| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109581391_109581547delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA | CA2062464978 | MVK | c.-92+7518_-92+7674delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.-92+7518_-92+7674delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA) c.372-4_524delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA n.79-4631_79-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.*136-4_*288delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.65-4631_65-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.220-4_372delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.371+1445_371+1601delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.371+1445_371+1601delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA) c.227-4631_227-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.227-4631_227-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA) n.472-4631_472-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA | |
| 12 | g.109581396_109581551del | CA149819 | MVK | c.-92+7523_-92+7678del (n.-92+7523_-92+7678del) c.373_527+1del n.79-4626_79-4471del c.*137_*291+1del c.65-4626_65-4471del c.221_375+1del c.371+1450_371+1605del (n.371+1450_371+1605del) c.227-4626_227-4471del (n.227-4626_227-4471del) n.472-4626_472-4471del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109581409_109581445del | CA2740092600 | MVK | c.-92+7536_-92+7572del (n.-92+7536_-92+7572del) c.386_422del (p.Leu129ArgfsTer18) n.79-4613_79-4577del c.*150_*186del (n.*150_*186del) c.65-4613_65-4577del c.234_270del c.371+1463_371+1499del (n.371+1463_371+1499del) c.227-4613_227-4577del (n.227-4613_227-4577del) n.472-4613_472-4577del | ClinVar |
| 12 | g.109581444dup | CA149830 | MVK | c.-92+7571dup (n.-92+7571dup) c.421dup (p.Ala141GlyfsTer?) n.79-4578dup c.*185dup (n.*185dup) c.65-4578dup c.269dup c.371+1498dup (n.371+1498dup) c.227-4578dup (n.227-4578dup) n.472-4578dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109581444del | CA149829 | MVK | c.-92+7571del (n.-92+7571del) c.421del (p.Ala141ArgfsTer18) n.79-4578del c.*185del (n.*185del) c.65-4578del c.269del c.371+1498del (n.371+1498del) c.227-4578del (n.227-4578del) n.472-4578del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581444G>A | CA386646114 | MVK | c.-92+7571G>A (n.-92+7571G>A) c.421G>A (p.Ala141Thr) n.79-4578G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.65-4578G>A c.269G>A c.371+1498G>A (n.371+1498G>A) c.227-4578G>A (n.227-4578G>A) n.472-4578G>A | dbSNP |
| 12 | g.109581444G>C | CA386646115 | MVK | c.-92+7571G>C (n.-92+7571G>C) c.421G>C (p.Ala141Pro) n.79-4578G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.65-4578G>C c.269G>C c.371+1498G>C (n.371+1498G>C) c.227-4578G>C (n.227-4578G>C) n.472-4578G>C | |
| 12 | g.109581444G= | CA2062431844 | MVK | c.-92+7571G= (n.-92+7571G=) c.421G= (p.Ala141=) n.79-4578G= c.*185G= (n.*185G=) c.65-4578G= c.269G= c.371+1498G= (n.371+1498G=) c.227-4578G= (n.227-4578G=) n.472-4578G= | |
| 12 | g.109581444G>T | CA386646116 | MVK | c.-92+7571G>T (n.-92+7571G>T) c.421G>T (p.Ala141Ser) n.79-4578G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.65-4578G>T c.269G>T c.371+1498G>T (n.371+1498G>T) c.227-4578G>T (n.227-4578G>T) n.472-4578G>T | |
| 12 | g.109581445del | CA2620816660 | MVK | c.-92+7572del (n.-92+7572del) c.422del (p.Ala141GlyfsTer18) n.79-4577del c.*186del (n.*186del) c.65-4577del c.270del c.371+1499del (n.371+1499del) c.227-4577del (n.227-4577del) n.472-4577del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581445C>A | CA386646119 | MVK | c.-92+7572C>A (n.-92+7572C>A) c.422C>A (p.Ala141Glu) n.79-4577C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.65-4577C>A c.270C>A c.371+1499C>A (n.371+1499C>A) c.227-4577C>A (n.227-4577C>A) n.472-4577C>A | |
| 12 | g.109581445C= | CA2062431848 | MVK | c.-92+7572C= (n.-92+7572C=) c.422C= (p.Ala141=) n.79-4577C= c.*186C= (n.*186C=) c.65-4577C= c.270C= c.371+1499C= (n.371+1499C=) c.227-4577C= (n.227-4577C=) n.472-4577C= | |
| 12 | g.109581445C>G | CA386646120 | MVK | c.-92+7572C>G (n.-92+7572C>G) c.422C>G (p.Ala141Gly) n.79-4577C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.65-4577C>G c.270C>G c.371+1499C>G (n.371+1499C>G) c.227-4577C>G (n.227-4577C>G) n.472-4577C>G | |
| 12 | g.109581445C>T | CA386646121 | MVK | c.-92+7572C>T (n.-92+7572C>T) c.422C>T (p.Ala141Val) n.79-4577C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.65-4577C>T c.270C>T c.371+1499C>T (n.371+1499C>T) c.227-4577C>T (n.227-4577C>T) n.472-4577C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581446G>A | CA6779258 | MVK | c.-92+7573G>A (n.-92+7573G>A) c.423G>A (p.Ala141=) n.79-4576G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.65-4576G>A c.271G>A c.371+1500G>A (n.371+1500G>A) c.227-4576G>A (n.227-4576G>A) n.472-4576G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581446G>C | CA481713642 | MVK | c.-92+7573G>C (n.-92+7573G>C) c.423G>C (p.Ala141=) n.79-4576G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.65-4576G>C c.271G>C c.371+1500G>C (n.371+1500G>C) c.227-4576G>C (n.227-4576G>C) n.472-4576G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109581446G= | CA2062431852 | MVK | c.-92+7573G= (n.-92+7573G=) c.423G= (p.Ala141=) n.79-4576G= c.*187G= (n.*187G=) c.65-4576G= c.271G= c.371+1500G= (n.371+1500G=) c.227-4576G= (n.227-4576G=) n.472-4576G= | |
| 12 | g.109581446G>T | CA481713643 | MVK | c.-92+7573G>T (n.-92+7573G>T) c.423G>T (p.Ala141=) n.79-4576G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.65-4576G>T c.271G>T c.371+1500G>T (n.371+1500G>T) c.227-4576G>T (n.227-4576G>T) n.472-4576G>T | |
| 12 | g.109581447G>A | CA386646123 | MVK | c.-92+7574G>A (n.-92+7574G>A) c.424G>A (p.Gly142Ser) n.79-4575G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.65-4575G>A c.272G>A c.371+1501G>A (n.371+1501G>A) c.227-4575G>A (n.227-4575G>A) n.472-4575G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581447G>C | CA386646125 | MVK | c.-92+7574G>C (n.-92+7574G>C) c.424G>C (p.Gly142Arg) n.79-4575G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.65-4575G>C c.272G>C c.371+1501G>C (n.371+1501G>C) c.227-4575G>C (n.227-4575G>C) n.472-4575G>C | |
| 12 | g.109581447G>T | CA386646127 | MVK | c.-92+7574G>T (n.-92+7574G>T) c.424G>T (p.Gly142Cys) n.79-4575G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.65-4575G>T c.272G>T c.371+1501G>T (n.371+1501G>T) c.227-4575G>T (n.227-4575G>T) n.472-4575G>T | |
| 12 | g.109581448G>A | CA386646129 | MVK | c.-92+7575G>A (n.-92+7575G>A) c.425G>A (p.Gly142Asp) n.79-4574G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.65-4574G>A c.273G>A c.371+1502G>A (n.371+1502G>A) c.227-4574G>A (n.227-4574G>A) n.472-4574G>A | |
| 12 | g.109581448G>C | CA386646131 | MVK | c.-92+7575G>C (n.-92+7575G>C) c.425G>C (p.Gly142Ala) n.79-4574G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.65-4574G>C c.273G>C c.371+1502G>C (n.371+1502G>C) c.227-4574G>C (n.227-4574G>C) n.472-4574G>C | |
| 12 | g.109581448G= | CA2062431859 | MVK | c.-92+7575G= (n.-92+7575G=) c.425G= (p.Gly142=) n.79-4574G= c.*189G= (n.*189G=) c.65-4574G= c.273G= c.371+1502G= (n.371+1502G=) c.227-4574G= (n.227-4574G=) n.472-4574G= | |
| 12 | g.109581448G>T | CA386646133 | MVK | c.-92+7575G>T (n.-92+7575G>T) c.425G>T (p.Gly142Val) n.79-4574G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.65-4574G>T c.273G>T c.371+1502G>T (n.371+1502G>T) c.227-4574G>T (n.227-4574G>T) n.472-4574G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109581449C>A | CA481713644 | MVK | c.-92+7576C>A (n.-92+7576C>A) c.426C>A (p.Gly142=) n.79-4573C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.65-4573C>A c.274C>A c.371+1503C>A (n.371+1503C>A) c.227-4573C>A (n.227-4573C>A) n.472-4573C>A | ClinVar |
| 12 | g.109581449C>G | CA481713645 | MVK | c.-92+7576C>G (n.-92+7576C>G) c.426C>G (p.Gly142=) n.79-4573C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.65-4573C>G c.274C>G c.371+1503C>G (n.371+1503C>G) c.227-4573C>G (n.227-4573C>G) n.472-4573C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581449C>T | CA481713646 | MVK | c.-92+7576C>T (n.-92+7576C>T) c.426C>T (p.Gly142=) n.79-4573C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.65-4573C>T c.274C>T c.371+1503C>T (n.371+1503C>T) c.227-4573C>T (n.227-4573C>T) n.472-4573C>T | |
| 12 | g.109581450T>A | CA386646135 | MVK | c.-92+7577T>A (n.-92+7577T>A) c.427T>A (p.Leu143Met) n.79-4572T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.65-4572T>A c.275T>A c.371+1504T>A (n.371+1504T>A) c.227-4572T>A (n.227-4572T>A) n.472-4572T>A | |
| 12 | g.109581450T>C | CA481713647 | MVK | c.-92+7577T>C (n.-92+7577T>C) c.427T>C (p.Leu143=) n.79-4572T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.65-4572T>C c.275T>C c.371+1504T>C (n.371+1504T>C) c.227-4572T>C (n.227-4572T>C) n.472-4572T>C | dbSNP |
| 12 | g.109581450T>G | CA386646137 | MVK | c.-92+7577T>G (n.-92+7577T>G) c.427T>G (p.Leu143Val) n.79-4572T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.65-4572T>G c.275T>G c.371+1504T>G (n.371+1504T>G) c.227-4572T>G (n.227-4572T>G) n.472-4572T>G | |
| 12 | g.109581450T= | CA2062431862 | MVK | c.-92+7577T= (n.-92+7577T=) c.427T= (p.Leu143=) n.79-4572T= c.*191T= (n.*191T=) c.65-4572T= c.275T= c.371+1504T= (n.371+1504T=) c.227-4572T= (n.227-4572T=) n.472-4572T= | |
| 12 | g.109581451T>A | CA386646139 | MVK | c.-92+7578T>A (n.-92+7578T>A) c.428T>A (p.Leu143Ter) n.79-4571T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.65-4571T>A c.276T>A c.371+1505T>A (n.371+1505T>A) c.227-4571T>A (n.227-4571T>A) n.472-4571T>A | |
| 12 | g.109581451T>C | CA386646142 | MVK | c.-92+7578T>C (n.-92+7578T>C) c.428T>C (p.Leu143Ser) n.79-4571T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.65-4571T>C c.276T>C c.371+1505T>C (n.371+1505T>C) c.227-4571T>C (n.227-4571T>C) n.472-4571T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581451T>G | CA386646140 | MVK | c.-92+7578T>G (n.-92+7578T>G) c.428T>G (p.Leu143Trp) n.79-4571T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.65-4571T>G c.276T>G c.371+1505T>G (n.371+1505T>G) c.227-4571T>G (n.227-4571T>G) n.472-4571T>G | |
| 12 | g.109581452G>A | CA481713648 | MVK | c.-92+7579G>A (n.-92+7579G>A) c.429G>A (p.Leu143=) n.79-4570G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.65-4570G>A c.277G>A c.371+1506G>A (n.371+1506G>A) c.227-4570G>A (n.227-4570G>A) n.472-4570G>A | |
| 12 | g.109581452G>C | CA386646144 | MVK | c.-92+7579G>C (n.-92+7579G>C) c.429G>C (p.Leu143Phe) n.79-4570G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.65-4570G>C c.277G>C c.371+1506G>C (n.371+1506G>C) c.227-4570G>C (n.227-4570G>C) n.472-4570G>C | |
| 12 | g.109581452G>T | CA386646146 | MVK | c.-92+7579G>T (n.-92+7579G>T) c.429G>T (p.Leu143Phe) n.79-4570G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.65-4570G>T c.277G>T c.371+1506G>T (n.371+1506G>T) c.227-4570G>T (n.227-4570G>T) n.472-4570G>T | |
| 12 | g.109581453G>A | CA386646148 | MVK | c.-92+7580G>A (n.-92+7580G>A) c.430G>A (p.Gly144Ser) n.79-4569G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.65-4569G>A c.278G>A c.371+1507G>A (n.371+1507G>A) c.227-4569G>A (n.227-4569G>A) n.472-4569G>A | |
| 12 | g.109581453G>C | CA386646150 | MVK | c.-92+7580G>C (n.-92+7580G>C) c.430G>C (p.Gly144Arg) n.79-4569G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.65-4569G>C c.278G>C c.371+1507G>C (n.371+1507G>C) c.227-4569G>C (n.227-4569G>C) n.472-4569G>C | |
| 12 | g.109581453G>T | CA386646152 | MVK | c.-92+7580G>T (n.-92+7580G>T) c.430G>T (p.Gly144Cys) n.79-4569G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.65-4569G>T c.278G>T c.371+1507G>T (n.371+1507G>T) c.227-4569G>T (n.227-4569G>T) n.472-4569G>T | |
| 12 | g.109581454G>A | CA386646158 | MVK | c.-92+7581G>A (n.-92+7581G>A) c.431G>A (p.Gly144Asp) n.79-4568G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.65-4568G>A c.279G>A c.371+1508G>A (n.371+1508G>A) c.227-4568G>A (n.227-4568G>A) n.472-4568G>A | |
| 12 | g.109581454G>C | CA386646156 | MVK | c.-92+7581G>C (n.-92+7581G>C) c.431G>C (p.Gly144Ala) n.79-4568G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.65-4568G>C c.279G>C c.371+1508G>C (n.371+1508G>C) c.227-4568G>C (n.227-4568G>C) n.472-4568G>C | |
| 12 | g.109581454G= | CA2062431867 | MVK | c.-92+7581G= (n.-92+7581G=) c.431G= (p.Gly144=) n.79-4568G= c.*195G= (n.*195G=) c.65-4568G= c.279G= c.371+1508G= (n.371+1508G=) c.227-4568G= (n.227-4568G=) n.472-4568G= | |
| 12 | g.109581454G>T | CA386646154 | MVK | c.-92+7581G>T (n.-92+7581G>T) c.431G>T (p.Gly144Val) n.79-4568G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.65-4568G>T c.279G>T c.371+1508G>T (n.371+1508G>T) c.227-4568G>T (n.227-4568G>T) n.472-4568G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581455C>A | CA481713649 | MVK | c.-92+7582C>A (n.-92+7582C>A) c.432C>A (p.Gly144=) n.79-4567C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.65-4567C>A c.280C>A c.371+1509C>A (n.371+1509C>A) c.227-4567C>A (n.227-4567C>A) n.472-4567C>A | |
| 12 | g.109581455C>G | CA481713650 | MVK | c.-92+7582C>G (n.-92+7582C>G) c.432C>G (p.Gly144=) n.79-4567C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.65-4567C>G c.280C>G c.371+1509C>G (n.371+1509C>G) c.227-4567C>G (n.227-4567C>G) n.472-4567C>G | |
| 12 | g.109581455C>T | CA481713651 | MVK | c.-92+7582C>T (n.-92+7582C>T) c.432C>T (p.Gly144=) n.79-4567C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.65-4567C>T c.280C>T c.371+1509C>T (n.371+1509C>T) c.227-4567C>T (n.227-4567C>T) n.472-4567C>T | |
| 12 | g.109581456T>A | CA386646160 | MVK | c.-92+7583T>A (n.-92+7583T>A) c.433T>A (p.Ser145Thr) n.79-4566T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.65-4566T>A c.281T>A c.371+1510T>A (n.371+1510T>A) c.227-4566T>A (n.227-4566T>A) n.472-4566T>A | |
| 12 | g.109581456T>C | CA386646162 | MVK | c.-92+7583T>C (n.-92+7583T>C) c.433T>C (p.Ser145Pro) n.79-4566T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.65-4566T>C c.281T>C c.371+1510T>C (n.371+1510T>C) c.227-4566T>C (n.227-4566T>C) n.472-4566T>C |