UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109585998A= | CA2062437887 | MVK | c.-91-4848A= (n.-91-4848A=) c.528-24A= (n.528-24A=) n.79-24A= c.*292-24A= (n.*292-24A=) c.65-24A= c.376-24A= c.372-24A= (n.372-24A=) c.227-24A= (n.227-24A=) n.472-24A= n.73-24A= | |
| 12 | g.109585998A>G | CA6779295 | MVK | c.-91-4848A>G (n.-91-4848A>G) c.528-24A>G (n.528-24A>G) n.79-24A>G c.*292-24A>G (n.*292-24A>G) c.65-24A>G c.376-24A>G c.372-24A>G (n.372-24A>G) c.227-24A>G (n.227-24A>G) n.472-24A>G n.73-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586002A= | CA2062437891 | MVK | c.-91-4844A= (n.-91-4844A=) c.528-20A= (n.528-20A=) n.79-20A= c.*292-20A= (n.*292-20A=) c.65-20A= c.376-20A= c.372-20A= (n.372-20A=) c.227-20A= (n.227-20A=) n.472-20A= n.73-20A= | |
| 12 | g.109586002A>G | CA243456462 | MVK | c.-91-4844A>G (n.-91-4844A>G) c.528-20A>G (n.528-20A>G) n.79-20A>G c.*292-20A>G (n.*292-20A>G) c.65-20A>G c.376-20A>G c.372-20A>G (n.372-20A>G) c.227-20A>G (n.227-20A>G) n.472-20A>G n.73-20A>G | dbSNP |
| 12 | g.109586002A>T | CA607287985 | MVK | c.-91-4844A>T (n.-91-4844A>T) c.528-20A>T (n.528-20A>T) n.79-20A>T c.*292-20A>T (n.*292-20A>T) c.65-20A>T c.376-20A>T c.372-20A>T (n.372-20A>T) c.227-20A>T (n.227-20A>T) n.472-20A>T n.73-20A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586004G>A | CA2499221430 | MVK | c.-91-4842G>A (n.-91-4842G>A) c.528-18G>A (n.528-18G>A) n.79-18G>A c.*292-18G>A (n.*292-18G>A) c.65-18G>A c.376-18G>A c.372-18G>A (n.372-18G>A) c.227-18G>A (n.227-18G>A) n.472-18G>A n.73-18G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109586004G= | CA2062437895 | MVK | c.-91-4842G= (n.-91-4842G=) c.528-18G= (n.528-18G=) n.79-18G= c.*292-18G= (n.*292-18G=) c.65-18G= c.376-18G= c.372-18G= (n.372-18G=) c.227-18G= (n.227-18G=) n.472-18G= n.73-18G= | |
| 12 | g.109586004G>T | CA2062437896 | MVK | c.-91-4842G>T (n.-91-4842G>T) c.528-18G>T (n.528-18G>T) n.79-18G>T c.*292-18G>T (n.*292-18G>T) c.65-18G>T c.376-18G>T c.372-18G>T (n.372-18G>T) c.227-18G>T (n.227-18G>T) n.472-18G>T n.73-18G>T | dbSNP |
| 12 | g.109586005A= | CA2062437897 | MVK | c.-91-4841A= (n.-91-4841A=) c.528-17A= (n.528-17A=) n.79-17A= c.*292-17A= (n.*292-17A=) c.65-17A= c.376-17A= c.372-17A= (n.372-17A=) c.227-17A= (n.227-17A=) n.472-17A= n.73-17A= | |
| 12 | g.109586005A>G | CA2062437898 | MVK | c.-91-4841A>G (n.-91-4841A>G) c.528-17A>G (n.528-17A>G) n.79-17A>G c.*292-17A>G (n.*292-17A>G) c.65-17A>G c.376-17A>G c.372-17A>G (n.372-17A>G) c.227-17A>G (n.227-17A>G) n.472-17A>G n.73-17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586007C= | CA2062437900 | MVK | c.-91-4839C= (n.-91-4839C=) c.528-15C= (n.528-15C=) n.79-15C= c.*292-15C= (n.*292-15C=) c.65-15C= c.376-15C= c.372-15C= (n.372-15C=) c.227-15C= (n.227-15C=) n.472-15C= n.73-15C= | |
| 12 | g.109586007C>T | CA243456463 | MVK | c.-91-4839C>T (n.-91-4839C>T) c.528-15C>T (n.528-15C>T) n.79-15C>T c.*292-15C>T (n.*292-15C>T) c.65-15C>T c.376-15C>T c.372-15C>T (n.372-15C>T) c.227-15C>T (n.227-15C>T) n.472-15C>T n.73-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586008A= | CA2062437902 | MVK | c.-91-4838A= (n.-91-4838A=) c.528-14A= (n.528-14A=) n.79-14A= c.*292-14A= (n.*292-14A=) c.65-14A= c.376-14A= c.372-14A= (n.372-14A=) c.227-14A= (n.227-14A=) n.472-14A= n.73-14A= | |
| 12 | g.109586008A>G | CA6779296 | MVK | c.-91-4838A>G (n.-91-4838A>G) c.528-14A>G (n.528-14A>G) n.79-14A>G c.*292-14A>G (n.*292-14A>G) c.65-14A>G c.376-14A>G c.372-14A>G (n.372-14A>G) c.227-14A>G (n.227-14A>G) n.472-14A>G n.73-14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586008A>T | CA2620817611 | MVK | c.-91-4838A>T (n.-91-4838A>T) c.528-14A>T (n.528-14A>T) n.79-14A>T c.*292-14A>T (n.*292-14A>T) c.65-14A>T c.376-14A>T c.372-14A>T (n.372-14A>T) c.227-14A>T (n.227-14A>T) n.472-14A>T n.73-14A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586010C= | CA2062437906 | MVK | c.-91-4836C= (n.-91-4836C=) c.528-12C= (n.528-12C=) n.79-12C= c.*292-12C= (n.*292-12C=) c.65-12C= c.376-12C= c.372-12C= (n.372-12C=) c.227-12C= (n.227-12C=) n.472-12C= n.73-12C= | |
| 12 | g.109586010C>T | CA607287988 | MVK | c.-91-4836C>T (n.-91-4836C>T) c.528-12C>T (n.528-12C>T) n.79-12C>T c.*292-12C>T (n.*292-12C>T) c.65-12C>T c.376-12C>T c.372-12C>T (n.372-12C>T) c.227-12C>T (n.227-12C>T) n.472-12C>T n.73-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586010_109586014delinsCTGTG | CA2062437907 | MVK | c.-91-4836_-91-4832delinsCTGTG (n.-91-4836_-91-4832delinsCTGTG) c.528-12_528-8delinsCTGTG (n.528-12_528-8delinsCTGTG) n.79-12_79-8delinsCTGTG c.*292-12_*292-8delinsCTGTG (n.*292-12_*292-8delinsCTGTG) c.65-12_65-8delinsCTGTG c.376-12_376-8delinsCTGTG c.372-12_372-8delinsCTGTG (n.372-12_372-8delinsCTGTG) c.227-12_227-8delinsCTGTG (n.227-12_227-8delinsCTGTG) n.472-12_472-8delinsCTGTG n.73-12_73-8delinsCTGTG | |
| 12 | g.109586011T>G | CA2727263470 | MVK | c.-91-4835T>G (n.-91-4835T>G) c.528-11T>G (n.528-11T>G) n.79-11T>G c.*292-11T>G (n.*292-11T>G) c.65-11T>G c.376-11T>G c.372-11T>G (n.372-11T>G) c.227-11T>G (n.227-11T>G) n.472-11T>G n.73-11T>G | dbSNP |
| 12 | g.109586012_109586015del | CA2062437910 | MVK | c.-91-4834_-91-4831del (n.-91-4834_-91-4831del) c.528-10_528-7del (n.528-10_528-7del) n.79-10_79-7del c.*292-10_*292-7del (n.*292-10_*292-7del) c.65-10_65-7del c.376-10_376-7del c.372-10_372-7del (n.372-10_372-7del) c.227-10_227-7del (n.227-10_227-7del) n.472-10_472-7del n.73-10_73-7del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109586012G>A | CA2620817612 | MVK | c.-91-4834G>A (n.-91-4834G>A) c.528-10G>A (n.528-10G>A) n.79-10G>A c.*292-10G>A (n.*292-10G>A) c.65-10G>A c.376-10G>A c.372-10G>A (n.372-10G>A) c.227-10G>A (n.227-10G>A) n.472-10G>A n.73-10G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586012G>C | CA607287989 | MVK | c.-91-4834G>C (n.-91-4834G>C) c.528-10G>C (n.528-10G>C) n.79-10G>C c.*292-10G>C (n.*292-10G>C) c.65-10G>C c.376-10G>C c.372-10G>C (n.372-10G>C) c.227-10G>C (n.227-10G>C) n.472-10G>C n.73-10G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586012G= | CA2062437911 | MVK | c.-91-4834G= (n.-91-4834G=) c.528-10G= (n.528-10G=) n.79-10G= c.*292-10G= (n.*292-10G=) c.65-10G= c.376-10G= c.372-10G= (n.372-10G=) c.227-10G= (n.227-10G=) n.472-10G= n.73-10G= | |
| 12 | g.109586012G>T | CA2575285818 | MVK | c.-91-4834G>T (n.-91-4834G>T) c.528-10G>T (n.528-10G>T) n.79-10G>T c.*292-10G>T (n.*292-10G>T) c.65-10G>T c.376-10G>T c.372-10G>T (n.372-10G>T) c.227-10G>T (n.227-10G>T) n.472-10G>T n.73-10G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109586013T>C | CA243456464 | MVK | c.-91-4833T>C (n.-91-4833T>C) c.528-9T>C (n.528-9T>C) n.79-9T>C c.*292-9T>C (n.*292-9T>C) c.65-9T>C c.376-9T>C c.372-9T>C (n.372-9T>C) c.227-9T>C (n.227-9T>C) n.472-9T>C n.73-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586013T>G | CA951678071 | MVK | c.-91-4833T>G (n.-91-4833T>G) c.528-9T>G (n.528-9T>G) n.79-9T>G c.*292-9T>G (n.*292-9T>G) c.65-9T>G c.376-9T>G c.372-9T>G (n.372-9T>G) c.227-9T>G (n.227-9T>G) n.472-9T>G n.73-9T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586013T= | CA2062437916 | MVK | c.-91-4833T= (n.-91-4833T=) c.528-9T= (n.528-9T=) n.79-9T= c.*292-9T= (n.*292-9T=) c.65-9T= c.376-9T= c.372-9T= (n.372-9T=) c.227-9T= (n.227-9T=) n.472-9T= n.73-9T= | |
| 12 | g.109586014G>A | CA6779297 | MVK | c.-91-4832G>A (n.-91-4832G>A) c.528-8G>A (n.528-8G>A) n.79-8G>A c.*292-8G>A (n.*292-8G>A) c.65-8G>A c.376-8G>A c.372-8G>A (n.372-8G>A) c.227-8G>A (n.227-8G>A) n.472-8G>A n.73-8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586014G= | CA2062437920 | MVK | c.-91-4832G= (n.-91-4832G=) c.528-8G= (n.528-8G=) n.79-8G= c.*292-8G= (n.*292-8G=) c.65-8G= c.376-8G= c.372-8G= (n.372-8G=) c.227-8G= (n.227-8G=) n.472-8G= n.73-8G= | |
| 12 | g.109586015T>C | CA243456467 | MVK | c.-91-4831T>C (n.-91-4831T>C) c.528-7T>C (n.528-7T>C) n.79-7T>C c.*292-7T>C (n.*292-7T>C) c.65-7T>C c.376-7T>C c.372-7T>C (n.372-7T>C) c.227-7T>C (n.227-7T>C) n.472-7T>C n.73-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586015T= | CA2062437925 | MVK | c.-91-4831T= (n.-91-4831T=) c.528-7T= (n.528-7T=) n.79-7T= c.*292-7T= (n.*292-7T=) c.65-7T= c.376-7T= c.372-7T= (n.372-7T=) c.227-7T= (n.227-7T=) n.472-7T= n.73-7T= | |
| 12 | g.109586016C= | CA2062437929 | MVK | c.-91-4830C= (n.-91-4830C=) c.528-6C= (n.528-6C=) n.79-6C= c.*292-6C= (n.*292-6C=) c.65-6C= c.376-6C= c.372-6C= (n.372-6C=) c.227-6C= (n.227-6C=) n.472-6C= n.73-6C= | |
| 12 | g.109586016C>T | CA951678074 | MVK | c.-91-4830C>T (n.-91-4830C>T) c.528-6C>T (n.528-6C>T) n.79-6C>T c.*292-6C>T (n.*292-6C>T) c.65-6C>T c.376-6C>T c.372-6C>T (n.372-6C>T) c.227-6C>T (n.227-6C>T) n.472-6C>T n.73-6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586017T>C | CA243456471 | MVK | c.-91-4829T>C (n.-91-4829T>C) c.528-5T>C (n.528-5T>C) n.79-5T>C c.*292-5T>C (n.*292-5T>C) c.65-5T>C c.376-5T>C c.372-5T>C (n.372-5T>C) c.227-5T>C (n.227-5T>C) n.472-5T>C n.73-5T>C | dbSNP |
| 12 | g.109586017T= | CA2062437939 | MVK | c.-91-4829T= (n.-91-4829T=) c.528-5T= (n.528-5T=) n.79-5T= c.*292-5T= (n.*292-5T=) c.65-5T= c.376-5T= c.372-5T= (n.372-5T=) c.227-5T= (n.227-5T=) n.472-5T= n.73-5T= | |
| 12 | g.109586018T>A | CA2620817616 | MVK | c.-91-4828T>A (n.-91-4828T>A) c.528-4T>A (n.528-4T>A) n.79-4T>A c.*292-4T>A (n.*292-4T>A) c.65-4T>A c.376-4T>A c.372-4T>A (n.372-4T>A) c.227-4T>A (n.227-4T>A) n.472-4T>A n.73-4T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586019C>A | CA2620817618 | MVK | c.-91-4827C>A (n.-91-4827C>A) c.528-3C>A (n.528-3C>A) n.79-3C>A c.*292-3C>A (n.*292-3C>A) c.65-3C>A c.376-3C>A c.372-3C>A (n.372-3C>A) c.227-3C>A (n.227-3C>A) n.472-3C>A n.73-3C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586019C= | CA2062437940 | MVK | c.-91-4827C= (n.-91-4827C=) c.528-3C= (n.528-3C=) n.79-3C= c.*292-3C= (n.*292-3C=) c.65-3C= c.376-3C= c.372-3C= (n.372-3C=) c.227-3C= (n.227-3C=) n.472-3C= n.73-3C= | |
| 12 | g.109586019C>T | CA607287992 | MVK | c.-91-4827C>T (n.-91-4827C>T) c.528-3C>T (n.528-3C>T) n.79-3C>T c.*292-3C>T (n.*292-3C>T) c.65-3C>T c.376-3C>T c.372-3C>T (n.372-3C>T) c.227-3C>T (n.227-3C>T) n.472-3C>T n.73-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586020A>C | CA386647397 | MVK | c.-91-4826A>C (n.-91-4826A>C) c.528-2A>C (n.528-2A>C) n.79-2A>C c.*292-2A>C (n.*292-2A>C) c.65-2A>C c.376-2A>C c.372-2A>C (n.372-2A>C) c.227-2A>C (n.227-2A>C) n.472-2A>C n.73-2A>C | |
| 12 | g.109586020A>G | CA386647391 | MVK | c.-91-4826A>G (n.-91-4826A>G) c.528-2A>G (n.528-2A>G) n.79-2A>G c.*292-2A>G (n.*292-2A>G) c.65-2A>G c.376-2A>G c.372-2A>G (n.372-2A>G) c.227-2A>G (n.227-2A>G) n.472-2A>G n.73-2A>G | |
| 12 | g.109586020A>T | CA386647393 | MVK | c.-91-4826A>T (n.-91-4826A>T) c.528-2A>T (n.528-2A>T) n.79-2A>T c.*292-2A>T (n.*292-2A>T) c.65-2A>T c.376-2A>T c.372-2A>T (n.372-2A>T) c.227-2A>T (n.227-2A>T) n.472-2A>T n.73-2A>T | |
| 12 | g.109586021G>A | CA386647400 | MVK | c.-91-4825G>A (n.-91-4825G>A) c.528-1G>A (n.528-1G>A) n.79-1G>A c.*292-1G>A (n.*292-1G>A) c.65-1G>A c.376-1G>A c.372-1G>A (n.372-1G>A) c.227-1G>A (n.227-1G>A) n.472-1G>A n.73-1G>A | |
| 12 | g.109586021G>C | CA386647402 | MVK | c.-91-4825G>C (n.-91-4825G>C) c.528-1G>C (n.528-1G>C) n.79-1G>C c.*292-1G>C (n.*292-1G>C) c.65-1G>C c.376-1G>C c.372-1G>C (n.372-1G>C) c.227-1G>C (n.227-1G>C) n.472-1G>C n.73-1G>C | |
| 12 | g.109586021G>T | CA386647405 | MVK | c.-91-4825G>T (n.-91-4825G>T) c.528-1G>T (n.528-1G>T) n.79-1G>T c.*292-1G>T (n.*292-1G>T) c.65-1G>T c.376-1G>T c.372-1G>T (n.372-1G>T) c.227-1G>T (n.227-1G>T) n.472-1G>T n.73-1G>T | |
| 12 | g.109586022G>A | CA386647407 | MVK | c.-91-4824G>A (n.-91-4824G>A) c.528G>A (p.Arg176=) n.79G>A c.*292G>A (n.*292G>A) c.65G>A c.376G>A c.372G>A (p.Arg124=) c.227G>A (p.Gly76Asp) n.472G>A n.73G>A | |
| 12 | g.109586022G>C | CA386647409 | MVK | c.-91-4824G>C (n.-91-4824G>C) c.528G>C (p.Arg176Ser) n.79G>C c.*292G>C (n.*292G>C) c.65G>C c.376G>C c.372G>C (p.Arg124Ser) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.472G>C n.73G>C | |
| 12 | g.109586022G>T | CA386647411 | MVK | c.-91-4824G>T (n.-91-4824G>T) c.528G>T (p.Arg176Ser) n.79G>T c.*292G>T (n.*292G>T) c.65G>T c.376G>T c.372G>T (p.Arg124Ser) c.227G>T (p.Gly76Val) n.472G>T n.73G>T | |
| 12 | g.109586023T>A | CA386647412 | MVK | c.-91-4823T>A (n.-91-4823T>A) c.529T>A (p.Trp177Arg) n.80T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.66T>A c.377T>A c.373T>A (p.Trp125Arg) c.228T>A (p.Gly76=) n.473T>A n.74T>A | |
| 12 | g.109586023T>C | CA386647414 | MVK | c.-91-4823T>C (n.-91-4823T>C) c.529T>C (p.Trp177Arg) n.80T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.66T>C c.377T>C c.373T>C (p.Trp125Arg) c.228T>C (p.Gly76=) n.473T>C n.74T>C |