Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109586585del | CA243456808 | MVK | c.-91-4261del (n.-91-4261del) c.632-169del (n.632-169del) n.183-169del c.*396-169del (n.*396-169del) c.169-169del c.480-169del c.476-169del (n.476-169del) c.*79-169del (n.*79-169del) n.177-169del | dbSNP |
12 | g.109586583G>A | CA2727168159 | MVK | c.-91-4263G>A (n.-91-4263G>A) c.632-171G>A (n.632-171G>A) n.183-171G>A c.*396-171G>A (n.*396-171G>A) c.169-171G>A c.480-171G>A c.476-171G>A (n.476-171G>A) c.*79-171G>A (n.*79-171G>A) n.177-171G>A | dbSNP |
12 | g.109586583G>C | CA951678359 | MVK | c.-91-4263G>C (n.-91-4263G>C) c.632-171G>C (n.632-171G>C) n.183-171G>C c.*396-171G>C (n.*396-171G>C) c.169-171G>C c.480-171G>C c.476-171G>C (n.476-171G>C) c.*79-171G>C (n.*79-171G>C) n.177-171G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109586583G= | CA2062438748 | MVK | c.-91-4263G= (n.-91-4263G=) c.632-171G= (n.632-171G=) n.183-171G= c.*396-171G= (n.*396-171G=) c.169-171G= c.480-171G= c.476-171G= (n.476-171G=) c.*79-171G= (n.*79-171G=) n.177-171G= | |
12 | g.109586587C>A | CA243456810 | MVK | c.-91-4259C>A (n.-91-4259C>A) c.632-167C>A (n.632-167C>A) n.183-167C>A c.*396-167C>A (n.*396-167C>A) c.169-167C>A c.480-167C>A c.476-167C>A (n.476-167C>A) c.*79-167C>A (n.*79-167C>A) n.177-167C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109586587C= | CA2062438750 | MVK | c.-91-4259C= (n.-91-4259C=) c.632-167C= (n.632-167C=) n.183-167C= c.*396-167C= (n.*396-167C=) c.169-167C= c.480-167C= c.476-167C= (n.476-167C=) c.*79-167C= (n.*79-167C=) n.177-167C= | |
12 | g.109586587C>T | CA607288039 | MVK | c.-91-4259C>T (n.-91-4259C>T) c.632-167C>T (n.632-167C>T) n.183-167C>T c.*396-167C>T (n.*396-167C>T) c.169-167C>T c.480-167C>T c.476-167C>T (n.476-167C>T) c.*79-167C>T (n.*79-167C>T) n.177-167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109586588C= | CA2062438755 | MVK | c.-91-4258C= (n.-91-4258C=) c.632-166C= (n.632-166C=) n.183-166C= c.*396-166C= (n.*396-166C=) c.169-166C= c.480-166C= c.476-166C= (n.476-166C=) c.*79-166C= (n.*79-166C=) n.177-166C= | |
12 | g.109586588C>T | CA683452334 | MVK | c.-91-4258C>T (n.-91-4258C>T) c.632-166C>T (n.632-166C>T) n.183-166C>T c.*396-166C>T (n.*396-166C>T) c.169-166C>T c.480-166C>T c.476-166C>T (n.476-166C>T) c.*79-166C>T (n.*79-166C>T) n.177-166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109586593G>A | CA2062438760 | MVK | c.-91-4253G>A (n.-91-4253G>A) c.632-161G>A (n.632-161G>A) n.183-161G>A c.*396-161G>A (n.*396-161G>A) c.169-161G>A c.480-161G>A c.476-161G>A (n.476-161G>A) c.*79-161G>A (n.*79-161G>A) n.177-161G>A | dbSNP |
12 | g.109586593G= | CA2062438759 | MVK | c.-91-4253G= (n.-91-4253G=) c.632-161G= (n.632-161G=) n.183-161G= c.*396-161G= (n.*396-161G=) c.169-161G= c.480-161G= c.476-161G= (n.476-161G=) c.*79-161G= (n.*79-161G=) n.177-161G= | |
12 | g.109586596C= | CA2062438761 | MVK | c.-91-4250C= (n.-91-4250C=) c.632-158C= (n.632-158C=) n.183-158C= c.*396-158C= (n.*396-158C=) c.169-158C= c.480-158C= c.476-158C= (n.476-158C=) c.*79-158C= (n.*79-158C=) n.177-158C= | |
12 | g.109586596C>T | CA2062438762 | MVK | c.-91-4250C>T (n.-91-4250C>T) c.632-158C>T (n.632-158C>T) n.183-158C>T c.*396-158C>T (n.*396-158C>T) c.169-158C>T c.480-158C>T c.476-158C>T (n.476-158C>T) c.*79-158C>T (n.*79-158C>T) n.177-158C>T | dbSNP |
12 | g.109586602C>A | CA2620817994 | MVK | c.-91-4244C>A (n.-91-4244C>A) c.632-152C>A (n.632-152C>A) n.183-152C>A c.*396-152C>A (n.*396-152C>A) c.169-152C>A c.480-152C>A c.476-152C>A (n.476-152C>A) c.*79-152C>A (n.*79-152C>A) n.177-152C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109586602C>T | CA2620817996 | MVK | c.-91-4244C>T (n.-91-4244C>T) c.632-152C>T (n.632-152C>T) n.183-152C>T c.*396-152C>T (n.*396-152C>T) c.169-152C>T c.480-152C>T c.476-152C>T (n.476-152C>T) c.*79-152C>T (n.*79-152C>T) n.177-152C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109586603A= | CA2062438763 | MVK | c.-91-4243A= (n.-91-4243A=) c.632-151A= (n.632-151A=) n.183-151A= c.*396-151A= (n.*396-151A=) c.169-151A= c.480-151A= c.476-151A= (n.476-151A=) c.*79-151A= (n.*79-151A=) n.177-151A= | |
12 | g.109586603A>G | CA243456814 | MVK | c.-91-4243A>G (n.-91-4243A>G) c.632-151A>G (n.632-151A>G) n.183-151A>G c.*396-151A>G (n.*396-151A>G) c.169-151A>G c.480-151A>G c.476-151A>G (n.476-151A>G) c.*79-151A>G (n.*79-151A>G) n.177-151A>G | dbSNP |
12 | g.109586604C>A | CA2602459023 | MVK | c.-91-4242C>A (n.-91-4242C>A) c.632-150C>A (n.632-150C>A) n.183-150C>A c.*396-150C>A (n.*396-150C>A) c.169-150C>A c.480-150C>A c.476-150C>A (n.476-150C>A) c.*79-150C>A (n.*79-150C>A) n.177-150C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109586605C>A | CA2620817998 | MVK | c.-91-4241C>A (n.-91-4241C>A) c.632-149C>A (n.632-149C>A) n.183-149C>A c.*396-149C>A (n.*396-149C>A) c.169-149C>A c.480-149C>A c.476-149C>A (n.476-149C>A) c.*79-149C>A (n.*79-149C>A) n.177-149C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109586606T>C | CA2620818000 | MVK | c.-91-4240T>C (n.-91-4240T>C) c.632-148T>C (n.632-148T>C) n.183-148T>C c.*396-148T>C (n.*396-148T>C) c.169-148T>C c.480-148T>C c.476-148T>C (n.476-148T>C) c.*79-148T>C (n.*79-148T>C) n.177-148T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109586609del | CA2620818001 | MVK | c.-91-4237del (n.-91-4237del) c.632-145del (n.632-145del) n.183-145del c.*396-145del (n.*396-145del) c.169-145del c.480-145del c.476-145del (n.476-145del) c.*79-145del (n.*79-145del) n.177-145del | gnomAD v4 |
12 | g.109586607T>G | CA2620818002 | MVK | c.-91-4239T>G (n.-91-4239T>G) c.632-147T>G (n.632-147T>G) n.183-147T>G c.*396-147T>G (n.*396-147T>G) c.169-147T>G c.480-147T>G c.476-147T>G (n.476-147T>G) c.*79-147T>G (n.*79-147T>G) n.177-147T>G | gnomAD v4 |
12 | g.109586609T>C | CA2062438768 | MVK | c.-91-4237T>C (n.-91-4237T>C) c.632-145T>C (n.632-145T>C) n.183-145T>C c.*396-145T>C (n.*396-145T>C) c.169-145T>C c.480-145T>C c.476-145T>C (n.476-145T>C) c.*79-145T>C (n.*79-145T>C) n.177-145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109586609T= | CA2062438767 | MVK | c.-91-4237T= (n.-91-4237T=) c.632-145T= (n.632-145T=) n.183-145T= c.*396-145T= (n.*396-145T=) c.169-145T= c.480-145T= c.476-145T= (n.476-145T=) c.*79-145T= (n.*79-145T=) n.177-145T= | |
12 | g.109586613A>G | CA2620818005 | MVK | c.-91-4233A>G (n.-91-4233A>G) c.632-141A>G (n.632-141A>G) n.183-141A>G c.*396-141A>G (n.*396-141A>G) c.169-141A>G c.480-141A>G c.476-141A>G (n.476-141A>G) c.*79-141A>G (n.*79-141A>G) n.177-141A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109586614C>A | CA2620818006 | MVK | c.-91-4232C>A (n.-91-4232C>A) c.632-140C>A (n.632-140C>A) n.183-140C>A c.*396-140C>A (n.*396-140C>A) c.169-140C>A c.480-140C>A c.476-140C>A (n.476-140C>A) c.*79-140C>A (n.*79-140C>A) n.177-140C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109586615T>C | CA2620818007 | MVK | c.-91-4231T>C (n.-91-4231T>C) c.632-139T>C (n.632-139T>C) n.183-139T>C c.*396-139T>C (n.*396-139T>C) c.169-139T>C c.480-139T>C c.476-139T>C (n.476-139T>C) c.*79-139T>C (n.*79-139T>C) n.177-139T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109586616G>A | CA2620818008 | MVK | c.-91-4230G>A (n.-91-4230G>A) c.632-138G>A (n.632-138G>A) n.183-138G>A c.*396-138G>A (n.*396-138G>A) c.169-138G>A c.480-138G>A c.476-138G>A (n.476-138G>A) c.*79-138G>A (n.*79-138G>A) n.177-138G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109586617A= | CA2062438770 | MVK | c.-91-4229A= (n.-91-4229A=) c.632-137A= (n.632-137A=) n.183-137A= c.*396-137A= (n.*396-137A=) c.169-137A= c.480-137A= c.476-137A= (n.476-137A=) c.*79-137A= (n.*79-137A=) n.177-137A= | |
12 | g.109586617A>C | CA951678370 | MVK | c.-91-4229A>C (n.-91-4229A>C) c.632-137A>C (n.632-137A>C) n.183-137A>C c.*396-137A>C (n.*396-137A>C) c.169-137A>C c.480-137A>C c.476-137A>C (n.476-137A>C) c.*79-137A>C (n.*79-137A>C) n.177-137A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109586618A>G | CA2620818009 | MVK | c.-91-4228A>G (n.-91-4228A>G) c.632-136A>G (n.632-136A>G) n.183-136A>G c.*396-136A>G (n.*396-136A>G) c.169-136A>G c.480-136A>G c.476-136A>G (n.476-136A>G) c.*79-136A>G (n.*79-136A>G) n.177-136A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109586619G>A | CA2062438776 | MVK | c.-91-4227G>A (n.-91-4227G>A) c.632-135G>A (n.632-135G>A) n.183-135G>A c.*396-135G>A (n.*396-135G>A) c.169-135G>A c.480-135G>A c.476-135G>A (n.476-135G>A) c.*79-135G>A (n.*79-135G>A) n.177-135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109586619G= | CA2062438775 | MVK | c.-91-4227G= (n.-91-4227G=) c.632-135G= (n.632-135G=) n.183-135G= c.*396-135G= (n.*396-135G=) c.169-135G= c.480-135G= c.476-135G= (n.476-135G=) c.*79-135G= (n.*79-135G=) n.177-135G= | |
12 | g.109586619G>T | CA2620818011 | MVK | c.-91-4227G>T (n.-91-4227G>T) c.632-135G>T (n.632-135G>T) n.183-135G>T c.*396-135G>T (n.*396-135G>T) c.169-135G>T c.480-135G>T c.476-135G>T (n.476-135G>T) c.*79-135G>T (n.*79-135G>T) n.177-135G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109586619_109586620delinsGC | CA2062438774 | MVK | c.-91-4227_-91-4226delinsGC (n.-91-4227_-91-4226delinsGC) c.632-135_632-134delinsGC (n.632-135_632-134delinsGC) n.183-135_183-134delinsGC c.*396-135_*396-134delinsGC (n.*396-135_*396-134delinsGC) c.169-135_169-134delinsGC c.480-135_480-134delinsGC c.476-135_476-134delinsGC (n.476-135_476-134delinsGC) c.*79-135_*79-134delinsGC (n.*79-135_*79-134delinsGC) n.177-135_177-134delinsGC | |
12 | g.109586620del | CA2062438777 | MVK | c.-91-4226del (n.-91-4226del) c.632-134del (n.632-134del) n.183-134del c.*396-134del (n.*396-134del) c.169-134del c.480-134del c.476-134del (n.476-134del) c.*79-134del (n.*79-134del) n.177-134del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109586620C>A | CA2620818015 | MVK | c.-91-4226C>A (n.-91-4226C>A) c.632-134C>A (n.632-134C>A) n.183-134C>A c.*396-134C>A (n.*396-134C>A) c.169-134C>A c.480-134C>A c.476-134C>A (n.476-134C>A) c.*79-134C>A (n.*79-134C>A) n.177-134C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109586621T>A | CA2620818016 | MVK | c.-91-4225T>A (n.-91-4225T>A) c.632-133T>A (n.632-133T>A) n.183-133T>A c.*396-133T>A (n.*396-133T>A) c.169-133T>A c.480-133T>A c.476-133T>A (n.476-133T>A) c.*79-133T>A (n.*79-133T>A) n.177-133T>A | gnomAD v4 |
12 | g.109586622G>T | CA2620818019 | MVK | c.-91-4224G>T (n.-91-4224G>T) c.632-132G>T (n.632-132G>T) n.183-132G>T c.*396-132G>T (n.*396-132G>T) c.169-132G>T c.480-132G>T c.476-132G>T (n.476-132G>T) c.*79-132G>T (n.*79-132G>T) n.177-132G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109586624del | CA2620818018 | MVK | c.-91-4222del (n.-91-4222del) c.632-130del (n.632-130del) n.183-130del c.*396-130del (n.*396-130del) c.169-130del c.480-130del c.476-130del (n.476-130del) c.*79-130del (n.*79-130del) n.177-130del | gnomAD v4 |
12 | g.109586623G>A | CA243456819 | MVK | c.-91-4223G>A (n.-91-4223G>A) c.632-131G>A (n.632-131G>A) n.183-131G>A c.*396-131G>A (n.*396-131G>A) c.169-131G>A c.480-131G>A c.476-131G>A (n.476-131G>A) c.*79-131G>A (n.*79-131G>A) n.177-131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109586623G= | CA2062438780 | MVK | c.-91-4223G= (n.-91-4223G=) c.632-131G= (n.632-131G=) n.183-131G= c.*396-131G= (n.*396-131G=) c.169-131G= c.480-131G= c.476-131G= (n.476-131G=) c.*79-131G= (n.*79-131G=) n.177-131G= | |
12 | g.109586623G>T | CA2620818021 | MVK | c.-91-4223G>T (n.-91-4223G>T) c.632-131G>T (n.632-131G>T) n.183-131G>T c.*396-131G>T (n.*396-131G>T) c.169-131G>T c.480-131G>T c.476-131G>T (n.476-131G>T) c.*79-131G>T (n.*79-131G>T) n.177-131G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109586624G>A | CA243456822 | MVK | c.-91-4222G>A (n.-91-4222G>A) c.632-130G>A (n.632-130G>A) n.183-130G>A c.*396-130G>A (n.*396-130G>A) c.169-130G>A c.480-130G>A c.476-130G>A (n.476-130G>A) c.*79-130G>A (n.*79-130G>A) n.177-130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109586624G= | CA2062438782 | MVK | c.-91-4222G= (n.-91-4222G=) c.632-130G= (n.632-130G=) n.183-130G= c.*396-130G= (n.*396-130G=) c.169-130G= c.480-130G= c.476-130G= (n.476-130G=) c.*79-130G= (n.*79-130G=) n.177-130G= | |
12 | g.109586624G>T | CA243456830 | MVK | c.-91-4222G>T (n.-91-4222G>T) c.632-130G>T (n.632-130G>T) n.183-130G>T c.*396-130G>T (n.*396-130G>T) c.169-130G>T c.480-130G>T c.476-130G>T (n.476-130G>T) c.*79-130G>T (n.*79-130G>T) n.177-130G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109586625C>A | CA2620818030 | MVK | c.-91-4221C>A (n.-91-4221C>A) c.632-129C>A (n.632-129C>A) n.183-129C>A c.*396-129C>A (n.*396-129C>A) c.169-129C>A c.480-129C>A c.476-129C>A (n.476-129C>A) c.*79-129C>A (n.*79-129C>A) n.177-129C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109586625C= | CA2062438788 | MVK | c.-91-4221C= (n.-91-4221C=) c.632-129C= (n.632-129C=) n.183-129C= c.*396-129C= (n.*396-129C=) c.169-129C= c.480-129C= c.476-129C= (n.476-129C=) c.*79-129C= (n.*79-129C=) n.177-129C= | |
12 | g.109586625C>G | CA683453313 | MVK | c.-91-4221C>G (n.-91-4221C>G) c.632-129C>G (n.632-129C>G) n.183-129C>G c.*396-129C>G (n.*396-129C>G) c.169-129C>G c.480-129C>G c.476-129C>G (n.476-129C>G) c.*79-129C>G (n.*79-129C>G) n.177-129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109586625C>T | CA243456850 | MVK | c.-91-4221C>T (n.-91-4221C>T) c.632-129C>T (n.632-129C>T) n.183-129C>T c.*396-129C>T (n.*396-129C>T) c.169-129C>T c.480-129C>T c.476-129C>T (n.476-129C>T) c.*79-129C>T (n.*79-129C>T) n.177-129C>T | dbSNP gnomAD v4 |