Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109586585delCA243456808MVKc.-91-4261del (n.-91-4261del)
c.632-169del (n.632-169del)
n.183-169del
c.*396-169del (n.*396-169del)
c.169-169del
c.480-169del
c.476-169del (n.476-169del)
c.*79-169del (n.*79-169del)
n.177-169del
dbSNP
12g.109586583G>ACA2727168159MVKc.-91-4263G>A (n.-91-4263G>A)
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n.183-171G>A
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n.177-171G>A
dbSNP
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n.177-171G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.177-167C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586587C=CA2062438750MVKc.-91-4259C= (n.-91-4259C=)
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n.177-167C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.177-166C=
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n.183-166C>T
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n.177-166C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.183-161G>A
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c.*79-161G>A (n.*79-161G>A)
n.177-161G>A
dbSNP
12g.109586593G=CA2062438759MVKc.-91-4253G= (n.-91-4253G=)
c.632-161G= (n.632-161G=)
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c.169-161G=
c.480-161G=
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c.*79-161G= (n.*79-161G=)
n.177-161G=
12g.109586596C=CA2062438761MVKc.-91-4250C= (n.-91-4250C=)
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c.*79-158C= (n.*79-158C=)
n.177-158C=
12g.109586596C>TCA2062438762MVKc.-91-4250C>T (n.-91-4250C>T)
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n.183-158C>T
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n.177-158C>T
dbSNP
12g.109586602C>ACA2620817994MVKc.-91-4244C>A (n.-91-4244C>A)
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n.183-152C>A
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c.169-152C>A
c.480-152C>A
c.476-152C>A (n.476-152C>A)
c.*79-152C>A (n.*79-152C>A)
n.177-152C>A
gnomAD v4
12g.109586602C>TCA2620817996MVKc.-91-4244C>T (n.-91-4244C>T)
c.632-152C>T (n.632-152C>T)
n.183-152C>T
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n.177-152C>T
gnomAD v4
12g.109586603A=CA2062438763MVKc.-91-4243A= (n.-91-4243A=)
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c.*79-151A= (n.*79-151A=)
n.177-151A=
12g.109586603A>GCA243456814MVKc.-91-4243A>G (n.-91-4243A>G)
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n.183-151A>G
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c.169-151A>G
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c.*79-151A>G (n.*79-151A>G)
n.177-151A>G
dbSNP
12g.109586604C>ACA2602459023MVKc.-91-4242C>A (n.-91-4242C>A)
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n.183-150C>A
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c.169-150C>A
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c.*79-150C>A (n.*79-150C>A)
n.177-150C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.183-149C>A
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c.*79-149C>A (n.*79-149C>A)
n.177-149C>A
gnomAD v4
12g.109586606T>CCA2620818000MVKc.-91-4240T>C (n.-91-4240T>C)
c.632-148T>C (n.632-148T>C)
n.183-148T>C
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c.169-148T>C
c.480-148T>C
c.476-148T>C (n.476-148T>C)
c.*79-148T>C (n.*79-148T>C)
n.177-148T>C
gnomAD v4
12g.109586609delCA2620818001MVKc.-91-4237del (n.-91-4237del)
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n.183-145del
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c.169-145del
c.480-145del
c.476-145del (n.476-145del)
c.*79-145del (n.*79-145del)
n.177-145del
gnomAD v4
12g.109586607T>GCA2620818002MVKc.-91-4239T>G (n.-91-4239T>G)
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n.183-147T>G
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c.169-147T>G
c.480-147T>G
c.476-147T>G (n.476-147T>G)
c.*79-147T>G (n.*79-147T>G)
n.177-147T>G
gnomAD v4
12g.109586609T>CCA2062438768MVKc.-91-4237T>C (n.-91-4237T>C)
c.632-145T>C (n.632-145T>C)
n.183-145T>C
c.*396-145T>C (n.*396-145T>C)
c.169-145T>C
c.480-145T>C
c.476-145T>C (n.476-145T>C)
c.*79-145T>C (n.*79-145T>C)
n.177-145T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.109586609T=CA2062438767MVKc.-91-4237T= (n.-91-4237T=)
c.632-145T= (n.632-145T=)
n.183-145T=
c.*396-145T= (n.*396-145T=)
c.169-145T=
c.480-145T=
c.476-145T= (n.476-145T=)
c.*79-145T= (n.*79-145T=)
n.177-145T=
12g.109586613A>GCA2620818005MVKc.-91-4233A>G (n.-91-4233A>G)
c.632-141A>G (n.632-141A>G)
n.183-141A>G
c.*396-141A>G (n.*396-141A>G)
c.169-141A>G
c.480-141A>G
c.476-141A>G (n.476-141A>G)
c.*79-141A>G (n.*79-141A>G)
n.177-141A>G
gnomAD v4
12g.109586614C>ACA2620818006MVKc.-91-4232C>A (n.-91-4232C>A)
c.632-140C>A (n.632-140C>A)
n.183-140C>A
c.*396-140C>A (n.*396-140C>A)
c.169-140C>A
c.480-140C>A
c.476-140C>A (n.476-140C>A)
c.*79-140C>A (n.*79-140C>A)
n.177-140C>A
gnomAD v4
12g.109586615T>CCA2620818007MVKc.-91-4231T>C (n.-91-4231T>C)
c.632-139T>C (n.632-139T>C)
n.183-139T>C
c.*396-139T>C (n.*396-139T>C)
c.169-139T>C
c.480-139T>C
c.476-139T>C (n.476-139T>C)
c.*79-139T>C (n.*79-139T>C)
n.177-139T>C
gnomAD v4
12g.109586616G>ACA2620818008MVKc.-91-4230G>A (n.-91-4230G>A)
c.632-138G>A (n.632-138G>A)
n.183-138G>A
c.*396-138G>A (n.*396-138G>A)
c.169-138G>A
c.480-138G>A
c.476-138G>A (n.476-138G>A)
c.*79-138G>A (n.*79-138G>A)
n.177-138G>A
gnomAD v4
12g.109586617A=CA2062438770MVKc.-91-4229A= (n.-91-4229A=)
c.632-137A= (n.632-137A=)
n.183-137A=
c.*396-137A= (n.*396-137A=)
c.169-137A=
c.480-137A=
c.476-137A= (n.476-137A=)
c.*79-137A= (n.*79-137A=)
n.177-137A=
12g.109586617A>CCA951678370MVKc.-91-4229A>C (n.-91-4229A>C)
c.632-137A>C (n.632-137A>C)
n.183-137A>C
c.*396-137A>C (n.*396-137A>C)
c.169-137A>C
c.480-137A>C
c.476-137A>C (n.476-137A>C)
c.*79-137A>C (n.*79-137A>C)
n.177-137A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586618A>GCA2620818009MVKc.-91-4228A>G (n.-91-4228A>G)
c.632-136A>G (n.632-136A>G)
n.183-136A>G
c.*396-136A>G (n.*396-136A>G)
c.169-136A>G
c.480-136A>G
c.476-136A>G (n.476-136A>G)
c.*79-136A>G (n.*79-136A>G)
n.177-136A>G
gnomAD v4
12g.109586619G>ACA2062438776MVKc.-91-4227G>A (n.-91-4227G>A)
c.632-135G>A (n.632-135G>A)
n.183-135G>A
c.*396-135G>A (n.*396-135G>A)
c.169-135G>A
c.480-135G>A
c.476-135G>A (n.476-135G>A)
c.*79-135G>A (n.*79-135G>A)
n.177-135G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.109586619G=CA2062438775MVKc.-91-4227G= (n.-91-4227G=)
c.632-135G= (n.632-135G=)
n.183-135G=
c.*396-135G= (n.*396-135G=)
c.169-135G=
c.480-135G=
c.476-135G= (n.476-135G=)
c.*79-135G= (n.*79-135G=)
n.177-135G=
12g.109586619G>TCA2620818011MVKc.-91-4227G>T (n.-91-4227G>T)
c.632-135G>T (n.632-135G>T)
n.183-135G>T
c.*396-135G>T (n.*396-135G>T)
c.169-135G>T
c.480-135G>T
c.476-135G>T (n.476-135G>T)
c.*79-135G>T (n.*79-135G>T)
n.177-135G>T
gnomAD v4
12g.109586619_109586620delinsGCCA2062438774MVKc.-91-4227_-91-4226delinsGC (n.-91-4227_-91-4226delinsGC)
c.632-135_632-134delinsGC (n.632-135_632-134delinsGC)
n.183-135_183-134delinsGC
c.*396-135_*396-134delinsGC (n.*396-135_*396-134delinsGC)
c.169-135_169-134delinsGC
c.480-135_480-134delinsGC
c.476-135_476-134delinsGC (n.476-135_476-134delinsGC)
c.*79-135_*79-134delinsGC (n.*79-135_*79-134delinsGC)
n.177-135_177-134delinsGC
12g.109586620delCA2062438777MVKc.-91-4226del (n.-91-4226del)
c.632-134del (n.632-134del)
n.183-134del
c.*396-134del (n.*396-134del)
c.169-134del
c.480-134del
c.476-134del (n.476-134del)
c.*79-134del (n.*79-134del)
n.177-134del
dbSNP gnomAD v4
12g.109586620C>ACA2620818015MVKc.-91-4226C>A (n.-91-4226C>A)
c.632-134C>A (n.632-134C>A)
n.183-134C>A
c.*396-134C>A (n.*396-134C>A)
c.169-134C>A
c.480-134C>A
c.476-134C>A (n.476-134C>A)
c.*79-134C>A (n.*79-134C>A)
n.177-134C>A
gnomAD v4
12g.109586621T>ACA2620818016MVKc.-91-4225T>A (n.-91-4225T>A)
c.632-133T>A (n.632-133T>A)
n.183-133T>A
c.*396-133T>A (n.*396-133T>A)
c.169-133T>A
c.480-133T>A
c.476-133T>A (n.476-133T>A)
c.*79-133T>A (n.*79-133T>A)
n.177-133T>A
gnomAD v4
12g.109586622G>TCA2620818019MVKc.-91-4224G>T (n.-91-4224G>T)
c.632-132G>T (n.632-132G>T)
n.183-132G>T
c.*396-132G>T (n.*396-132G>T)
c.169-132G>T
c.480-132G>T
c.476-132G>T (n.476-132G>T)
c.*79-132G>T (n.*79-132G>T)
n.177-132G>T
gnomAD v4
12g.109586624delCA2620818018MVKc.-91-4222del (n.-91-4222del)
c.632-130del (n.632-130del)
n.183-130del
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c.169-130del
c.480-130del
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c.*79-130del (n.*79-130del)
n.177-130del
gnomAD v4
12g.109586623G>ACA243456819MVKc.-91-4223G>A (n.-91-4223G>A)
c.632-131G>A (n.632-131G>A)
n.183-131G>A
c.*396-131G>A (n.*396-131G>A)
c.169-131G>A
c.480-131G>A
c.476-131G>A (n.476-131G>A)
c.*79-131G>A (n.*79-131G>A)
n.177-131G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586623G=CA2062438780MVKc.-91-4223G= (n.-91-4223G=)
c.632-131G= (n.632-131G=)
n.183-131G=
c.*396-131G= (n.*396-131G=)
c.169-131G=
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c.*79-131G= (n.*79-131G=)
n.177-131G=
12g.109586623G>TCA2620818021MVKc.-91-4223G>T (n.-91-4223G>T)
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n.183-131G>T
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c.480-131G>T
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c.*79-131G>T (n.*79-131G>T)
n.177-131G>T
gnomAD v4
12g.109586624G>ACA243456822MVKc.-91-4222G>A (n.-91-4222G>A)
c.632-130G>A (n.632-130G>A)
n.183-130G>A
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c.*79-130G>A (n.*79-130G>A)
n.177-130G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586624G=CA2062438782MVKc.-91-4222G= (n.-91-4222G=)
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n.177-130G=
12g.109586624G>TCA243456830MVKc.-91-4222G>T (n.-91-4222G>T)
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n.183-130G>T
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n.177-130G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586625C>ACA2620818030MVKc.-91-4221C>A (n.-91-4221C>A)
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n.183-129C>A
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c.169-129C>A
c.480-129C>A
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c.*79-129C>A (n.*79-129C>A)
n.177-129C>A
gnomAD v4
12g.109586625C=CA2062438788MVKc.-91-4221C= (n.-91-4221C=)
c.632-129C= (n.632-129C=)
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n.177-129C=
12g.109586625C>GCA683453313MVKc.-91-4221C>G (n.-91-4221C>G)
c.632-129C>G (n.632-129C>G)
n.183-129C>G
c.*396-129C>G (n.*396-129C>G)
c.169-129C>G
c.480-129C>G
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n.177-129C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586625C>TCA243456850MVKc.-91-4221C>T (n.-91-4221C>T)
c.632-129C>T (n.632-129C>T)
n.183-129C>T
c.*396-129C>T (n.*396-129C>T)
c.169-129C>T
c.480-129C>T
c.476-129C>T (n.476-129C>T)
c.*79-129C>T (n.*79-129C>T)
n.177-129C>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched