UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109581391_109581547delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA | CA2062464978 | MVK | c.-92+7518_-92+7674delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.-92+7518_-92+7674delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA) c.372-4_524delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA n.79-4631_79-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.*136-4_*288delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.65-4631_65-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.220-4_372delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.371+1445_371+1601delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.371+1445_371+1601delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA) c.227-4631_227-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.227-4631_227-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA) n.472-4631_472-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA | |
| 12 | g.109581396_109581551del | CA149819 | MVK | c.-92+7523_-92+7678del (n.-92+7523_-92+7678del) c.373_527+1del n.79-4626_79-4471del c.*137_*291+1del c.65-4626_65-4471del c.221_375+1del c.371+1450_371+1605del (n.371+1450_371+1605del) c.227-4626_227-4471del (n.227-4626_227-4471del) n.472-4626_472-4471del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109581505_109581552del | CA2695217248 | MVK | c.-92+7632_-92+7679del (n.-92+7632_-92+7679del) c.482_527+2del n.79-4517_79-4470del c.*246_*291+2del c.65-4517_65-4470del c.330_375+2del c.371+1559_371+1606del (n.371+1559_371+1606del) c.227-4517_227-4470del (n.227-4517_227-4470del) n.472-4517_472-4470del n.27_72+2del | |
| 12 | g.109581525_109581531delinsCTGAAGG | CA2062432111 | MVK | c.-92+7652_-92+7658delinsCTGAAGG (n.-92+7652_-92+7658delinsCTGAAGG) c.502_508delinsCTGAAGG (p.Leu168=) n.79-4497_79-4491delinsCTGAAGG c.*266_*272delinsCTGAAGG (n.*266_*272delinsCTGAAGG) c.65-4497_65-4491delinsCTGAAGG c.350_356delinsCTGAAGG c.371+1579_371+1585delinsCTGAAGG (n.371+1579_371+1585delinsCTGAAGG) c.227-4497_227-4491delinsCTGAAGG (n.227-4497_227-4491delinsCTGAAGG) n.472-4497_472-4491delinsCTGAAGG n.47_53delinsCTGAAGG | |
| 12 | g.109581525_109581535delinsCTGAAGGACGG | CA2062432109 | MVK | c.-92+7652_-92+7662delinsCTGAAGGACGG (n.-92+7652_-92+7662delinsCTGAAGGACGG) c.502_512delinsCTGAAGGACGG (p.Leu168=) n.79-4497_79-4487delinsCTGAAGGACGG c.*266_*276delinsCTGAAGGACGG (n.*266_*276delinsCTGAAGGACGG) c.65-4497_65-4487delinsCTGAAGGACGG c.350_360delinsCTGAAGGACGG c.371+1579_371+1589delinsCTGAAGGACGG (n.371+1579_371+1589delinsCTGAAGGACGG) c.227-4497_227-4487delinsCTGAAGGACGG (n.227-4497_227-4487delinsCTGAAGGACGG) n.472-4497_472-4487delinsCTGAAGGACGG n.47_57delinsCTGAAGGACGG | |
| 12 | g.109581526_109581531del | CA1139662849 | MVK | c.-92+7653_-92+7658del (n.-92+7653_-92+7658del) c.503_508del (p.Leu168_Asp170delinsHis) n.79-4496_79-4491del c.*267_*272del (n.*267_*272del) c.65-4496_65-4491del c.351_356del c.371+1580_371+1585del (n.371+1580_371+1585del) c.227-4496_227-4491del (n.227-4496_227-4491del) n.472-4496_472-4491del n.48_53del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109581526_109581535delinsAC | CA149839 | MVK | c.-92+7653_-92+7662delinsAC (n.-92+7653_-92+7662delinsAC) c.503_512delinsAC (p.Leu168HisfsTer16) n.79-4496_79-4487delinsAC c.*267_*276delinsAC (n.*267_*276delinsAC) c.65-4496_65-4487delinsAC c.351_360delinsAC c.371+1580_371+1589delinsAC (n.371+1580_371+1589delinsAC) c.227-4496_227-4487delinsAC (n.227-4496_227-4487delinsAC) n.472-4496_472-4487delinsAC c.503_512delinsAC (p.Leu168HisfsTer?) n.48_57delinsAC | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109581529A= | CA2062432139 | MVK | c.-92+7656A= (n.-92+7656A=) c.506A= (p.Lys169=) n.79-4493A= c.*270A= (n.*270A=) c.65-4493A= c.354A= c.371+1583A= (n.371+1583A=) c.227-4493A= (n.227-4493A=) n.472-4493A= n.51A= | |
| 12 | g.109581529A>C | CA386646460 | MVK | c.-92+7656A>C (n.-92+7656A>C) c.506A>C (p.Lys169Thr) n.79-4493A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.65-4493A>C c.354A>C c.371+1583A>C (n.371+1583A>C) c.227-4493A>C (n.227-4493A>C) n.472-4493A>C n.51A>C | |
| 12 | g.109581529A>G | CA6779271 | MVK | c.-92+7656A>G (n.-92+7656A>G) c.506A>G (p.Lys169Arg) n.79-4493A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.65-4493A>G c.354A>G c.371+1583A>G (n.371+1583A>G) c.227-4493A>G (n.227-4493A>G) n.472-4493A>G n.51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.109581529A>T | CA386646461 | MVK | c.-92+7656A>T (n.-92+7656A>T) c.506A>T (p.Lys169Met) n.79-4493A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.65-4493A>T c.354A>T c.371+1583A>T (n.371+1583A>T) c.227-4493A>T (n.227-4493A>T) n.472-4493A>T n.51A>T | |
| 12 | g.109581530G>A | CA243454704 | MVK | c.-92+7657G>A (n.-92+7657G>A) c.507G>A (p.Lys169=) n.79-4492G>A c.*271G>A (n.*271G>A) c.65-4492G>A c.355G>A c.371+1584G>A (n.371+1584G>A) c.227-4492G>A (n.227-4492G>A) n.472-4492G>A n.52G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109581530G>C | CA386646465 | MVK | c.-92+7657G>C (n.-92+7657G>C) c.507G>C (p.Lys169Asn) n.79-4492G>C c.*271G>C (n.*271G>C) c.65-4492G>C c.355G>C c.371+1584G>C (n.371+1584G>C) c.227-4492G>C (n.227-4492G>C) n.472-4492G>C n.52G>C | |
| 12 | g.109581530G= | CA2062432176 | MVK | c.-92+7657G= (n.-92+7657G=) c.507G= (p.Lys169=) n.79-4492G= c.*271G= (n.*271G=) c.65-4492G= c.355G= c.371+1584G= (n.371+1584G=) c.227-4492G= (n.227-4492G=) n.472-4492G= n.52G= | |
| 12 | g.109581530G>T | CA386646463 | MVK | c.-92+7657G>T (n.-92+7657G>T) c.507G>T (p.Lys169Asn) n.79-4492G>T c.*271G>T (n.*271G>T) c.65-4492G>T c.355G>T c.371+1584G>T (n.371+1584G>T) c.227-4492G>T (n.227-4492G>T) n.472-4492G>T n.52G>T | |
| 12 | g.109581531G>A | CA386646467 | MVK | c.-92+7658G>A (n.-92+7658G>A) c.508G>A (p.Asp170Asn) n.79-4491G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.65-4491G>A c.356G>A c.371+1585G>A (n.371+1585G>A) c.227-4491G>A (n.227-4491G>A) n.472-4491G>A n.53G>A | |
| 12 | g.109581531G>C | CA386646468 | MVK | c.-92+7658G>C (n.-92+7658G>C) c.508G>C (p.Asp170His) n.79-4491G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.65-4491G>C c.356G>C c.371+1585G>C (n.371+1585G>C) c.227-4491G>C (n.227-4491G>C) n.472-4491G>C n.53G>C | |
| 12 | g.109581531G>T | CA386646470 | MVK | c.-92+7658G>T (n.-92+7658G>T) c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.79-4491G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.65-4491G>T c.356G>T c.371+1585G>T (n.371+1585G>T) c.227-4491G>T (n.227-4491G>T) n.472-4491G>T n.53G>T | |
| 12 | g.109581532A>C | CA386646472 | MVK | c.-92+7659A>C (n.-92+7659A>C) c.509A>C (p.Asp170Ala) n.79-4490A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.65-4490A>C c.357A>C c.371+1586A>C (n.371+1586A>C) c.227-4490A>C (n.227-4490A>C) n.472-4490A>C n.54A>C | |
| 12 | g.109581532A>G | CA386646474 | MVK | c.-92+7659A>G (n.-92+7659A>G) c.509A>G (p.Asp170Gly) n.79-4490A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.65-4490A>G c.357A>G c.371+1586A>G (n.371+1586A>G) c.227-4490A>G (n.227-4490A>G) n.472-4490A>G n.54A>G | |
| 12 | g.109581532A>T | CA386646476 | MVK | c.-92+7659A>T (n.-92+7659A>T) c.509A>T (p.Asp170Val) n.79-4490A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.65-4490A>T c.357A>T c.371+1586A>T (n.371+1586A>T) c.227-4490A>T (n.227-4490A>T) n.472-4490A>T n.54A>T | |
| 12 | g.109581533C>A | CA386646478 | MVK | c.-92+7660C>A (n.-92+7660C>A) c.510C>A (p.Asp170Glu) n.79-4489C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.65-4489C>A c.358C>A c.371+1587C>A (n.371+1587C>A) c.227-4489C>A (n.227-4489C>A) n.472-4489C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581533C= | CA2062432183 | MVK | c.-92+7660C= (n.-92+7660C=) c.510C= (p.Asp170=) n.79-4489C= c.*274C= (n.*274C=) c.65-4489C= c.358C= c.371+1587C= (n.371+1587C=) c.227-4489C= (n.227-4489C=) n.472-4489C= n.55C= | |
| 12 | g.109581533C>G | CA386646480 | MVK | c.-92+7660C>G (n.-92+7660C>G) c.510C>G (p.Asp170Glu) n.79-4489C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.65-4489C>G c.358C>G c.371+1587C>G (n.371+1587C>G) c.227-4489C>G (n.227-4489C>G) n.472-4489C>G n.55C>G | |
| 12 | g.109581533C>T | CA153757 | MVK | c.-92+7660C>T (n.-92+7660C>T) c.510C>T (p.Asp170=) n.79-4489C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.65-4489C>T c.358C>T c.371+1587C>T (n.371+1587C>T) c.227-4489C>T (n.227-4489C>T) n.472-4489C>T n.55C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581534G>A | CA149840 | MVK | c.-92+7661G>A (n.-92+7661G>A) c.511G>A (p.Gly171Arg) n.79-4488G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.65-4488G>A c.359G>A c.371+1588G>A (n.371+1588G>A) c.227-4488G>A (n.227-4488G>A) n.472-4488G>A c.511G>A n.56G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581534G>C | CA386646484 | MVK | c.-92+7661G>C (n.-92+7661G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) n.79-4488G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.65-4488G>C c.359G>C c.371+1588G>C (n.371+1588G>C) c.227-4488G>C (n.227-4488G>C) n.472-4488G>C c.511G>C n.56G>C | |
| 12 | g.109581534G= | CA2062432190 | MVK | c.-92+7661G= (n.-92+7661G=) c.511G= (p.Gly171=) n.79-4488G= c.*275G= (n.*275G=) c.65-4488G= c.359G= c.371+1588G= (n.371+1588G=) c.227-4488G= (n.227-4488G=) n.472-4488G= c.511G= n.56G= | |
| 12 | g.109581534G>T | CA386646486 | MVK | c.-92+7661G>T (n.-92+7661G>T) c.511G>T (p.Gly171Trp) n.79-4488G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.65-4488G>T c.359G>T c.371+1588G>T (n.371+1588G>T) c.227-4488G>T (n.227-4488G>T) n.472-4488G>T c.511G>T n.56G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581536_109581537del | CA2620817012 | MVK | c.-92+7663_-92+7664del (n.-92+7663_-92+7664del) c.513_514del (p.Asp172LeufsTer14) n.79-4486_79-4485del c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.65-4486_65-4485del c.361_362del c.371+1590_371+1591del (n.371+1590_371+1591del) c.227-4486_227-4485del (n.227-4486_227-4485del) n.472-4486_472-4485del n.58_59del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581535G>A | CA6779272 | MVK | c.-92+7662G>A (n.-92+7662G>A) c.512G>A (p.Gly171Glu) n.79-4487G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.65-4487G>A c.360G>A c.371+1589G>A (n.371+1589G>A) c.227-4487G>A (n.227-4487G>A) n.472-4487G>A c.512G>A n.57G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581535G>C | CA386646491 | MVK | c.-92+7662G>C (n.-92+7662G>C) c.512G>C (p.Gly171Ala) n.79-4487G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.65-4487G>C c.360G>C c.371+1589G>C (n.371+1589G>C) c.227-4487G>C (n.227-4487G>C) n.472-4487G>C c.512G>C n.57G>C | |
| 12 | g.109581535G= | CA2062432195 | MVK | c.-92+7662G= (n.-92+7662G=) c.512G= (p.Gly171=) n.79-4487G= c.*276G= (n.*276G=) c.65-4487G= c.360G= c.371+1589G= (n.371+1589G=) c.227-4487G= (n.227-4487G=) n.472-4487G= c.512G= n.57G= | |
| 12 | g.109581535G>T | CA386646489 | MVK | c.-92+7662G>T (n.-92+7662G>T) c.512G>T (p.Gly171Val) n.79-4487G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.65-4487G>T c.360G>T c.371+1589G>T (n.371+1589G>T) c.227-4487G>T (n.227-4487G>T) n.472-4487G>T c.512G>T n.57G>T | |
| 12 | g.109581536G>A | CA481713703 | MVK | c.-92+7663G>A (n.-92+7663G>A) c.513G>A (p.Gly171=) n.79-4486G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.65-4486G>A c.361G>A c.371+1590G>A (n.371+1590G>A) c.227-4486G>A (n.227-4486G>A) n.472-4486G>A n.58G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109581536G>C | CA481713704 | MVK | c.-92+7663G>C (n.-92+7663G>C) c.513G>C (p.Gly171=) n.79-4486G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.65-4486G>C c.361G>C c.371+1590G>C (n.371+1590G>C) c.227-4486G>C (n.227-4486G>C) n.472-4486G>C n.58G>C | |
| 12 | g.109581536G= | CA2062432199 | MVK | c.-92+7663G= (n.-92+7663G=) c.513G= (p.Gly171=) n.79-4486G= c.*277G= (n.*277G=) c.65-4486G= c.361G= c.371+1590G= (n.371+1590G=) c.227-4486G= (n.227-4486G=) n.472-4486G= n.58G= | |
| 12 | g.109581536G>T | CA481713705 | MVK | c.-92+7663G>T (n.-92+7663G>T) c.513G>T (p.Gly171=) n.79-4486G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.65-4486G>T c.361G>T c.371+1590G>T (n.371+1590G>T) c.227-4486G>T (n.227-4486G>T) n.472-4486G>T n.58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581537G>A | CA386646494 | MVK | c.-92+7664G>A (n.-92+7664G>A) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.79-4485G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.65-4485G>A c.362G>A c.371+1591G>A (n.371+1591G>A) c.227-4485G>A (n.227-4485G>A) n.472-4485G>A n.59G>A | |
| 12 | g.109581537G>C | CA386646497 | MVK | c.-92+7664G>C (n.-92+7664G>C) c.514G>C (p.Asp172His) n.79-4485G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.65-4485G>C c.362G>C c.371+1591G>C (n.371+1591G>C) c.227-4485G>C (n.227-4485G>C) n.472-4485G>C n.59G>C | |
| 12 | g.109581537G>T | CA386646495 | MVK | c.-92+7664G>T (n.-92+7664G>T) c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.79-4485G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.65-4485G>T c.362G>T c.371+1591G>T (n.371+1591G>T) c.227-4485G>T (n.227-4485G>T) n.472-4485G>T n.59G>T | |
| 12 | g.109581538A= | CA2062432203 | MVK | c.-92+7665A= (n.-92+7665A=) c.515A= (p.Asp172=) n.79-4484A= c.*279A= (n.*279A=) c.65-4484A= c.363A= c.371+1592A= (n.371+1592A=) c.227-4484A= (n.227-4484A=) n.472-4484A= n.60A= | |
| 12 | g.109581538A>C | CA386646499 | MVK | c.-92+7665A>C (n.-92+7665A>C) c.515A>C (p.Asp172Ala) n.79-4484A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.65-4484A>C c.363A>C c.371+1592A>C (n.371+1592A>C) c.227-4484A>C (n.227-4484A>C) n.472-4484A>C n.60A>C | |
| 12 | g.109581538A>G | CA386646501 | MVK | c.-92+7665A>G (n.-92+7665A>G) c.515A>G (p.Asp172Gly) n.79-4484A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.65-4484A>G c.363A>G c.371+1592A>G (n.371+1592A>G) c.227-4484A>G (n.227-4484A>G) n.472-4484A>G n.60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109581538A>T | CA386646503 | MVK | c.-92+7665A>T (n.-92+7665A>T) c.515A>T (p.Asp172Val) n.79-4484A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.65-4484A>T c.363A>T c.371+1592A>T (n.371+1592A>T) c.227-4484A>T (n.227-4484A>T) n.472-4484A>T n.60A>T | |
| 12 | g.109581539T>A | CA386646505 | MVK | c.-92+7666T>A (n.-92+7666T>A) c.516T>A (p.Asp172Glu) n.79-4483T>A c.*280T>A (n.*280T>A) c.65-4483T>A c.364T>A c.371+1593T>A (n.371+1593T>A) c.227-4483T>A (n.227-4483T>A) n.472-4483T>A n.61T>A | |
| 12 | g.109581539T>C | CA149842 | MVK | c.-92+7666T>C (n.-92+7666T>C) c.516T>C (p.Asp172=) n.79-4483T>C c.*280T>C (n.*280T>C) c.65-4483T>C c.364T>C c.371+1593T>C (n.371+1593T>C) c.227-4483T>C (n.227-4483T>C) n.472-4483T>C n.61T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109581539T>G | CA386646508 | MVK | c.-92+7666T>G (n.-92+7666T>G) c.516T>G (p.Asp172Glu) n.79-4483T>G c.*280T>G (n.*280T>G) c.65-4483T>G c.364T>G c.371+1593T>G (n.371+1593T>G) c.227-4483T>G (n.227-4483T>G) n.472-4483T>G n.61T>G | |
| 12 | g.109581539T= | CA2062432221 | MVK | c.-92+7666T= (n.-92+7666T=) c.516T= (p.Asp172=) n.79-4483T= c.*280T= (n.*280T=) c.65-4483T= c.364T= c.371+1593T= (n.371+1593T=) c.227-4483T= (n.227-4483T=) n.472-4483T= n.61T= | |
| 12 | g.109581540T>A | CA386646510 | MVK | c.-92+7667T>A (n.-92+7667T>A) c.517T>A (p.Cys173Ser) n.79-4482T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.65-4482T>A c.365T>A c.371+1594T>A (n.371+1594T>A) c.227-4482T>A (n.227-4482T>A) n.472-4482T>A n.62T>A |