WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109581391_109581547delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA | CA2062464978 | MVK | c.-92+7518_-92+7674delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.-92+7518_-92+7674delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA) c.372-4_524delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA n.79-4631_79-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.*136-4_*288delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.65-4631_65-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.220-4_372delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.371+1445_371+1601delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.371+1445_371+1601delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA) c.227-4631_227-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.227-4631_227-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA) n.472-4631_472-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA | |
| 12 | g.109581396_109581551del | CA149819 | MVK | c.-92+7523_-92+7678del (n.-92+7523_-92+7678del) c.373_527+1del n.79-4626_79-4471del c.*137_*291+1del c.65-4626_65-4471del c.221_375+1del c.371+1450_371+1605del (n.371+1450_371+1605del) c.227-4626_227-4471del (n.227-4626_227-4471del) n.472-4626_472-4471del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109581398_109581432del | CA2620816473 | MVK | c.-92+7525_-92+7559del (n.-92+7525_-92+7559del) c.375_409del (p.Leu126AlafsTer?) n.79-4624_79-4590del c.*139_*173del (n.*139_*173del) c.65-4624_65-4590del c.223_257del c.371+1452_371+1486del (n.371+1452_371+1486del) c.227-4624_227-4590del (n.227-4624_227-4590del) n.472-4624_472-4590del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581409_109581445del | CA2740092600 | MVK | c.-92+7536_-92+7572del (n.-92+7536_-92+7572del) c.386_422del (p.Leu129ArgfsTer18) n.79-4613_79-4577del c.*150_*186del (n.*150_*186del) c.65-4613_65-4577del c.234_270del c.371+1463_371+1499del (n.371+1463_371+1499del) c.227-4613_227-4577del (n.227-4613_227-4577del) n.472-4613_472-4577del | ClinVar |
| 12 | g.109581416_109581418del | CA2620816499 | MVK | c.-92+7543_-92+7545del (n.-92+7543_-92+7545del) c.393_395del (p.Val132del) n.79-4606_79-4604del c.*157_*159del (n.*157_*159del) c.65-4606_65-4604del c.241_243del c.371+1470_371+1472del (n.371+1470_371+1472del) c.227-4606_227-4604del (n.227-4606_227-4604del) n.472-4606_472-4604del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581417G>A | CA149825 | MVK | c.-92+7544G>A (n.-92+7544G>A) c.394G>A (p.Val132Ile) n.79-4605G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.65-4605G>A c.242G>A c.371+1471G>A (n.371+1471G>A) c.227-4605G>A (n.227-4605G>A) n.472-4605G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109581417G>C | CA386646036 | MVK | c.-92+7544G>C (n.-92+7544G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) n.79-4605G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.65-4605G>C c.242G>C c.371+1471G>C (n.371+1471G>C) c.227-4605G>C (n.227-4605G>C) n.472-4605G>C | |
| 12 | g.109581417G= | CA2062431751 | MVK | c.-92+7544G= (n.-92+7544G=) c.394G= (p.Val132=) n.79-4605G= c.*158G= (n.*158G=) c.65-4605G= c.242G= c.371+1471G= (n.371+1471G=) c.227-4605G= (n.227-4605G=) n.472-4605G= | |
| 12 | g.109581417G>T | CA386646037 | MVK | c.-92+7544G>T (n.-92+7544G>T) c.394G>T (p.Val132Leu) n.79-4605G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.65-4605G>T c.242G>T c.371+1471G>T (n.371+1471G>T) c.227-4605G>T (n.227-4605G>T) n.472-4605G>T | |
| 12 | g.109581418del | CA2620816523 | MVK | c.-92+7545del (n.-92+7545del) c.395del (p.Val132GlufsTer27) n.79-4604del c.*159del (n.*159del) c.65-4604del c.243del c.371+1472del (n.371+1472del) c.227-4604del (n.227-4604del) n.472-4604del | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109581418T>A | CA386646038 | MVK | c.-92+7545T>A (n.-92+7545T>A) c.395T>A (p.Val132Glu) n.79-4604T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.65-4604T>A c.243T>A c.371+1472T>A (n.371+1472T>A) c.227-4604T>A (n.227-4604T>A) n.472-4604T>A | |
| 12 | g.109581418T>C | CA386646039 | MVK | c.-92+7545T>C (n.-92+7545T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) n.79-4604T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.65-4604T>C c.243T>C c.371+1472T>C (n.371+1472T>C) c.227-4604T>C (n.227-4604T>C) n.472-4604T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109581418T>G | CA386646040 | MVK | c.-92+7545T>G (n.-92+7545T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) n.79-4604T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.65-4604T>G c.243T>G c.371+1472T>G (n.371+1472T>G) c.227-4604T>G (n.227-4604T>G) n.472-4604T>G | |
| 12 | g.109581418T= | CA2062431755 | MVK | c.-92+7545T= (n.-92+7545T=) c.395T= (p.Val132=) n.79-4604T= c.*159T= (n.*159T=) c.65-4604T= c.243T= c.371+1472T= (n.371+1472T=) c.227-4604T= (n.227-4604T=) n.472-4604T= | |
| 12 | g.109581419A= | CA2062431756 | MVK | c.-92+7546A= (n.-92+7546A=) c.396A= (p.Val132=) n.79-4603A= c.*160A= (n.*160A=) c.65-4603A= c.244A= c.371+1473A= (n.371+1473A=) c.227-4603A= (n.227-4603A=) n.472-4603A= | |
| 12 | g.109581419A>C | CA6779252 | MVK | c.-92+7546A>C (n.-92+7546A>C) c.396A>C (p.Val132=) n.79-4603A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.65-4603A>C c.244A>C c.371+1473A>C (n.371+1473A>C) c.227-4603A>C (n.227-4603A>C) n.472-4603A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581419A>G | CA481713622 | MVK | c.-92+7546A>G (n.-92+7546A>G) c.396A>G (p.Val132=) n.79-4603A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.65-4603A>G c.244A>G c.371+1473A>G (n.371+1473A>G) c.227-4603A>G (n.227-4603A>G) n.472-4603A>G | |
| 12 | g.109581419A>T | CA481713621 | MVK | c.-92+7546A>T (n.-92+7546A>T) c.396A>T (p.Val132=) n.79-4603A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.65-4603A>T c.244A>T c.371+1473A>T (n.371+1473A>T) c.227-4603A>T (n.227-4603A>T) n.472-4603A>T | |
| 12 | g.109581420G>A | CA386646041 | MVK | c.-92+7547G>A (n.-92+7547G>A) c.397G>A (p.Val133Met) n.79-4602G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.65-4602G>A c.245G>A c.371+1474G>A (n.371+1474G>A) c.227-4602G>A (n.227-4602G>A) n.472-4602G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581420G>C | CA386646042 | MVK | c.-92+7547G>C (n.-92+7547G>C) c.397G>C (p.Val133Leu) n.79-4602G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.65-4602G>C c.245G>C c.371+1474G>C (n.371+1474G>C) c.227-4602G>C (n.227-4602G>C) n.472-4602G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581420G= | CA2062431757 | MVK | c.-92+7547G= (n.-92+7547G=) c.397G= (p.Val133=) n.79-4602G= c.*161G= (n.*161G=) c.65-4602G= c.245G= c.371+1474G= (n.371+1474G=) c.227-4602G= (n.227-4602G=) n.472-4602G= | |
| 12 | g.109581420G>T | CA6779253 | MVK | c.-92+7547G>T (n.-92+7547G>T) c.397G>T (p.Val133Leu) n.79-4602G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.65-4602G>T c.245G>T c.371+1474G>T (n.371+1474G>T) c.227-4602G>T (n.227-4602G>T) n.472-4602G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581421T>A | CA386646044 | MVK | c.-92+7548T>A (n.-92+7548T>A) c.398T>A (p.Val133Glu) n.79-4601T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.65-4601T>A c.246T>A c.371+1475T>A (n.371+1475T>A) c.227-4601T>A (n.227-4601T>A) n.472-4601T>A | |
| 12 | g.109581421T>C | CA386646045 | MVK | c.-92+7548T>C (n.-92+7548T>C) c.398T>C (p.Val133Ala) n.79-4601T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.65-4601T>C c.246T>C c.371+1475T>C (n.371+1475T>C) c.227-4601T>C (n.227-4601T>C) n.472-4601T>C | dbSNP |
| 12 | g.109581421T>G | CA386646043 | MVK | c.-92+7548T>G (n.-92+7548T>G) c.398T>G (p.Val133Gly) n.79-4601T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.65-4601T>G c.246T>G c.371+1475T>G (n.371+1475T>G) c.227-4601T>G (n.227-4601T>G) n.472-4601T>G | |
| 12 | g.109581421T= | CA2062431759 | MVK | c.-92+7548T= (n.-92+7548T=) c.398T= (p.Val133=) n.79-4601T= c.*162T= (n.*162T=) c.65-4601T= c.246T= c.371+1475T= (n.371+1475T=) c.227-4601T= (n.227-4601T=) n.472-4601T= | |
| 12 | g.109581422G>A | CA481713623 | MVK | c.-92+7549G>A (n.-92+7549G>A) c.399G>A (p.Val133=) n.79-4600G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.65-4600G>A c.247G>A c.371+1476G>A (n.371+1476G>A) c.227-4600G>A (n.227-4600G>A) n.472-4600G>A | |
| 12 | g.109581422G>C | CA481713624 | MVK | c.-92+7549G>C (n.-92+7549G>C) c.399G>C (p.Val133=) n.79-4600G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.65-4600G>C c.247G>C c.371+1476G>C (n.371+1476G>C) c.227-4600G>C (n.227-4600G>C) n.472-4600G>C | |
| 12 | g.109581422G>T | CA481713625 | MVK | c.-92+7549G>T (n.-92+7549G>T) c.399G>T (p.Val133=) n.79-4600G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.65-4600G>T c.247G>T c.371+1476G>T (n.371+1476G>T) c.227-4600G>T (n.227-4600G>T) n.472-4600G>T | |
| 12 | g.109581423T>A | CA386646048 | MVK | c.-92+7550T>A (n.-92+7550T>A) c.400T>A (p.Trp134Arg) n.79-4599T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.65-4599T>A c.248T>A c.371+1477T>A (n.371+1477T>A) c.227-4599T>A (n.227-4599T>A) n.472-4599T>A | |
| 12 | g.109581423T>C | CA386646046 | MVK | c.-92+7550T>C (n.-92+7550T>C) c.400T>C (p.Trp134Arg) n.79-4599T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.65-4599T>C c.248T>C c.371+1477T>C (n.371+1477T>C) c.227-4599T>C (n.227-4599T>C) n.472-4599T>C | |
| 12 | g.109581423T>G | CA386646047 | MVK | c.-92+7550T>G (n.-92+7550T>G) c.400T>G (p.Trp134Gly) n.79-4599T>G c.*164T>G (n.*164T>G) c.65-4599T>G c.248T>G c.371+1477T>G (n.371+1477T>G) c.227-4599T>G (n.227-4599T>G) n.472-4599T>G | |
| 12 | g.109581424G>A | CA386646049 | MVK | c.-92+7551G>A (n.-92+7551G>A) c.401G>A (p.Trp134Ter) n.79-4598G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.65-4598G>A c.249G>A c.371+1478G>A (n.371+1478G>A) c.227-4598G>A (n.227-4598G>A) n.472-4598G>A | |
| 12 | g.109581424G>C | CA386646050 | MVK | c.-92+7551G>C (n.-92+7551G>C) c.401G>C (p.Trp134Ser) n.79-4598G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.65-4598G>C c.249G>C c.371+1478G>C (n.371+1478G>C) c.227-4598G>C (n.227-4598G>C) n.472-4598G>C | |
| 12 | g.109581424G>T | CA386646051 | MVK | c.-92+7551G>T (n.-92+7551G>T) c.401G>T (p.Trp134Leu) n.79-4598G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.65-4598G>T c.249G>T c.371+1478G>T (n.371+1478G>T) c.227-4598G>T (n.227-4598G>T) n.472-4598G>T | |
| 12 | g.109581425G>A | CA386646052 | MVK | c.-92+7552G>A (n.-92+7552G>A) c.402G>A (p.Trp134Ter) n.79-4597G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.65-4597G>A c.250G>A c.371+1479G>A (n.371+1479G>A) c.227-4597G>A (n.227-4597G>A) n.472-4597G>A | COSMIC |
| 12 | g.109581425G>C | CA386646053 | MVK | c.-92+7552G>C (n.-92+7552G>C) c.402G>C (p.Trp134Cys) n.79-4597G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.65-4597G>C c.250G>C c.371+1479G>C (n.371+1479G>C) c.227-4597G>C (n.227-4597G>C) n.472-4597G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581425G>T | CA386646054 | MVK | c.-92+7552G>T (n.-92+7552G>T) c.402G>T (p.Trp134Cys) n.79-4597G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.65-4597G>T c.250G>T c.371+1479G>T (n.371+1479G>T) c.227-4597G>T (n.227-4597G>T) n.472-4597G>T | |
| 12 | g.109581426T>A | CA386646055 | MVK | c.-92+7553T>A (n.-92+7553T>A) c.403T>A (p.Ser135Thr) n.79-4596T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.65-4596T>A c.251T>A c.371+1480T>A (n.371+1480T>A) c.227-4596T>A (n.227-4596T>A) n.472-4596T>A | |
| 12 | g.109581426T>C | CA386646056 | MVK | c.-92+7553T>C (n.-92+7553T>C) c.403T>C (p.Ser135Pro) n.79-4596T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.65-4596T>C c.251T>C c.371+1480T>C (n.371+1480T>C) c.227-4596T>C (n.227-4596T>C) n.472-4596T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581426T>G | CA386646057 | MVK | c.-92+7553T>G (n.-92+7553T>G) c.403T>G (p.Ser135Ala) n.79-4596T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.65-4596T>G c.251T>G c.371+1480T>G (n.371+1480T>G) c.227-4596T>G (n.227-4596T>G) n.472-4596T>G | |
| 12 | g.109581427C>A | CA386646058 | MVK | c.-92+7554C>A (n.-92+7554C>A) c.404C>A (p.Ser135Ter) n.79-4595C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.65-4595C>A c.252C>A c.371+1481C>A (n.371+1481C>A) c.227-4595C>A (n.227-4595C>A) n.472-4595C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581427C= | CA2062431761 | MVK | c.-92+7554C= (n.-92+7554C=) c.404C= (p.Ser135=) n.79-4595C= c.*168C= (n.*168C=) c.65-4595C= c.252C= c.371+1481C= (n.371+1481C=) c.227-4595C= (n.227-4595C=) n.472-4595C= | |
| 12 | g.109581427C>G | CA386646059 | MVK | c.-92+7554C>G (n.-92+7554C>G) c.404C>G (p.Ser135Trp) n.79-4595C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.65-4595C>G c.252C>G c.371+1481C>G (n.371+1481C>G) c.227-4595C>G (n.227-4595C>G) n.472-4595C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581427C>T | CA149827 | MVK | c.-92+7554C>T (n.-92+7554C>T) c.404C>T (p.Ser135Leu) n.79-4595C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.65-4595C>T c.252C>T c.371+1481C>T (n.371+1481C>T) c.227-4595C>T (n.227-4595C>T) n.472-4595C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.109581428G>A | CA153754 | MVK | c.-92+7555G>A (n.-92+7555G>A) c.405G>A (p.Ser135=) n.79-4594G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.65-4594G>A c.253G>A c.371+1482G>A (n.371+1482G>A) c.227-4594G>A (n.227-4594G>A) n.472-4594G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581428G>C | CA481713626 | MVK | c.-92+7555G>C (n.-92+7555G>C) c.405G>C (p.Ser135=) n.79-4594G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.65-4594G>C c.253G>C c.371+1482G>C (n.371+1482G>C) c.227-4594G>C (n.227-4594G>C) n.472-4594G>C | |
| 12 | g.109581428G= | CA2062431771 | MVK | c.-92+7555G= (n.-92+7555G=) c.405G= (p.Ser135=) n.79-4594G= c.*169G= (n.*169G=) c.65-4594G= c.253G= c.371+1482G= (n.371+1482G=) c.227-4594G= (n.227-4594G=) n.472-4594G= | |
| 12 | g.109581428G>T | CA481713627 | MVK | c.-92+7555G>T (n.-92+7555G>T) c.405G>T (p.Ser135=) n.79-4594G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.65-4594G>T c.253G>T c.371+1482G>T (n.371+1482G>T) c.227-4594G>T (n.227-4594G>T) n.472-4594G>T | |
| 12 | g.109581429G>A | CA386646060 | MVK | c.-92+7556G>A (n.-92+7556G>A) c.406G>A (p.Glu136Lys) n.79-4593G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.65-4593G>A c.254G>A c.371+1483G>A (n.371+1483G>A) c.227-4593G>A (n.227-4593G>A) n.472-4593G>A | gnomAD v4 |