| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109581345A= | CA2062464934 | MVK | c.-92+7472A= (n.-92+7472A=) c.372-50A= (n.372-50A=) n.79-4677A= c.*136-50A= (n.*136-50A=) c.65-4677A= c.220-50A= c.371+1399A= (n.371+1399A=) c.227-4677A= (n.227-4677A=) n.472-4677A= | |
| 12 | g.109581345A>C | CA2062464935 | MVK | c.-92+7472A>C (n.-92+7472A>C) c.372-50A>C (n.372-50A>C) n.79-4677A>C c.*136-50A>C (n.*136-50A>C) c.65-4677A>C c.220-50A>C c.371+1399A>C (n.371+1399A>C) c.227-4677A>C (n.227-4677A>C) n.472-4677A>C | dbSNP |
| 12 | g.109581346C= | CA2062464937 | MVK | c.-92+7473C= (n.-92+7473C=) c.372-49C= (n.372-49C=) n.79-4676C= c.*136-49C= (n.*136-49C=) c.65-4676C= c.220-49C= c.371+1400C= (n.371+1400C=) c.227-4676C= (n.227-4676C=) n.472-4676C= | |
| 12 | g.109581346C>T | CA6779235 | MVK | c.-92+7473C>T (n.-92+7473C>T) c.372-49C>T (n.372-49C>T) n.79-4676C>T c.*136-49C>T (n.*136-49C>T) c.65-4676C>T c.220-49C>T c.371+1400C>T (n.371+1400C>T) c.227-4676C>T (n.227-4676C>T) n.472-4676C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581349del | CA2620816408 | MVK | c.-92+7476del (n.-92+7476del) c.372-46del (n.372-46del) n.79-4673del c.*136-46del (n.*136-46del) c.65-4673del c.220-46del c.371+1403del (n.371+1403del) c.227-4673del (n.227-4673del) n.472-4673del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581348C>A | CA2620816409 | MVK | c.-92+7475C>A (n.-92+7475C>A) c.372-47C>A (n.372-47C>A) n.79-4674C>A c.*136-47C>A (n.*136-47C>A) c.65-4674C>A c.220-47C>A c.371+1402C>A (n.371+1402C>A) c.227-4674C>A (n.227-4674C>A) n.472-4674C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581348C= | CA2062464938 | MVK | c.-92+7475C= (n.-92+7475C=) c.372-47C= (n.372-47C=) n.79-4674C= c.*136-47C= (n.*136-47C=) c.65-4674C= c.220-47C= c.371+1402C= (n.371+1402C=) c.227-4674C= (n.227-4674C=) n.472-4674C= | |
| 12 | g.109581348C>T | CA6779236 | MVK | c.-92+7475C>T (n.-92+7475C>T) c.372-47C>T (n.372-47C>T) n.79-4674C>T c.*136-47C>T (n.*136-47C>T) c.65-4674C>T c.220-47C>T c.371+1402C>T (n.371+1402C>T) c.227-4674C>T (n.227-4674C>T) n.472-4674C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581349C>T | CA2727261713 | MVK | c.-92+7476C>T (n.-92+7476C>T) c.372-46C>T (n.372-46C>T) n.79-4673C>T c.*136-46C>T (n.*136-46C>T) c.65-4673C>T c.220-46C>T c.371+1403C>T (n.371+1403C>T) c.227-4673C>T (n.227-4673C>T) n.472-4673C>T | dbSNP |
| 12 | g.109581354C= | CA2062464941 | MVK | c.-92+7481C= (n.-92+7481C=) c.372-41C= (n.372-41C=) n.79-4668C= c.*136-41C= (n.*136-41C=) c.65-4668C= c.220-41C= c.371+1408C= (n.371+1408C=) c.227-4668C= (n.227-4668C=) n.472-4668C= | |
| 12 | g.109581354C>T | CA6779237 | MVK | c.-92+7481C>T (n.-92+7481C>T) c.372-41C>T (n.372-41C>T) n.79-4668C>T c.*136-41C>T (n.*136-41C>T) c.65-4668C>T c.220-41C>T c.371+1408C>T (n.371+1408C>T) c.227-4668C>T (n.227-4668C>T) n.472-4668C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581355C>T | CA2620816416 | MVK | c.-92+7482C>T (n.-92+7482C>T) c.372-40C>T (n.372-40C>T) n.79-4667C>T c.*136-40C>T (n.*136-40C>T) c.65-4667C>T c.220-40C>T c.371+1409C>T (n.371+1409C>T) c.227-4667C>T (n.227-4667C>T) n.472-4667C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581357T>A | CA6779238 | MVK | c.-92+7484T>A (n.-92+7484T>A) c.372-38T>A (n.372-38T>A) n.79-4665T>A c.*136-38T>A (n.*136-38T>A) c.65-4665T>A c.220-38T>A c.371+1411T>A (n.371+1411T>A) c.227-4665T>A (n.227-4665T>A) n.472-4665T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.109581357T>C | CA683449312 | MVK | c.-92+7484T>C (n.-92+7484T>C) c.372-38T>C (n.372-38T>C) n.79-4665T>C c.*136-38T>C (n.*136-38T>C) c.65-4665T>C c.220-38T>C c.371+1411T>C (n.371+1411T>C) c.227-4665T>C (n.227-4665T>C) n.472-4665T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581357T>G | CA2620816418 | MVK | c.-92+7484T>G (n.-92+7484T>G) c.372-38T>G (n.372-38T>G) n.79-4665T>G c.*136-38T>G (n.*136-38T>G) c.65-4665T>G c.220-38T>G c.371+1411T>G (n.371+1411T>G) c.227-4665T>G (n.227-4665T>G) n.472-4665T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581357T= | CA2062464944 | MVK | c.-92+7484T= (n.-92+7484T=) c.372-38T= (n.372-38T=) n.79-4665T= c.*136-38T= (n.*136-38T=) c.65-4665T= c.220-38T= c.371+1411T= (n.371+1411T=) c.227-4665T= (n.227-4665T=) n.472-4665T= | |
| 12 | g.109581359C= | CA2062464948 | MVK | c.-92+7486C= (n.-92+7486C=) c.372-36C= (n.372-36C=) n.79-4663C= c.*136-36C= (n.*136-36C=) c.65-4663C= c.220-36C= c.371+1413C= (n.371+1413C=) c.227-4663C= (n.227-4663C=) n.472-4663C= | |
| 12 | g.109581359C>T | CA243454616 | MVK | c.-92+7486C>T (n.-92+7486C>T) c.372-36C>T (n.372-36C>T) n.79-4663C>T c.*136-36C>T (n.*136-36C>T) c.65-4663C>T c.220-36C>T c.371+1413C>T (n.371+1413C>T) c.227-4663C>T (n.227-4663C>T) n.472-4663C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581359_109581360delinsCG | CA2062464947 | MVK | c.-92+7486_-92+7487delinsCG (n.-92+7486_-92+7487delinsCG) c.372-36_372-35delinsCG (n.372-36_372-35delinsCG) n.79-4663_79-4662delinsCG c.*136-36_*136-35delinsCG (n.*136-36_*136-35delinsCG) c.65-4663_65-4662delinsCG c.220-36_220-35delinsCG c.371+1413_371+1414delinsCG (n.371+1413_371+1414delinsCG) c.227-4663_227-4662delinsCG (n.227-4663_227-4662delinsCG) n.472-4663_472-4662delinsCG | |
| 12 | g.109581360G>A | CA6779240 | MVK | c.-92+7487G>A (n.-92+7487G>A) c.372-35G>A (n.372-35G>A) n.79-4662G>A c.*136-35G>A (n.*136-35G>A) c.65-4662G>A c.220-35G>A c.371+1414G>A (n.371+1414G>A) c.227-4662G>A (n.227-4662G>A) n.472-4662G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581360G= | CA2062464951 | MVK | c.-92+7487G= (n.-92+7487G=) c.372-35G= (n.372-35G=) n.79-4662G= c.*136-35G= (n.*136-35G=) c.65-4662G= c.220-35G= c.371+1414G= (n.371+1414G=) c.227-4662G= (n.227-4662G=) n.472-4662G= | |
| 12 | g.109581360G>T | CA2620816427 | MVK | c.-92+7487G>T (n.-92+7487G>T) c.372-35G>T (n.372-35G>T) n.79-4662G>T c.*136-35G>T (n.*136-35G>T) c.65-4662G>T c.220-35G>T c.371+1414G>T (n.371+1414G>T) c.227-4662G>T (n.227-4662G>T) n.472-4662G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581362del | CA6779239 | MVK | c.-92+7489del (n.-92+7489del) c.372-33del (n.372-33del) n.79-4660del c.*136-33del (n.*136-33del) c.65-4660del c.220-33del c.371+1416del (n.371+1416del) c.227-4660del (n.227-4660del) n.472-4660del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581361G>A | CA6779241 | MVK | c.-92+7488G>A (n.-92+7488G>A) c.372-34G>A (n.372-34G>A) n.79-4661G>A c.*136-34G>A (n.*136-34G>A) c.65-4661G>A c.220-34G>A c.371+1415G>A (n.371+1415G>A) c.227-4661G>A (n.227-4661G>A) n.472-4661G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581361G= | CA2062464953 | MVK | c.-92+7488G= (n.-92+7488G=) c.372-34G= (n.372-34G=) n.79-4661G= c.*136-34G= (n.*136-34G=) c.65-4661G= c.220-34G= c.371+1415G= (n.371+1415G=) c.227-4661G= (n.227-4661G=) n.472-4661G= | |
| 12 | g.109581361G>T | CA2575285778 | MVK | c.-92+7488G>T (n.-92+7488G>T) c.372-34G>T (n.372-34G>T) n.79-4661G>T c.*136-34G>T (n.*136-34G>T) c.65-4661G>T c.220-34G>T c.371+1415G>T (n.371+1415G>T) c.227-4661G>T (n.227-4661G>T) n.472-4661G>T | |
| 12 | g.109581362G>A | CA2062464954 | MVK | c.-92+7489G>A (n.-92+7489G>A) c.372-33G>A (n.372-33G>A) n.79-4660G>A c.*136-33G>A (n.*136-33G>A) c.65-4660G>A c.220-33G>A c.371+1416G>A (n.371+1416G>A) c.227-4660G>A (n.227-4660G>A) n.472-4660G>A | dbSNP |
| 12 | g.109581362G= | CA2062464955 | MVK | c.-92+7489G= (n.-92+7489G=) c.372-33G= (n.372-33G=) n.79-4660G= c.*136-33G= (n.*136-33G=) c.65-4660G= c.220-33G= c.371+1416G= (n.371+1416G=) c.227-4660G= (n.227-4660G=) n.472-4660G= | |
| 12 | g.109581364G>A | CA683449324 | MVK | c.-92+7491G>A (n.-92+7491G>A) c.372-31G>A (n.372-31G>A) n.79-4658G>A c.*136-31G>A (n.*136-31G>A) c.65-4658G>A c.220-31G>A c.371+1418G>A (n.371+1418G>A) c.227-4658G>A (n.227-4658G>A) n.472-4658G>A | dbSNP |
| 12 | g.109581364G= | CA2062464956 | MVK | c.-92+7491G= (n.-92+7491G=) c.372-31G= (n.372-31G=) n.79-4658G= c.*136-31G= (n.*136-31G=) c.65-4658G= c.220-31G= c.371+1418G= (n.371+1418G=) c.227-4658G= (n.227-4658G=) n.472-4658G= | |
| 12 | g.109581366G>A | CA6779242 | MVK | c.-92+7493G>A (n.-92+7493G>A) c.372-29G>A (n.372-29G>A) n.79-4656G>A c.*136-29G>A (n.*136-29G>A) c.65-4656G>A c.220-29G>A c.371+1420G>A (n.371+1420G>A) c.227-4656G>A (n.227-4656G>A) n.472-4656G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.109581366G= | CA2062464958 | MVK | c.-92+7493G= (n.-92+7493G=) c.372-29G= (n.372-29G=) n.79-4656G= c.*136-29G= (n.*136-29G=) c.65-4656G= c.220-29G= c.371+1420G= (n.371+1420G=) c.227-4656G= (n.227-4656G=) n.472-4656G= | |
| 12 | g.109581370C>A | CA2620816431 | MVK | c.-92+7497C>A (n.-92+7497C>A) c.372-25C>A (n.372-25C>A) n.79-4652C>A c.*136-25C>A (n.*136-25C>A) c.65-4652C>A c.220-25C>A c.371+1424C>A (n.371+1424C>A) c.227-4652C>A (n.227-4652C>A) n.472-4652C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581370C= | CA2062464960 | MVK | c.-92+7497C= (n.-92+7497C=) c.372-25C= (n.372-25C=) n.79-4652C= c.*136-25C= (n.*136-25C=) c.65-4652C= c.220-25C= c.371+1424C= (n.371+1424C=) c.227-4652C= (n.227-4652C=) n.472-4652C= | |
| 12 | g.109581370C>T | CA6779243 | MVK | c.-92+7497C>T (n.-92+7497C>T) c.372-25C>T (n.372-25C>T) n.79-4652C>T c.*136-25C>T (n.*136-25C>T) c.65-4652C>T c.220-25C>T c.371+1424C>T (n.371+1424C>T) c.227-4652C>T (n.227-4652C>T) n.472-4652C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581371G>A | CA6779244 | MVK | c.-92+7498G>A (n.-92+7498G>A) c.372-24G>A (n.372-24G>A) n.79-4651G>A c.*136-24G>A (n.*136-24G>A) c.65-4651G>A c.220-24G>A c.371+1425G>A (n.371+1425G>A) c.227-4651G>A (n.227-4651G>A) n.472-4651G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581371G= | CA2062464962 | MVK | c.-92+7498G= (n.-92+7498G=) c.372-24G= (n.372-24G=) n.79-4651G= c.*136-24G= (n.*136-24G=) c.65-4651G= c.220-24G= c.371+1425G= (n.371+1425G=) c.227-4651G= (n.227-4651G=) n.472-4651G= | |
| 12 | g.109581371_109581373dup | CA2620816433 | MVK | c.-92+7498_-92+7500dup (n.-92+7498_-92+7500dup) c.372-24_372-22dup (n.372-24_372-22dup) n.79-4651_79-4649dup c.*136-24_*136-22dup (n.*136-24_*136-22dup) c.65-4651_65-4649dup c.220-24_220-22dup c.371+1425_371+1427dup (n.371+1425_371+1427dup) c.227-4651_227-4649dup (n.227-4651_227-4649dup) n.472-4651_472-4649dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581373T>G | CA6779245 | MVK | c.-92+7500T>G (n.-92+7500T>G) c.372-22T>G (n.372-22T>G) n.79-4649T>G c.*136-22T>G (n.*136-22T>G) c.65-4649T>G c.220-22T>G c.371+1427T>G (n.371+1427T>G) c.227-4649T>G (n.227-4649T>G) n.472-4649T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581373T= | CA2062464964 | MVK | c.-92+7500T= (n.-92+7500T=) c.372-22T= (n.372-22T=) n.79-4649T= c.*136-22T= (n.*136-22T=) c.65-4649T= c.220-22T= c.371+1427T= (n.371+1427T=) c.227-4649T= (n.227-4649T=) n.472-4649T= | |
| 12 | g.109581377C>T | CA2575285779 | MVK | c.-92+7504C>T (n.-92+7504C>T) c.372-18C>T (n.372-18C>T) n.79-4645C>T c.*136-18C>T (n.*136-18C>T) c.65-4645C>T c.220-18C>T c.371+1431C>T (n.371+1431C>T) c.227-4645C>T (n.227-4645C>T) n.472-4645C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109581378A= | CA2062464965 | MVK | c.-92+7505A= (n.-92+7505A=) c.372-17A= (n.372-17A=) n.79-4644A= c.*136-17A= (n.*136-17A=) c.65-4644A= c.220-17A= c.371+1432A= (n.371+1432A=) c.227-4644A= (n.227-4644A=) n.472-4644A= | |
| 12 | g.109581378A>C | CA2062464966 | MVK | c.-92+7505A>C (n.-92+7505A>C) c.372-17A>C (n.372-17A>C) n.79-4644A>C c.*136-17A>C (n.*136-17A>C) c.65-4644A>C c.220-17A>C c.371+1432A>C (n.371+1432A>C) c.227-4644A>C (n.227-4644A>C) n.472-4644A>C | dbSNP |
| 12 | g.109581379C>A | CA2740092599 | MVK | c.-92+7506C>A (n.-92+7506C>A) c.372-16C>A (n.372-16C>A) n.79-4643C>A c.*136-16C>A (n.*136-16C>A) c.65-4643C>A c.220-16C>A c.371+1433C>A (n.371+1433C>A) c.227-4643C>A (n.227-4643C>A) n.472-4643C>A | ClinVar |
| 12 | g.109581379C>G | CA2620816441 | MVK | c.-92+7506C>G (n.-92+7506C>G) c.372-16C>G (n.372-16C>G) n.79-4643C>G c.*136-16C>G (n.*136-16C>G) c.65-4643C>G c.220-16C>G c.371+1433C>G (n.371+1433C>G) c.227-4643C>G (n.227-4643C>G) n.472-4643C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109581380C= | CA2062464967 | MVK | c.-92+7507C= (n.-92+7507C=) c.372-15C= (n.372-15C=) n.79-4642C= c.*136-15C= (n.*136-15C=) c.65-4642C= c.220-15C= c.371+1434C= (n.371+1434C=) c.227-4642C= (n.227-4642C=) n.472-4642C= | |
| 12 | g.109581380C>G | CA607601845 | MVK | c.-92+7507C>G (n.-92+7507C>G) c.372-15C>G (n.372-15C>G) n.79-4642C>G c.*136-15C>G (n.*136-15C>G) c.65-4642C>G c.220-15C>G c.371+1434C>G (n.371+1434C>G) c.227-4642C>G (n.227-4642C>G) n.472-4642C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109581380C>T | CA2620816445 | MVK | c.-92+7507C>T (n.-92+7507C>T) c.372-15C>T (n.372-15C>T) n.79-4642C>T c.*136-15C>T (n.*136-15C>T) c.65-4642C>T c.220-15C>T c.371+1434C>T (n.371+1434C>T) c.227-4642C>T (n.227-4642C>T) n.472-4642C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109581381C>A | CA2575285780 | MVK | c.-92+7508C>A (n.-92+7508C>A) c.372-14C>A (n.372-14C>A) n.79-4641C>A c.*136-14C>A (n.*136-14C>A) c.65-4641C>A c.220-14C>A c.371+1435C>A (n.371+1435C>A) c.227-4641C>A (n.227-4641C>A) n.472-4641C>A | |
| 12 | g.109581381C= | CA2062464968 | MVK | c.-92+7508C= (n.-92+7508C=) c.372-14C= (n.372-14C=) n.79-4641C= c.*136-14C= (n.*136-14C=) c.65-4641C= c.220-14C= c.371+1435C= (n.371+1435C=) c.227-4641C= (n.227-4641C=) n.472-4641C= |