WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109590770G>A | CA386648965 | MVK | c.-91-76G>A (n.-91-76G>A) c.678-1G>A (n.678-1G>A) n.316G>A c.*442-1G>A (n.*442-1G>A) c.765G>A (p.Gln255=) n.2327G>A c.302G>A c.526-1G>A c.522-1G>A (n.522-1G>A) c.*125-1G>A (n.*125-1G>A) c.*442-471G>A (n.*442-471G>A) n.2910G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590770G>C | CA149872 | MVK | c.-91-76G>C (n.-91-76G>C) c.678-1G>C (n.678-1G>C) n.316G>C c.*442-1G>C (n.*442-1G>C) c.765G>C (p.Gln255His) n.2327G>C c.302G>C c.526-1G>C c.522-1G>C (n.522-1G>C) c.*125-1G>C (n.*125-1G>C) c.*442-471G>C (n.*442-471G>C) n.2910G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109590770G= | CA2062443469 | MVK | c.-91-76G= (n.-91-76G=) c.678-1G= (n.678-1G=) n.316G= c.*442-1G= (n.*442-1G=) c.765G= (p.Gln255=) n.2327G= c.302G= c.526-1G= c.522-1G= (n.522-1G=) c.*125-1G= (n.*125-1G=) c.*442-471G= (n.*442-471G=) n.2910G= | |
| 12 | g.109590770G>T | CA386648966 | MVK | c.-91-76G>T (n.-91-76G>T) c.678-1G>T (n.678-1G>T) n.316G>T c.*442-1G>T (n.*442-1G>T) c.765G>T (p.Gln255His) n.2327G>T c.302G>T c.526-1G>T c.522-1G>T (n.522-1G>T) c.*125-1G>T (n.*125-1G>T) c.*442-471G>T (n.*442-471G>T) n.2910G>T | |
| 12 | g.109590771G>A | CA481714709 | MVK | c.-91-75G>A (n.-91-75G>A) c.678G>A (p.Arg226=) n.317G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.766G>A (p.Val256Ile) n.2328G>A c.303G>A c.526G>A c.522G>A (p.Arg174=) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*442-470G>A (n.*442-470G>A) n.2911G>A | dbSNP |
| 12 | g.109590771G>C | CA386648967 | MVK | c.-91-75G>C (n.-91-75G>C) c.678G>C (p.Arg226Ser) n.317G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.766G>C (p.Val256Leu) n.2328G>C c.303G>C c.526G>C c.522G>C (p.Arg174Ser) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*442-470G>C (n.*442-470G>C) n.2911G>C | |
| 12 | g.109590771G= | CA2062443480 | MVK | c.-91-75G= (n.-91-75G=) c.678G= (p.Arg226=) n.317G= c.*442G= (n.*442G=) c.766G= (p.Val256=) n.2328G= c.303G= c.526G= c.522G= (p.Arg174=) c.*125G= (n.*125G=) c.*442-470G= (n.*442-470G=) n.2911G= | |
| 12 | g.109590771G>T | CA386648968 | MVK | c.-91-75G>T (n.-91-75G>T) c.678G>T (p.Arg226Ser) n.317G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.766G>T (p.Val256Phe) n.2328G>T c.303G>T c.526G>T c.522G>T (p.Arg174Ser) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*442-470G>T (n.*442-470G>T) n.2911G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590772T>A | CA386648969 | MVK | c.-91-74T>A (n.-91-74T>A) c.679T>A (p.Ser227Thr) n.318T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.767T>A (p.Val256Asp) n.2329T>A c.304T>A c.527T>A c.523T>A (p.Ser175Thr) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*442-469T>A (n.*442-469T>A) n.2912T>A | |
| 12 | g.109590772T>C | CA386648970 | MVK | c.-91-74T>C (n.-91-74T>C) c.679T>C (p.Ser227Pro) n.318T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.767T>C (p.Val256Ala) n.2329T>C c.304T>C c.527T>C c.523T>C (p.Ser175Pro) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*442-469T>C (n.*442-469T>C) n.2912T>C | |
| 12 | g.109590772T>G | CA386648971 | MVK | c.-91-74T>G (n.-91-74T>G) c.679T>G (p.Ser227Ala) n.318T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.767T>G (p.Val256Gly) n.2329T>G c.304T>G c.527T>G c.523T>G (p.Ser175Ala) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*442-469T>G (n.*442-469T>G) n.2912T>G | |
| 12 | g.109590773C>A | CA386648972 | MVK | c.-91-73C>A (n.-91-73C>A) c.680C>A (p.Ser227Ter) n.319C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.768C>A (p.Val256=) n.2330C>A c.305C>A c.528C>A c.524C>A (p.Ser175Ter) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*442-468C>A (n.*442-468C>A) n.2913C>A | |
| 12 | g.109590773C= | CA2062443486 | MVK | c.-91-73C= (n.-91-73C=) c.680C= (p.Ser227=) n.319C= c.*444C= (n.*444C=) c.768C= (p.Val256=) n.2330C= c.305C= c.528C= c.524C= (p.Ser175=) c.*127C= (n.*127C=) c.*442-468C= (n.*442-468C=) n.2913C= | |
| 12 | g.109590773C>G | CA386648973 | MVK | c.-91-73C>G (n.-91-73C>G) c.680C>G (p.Ser227Trp) n.319C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.768C>G (p.Val256=) n.2330C>G c.305C>G c.528C>G c.524C>G (p.Ser175Trp) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*442-468C>G (n.*442-468C>G) n.2913C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590773C>T | CA6779345 | MVK | c.-91-73C>T (n.-91-73C>T) c.680C>T (p.Ser227Leu) n.319C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.768C>T (p.Val256=) n.2330C>T c.305C>T c.528C>T c.524C>T (p.Ser175Leu) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*442-468C>T (n.*442-468C>T) n.2913C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109590774G>A | CA6779346 | MVK | c.-91-72G>A (n.-91-72G>A) c.681G>A (p.Ser227=) n.320G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.769G>A (p.Ala257Thr) n.2331G>A c.306G>A c.529G>A c.525G>A (p.Ser175=) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*442-467G>A (n.*442-467G>A) n.2914G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590774G>C | CA481714712 | MVK | c.-91-72G>C (n.-91-72G>C) c.681G>C (p.Ser227=) n.320G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.769G>C (p.Ala257Pro) n.2331G>C c.306G>C c.529G>C c.525G>C (p.Ser175=) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*442-467G>C (n.*442-467G>C) n.2914G>C | |
| 12 | g.109590774G= | CA2062443501 | MVK | c.-91-72G= (n.-91-72G=) c.681G= (p.Ser227=) n.320G= c.*445G= (n.*445G=) c.769G= (p.Ala257=) n.2331G= c.306G= c.529G= c.525G= (p.Ser175=) c.*128G= (n.*128G=) c.*442-467G= (n.*442-467G=) n.2914G= | |
| 12 | g.109590774G>T | CA481714711 | MVK | c.-91-72G>T (n.-91-72G>T) c.681G>T (p.Ser227=) n.320G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.769G>T (p.Ala257Ser) n.2331G>T c.306G>T c.529G>T c.525G>T (p.Ser175=) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*442-467G>T (n.*442-467G>T) n.2914G>T | |
| 12 | g.109590775C>A | CA386648974 | MVK | c.-91-71C>A (n.-91-71C>A) c.682C>A (p.Pro228Thr) n.321C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.770C>A (p.Ala257Asp) n.2332C>A c.307C>A c.530C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*442-466C>A (n.*442-466C>A) n.2915C>A | |
| 12 | g.109590775C= | CA2062443514 | MVK | c.-91-71C= (n.-91-71C=) c.682C= (p.Pro228=) n.321C= c.*446C= (n.*446C=) c.770C= (p.Ala257=) n.2332C= c.307C= c.530C= c.526C= (p.Pro176=) c.*129C= (n.*129C=) c.*442-466C= (n.*442-466C=) n.2915C= | |
| 12 | g.109590775C>G | CA386648975 | MVK | c.-91-71C>G (n.-91-71C>G) c.682C>G (p.Pro228Ala) n.321C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly) n.2332C>G c.307C>G c.530C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*442-466C>G (n.*442-466C>G) n.2915C>G | |
| 12 | g.109590775C>T | CA386648976 | MVK | c.-91-71C>T (n.-91-71C>T) c.682C>T (p.Pro228Ser) n.321C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) n.2332C>T c.307C>T c.530C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*442-466C>T (n.*442-466C>T) n.2915C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109590776C>A | CA386648978 | MVK | c.-91-70C>A (n.-91-70C>A) c.683C>A (p.Pro228Gln) n.322C>A c.*447C>A (n.*447C>A) c.771C>A (p.Ala257=) n.2333C>A c.308C>A c.531C>A c.527C>A (p.Pro176Gln) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*442-465C>A (n.*442-465C>A) n.2916C>A | |
| 12 | g.109590776C= | CA2062443523 | MVK | c.-91-70C= (n.-91-70C=) c.683C= (p.Pro228=) n.322C= c.*447C= (n.*447C=) c.771C= (p.Ala257=) n.2333C= c.308C= c.531C= c.527C= (p.Pro176=) c.*130C= (n.*130C=) c.*442-465C= (n.*442-465C=) n.2916C= | |
| 12 | g.109590776C>G | CA243459426 | MVK | c.-91-70C>G (n.-91-70C>G) c.683C>G (p.Pro228Arg) n.322C>G c.*447C>G (n.*447C>G) c.771C>G (p.Ala257=) n.2333C>G c.308C>G c.531C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*442-465C>G (n.*442-465C>G) n.2916C>G | dbSNP |
| 12 | g.109590776C>T | CA386648977 | MVK | c.-91-70C>T (n.-91-70C>T) c.683C>T (p.Pro228Leu) n.322C>T c.*447C>T (n.*447C>T) c.771C>T (p.Ala257=) n.2333C>T c.308C>T c.531C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*442-465C>T (n.*442-465C>T) n.2916C>T | |
| 12 | g.109590777A= | CA2062443530 | MVK | c.-91-69A= (n.-91-69A=) c.684A= (p.Pro228=) n.323A= c.*448A= (n.*448A=) c.772A= (p.Ser258=) n.2334A= c.309A= c.532A= c.528A= (p.Pro176=) c.*131A= (n.*131A=) c.*442-464A= (n.*442-464A=) n.2917A= | |
| 12 | g.109590777A>C | CA481714714 | MVK | c.-91-69A>C (n.-91-69A>C) c.684A>C (p.Pro228=) n.323A>C c.*448A>C (n.*448A>C) c.772A>C (p.Ser258Arg) n.2334A>C c.309A>C c.532A>C c.528A>C (p.Pro176=) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*442-464A>C (n.*442-464A>C) n.2917A>C | |
| 12 | g.109590777A>G | CA149873 | MVK | c.-91-69A>G (n.-91-69A>G) c.684A>G (p.Pro228=) n.323A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.772A>G (p.Ser258Gly) n.2334A>G c.309A>G c.532A>G c.528A>G (p.Pro176=) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*442-464A>G (n.*442-464A>G) n.2917A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109590777A>T | CA481714715 | MVK | c.-91-69A>T (n.-91-69A>T) c.684A>T (p.Pro228=) n.323A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.772A>T (p.Ser258Cys) n.2334A>T c.309A>T c.532A>T c.528A>T (p.Pro176=) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*442-464A>T (n.*442-464A>T) n.2917A>T | |
| 12 | g.109590778G>A | CA386648979 | MVK | c.-91-68G>A (n.-91-68G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr) n.324G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.773G>A (p.Ser258Asn) n.2335G>A c.310G>A c.533G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*442-463G>A (n.*442-463G>A) n.2918G>A | dbSNP |
| 12 | g.109590778G>C | CA386648980 | MVK | c.-91-68G>C (n.-91-68G>C) c.685G>C (p.Ala229Pro) n.324G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.773G>C (p.Ser258Thr) n.2335G>C c.310G>C c.533G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*442-463G>C (n.*442-463G>C) n.2918G>C | |
| 12 | g.109590778G>T | CA386648981 | MVK | c.-91-68G>T (n.-91-68G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser) n.324G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.773G>T (p.Ser258Ile) n.2335G>T c.310G>T c.533G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*442-463G>T (n.*442-463G>T) n.2918G>T | |
| 12 | g.109590778_109590780delinsGCT | CA2062443538 | MVK | c.-91-68_-91-66delinsGCT (n.-91-68_-91-66delinsGCT) c.685_687delinsGCT (p.Ala229=) n.324_326delinsGCT c.*449_*451delinsGCT (n.*449_*451delinsGCT) c.773_775delinsGCT (p.Ser258=) n.2335_2337delinsGCT c.310_312delinsGCT c.533_535delinsGCT c.529_531delinsGCT (p.Ala177=) c.*132_*134delinsGCT (n.*132_*134delinsGCT) c.*442-463_*442-461delinsGCT (n.*442-463_*442-461delinsGCT) n.2918_2920delinsGCT | |
| 12 | g.109590779C>A | CA386648982 | MVK | c.-91-67C>A (n.-91-67C>A) c.686C>A (p.Ala229Asp) n.325C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.774C>A (p.Ser258Arg) n.2336C>A c.311C>A c.534C>A c.530C>A (p.Ala177Asp) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*442-462C>A (n.*442-462C>A) n.2919C>A | |
| 12 | g.109590779C>G | CA386648983 | MVK | c.-91-67C>G (n.-91-67C>G) c.686C>G (p.Ala229Gly) n.325C>G c.*450C>G (n.*450C>G) c.774C>G (p.Ser258Arg) n.2336C>G c.311C>G c.534C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*442-462C>G (n.*442-462C>G) n.2919C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590779C>T | CA386648984 | MVK | c.-91-67C>T (n.-91-67C>T) c.686C>T (p.Ala229Val) n.325C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.774C>T (p.Ser258=) n.2336C>T c.311C>T c.534C>T c.530C>T (p.Ala177Val) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*442-462C>T (n.*442-462C>T) n.2919C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590782_109590783del | CA915946714 | MVK | c.-91-64_-91-63del (n.-91-64_-91-63del) c.689_690del (p.Leu230ProfsTer?) n.328_329del c.*453_*454del (n.*453_*454del) c.777_778del (p.Pro260ArgfsTer4) n.2339_2340del c.314_315del c.537_538del c.533_534del (p.Leu178ProfsTer?) c.*136_*137del (n.*136_*137del) c.*442-459_*442-458del (n.*442-459_*442-458del) n.2922_2923del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109590780T>A | CA481714716 | MVK | c.-91-66T>A (n.-91-66T>A) c.687T>A (p.Ala229=) n.326T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.775T>A (p.Ser259Thr) n.2337T>A c.312T>A c.535T>A c.531T>A (p.Ala177=) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*442-461T>A (n.*442-461T>A) n.2920T>A | |
| 12 | g.109590780T>C | CA481714717 | MVK | c.-91-66T>C (n.-91-66T>C) c.687T>C (p.Ala229=) n.326T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.775T>C (p.Ser259Pro) n.2337T>C c.312T>C c.535T>C c.531T>C (p.Ala177=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*442-461T>C (n.*442-461T>C) n.2920T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590780T>G | CA481714718 | MVK | c.-91-66T>G (n.-91-66T>G) c.687T>G (p.Ala229=) n.326T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.775T>G (p.Ser259Ala) n.2337T>G c.312T>G c.535T>G c.531T>G (p.Ala177=) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*442-461T>G (n.*442-461T>G) n.2920T>G | |
| 12 | g.109590781C>A | CA386648985 | MVK | c.-91-65C>A (n.-91-65C>A) c.688C>A (p.Leu230Ile) n.327C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.776C>A (p.Ser259Tyr) n.2338C>A c.313C>A c.536C>A c.532C>A (p.Leu178Ile) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*442-460C>A (n.*442-460C>A) n.2921C>A | |
| 12 | g.109590781C>G | CA386648987 | MVK | c.-91-65C>G (n.-91-65C>G) c.688C>G (p.Leu230Val) n.327C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.776C>G (p.Ser259Cys) n.2338C>G c.313C>G c.536C>G c.532C>G (p.Leu178Val) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*442-460C>G (n.*442-460C>G) n.2921C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590781C>T | CA386648986 | MVK | c.-91-65C>T (n.-91-65C>T) c.688C>T (p.Leu230Phe) n.327C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.776C>T (p.Ser259Phe) n.2338C>T c.313C>T c.536C>T c.532C>T (p.Leu178Phe) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*442-460C>T (n.*442-460C>T) n.2921C>T | |
| 12 | g.109590782T>A | CA386648988 | MVK | c.-91-64T>A (n.-91-64T>A) c.689T>A (p.Leu230His) n.328T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.777T>A (p.Ser259=) n.2339T>A c.314T>A c.537T>A c.533T>A (p.Leu178His) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*442-459T>A (n.*442-459T>A) n.2922T>A | |
| 12 | g.109590782T>C | CA386648989 | MVK | c.-91-64T>C (n.-91-64T>C) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.328T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.777T>C (p.Ser259=) n.2339T>C c.314T>C c.537T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*442-459T>C (n.*442-459T>C) n.2922T>C | |
| 12 | g.109590782T>G | CA386648990 | MVK | c.-91-64T>G (n.-91-64T>G) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.328T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.777T>G (p.Ser259=) n.2339T>G c.314T>G c.537T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*442-459T>G (n.*442-459T>G) n.2922T>G | |
| 12 | g.109590783C>A | CA481714723 | MVK | c.-91-63C>A (n.-91-63C>A) c.690C>A (p.Leu230=) n.329C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.778C>A (p.Pro260Thr) n.2340C>A c.315C>A c.538C>A c.534C>A (p.Leu178=) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*442-458C>A (n.*442-458C>A) n.2923C>A | |
| 12 | g.109590783C= | CA2062443550 | MVK | c.-91-63C= (n.-91-63C=) c.690C= (p.Leu230=) n.329C= c.*454C= (n.*454C=) c.778C= (p.Pro260=) n.2340C= c.315C= c.538C= c.534C= (p.Leu178=) c.*137C= (n.*137C=) c.*442-458C= (n.*442-458C=) n.2923C= |