WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109579911_109579916delinsTCTTTA | CA2062463916 | MVK | c.-92+6038_-92+6043delinsTCTTTA (n.-92+6038_-92+6043delinsTCTTTA) c.336_341delinsTCTTTA (p.Phe112=) n.78+5011_78+5016delinsTCTTTA c.*100_*105delinsTCTTTA (n.*100_*105delinsTCTTTA) c.64+5011_64+5016delinsTCTTTA c.220-1484_220-1479delinsTCTTTA c.226+3766_226+3771delinsTCTTTA (n.226+3766_226+3771delinsTCTTTA) n.471+3766_471+3771delinsTCTTTA | |
| 12 | g.109579915_109579919del | CA149811 | MVK | c.-92+6042_-92+6046del (n.-92+6042_-92+6046del) c.340_344del (p.Tyr114IlefsTer?) n.78+5015_78+5019del c.*104_*108del (n.*104_*108del) c.64+5015_64+5019del c.220-1480_220-1476del c.340_344del (p.Tyr114IlefsTer19) c.226+3770_226+3774del (n.226+3770_226+3774del) n.471+3770_471+3774del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109579915T>A | CA386645642 | MVK | c.-92+6042T>A (n.-92+6042T>A) c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.78+5015T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.64+5015T>A c.220-1480T>A c.226+3770T>A (n.226+3770T>A) n.471+3770T>A | |
| 12 | g.109579915T>C | CA386645643 | MVK | c.-92+6042T>C (n.-92+6042T>C) c.340T>C (p.Tyr114His) n.78+5015T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.64+5015T>C c.220-1480T>C c.226+3770T>C (n.226+3770T>C) n.471+3770T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579915T>G | CA386645645 | MVK | c.-92+6042T>G (n.-92+6042T>G) c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.78+5015T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.64+5015T>G c.220-1480T>G c.226+3770T>G (n.226+3770T>G) n.471+3770T>G | |
| 12 | g.109579916A= | CA2062463924 | MVK | c.-92+6043A= (n.-92+6043A=) c.341A= (p.Tyr114=) n.78+5016A= c.*105A= (n.*105A=) c.64+5016A= c.220-1479A= c.226+3771A= (n.226+3771A=) n.471+3771A= | |
| 12 | g.109579916A>C | CA386645648 | MVK | c.-92+6043A>C (n.-92+6043A>C) c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.78+5016A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.64+5016A>C c.220-1479A>C c.226+3771A>C (n.226+3771A>C) n.471+3771A>C | |
| 12 | g.109579916A>G | CA6779221 | MVK | c.-92+6043A>G (n.-92+6043A>G) c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.78+5016A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.64+5016A>G c.220-1479A>G c.226+3771A>G (n.226+3771A>G) n.471+3771A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579916A>T | CA386645651 | MVK | c.-92+6043A>T (n.-92+6043A>T) c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.78+5016A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.64+5016A>T c.220-1479A>T c.226+3771A>T (n.226+3771A>T) n.471+3771A>T | |
| 12 | g.109579917C>A | CA386645652 | MVK | c.-92+6044C>A (n.-92+6044C>A) c.342C>A (p.Tyr114Ter) n.78+5017C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.64+5017C>A c.220-1478C>A c.226+3772C>A (n.226+3772C>A) n.471+3772C>A | |
| 12 | g.109579917C>G | CA386645654 | MVK | c.-92+6044C>G (n.-92+6044C>G) c.342C>G (p.Tyr114Ter) n.78+5017C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.64+5017C>G c.220-1478C>G c.226+3772C>G (n.226+3772C>G) n.471+3772C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579917C>T | CA481713456 | MVK | c.-92+6044C>T (n.-92+6044C>T) c.342C>T (p.Tyr114=) n.78+5017C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.64+5017C>T c.220-1478C>T c.226+3772C>T (n.226+3772C>T) n.471+3772C>T | ClinVar |
| 12 | g.109579918T>A | CA386645655 | MVK | c.-92+6045T>A (n.-92+6045T>A) c.343T>A (p.Leu115Ile) n.78+5018T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.64+5018T>A c.220-1477T>A c.226+3773T>A (n.226+3773T>A) n.471+3773T>A | |
| 12 | g.109579918T>C | CA481713457 | MVK | c.-92+6045T>C (n.-92+6045T>C) c.343T>C (p.Leu115=) n.78+5018T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.64+5018T>C c.220-1477T>C c.226+3773T>C (n.226+3773T>C) n.471+3773T>C | |
| 12 | g.109579918T>G | CA386645657 | MVK | c.-92+6045T>G (n.-92+6045T>G) c.343T>G (p.Leu115Val) n.78+5018T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.64+5018T>G c.220-1477T>G c.226+3773T>G (n.226+3773T>G) n.471+3773T>G | |
| 12 | g.109579919T>A | CA386645660 | MVK | c.-92+6046T>A (n.-92+6046T>A) c.344T>A (p.Leu115Ter) n.78+5019T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.64+5019T>A c.220-1476T>A c.226+3774T>A (n.226+3774T>A) n.471+3774T>A | |
| 12 | g.109579919T>C | CA386645658 | MVK | c.-92+6046T>C (n.-92+6046T>C) c.344T>C (p.Leu115Ser) n.78+5019T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.64+5019T>C c.220-1476T>C c.226+3774T>C (n.226+3774T>C) n.471+3774T>C | dbSNP |
| 12 | g.109579919T>G | CA386645659 | MVK | c.-92+6046T>G (n.-92+6046T>G) c.344T>G (p.Leu115Ter) n.78+5019T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.64+5019T>G c.220-1476T>G c.226+3774T>G (n.226+3774T>G) n.471+3774T>G | |
| 12 | g.109579919T= | CA2062463925 | MVK | c.-92+6046T= (n.-92+6046T=) c.344T= (p.Leu115=) n.78+5019T= c.*108T= (n.*108T=) c.64+5019T= c.220-1476T= c.226+3774T= (n.226+3774T=) n.471+3774T= | |
| 12 | g.109579920A>C | CA386645662 | MVK | c.-92+6047A>C (n.-92+6047A>C) c.345A>C (p.Leu115Phe) n.78+5020A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.64+5020A>C c.220-1475A>C c.226+3775A>C (n.226+3775A>C) n.471+3775A>C | |
| 12 | g.109579920A>G | CA481713458 | MVK | c.-92+6047A>G (n.-92+6047A>G) c.345A>G (p.Leu115=) n.78+5020A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.64+5020A>G c.220-1475A>G c.226+3775A>G (n.226+3775A>G) n.471+3775A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109579920A>T | CA386645663 | MVK | c.-92+6047A>T (n.-92+6047A>T) c.345A>T (p.Leu115Phe) n.78+5020A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.64+5020A>T c.220-1475A>T c.226+3775A>T (n.226+3775A>T) n.471+3775A>T | |
| 12 | g.109579920dup | CA2580085769 | MVK | c.-92+6047dup (n.-92+6047dup) c.345dup (p.Tyr116IlefsTer?) n.78+5020dup c.*109dup (n.*109dup) c.64+5020dup c.220-1475dup c.345dup (p.Tyr116IlefsTer19) c.226+3775dup (n.226+3775dup) n.471+3775dup | ClinVar |
| 12 | g.109579921T>A | CA386645665 | MVK | c.-92+6048T>A (n.-92+6048T>A) c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.78+5021T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.64+5021T>A c.220-1474T>A c.226+3776T>A (n.226+3776T>A) n.471+3776T>A | |
| 12 | g.109579921T>C | CA149812 | MVK | c.-92+6048T>C (n.-92+6048T>C) c.346T>C (p.Tyr116His) n.78+5021T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.64+5021T>C c.220-1474T>C c.226+3776T>C (n.226+3776T>C) n.471+3776T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579921T>G | CA386645668 | MVK | c.-92+6048T>G (n.-92+6048T>G) c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.78+5021T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.64+5021T>G c.220-1474T>G c.226+3776T>G (n.226+3776T>G) n.471+3776T>G | |
| 12 | g.109579921T= | CA2062463927 | MVK | c.-92+6048T= (n.-92+6048T=) c.346T= (p.Tyr116=) n.78+5021T= c.*110T= (n.*110T=) c.64+5021T= c.220-1474T= c.226+3776T= (n.226+3776T=) n.471+3776T= | |
| 12 | g.109579921dup | CA2695217245 | MVK | c.-92+6048dup (n.-92+6048dup) c.346dup (p.Tyr116LeufsTer?) n.78+5021dup c.*110dup (n.*110dup) c.64+5021dup c.220-1474dup c.346dup (p.Tyr116LeufsTer19) c.226+3776dup (n.226+3776dup) n.471+3776dup | |
| 12 | g.109579922A= | CA2062463932 | MVK | c.-92+6049A= (n.-92+6049A=) c.347A= (p.Tyr116=) n.78+5022A= c.*111A= (n.*111A=) c.64+5022A= c.220-1473A= c.226+3777A= (n.226+3777A=) n.471+3777A= | |
| 12 | g.109579922A>C | CA386645671 | MVK | c.-92+6049A>C (n.-92+6049A>C) c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.78+5022A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.64+5022A>C c.220-1473A>C c.226+3777A>C (n.226+3777A>C) n.471+3777A>C | |
| 12 | g.109579922A>G | CA6779222 | MVK | c.-92+6049A>G (n.-92+6049A>G) c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.78+5022A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.64+5022A>G c.220-1473A>G c.226+3777A>G (n.226+3777A>G) n.471+3777A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.109579922A>T | CA386645673 | MVK | c.-92+6049A>T (n.-92+6049A>T) c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.78+5022A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.64+5022A>T c.220-1473A>T c.226+3777A>T (n.226+3777A>T) n.471+3777A>T | |
| 12 | g.109579922_109579923delinsAC | CA2062463934 | MVK | c.-92+6049_-92+6050delinsAC (n.-92+6049_-92+6050delinsAC) c.347_348delinsAC (p.Tyr116=) n.78+5022_78+5023delinsAC c.*111_*112delinsAC (n.*111_*112delinsAC) c.64+5022_64+5023delinsAC c.220-1473_220-1472delinsAC c.226+3777_226+3778delinsAC (n.226+3777_226+3778delinsAC) n.471+3777_471+3778delinsAC | |
| 12 | g.109579923C>A | CA386645675 | MVK | c.-92+6050C>A (n.-92+6050C>A) c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.78+5023C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.64+5023C>A c.220-1472C>A c.226+3778C>A (n.226+3778C>A) n.471+3778C>A | |
| 12 | g.109579923C>G | CA386645677 | MVK | c.-92+6050C>G (n.-92+6050C>G) c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.78+5023C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.64+5023C>G c.220-1472C>G c.226+3778C>G (n.226+3778C>G) n.471+3778C>G | |
| 12 | g.109579923C>T | CA481713459 | MVK | c.-92+6050C>T (n.-92+6050C>T) c.348C>T (p.Tyr116=) n.78+5023C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.64+5023C>T c.220-1472C>T c.226+3778C>T (n.226+3778C>T) n.471+3778C>T | |
| 12 | g.109579924del | CA2062463936 | MVK | c.-92+6051del (n.-92+6051del) c.349del (p.Leu117CysfsTer16) n.78+5024del c.*113del (n.*113del) c.64+5024del c.220-1471del c.226+3779del (n.226+3779del) n.471+3779del | dbSNP |
| 12 | g.109579923_109579925delinsCCT | CA2062463938 | MVK | c.-92+6050_-92+6052delinsCCT (n.-92+6050_-92+6052delinsCCT) c.348_350delinsCCT (p.Tyr116=) n.78+5023_78+5025delinsCCT c.*112_*114delinsCCT (n.*112_*114delinsCCT) c.64+5023_64+5025delinsCCT c.220-1472_220-1470delinsCCT c.226+3778_226+3780delinsCCT (n.226+3778_226+3780delinsCCT) n.471+3778_471+3780delinsCCT | |
| 12 | g.109579924C>A | CA386645681 | MVK | c.-92+6051C>A (n.-92+6051C>A) c.349C>A (p.Leu117Met) n.78+5024C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.64+5024C>A c.220-1471C>A c.226+3779C>A (n.226+3779C>A) n.471+3779C>A | |
| 12 | g.109579924C= | CA2062463943 | MVK | c.-92+6051C= (n.-92+6051C=) c.349C= (p.Leu117=) n.78+5024C= c.*113C= (n.*113C=) c.64+5024C= c.220-1471C= c.226+3779C= (n.226+3779C=) n.471+3779C= | |
| 12 | g.109579924C>G | CA386645680 | MVK | c.-92+6051C>G (n.-92+6051C>G) c.349C>G (p.Leu117Val) n.78+5024C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.64+5024C>G c.220-1471C>G c.226+3779C>G (n.226+3779C>G) n.471+3779C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109579924C>T | CA6779223 | MVK | c.-92+6051C>T (n.-92+6051C>T) c.349C>T (p.Leu117=) n.78+5024C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.64+5024C>T c.220-1471C>T c.226+3779C>T (n.226+3779C>T) n.471+3779C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579924_109579925del | CA915946697 | MVK | c.-92+6051_-92+6052del (n.-92+6051_-92+6052del) c.349_350del (p.Leu117ValfsTer?) n.78+5024_78+5025del c.*113_*114del (n.*113_*114del) c.64+5024_64+5025del c.220-1471_220-1470del c.349_350del (p.Leu117ValfsTer17) c.226+3779_226+3780del (n.226+3779_226+3780del) n.471+3779_471+3780del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109579925T>A | CA386645684 | MVK | c.-92+6052T>A (n.-92+6052T>A) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.78+5025T>A c.*114T>A (n.*114T>A) c.64+5025T>A c.220-1470T>A c.226+3780T>A (n.226+3780T>A) n.471+3780T>A | |
| 12 | g.109579925T>C | CA386645686 | MVK | c.-92+6052T>C (n.-92+6052T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.78+5025T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.64+5025T>C c.220-1470T>C c.226+3780T>C (n.226+3780T>C) n.471+3780T>C | ClinVar |
| 12 | g.109579925T>G | CA6779224 | MVK | c.-92+6052T>G (n.-92+6052T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.78+5025T>G c.*114T>G (n.*114T>G) c.64+5025T>G c.220-1470T>G c.226+3780T>G (n.226+3780T>G) n.471+3780T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579925T= | CA2062463949 | MVK | c.-92+6052T= (n.-92+6052T=) c.350T= (p.Leu117=) n.78+5025T= c.*114T= (n.*114T=) c.64+5025T= c.220-1470T= c.226+3780T= (n.226+3780T=) n.471+3780T= | |
| 12 | g.109579926G>A | CA481713460 | MVK | c.-92+6053G>A (n.-92+6053G>A) c.351G>A (p.Leu117=) n.78+5026G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.64+5026G>A c.220-1469G>A c.226+3781G>A (n.226+3781G>A) n.471+3781G>A | dbSNP |
| 12 | g.109579926G>C | CA481713462 | MVK | c.-92+6053G>C (n.-92+6053G>C) c.351G>C (p.Leu117=) n.78+5026G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.64+5026G>C c.220-1469G>C c.226+3781G>C (n.226+3781G>C) n.471+3781G>C | |
| 12 | g.109579926G= | CA2062463952 | MVK | c.-92+6053G= (n.-92+6053G=) c.351G= (p.Leu117=) n.78+5026G= c.*115G= (n.*115G=) c.64+5026G= c.220-1469G= c.226+3781G= (n.226+3781G=) n.471+3781G= |