UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109581391_109581547delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA | CA2062464978 | MVK | c.-92+7518_-92+7674delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.-92+7518_-92+7674delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA) c.372-4_524delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA n.79-4631_79-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.*136-4_*288delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.65-4631_65-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.220-4_372delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.371+1445_371+1601delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.371+1445_371+1601delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA) c.227-4631_227-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.227-4631_227-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA) n.472-4631_472-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA | |
| 12 | g.109581396_109581551del | CA149819 | MVK | c.-92+7523_-92+7678del (n.-92+7523_-92+7678del) c.373_527+1del n.79-4626_79-4471del c.*137_*291+1del c.65-4626_65-4471del c.221_375+1del c.371+1450_371+1605del (n.371+1450_371+1605del) c.227-4626_227-4471del (n.227-4626_227-4471del) n.472-4626_472-4471del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109581398_109581432del | CA2620816473 | MVK | c.-92+7525_-92+7559del (n.-92+7525_-92+7559del) c.375_409del (p.Leu126AlafsTer?) n.79-4624_79-4590del c.*139_*173del (n.*139_*173del) c.65-4624_65-4590del c.223_257del c.371+1452_371+1486del (n.371+1452_371+1486del) c.227-4624_227-4590del (n.227-4624_227-4590del) n.472-4624_472-4590del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581409_109581445del | CA2740092600 | MVK | c.-92+7536_-92+7572del (n.-92+7536_-92+7572del) c.386_422del (p.Leu129ArgfsTer18) n.79-4613_79-4577del c.*150_*186del (n.*150_*186del) c.65-4613_65-4577del c.234_270del c.371+1463_371+1499del (n.371+1463_371+1499del) c.227-4613_227-4577del (n.227-4613_227-4577del) n.472-4613_472-4577del | ClinVar |
| 12 | g.109581430A>C | CA386646063 | MVK | c.-92+7557A>C (n.-92+7557A>C) c.407A>C (p.Glu136Ala) n.79-4592A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.65-4592A>C c.255A>C c.371+1484A>C (n.371+1484A>C) c.227-4592A>C (n.227-4592A>C) n.472-4592A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581430A>G | CA386646064 | MVK | c.-92+7557A>G (n.-92+7557A>G) c.407A>G (p.Glu136Gly) n.79-4592A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.65-4592A>G c.255A>G c.371+1484A>G (n.371+1484A>G) c.227-4592A>G (n.227-4592A>G) n.472-4592A>G | |
| 12 | g.109581430A>T | CA386646065 | MVK | c.-92+7557A>T (n.-92+7557A>T) c.407A>T (p.Glu136Val) n.79-4592A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.65-4592A>T c.255A>T c.371+1484A>T (n.371+1484A>T) c.227-4592A>T (n.227-4592A>T) n.472-4592A>T | |
| 12 | g.109581431G>A | CA481713628 | MVK | c.-92+7558G>A (n.-92+7558G>A) c.408G>A (p.Glu136=) n.79-4591G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.65-4591G>A c.256G>A c.371+1485G>A (n.371+1485G>A) c.227-4591G>A (n.227-4591G>A) n.472-4591G>A | |
| 12 | g.109581431G>C | CA386646066 | MVK | c.-92+7558G>C (n.-92+7558G>C) c.408G>C (p.Glu136Asp) n.79-4591G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.65-4591G>C c.256G>C c.371+1485G>C (n.371+1485G>C) c.227-4591G>C (n.227-4591G>C) n.472-4591G>C | |
| 12 | g.109581431G>T | CA386646067 | MVK | c.-92+7558G>T (n.-92+7558G>T) c.408G>T (p.Glu136Asp) n.79-4591G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.65-4591G>T c.256G>T c.371+1485G>T (n.371+1485G>T) c.227-4591G>T (n.227-4591G>T) n.472-4591G>T | |
| 12 | g.109581432C>A | CA386646068 | MVK | c.-92+7559C>A (n.-92+7559C>A) c.409C>A (p.Leu137Met) n.79-4590C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.65-4590C>A c.257C>A c.371+1486C>A (n.371+1486C>A) c.227-4590C>A (n.227-4590C>A) n.472-4590C>A | |
| 12 | g.109581432C>G | CA386646069 | MVK | c.-92+7559C>G (n.-92+7559C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) n.79-4590C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.65-4590C>G c.257C>G c.371+1486C>G (n.371+1486C>G) c.227-4590C>G (n.227-4590C>G) n.472-4590C>G | |
| 12 | g.109581432C>T | CA481713629 | MVK | c.-92+7559C>T (n.-92+7559C>T) c.409C>T (p.Leu137=) n.79-4590C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.65-4590C>T c.257C>T c.371+1486C>T (n.371+1486C>T) c.227-4590C>T (n.227-4590C>T) n.472-4590C>T | |
| 12 | g.109581433T>A | CA386646070 | MVK | c.-92+7560T>A (n.-92+7560T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) n.79-4589T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.65-4589T>A c.258T>A c.371+1487T>A (n.371+1487T>A) c.227-4589T>A (n.227-4589T>A) n.472-4589T>A | |
| 12 | g.109581433T>C | CA6779254 | MVK | c.-92+7560T>C (n.-92+7560T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.79-4589T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.65-4589T>C c.258T>C c.371+1487T>C (n.371+1487T>C) c.227-4589T>C (n.227-4589T>C) n.472-4589T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581433T>G | CA386646071 | MVK | c.-92+7560T>G (n.-92+7560T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.79-4589T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.65-4589T>G c.258T>G c.371+1487T>G (n.371+1487T>G) c.227-4589T>G (n.227-4589T>G) n.472-4589T>G | |
| 12 | g.109581433T= | CA2062431775 | MVK | c.-92+7560T= (n.-92+7560T=) c.410T= (p.Leu137=) n.79-4589T= c.*174T= (n.*174T=) c.65-4589T= c.258T= c.371+1487T= (n.371+1487T=) c.227-4589T= (n.227-4589T=) n.472-4589T= | |
| 12 | g.109581434G>A | CA481713632 | MVK | c.-92+7561G>A (n.-92+7561G>A) c.411G>A (p.Leu137=) n.79-4588G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.65-4588G>A c.259G>A c.371+1488G>A (n.371+1488G>A) c.227-4588G>A (n.227-4588G>A) n.472-4588G>A | |
| 12 | g.109581434G>C | CA481713631 | MVK | c.-92+7561G>C (n.-92+7561G>C) c.411G>C (p.Leu137=) n.79-4588G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.65-4588G>C c.259G>C c.371+1488G>C (n.371+1488G>C) c.227-4588G>C (n.227-4588G>C) n.472-4588G>C | |
| 12 | g.109581434G>T | CA481713630 | MVK | c.-92+7561G>T (n.-92+7561G>T) c.411G>T (p.Leu137=) n.79-4588G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.65-4588G>T c.259G>T c.371+1488G>T (n.371+1488G>T) c.227-4588G>T (n.227-4588G>T) n.472-4588G>T | |
| 12 | g.109581434_109581435delinsGC | CA2062431780 | MVK | c.-92+7561_-92+7562delinsGC (n.-92+7561_-92+7562delinsGC) c.411_412delinsGC (p.Leu137=) n.79-4588_79-4587delinsGC c.*175_*176delinsGC (n.*175_*176delinsGC) c.65-4588_65-4587delinsGC c.259_260delinsGC c.371+1488_371+1489delinsGC (n.371+1488_371+1489delinsGC) c.227-4588_227-4587delinsGC (n.227-4588_227-4587delinsGC) n.472-4588_472-4587delinsGC | |
| 12 | g.109581435C>A | CA386646077 | MVK | c.-92+7562C>A (n.-92+7562C>A) c.412C>A (p.Pro138Thr) n.79-4587C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.65-4587C>A c.260C>A c.371+1489C>A (n.371+1489C>A) c.227-4587C>A (n.227-4587C>A) n.472-4587C>A | |
| 12 | g.109581435C>G | CA386646074 | MVK | c.-92+7562C>G (n.-92+7562C>G) c.412C>G (p.Pro138Ala) n.79-4587C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.65-4587C>G c.260C>G c.371+1489C>G (n.371+1489C>G) c.227-4587C>G (n.227-4587C>G) n.472-4587C>G | |
| 12 | g.109581435C>T | CA386646072 | MVK | c.-92+7562C>T (n.-92+7562C>T) c.412C>T (p.Pro138Ser) n.79-4587C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.65-4587C>T c.260C>T c.371+1489C>T (n.371+1489C>T) c.227-4587C>T (n.227-4587C>T) n.472-4587C>T | |
| 12 | g.109581440dup | CA130492 | MVK | c.-92+7567dup (n.-92+7567dup) c.417dup (p.Gly140ArgfsTer?) n.79-4582dup c.*181dup (n.*181dup) c.65-4582dup c.265dup c.371+1494dup (n.371+1494dup) c.227-4582dup (n.227-4582dup) n.472-4582dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581440del | CA481713633 | MVK | c.-92+7567del (n.-92+7567del) c.417del (p.Ala141ArgfsTer18) n.79-4582del c.*181del (n.*181del) c.65-4582del c.265del c.371+1494del (n.371+1494del) c.227-4582del (n.227-4582del) n.472-4582del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109581436C>A | CA386646080 | MVK | c.-92+7563C>A (n.-92+7563C>A) c.413C>A (p.Pro138His) n.79-4586C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.65-4586C>A c.261C>A c.371+1490C>A (n.371+1490C>A) c.227-4586C>A (n.227-4586C>A) n.472-4586C>A | |
| 12 | g.109581436C= | CA2062431796 | MVK | c.-92+7563C= (n.-92+7563C=) c.413C= (p.Pro138=) n.79-4586C= c.*177C= (n.*177C=) c.65-4586C= c.261C= c.371+1490C= (n.371+1490C=) c.227-4586C= (n.227-4586C=) n.472-4586C= | |
| 12 | g.109581436C>G | CA386646084 | MVK | c.-92+7563C>G (n.-92+7563C>G) c.413C>G (p.Pro138Arg) n.79-4586C>G c.*177C>G (n.*177C>G) c.65-4586C>G c.261C>G c.371+1490C>G (n.371+1490C>G) c.227-4586C>G (n.227-4586C>G) n.472-4586C>G | |
| 12 | g.109581436C>T | CA386646086 | MVK | c.-92+7563C>T (n.-92+7563C>T) c.413C>T (p.Pro138Leu) n.79-4586C>T c.*177C>T (n.*177C>T) c.65-4586C>T c.261C>T c.371+1490C>T (n.371+1490C>T) c.227-4586C>T (n.227-4586C>T) n.472-4586C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109581437C>A | CA481713634 | MVK | c.-92+7564C>A (n.-92+7564C>A) c.414C>A (p.Pro138=) n.79-4585C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.65-4585C>A c.262C>A c.371+1491C>A (n.371+1491C>A) c.227-4585C>A (n.227-4585C>A) n.472-4585C>A | |
| 12 | g.109581437C>G | CA481713635 | MVK | c.-92+7564C>G (n.-92+7564C>G) c.414C>G (p.Pro138=) n.79-4585C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.65-4585C>G c.262C>G c.371+1491C>G (n.371+1491C>G) c.227-4585C>G (n.227-4585C>G) n.472-4585C>G | |
| 12 | g.109581437C>T | CA481713636 | MVK | c.-92+7564C>T (n.-92+7564C>T) c.414C>T (p.Pro138=) n.79-4585C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.65-4585C>T c.262C>T c.371+1491C>T (n.371+1491C>T) c.227-4585C>T (n.227-4585C>T) n.472-4585C>T | |
| 12 | g.109581438C>A | CA386646087 | MVK | c.-92+7565C>A (n.-92+7565C>A) c.415C>A (p.Pro139Thr) n.79-4584C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.65-4584C>A c.263C>A c.371+1492C>A (n.371+1492C>A) c.227-4584C>A (n.227-4584C>A) n.472-4584C>A | |
| 12 | g.109581438C= | CA2062431805 | MVK | c.-92+7565C= (n.-92+7565C=) c.415C= (p.Pro139=) n.79-4584C= c.*179C= (n.*179C=) c.65-4584C= c.263C= c.371+1492C= (n.371+1492C=) c.227-4584C= (n.227-4584C=) n.472-4584C= | |
| 12 | g.109581438C>G | CA386646089 | MVK | c.-92+7565C>G (n.-92+7565C>G) c.415C>G (p.Pro139Ala) n.79-4584C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.65-4584C>G c.263C>G c.371+1492C>G (n.371+1492C>G) c.227-4584C>G (n.227-4584C>G) n.472-4584C>G | dbSNP |
| 12 | g.109581438C>T | CA386646091 | MVK | c.-92+7565C>T (n.-92+7565C>T) c.415C>T (p.Pro139Ser) n.79-4584C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.65-4584C>T c.263C>T c.371+1492C>T (n.371+1492C>T) c.227-4584C>T (n.227-4584C>T) n.472-4584C>T | |
| 12 | g.109581439C>A | CA386646094 | MVK | c.-92+7566C>A (n.-92+7566C>A) c.416C>A (p.Pro139His) n.79-4583C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.65-4583C>A c.264C>A c.371+1493C>A (n.371+1493C>A) c.227-4583C>A (n.227-4583C>A) n.472-4583C>A | |
| 12 | g.109581439C>G | CA386646096 | MVK | c.-92+7566C>G (n.-92+7566C>G) c.416C>G (p.Pro139Arg) n.79-4583C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.65-4583C>G c.264C>G c.371+1493C>G (n.371+1493C>G) c.227-4583C>G (n.227-4583C>G) n.472-4583C>G | |
| 12 | g.109581439C>T | CA386646099 | MVK | c.-92+7566C>T (n.-92+7566C>T) c.416C>T (p.Pro139Leu) n.79-4583C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.65-4583C>T c.264C>T c.371+1493C>T (n.371+1493C>T) c.227-4583C>T (n.227-4583C>T) n.472-4583C>T | |
| 12 | g.109581440C>A | CA481713637 | MVK | c.-92+7567C>A (n.-92+7567C>A) c.417C>A (p.Pro139=) n.79-4582C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.65-4582C>A c.265C>A c.371+1494C>A (n.371+1494C>A) c.227-4582C>A (n.227-4582C>A) n.472-4582C>A | |
| 12 | g.109581440C= | CA2062431812 | MVK | c.-92+7567C= (n.-92+7567C=) c.417C= (p.Pro139=) n.79-4582C= c.*181C= (n.*181C=) c.65-4582C= c.265C= c.371+1494C= (n.371+1494C=) c.227-4582C= (n.227-4582C=) n.472-4582C= | |
| 12 | g.109581440C>G | CA6779255 | MVK | c.-92+7567C>G (n.-92+7567C>G) c.417C>G (p.Pro139=) n.79-4582C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.65-4582C>G c.265C>G c.371+1494C>G (n.371+1494C>G) c.227-4582C>G (n.227-4582C>G) n.472-4582C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.109581440C>T | CA481713638 | MVK | c.-92+7567C>T (n.-92+7567C>T) c.417C>T (p.Pro139=) n.79-4582C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.65-4582C>T c.265C>T c.371+1494C>T (n.371+1494C>T) c.227-4582C>T (n.227-4582C>T) n.472-4582C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109581440_109581441delinsCG | CA2062431811 | MVK | c.-92+7567_-92+7568delinsCG (n.-92+7567_-92+7568delinsCG) c.417_418delinsCG (p.Pro139=) n.79-4582_79-4581delinsCG c.*181_*182delinsCG (n.*181_*182delinsCG) c.65-4582_65-4581delinsCG c.265_266delinsCG c.371+1494_371+1495delinsCG (n.371+1494_371+1495delinsCG) c.227-4582_227-4581delinsCG (n.227-4582_227-4581delinsCG) n.472-4582_472-4581delinsCG | |
| 12 | g.109581441G>A | CA6779256 | MVK | c.-92+7568G>A (n.-92+7568G>A) c.418G>A (p.Gly140Arg) n.79-4581G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.65-4581G>A c.266G>A c.371+1495G>A (n.371+1495G>A) c.227-4581G>A (n.227-4581G>A) n.472-4581G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109581441G>C | CA386646103 | MVK | c.-92+7568G>C (n.-92+7568G>C) c.418G>C (p.Gly140Arg) n.79-4581G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.65-4581G>C c.266G>C c.371+1495G>C (n.371+1495G>C) c.227-4581G>C (n.227-4581G>C) n.472-4581G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581441G= | CA2062431820 | MVK | c.-92+7568G= (n.-92+7568G=) c.418G= (p.Gly140=) n.79-4581G= c.*182G= (n.*182G=) c.65-4581G= c.266G= c.371+1495G= (n.371+1495G=) c.227-4581G= (n.227-4581G=) n.472-4581G= | |
| 12 | g.109581441G>T | CA386646105 | MVK | c.-92+7568G>T (n.-92+7568G>T) c.418G>T (p.Gly140Trp) n.79-4581G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.65-4581G>T c.266G>T c.371+1495G>T (n.371+1495G>T) c.227-4581G>T (n.227-4581G>T) n.472-4581G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109581444dup | CA149830 | MVK | c.-92+7571dup (n.-92+7571dup) c.421dup (p.Ala141GlyfsTer?) n.79-4578dup c.*185dup (n.*185dup) c.65-4578dup c.269dup c.371+1498dup (n.371+1498dup) c.227-4578dup (n.227-4578dup) n.472-4578dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |