Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109590671C>ACA2620818098MVKc.-91-175C>A (n.-91-175C>A)
c.678-100C>A (n.678-100C>A)
n.229-12C>A
c.*442-100C>A (n.*442-100C>A)
c.678-12C>A (n.678-12C>A)
n.2228C>A
c.215-12C>A
c.526-100C>A
c.522-100C>A (n.522-100C>A)
c.*125-100C>A (n.*125-100C>A)
c.*442-570C>A (n.*442-570C>A)
n.2811C>A
 gnomAD v4
12g.109590671C>TCA2620818100MVKc.-91-175C>T (n.-91-175C>T)
c.678-100C>T (n.678-100C>T)
n.229-12C>T
c.*442-100C>T (n.*442-100C>T)
c.678-12C>T (n.678-12C>T)
n.2228C>T
c.215-12C>T
c.526-100C>T
c.522-100C>T (n.522-100C>T)
c.*125-100C>T (n.*125-100C>T)
c.*442-570C>T (n.*442-570C>T)
n.2811C>T
 gnomAD v4
12g.109590672C>ACA2620818101MVKc.-91-174C>A (n.-91-174C>A)
c.678-99C>A (n.678-99C>A)
n.229-11C>A
c.*442-99C>A (n.*442-99C>A)
c.678-11C>A (n.678-11C>A)
n.2229C>A
c.215-11C>A
c.526-99C>A
c.522-99C>A (n.522-99C>A)
c.*125-99C>A (n.*125-99C>A)
c.*442-569C>A (n.*442-569C>A)
n.2812C>A
 gnomAD v4
12g.109590672C=CA2062443318MVKc.-91-174C= (n.-91-174C=)
c.678-99C= (n.678-99C=)
n.229-11C=
c.*442-99C= (n.*442-99C=)
c.678-11C= (n.678-11C=)
n.2229C=
c.215-11C=
c.526-99C=
c.522-99C= (n.522-99C=)
c.*125-99C= (n.*125-99C=)
c.*442-569C= (n.*442-569C=)
n.2812C=
12g.109590672C>TCA683455827MVKc.-91-174C>T (n.-91-174C>T)
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n.229-11C>T
c.*442-99C>T (n.*442-99C>T)
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n.2229C>T
c.215-11C>T
c.526-99C>T
c.522-99C>T (n.522-99C>T)
c.*125-99C>T (n.*125-99C>T)
c.*442-569C>T (n.*442-569C>T)
n.2812C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109590673T>CCA2620818102MVKc.-91-173T>C (n.-91-173T>C)
c.678-98T>C (n.678-98T>C)
n.229-10T>C
c.*442-98T>C (n.*442-98T>C)
c.678-10T>C (n.678-10T>C)
n.2230T>C
c.215-10T>C
c.526-98T>C
c.522-98T>C (n.522-98T>C)
c.*125-98T>C (n.*125-98T>C)
c.*442-568T>C (n.*442-568T>C)
n.2813T>C
 gnomAD v4
12g.109590675C>ACA2620818105MVKc.-91-171C>A (n.-91-171C>A)
c.678-96C>A (n.678-96C>A)
n.229-8C>A
c.*442-96C>A (n.*442-96C>A)
c.678-8C>A (n.678-8C>A)
n.2232C>A
c.215-8C>A
c.526-96C>A
c.522-96C>A (n.522-96C>A)
c.*125-96C>A (n.*125-96C>A)
c.*442-566C>A (n.*442-566C>A)
n.2815C>A
 gnomAD v4
12g.109590675C=CA2062443320MVKc.-91-171C= (n.-91-171C=)
c.678-96C= (n.678-96C=)
n.229-8C=
c.*442-96C= (n.*442-96C=)
c.678-8C= (n.678-8C=)
n.2232C=
c.215-8C=
c.526-96C=
c.522-96C= (n.522-96C=)
c.*125-96C= (n.*125-96C=)
c.*442-566C= (n.*442-566C=)
n.2815C=
12g.109590675C>TCA243459355MVKc.-91-171C>T (n.-91-171C>T)
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n.229-8C>T
c.*442-96C>T (n.*442-96C>T)
c.678-8C>T (n.678-8C>T)
n.2232C>T
c.215-8C>T
c.526-96C>T
c.522-96C>T (n.522-96C>T)
c.*125-96C>T (n.*125-96C>T)
c.*442-566C>T (n.*442-566C>T)
n.2815C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109590676G>ACA243459364MVKc.-91-170G>A (n.-91-170G>A)
c.678-95G>A (n.678-95G>A)
n.229-7G>A
c.*442-95G>A (n.*442-95G>A)
c.678-7G>A (n.678-7G>A)
n.2233G>A
c.215-7G>A
c.526-95G>A
c.522-95G>A (n.522-95G>A)
c.*125-95G>A (n.*125-95G>A)
c.*442-565G>A (n.*442-565G>A)
n.2816G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109590676G=CA2062443322MVKc.-91-170G= (n.-91-170G=)
c.678-95G= (n.678-95G=)
n.229-7G=
c.*442-95G= (n.*442-95G=)
c.678-7G= (n.678-7G=)
n.2233G=
c.215-7G=
c.526-95G=
c.522-95G= (n.522-95G=)
c.*125-95G= (n.*125-95G=)
c.*442-565G= (n.*442-565G=)
n.2816G=
12g.109590676G>TCA2620818106MVKc.-91-170G>T (n.-91-170G>T)
c.678-95G>T (n.678-95G>T)
n.229-7G>T
c.*442-95G>T (n.*442-95G>T)
c.678-7G>T (n.678-7G>T)
n.2233G>T
c.215-7G>T
c.526-95G>T
c.522-95G>T (n.522-95G>T)
c.*125-95G>T (n.*125-95G>T)
c.*442-565G>T (n.*442-565G>T)
n.2816G>T
 gnomAD v4
12g.109590677T>CCA2620818107MVKc.-91-169T>C (n.-91-169T>C)
c.678-94T>C (n.678-94T>C)
n.229-6T>C
c.*442-94T>C (n.*442-94T>C)
c.678-6T>C (n.678-6T>C)
n.2234T>C
c.215-6T>C
c.526-94T>C
c.522-94T>C (n.522-94T>C)
c.*125-94T>C (n.*125-94T>C)
c.*442-564T>C (n.*442-564T>C)
n.2817T>C
 gnomAD v4
12g.109590677T>GCA2620818108MVKc.-91-169T>G (n.-91-169T>G)
c.678-94T>G (n.678-94T>G)
n.229-6T>G
c.*442-94T>G (n.*442-94T>G)
c.678-6T>G (n.678-6T>G)
n.2234T>G
c.215-6T>G
c.526-94T>G
c.522-94T>G (n.522-94T>G)
c.*125-94T>G (n.*125-94T>G)
c.*442-564T>G (n.*442-564T>G)
n.2817T>G
 gnomAD v4
12g.109590678A=CA2062443324MVKc.-91-168A= (n.-91-168A=)
c.678-93A= (n.678-93A=)
n.229-5A=
c.*442-93A= (n.*442-93A=)
c.678-5A= (n.678-5A=)
n.2235A=
c.215-5A=
c.526-93A=
c.522-93A= (n.522-93A=)
c.*125-93A= (n.*125-93A=)
c.*442-563A= (n.*442-563A=)
n.2818A=
12g.109590678A>CCA2620818109MVKc.-91-168A>C (n.-91-168A>C)
c.678-93A>C (n.678-93A>C)
n.229-5A>C
c.*442-93A>C (n.*442-93A>C)
c.678-5A>C (n.678-5A>C)
n.2235A>C
c.215-5A>C
c.526-93A>C
c.522-93A>C (n.522-93A>C)
c.*125-93A>C (n.*125-93A>C)
c.*442-563A>C (n.*442-563A>C)
n.2818A>C
 gnomAD v4
12g.109590678A>GCA607288623MVKc.-91-168A>G (n.-91-168A>G)
c.678-93A>G (n.678-93A>G)
n.229-5A>G
c.*442-93A>G (n.*442-93A>G)
c.678-5A>G (n.678-5A>G)
n.2235A>G
c.215-5A>G
c.526-93A>G
c.522-93A>G (n.522-93A>G)
c.*125-93A>G (n.*125-93A>G)
c.*442-563A>G (n.*442-563A>G)
n.2818A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109590680C=CA2062443326MVKc.-91-166C= (n.-91-166C=)
c.678-91C= (n.678-91C=)
n.229-3C=
c.*442-91C= (n.*442-91C=)
c.678-3C= (n.678-3C=)
n.2237C=
c.215-3C=
c.526-91C=
c.522-91C= (n.522-91C=)
c.*125-91C= (n.*125-91C=)
c.*442-561C= (n.*442-561C=)
n.2820C=
12g.109590680C>GCA2062443328MVKc.-91-166C>G (n.-91-166C>G)
c.678-91C>G (n.678-91C>G)
n.229-3C>G
c.*442-91C>G (n.*442-91C>G)
c.678-3C>G (n.678-3C>G)
n.2237C>G
c.215-3C>G
c.526-91C>G
c.522-91C>G (n.522-91C>G)
c.*125-91C>G (n.*125-91C>G)
c.*442-561C>G (n.*442-561C>G)
n.2820C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109590681A>GCA2620818111MVKc.-91-165A>G (n.-91-165A>G)
c.678-90A>G (n.678-90A>G)
n.229-2A>G
c.*442-90A>G (n.*442-90A>G)
c.678-2A>G (n.678-2A>G)
n.2238A>G
c.215-2A>G
c.526-90A>G
c.522-90A>G (n.522-90A>G)
c.*125-90A>G (n.*125-90A>G)
c.*442-560A>G (n.*442-560A>G)
n.2821A>G
 gnomAD v4
12g.109590681A>TCA2620818110MVKc.-91-165A>T (n.-91-165A>T)
c.678-90A>T (n.678-90A>T)
n.229-2A>T
c.*442-90A>T (n.*442-90A>T)
c.678-2A>T (n.678-2A>T)
n.2238A>T
c.215-2A>T
c.526-90A>T
c.522-90A>T (n.522-90A>T)
c.*125-90A>T (n.*125-90A>T)
c.*442-560A>T (n.*442-560A>T)
n.2821A>T
 gnomAD v4
12g.109590681_109590682delCA2575285854MVKc.-91-165_-91-164del (n.-91-165_-91-164del)
c.678-90_678-89del (n.678-90_678-89del)
n.229-2_229-1del
c.*442-90_*442-89del (n.*442-90_*442-89del)
c.678-2_678-1del (n.678-2_678-1del)
n.2238_2239del
c.215-2_215-1del
c.526-90_526-89del
c.522-90_522-89del (n.522-90_522-89del)
c.*125-90_*125-89del (n.*125-90_*125-89del)
c.*442-560_*442-559del (n.*442-560_*442-559del)
n.2821_2822del
 gnomAD v4
12g.109590682G>CCA243459375MVKc.-91-164G>C (n.-91-164G>C)
c.678-89G>C (n.678-89G>C)
n.229-1G>C
c.*442-89G>C (n.*442-89G>C)
c.678-1G>C (n.678-1G>C)
n.2239G>C
c.215-1G>C
c.526-89G>C
c.522-89G>C (n.522-89G>C)
c.*125-89G>C (n.*125-89G>C)
c.*442-559G>C (n.*442-559G>C)
n.2822G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109590682G=CA2062443331MVKc.-91-164G= (n.-91-164G=)
c.678-89G= (n.678-89G=)
n.229-1G=
c.*442-89G= (n.*442-89G=)
c.678-1G= (n.678-1G=)
n.2239G=
c.215-1G=
c.526-89G=
c.522-89G= (n.522-89G=)
c.*125-89G= (n.*125-89G=)
c.*442-559G= (n.*442-559G=)
n.2822G=
12g.109590682G>TCA2620818116MVKc.-91-164G>T (n.-91-164G>T)
c.678-89G>T (n.678-89G>T)
n.229-1G>T
c.*442-89G>T (n.*442-89G>T)
c.678-1G>T (n.678-1G>T)
n.2239G>T
c.215-1G>T
c.526-89G>T
c.522-89G>T (n.522-89G>T)
c.*125-89G>T (n.*125-89G>T)
c.*442-559G>T (n.*442-559G>T)
n.2822G>T
 gnomAD v4
12g.109590683G>ACA2620818118MVKc.-91-163G>A (n.-91-163G>A)
c.678-88G>A (n.678-88G>A)
n.229G>A
c.*442-88G>A (n.*442-88G>A)
c.678G>A (p.Arg226=)
n.2240G>A
c.215G>A
c.526-88G>A
c.522-88G>A (n.522-88G>A)
c.*125-88G>A (n.*125-88G>A)
c.*442-558G>A (n.*442-558G>A)
n.2823G>A
 gnomAD v4
12g.109590683G=CA2062443333MVKc.-91-163G= (n.-91-163G=)
c.678-88G= (n.678-88G=)
n.229G=
c.*442-88G= (n.*442-88G=)
c.678G= (p.Arg226=)
n.2240G=
c.215G=
c.526-88G=
c.522-88G= (n.522-88G=)
c.*125-88G= (n.*125-88G=)
c.*442-558G= (n.*442-558G=)
n.2823G=
12g.109590683G>TCA2062443335MVKc.-91-163G>T (n.-91-163G>T)
c.678-88G>T (n.678-88G>T)
n.229G>T
c.*442-88G>T (n.*442-88G>T)
c.678G>T (p.Arg226Ser)
n.2240G>T
c.215G>T
c.526-88G>T
c.522-88G>T (n.522-88G>T)
c.*125-88G>T (n.*125-88G>T)
c.*442-558G>T (n.*442-558G>T)
n.2823G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109590684G>TCA2620818120MVKc.-91-162G>T (n.-91-162G>T)
c.678-87G>T (n.678-87G>T)
n.230G>T
c.*442-87G>T (n.*442-87G>T)
c.679G>T (p.Val227Leu)
n.2241G>T
c.216G>T
c.526-87G>T
c.522-87G>T (n.522-87G>T)
c.*125-87G>T (n.*125-87G>T)
c.*442-557G>T (n.*442-557G>T)
n.2824G>T
 gnomAD v4
12g.109590684_109590685delinsGTCA2062443337MVKc.-91-162_-91-161delinsGT (n.-91-162_-91-161delinsGT)
c.678-87_678-86delinsGT (n.678-87_678-86delinsGT)
n.230_231delinsGT
c.*442-87_*442-86delinsGT (n.*442-87_*442-86delinsGT)
c.679_680delinsGT (p.Val227=)
n.2241_2242delinsGT
c.216_217delinsGT
c.526-87_526-86delinsGT
c.522-87_522-86delinsGT (n.522-87_522-86delinsGT)
c.*125-87_*125-86delinsGT (n.*125-87_*125-86delinsGT)
c.*442-557_*442-556delinsGT (n.*442-557_*442-556delinsGT)
n.2824_2825delinsGT
12g.109590685delCA2062443338MVKc.-91-161del (n.-91-161del)
c.678-86del (n.678-86del)
n.231del
c.*442-86del (n.*442-86del)
c.680del (p.Val227GlyfsTer17)
n.2242del
c.217del
c.526-86del
c.522-86del (n.522-86del)
c.*125-86del (n.*125-86del)
c.*442-556del (n.*442-556del)
n.2825del
 dbSNP
12g.109590686G>ACA2620818122MVKc.-91-160G>A (n.-91-160G>A)
c.678-85G>A (n.678-85G>A)
n.232G>A
c.*442-85G>A (n.*442-85G>A)
c.681G>A (p.Val227=)
n.2243G>A
c.218G>A
c.526-85G>A
c.522-85G>A (n.522-85G>A)
c.*125-85G>A (n.*125-85G>A)
c.*442-555G>A (n.*442-555G>A)
n.2826G>A
 gnomAD v4
12g.109590686G>TCA2575285856MVKc.-91-160G>T (n.-91-160G>T)
c.678-85G>T (n.678-85G>T)
n.232G>T
c.*442-85G>T (n.*442-85G>T)
c.681G>T (p.Val227=)
n.2243G>T
c.218G>T
c.526-85G>T
c.522-85G>T (n.522-85G>T)
c.*125-85G>T (n.*125-85G>T)
c.*442-555G>T (n.*442-555G>T)
n.2826G>T
 gnomAD v4
12g.109590688delCA2575285855MVKc.-91-158del (n.-91-158del)
c.678-83del (n.678-83del)
n.234del
c.*442-83del (n.*442-83del)
c.683del (p.Gly228AlafsTer16)
n.2245del
c.220del
c.526-83del
c.522-83del (n.522-83del)
c.*125-83del (n.*125-83del)
c.*442-553del (n.*442-553del)
n.2828del
 gnomAD v4
12g.109590687G=CA2062443340MVKc.-91-159G= (n.-91-159G=)
c.678-84G= (n.678-84G=)
n.233G=
c.*442-84G= (n.*442-84G=)
c.682G= (p.Gly228=)
n.2244G=
c.219G=
c.526-84G=
c.522-84G= (n.522-84G=)
c.*125-84G= (n.*125-84G=)
c.*442-554G= (n.*442-554G=)
n.2827G=
12g.109590687G>TCA2062443339MVKc.-91-159G>T (n.-91-159G>T)
c.678-84G>T (n.678-84G>T)
n.233G>T
c.*442-84G>T (n.*442-84G>T)
c.682G>T (p.Gly228Cys)
n.2244G>T
c.219G>T
c.526-84G>T
c.522-84G>T (n.522-84G>T)
c.*125-84G>T (n.*125-84G>T)
c.*442-554G>T (n.*442-554G>T)
n.2827G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109590688G>ACA2062443343MVKc.-91-158G>A (n.-91-158G>A)
c.678-83G>A (n.678-83G>A)
n.234G>A
c.*442-83G>A (n.*442-83G>A)
c.683G>A (p.Gly228Asp)
n.2245G>A
c.220G>A
c.526-83G>A
c.522-83G>A (n.522-83G>A)
c.*125-83G>A (n.*125-83G>A)
c.*442-553G>A (n.*442-553G>A)
n.2828G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109590688G=CA2062443342MVKc.-91-158G= (n.-91-158G=)
c.678-83G= (n.678-83G=)
n.234G=
c.*442-83G= (n.*442-83G=)
c.683G= (p.Gly228=)
n.2245G=
c.220G=
c.526-83G=
c.522-83G= (n.522-83G=)
c.*125-83G= (n.*125-83G=)
c.*442-553G= (n.*442-553G=)
n.2828G=
12g.109590689C>ACA2575285857MVKc.-91-157C>A (n.-91-157C>A)
c.678-82C>A (n.678-82C>A)
n.235C>A
c.*442-82C>A (n.*442-82C>A)
c.684C>A (p.Gly228=)
n.2246C>A
c.221C>A
c.526-82C>A
c.522-82C>A (n.522-82C>A)
c.*125-82C>A (n.*125-82C>A)
c.*442-552C>A (n.*442-552C>A)
n.2829C>A
 gnomAD v4
12g.109590689C=CA2062443345MVKc.-91-157C= (n.-91-157C=)
c.678-82C= (n.678-82C=)
n.235C=
c.*442-82C= (n.*442-82C=)
c.684C= (p.Gly228=)
n.2246C=
c.221C=
c.526-82C=
c.522-82C= (n.522-82C=)
c.*125-82C= (n.*125-82C=)
c.*442-552C= (n.*442-552C=)
n.2829C=
12g.109590689C>TCA243459381MVKc.-91-157C>T (n.-91-157C>T)
c.678-82C>T (n.678-82C>T)
n.235C>T
c.*442-82C>T (n.*442-82C>T)
c.684C>T (p.Gly228=)
n.2246C>T
c.221C>T
c.526-82C>T
c.522-82C>T (n.522-82C>T)
c.*125-82C>T (n.*125-82C>T)
c.*442-552C>T (n.*442-552C>T)
n.2829C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109590690G>ACA243459384MVKc.-91-156G>A (n.-91-156G>A)
c.678-81G>A (n.678-81G>A)
n.236G>A
c.*442-81G>A (n.*442-81G>A)
c.685G>A (p.Gly229Ser)
n.2247G>A
c.222G>A
c.526-81G>A
c.522-81G>A (n.522-81G>A)
c.*125-81G>A (n.*125-81G>A)
c.*442-551G>A (n.*442-551G>A)
n.2830G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109590690G=CA2062443347MVKc.-91-156G= (n.-91-156G=)
c.678-81G= (n.678-81G=)
n.236G=
c.*442-81G= (n.*442-81G=)
c.685G= (p.Gly229=)
n.2247G=
c.222G=
c.526-81G=
c.522-81G= (n.522-81G=)
c.*125-81G= (n.*125-81G=)
c.*442-551G= (n.*442-551G=)
n.2830G=
12g.109590691G>ACA2575285858MVKc.-91-155G>A (n.-91-155G>A)
c.678-80G>A (n.678-80G>A)
n.237G>A
c.*442-80G>A (n.*442-80G>A)
c.686G>A (p.Gly229Asp)
n.2248G>A
c.223G>A
c.526-80G>A
c.522-80G>A (n.522-80G>A)
c.*125-80G>A (n.*125-80G>A)
c.*442-550G>A (n.*442-550G>A)
n.2831G>A
 gnomAD v4
12g.109590692C>ACA2620818128MVKc.-91-154C>A (n.-91-154C>A)
c.678-79C>A (n.678-79C>A)
n.238C>A
c.*442-79C>A (n.*442-79C>A)
c.687C>A (p.Gly229=)
n.2249C>A
c.224C>A
c.526-79C>A
c.522-79C>A (n.522-79C>A)
c.*125-79C>A (n.*125-79C>A)
c.*442-549C>A (n.*442-549C>A)
n.2832C>A
 gnomAD v4
12g.109590696C>ACA2062443350MVKc.-91-150C>A (n.-91-150C>A)
c.678-75C>A (n.678-75C>A)
n.242C>A
c.*442-75C>A (n.*442-75C>A)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
n.2253C>A
c.228C>A
c.526-75C>A
c.522-75C>A (n.522-75C>A)
c.*125-75C>A (n.*125-75C>A)
c.*442-545C>A (n.*442-545C>A)
n.2836C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109590696C=CA2062443348MVKc.-91-150C= (n.-91-150C=)
c.678-75C= (n.678-75C=)
n.242C=
c.*442-75C= (n.*442-75C=)
c.691C= (p.Pro231=)
n.2253C=
c.228C=
c.526-75C=
c.522-75C= (n.522-75C=)
c.*125-75C= (n.*125-75C=)
c.*442-545C= (n.*442-545C=)
n.2836C=
12g.109590697C>ACA2062443352MVKc.-91-149C>A (n.-91-149C>A)
c.678-74C>A (n.678-74C>A)
n.243C>A
c.*442-74C>A (n.*442-74C>A)
c.692C>A (p.Pro231Gln)
n.2254C>A
c.229C>A
c.526-74C>A
c.522-74C>A (n.522-74C>A)
c.*125-74C>A (n.*125-74C>A)
c.*442-544C>A (n.*442-544C>A)
n.2837C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109590697C=CA2062443351MVKc.-91-149C= (n.-91-149C=)
c.678-74C= (n.678-74C=)
n.243C=
c.*442-74C= (n.*442-74C=)
c.692C= (p.Pro231=)
n.2254C=
c.229C=
c.526-74C=
c.522-74C= (n.522-74C=)
c.*125-74C= (n.*125-74C=)
c.*442-544C= (n.*442-544C=)
n.2837C=
12g.109590697C>TCA243459386MVKc.-91-149C>T (n.-91-149C>T)
c.678-74C>T (n.678-74C>T)
n.243C>T
c.*442-74C>T (n.*442-74C>T)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
n.2254C>T
c.229C>T
c.526-74C>T
c.522-74C>T (n.522-74C>T)
c.*125-74C>T (n.*125-74C>T)
c.*442-544C>T (n.*442-544C>T)
n.2837C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched