G c.*525T>G (n.*525T>G) c.849T>G (p.Ala283=) n.2411T>G c.386T>G c.609T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*442-387T>G (n.*442-387T>G) n.2994T>G |