WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109579815C>A | CA481713381 | MVK | c.-92+5942C>A (n.-92+5942C>A) c.240C>A (p.Val80=) n.78+4915C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.64+4915C>A c.220-1580C>A c.226+3670C>A (n.226+3670C>A) n.471+3670C>A | |
| 12 | g.109579815C>G | CA481713379 | MVK | c.-92+5942C>G (n.-92+5942C>G) c.240C>G (p.Val80=) n.78+4915C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.64+4915C>G c.220-1580C>G c.226+3670C>G (n.226+3670C>G) n.471+3670C>G | |
| 12 | g.109579815C>T | CA481713380 | MVK | c.-92+5942C>T (n.-92+5942C>T) c.240C>T (p.Val80=) n.78+4915C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.64+4915C>T c.220-1580C>T c.226+3670C>T (n.226+3670C>T) n.471+3670C>T | |
| 12 | g.109579816A= | CA2062463797 | MVK | c.-92+5943A= (n.-92+5943A=) c.241A= (p.Thr81=) n.78+4916A= c.*5A= (n.*5A=) c.64+4916A= c.220-1579A= c.226+3671A= (n.226+3671A=) n.471+3671A= | |
| 12 | g.109579816A>C | CA386645196 | MVK | c.-92+5943A>C (n.-92+5943A>C) c.241A>C (p.Thr81Pro) n.78+4916A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.64+4916A>C c.220-1579A>C c.226+3671A>C (n.226+3671A>C) n.471+3671A>C | |
| 12 | g.109579816A>G | CA386645195 | MVK | c.-92+5943A>G (n.-92+5943A>G) c.241A>G (p.Thr81Ala) n.78+4916A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.64+4916A>G c.220-1579A>G c.226+3671A>G (n.226+3671A>G) n.471+3671A>G | |
| 12 | g.109579816A>T | CA386645193 | MVK | c.-92+5943A>T (n.-92+5943A>T) c.241A>T (p.Thr81Ser) n.78+4916A>T c.*5A>T (n.*5A>T) c.64+4916A>T c.220-1579A>T c.226+3671A>T (n.226+3671A>T) n.471+3671A>T | |
| 12 | g.109579817C>A | CA386645201 | MVK | c.-92+5944C>A (n.-92+5944C>A) c.242C>A (p.Thr81Lys) n.78+4917C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.64+4917C>A c.220-1578C>A c.226+3672C>A (n.226+3672C>A) n.471+3672C>A | |
| 12 | g.109579817C= | CA2062463799 | MVK | c.-92+5944C= (n.-92+5944C=) c.242C= (p.Thr81=) n.78+4917C= c.*6C= (n.*6C=) c.64+4917C= c.220-1578C= c.226+3672C= (n.226+3672C=) n.471+3672C= | |
| 12 | g.109579817C>G | CA386645211 | MVK | c.-92+5944C>G (n.-92+5944C>G) c.242C>G (p.Thr81Arg) n.78+4917C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.64+4917C>G c.220-1578C>G c.226+3672C>G (n.226+3672C>G) n.471+3672C>G | |
| 12 | g.109579817C>T | CA386645216 | MVK | c.-92+5944C>T (n.-92+5944C>T) c.242C>T (p.Thr81Ile) n.78+4917C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.64+4917C>T c.220-1578C>T c.226+3672C>T (n.226+3672C>T) n.471+3672C>T | dbSNP |
| 12 | g.109579817_109579820dup | CA607287459 | MVK | c.-92+5944_-92+5947dup (n.-92+5944_-92+5947dup) c.242_245dup (p.Pro83AsnfsTer18) n.78+4917_78+4920dup c.*6_*9dup (n.*6_*9dup) c.64+4917_64+4920dup c.220-1578_220-1575dup c.226+3672_226+3675dup (n.226+3672_226+3675dup) n.471+3672_471+3675dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579818A>C | CA481713382 | MVK | c.-92+5945A>C (n.-92+5945A>C) c.243A>C (p.Thr81=) n.78+4918A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.64+4918A>C c.220-1577A>C c.226+3673A>C (n.226+3673A>C) n.471+3673A>C | |
| 12 | g.109579818A>G | CA481713383 | MVK | c.-92+5945A>G (n.-92+5945A>G) c.243A>G (p.Thr81=) n.78+4918A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.64+4918A>G c.220-1577A>G c.226+3673A>G (n.226+3673A>G) n.471+3673A>G | |
| 12 | g.109579818A>T | CA481713384 | MVK | c.-92+5945A>T (n.-92+5945A>T) c.243A>T (p.Thr81=) n.78+4918A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.64+4918A>T c.220-1577A>T c.226+3673A>T (n.226+3673A>T) n.471+3673A>T | |
| 12 | g.109579819A>C | CA386645220 | MVK | c.-92+5946A>C (n.-92+5946A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.78+4919A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.64+4919A>C c.220-1576A>C c.226+3674A>C (n.226+3674A>C) n.471+3674A>C | |
| 12 | g.109579819A>G | CA386645222 | MVK | c.-92+5946A>G (n.-92+5946A>G) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.78+4919A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.64+4919A>G c.220-1576A>G c.226+3674A>G (n.226+3674A>G) n.471+3674A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109579819A>T | CA386645225 | MVK | c.-92+5946A>T (n.-92+5946A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.78+4919A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.64+4919A>T c.220-1576A>T c.226+3674A>T (n.226+3674A>T) n.471+3674A>T | |
| 12 | g.109579820C>A | CA386645227 | MVK | c.-92+5947C>A (n.-92+5947C>A) c.245C>A (p.Thr82Lys) n.78+4920C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.64+4920C>A c.220-1575C>A c.226+3675C>A (n.226+3675C>A) n.471+3675C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579820C= | CA2062463802 | MVK | c.-92+5947C= (n.-92+5947C=) c.245C= (p.Thr82=) n.78+4920C= c.*9C= (n.*9C=) c.64+4920C= c.220-1575C= c.226+3675C= (n.226+3675C=) n.471+3675C= | |
| 12 | g.109579820C>G | CA386645232 | MVK | c.-92+5947C>G (n.-92+5947C>G) c.245C>G (p.Thr82Arg) n.78+4920C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.64+4920C>G c.220-1575C>G c.226+3675C>G (n.226+3675C>G) n.471+3675C>G | |
| 12 | g.109579820C>T | CA386645230 | MVK | c.-92+5947C>T (n.-92+5947C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.78+4920C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.64+4920C>T c.220-1575C>T c.226+3675C>T (n.226+3675C>T) n.471+3675C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579821A>C | CA481713387 | MVK | c.-92+5948A>C (n.-92+5948A>C) c.246A>C (p.Thr82=) n.78+4921A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.64+4921A>C c.220-1574A>C c.226+3676A>C (n.226+3676A>C) n.471+3676A>C | |
| 12 | g.109579821A>G | CA481713385 | MVK | c.-92+5948A>G (n.-92+5948A>G) c.246A>G (p.Thr82=) n.78+4921A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.64+4921A>G c.220-1574A>G c.226+3676A>G (n.226+3676A>G) n.471+3676A>G | |
| 12 | g.109579821A>T | CA481713386 | MVK | c.-92+5948A>T (n.-92+5948A>T) c.246A>T (p.Thr82=) n.78+4921A>T c.*10A>T (n.*10A>T) c.64+4921A>T c.220-1574A>T c.226+3676A>T (n.226+3676A>T) n.471+3676A>T | |
| 12 | g.109579822C>A | CA386645234 | MVK | c.-92+5949C>A (n.-92+5949C>A) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.78+4922C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.64+4922C>A c.220-1573C>A c.226+3677C>A (n.226+3677C>A) n.471+3677C>A | |
| 12 | g.109579822C>G | CA386645236 | MVK | c.-92+5949C>G (n.-92+5949C>G) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.78+4922C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.64+4922C>G c.220-1573C>G c.226+3677C>G (n.226+3677C>G) n.471+3677C>G | |
| 12 | g.109579822C>T | CA386645238 | MVK | c.-92+5949C>T (n.-92+5949C>T) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.78+4922C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.64+4922C>T c.220-1573C>T c.226+3677C>T (n.226+3677C>T) n.471+3677C>T | |
| 12 | g.109579824del | CA2580085767 | MVK | c.-92+5951del (n.-92+5951del) c.249del (p.Thr84ProfsTer8) n.78+4924del c.*13del (n.*13del) c.64+4924del c.220-1571del c.226+3679del (n.226+3679del) n.471+3679del | ClinVar |
| 12 | g.109579823C>A | CA386645240 | MVK | c.-92+5950C>A (n.-92+5950C>A) c.248C>A (p.Pro83His) n.78+4923C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.64+4923C>A c.220-1572C>A c.226+3678C>A (n.226+3678C>A) n.471+3678C>A | |
| 12 | g.109579823C>G | CA386645247 | MVK | c.-92+5950C>G (n.-92+5950C>G) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.78+4923C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.64+4923C>G c.220-1572C>G c.226+3678C>G (n.226+3678C>G) n.471+3678C>G | |
| 12 | g.109579823C>T | CA386645249 | MVK | c.-92+5950C>T (n.-92+5950C>T) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.78+4923C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.64+4923C>T c.220-1572C>T c.226+3678C>T (n.226+3678C>T) n.471+3678C>T | |
| 12 | g.109579824C>A | CA481713388 | MVK | c.-92+5951C>A (n.-92+5951C>A) c.249C>A (p.Pro83=) n.78+4924C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.64+4924C>A c.220-1571C>A c.226+3679C>A (n.226+3679C>A) n.471+3679C>A | |
| 12 | g.109579824C>G | CA481713389 | MVK | c.-92+5951C>G (n.-92+5951C>G) c.249C>G (p.Pro83=) n.78+4924C>G c.*13C>G (n.*13C>G) c.64+4924C>G c.220-1571C>G c.226+3679C>G (n.226+3679C>G) n.471+3679C>G | |
| 12 | g.109579824C>T | CA481713390 | MVK | c.-92+5951C>T (n.-92+5951C>T) c.249C>T (p.Pro83=) n.78+4924C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.64+4924C>T c.220-1571C>T c.226+3679C>T (n.226+3679C>T) n.471+3679C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579825A>C | CA386645253 | MVK | c.-92+5952A>C (n.-92+5952A>C) c.250A>C (p.Thr84Pro) n.78+4925A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.64+4925A>C c.220-1570A>C c.226+3680A>C (n.226+3680A>C) n.471+3680A>C | |
| 12 | g.109579825A>G | CA386645255 | MVK | c.-92+5952A>G (n.-92+5952A>G) c.250A>G (p.Thr84Ala) n.78+4925A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.64+4925A>G c.220-1570A>G c.226+3680A>G (n.226+3680A>G) n.471+3680A>G | |
| 12 | g.109579825A>T | CA386645257 | MVK | c.-92+5952A>T (n.-92+5952A>T) c.250A>T (p.Thr84Ser) n.78+4925A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.64+4925A>T c.220-1570A>T c.226+3680A>T (n.226+3680A>T) n.471+3680A>T | |
| 12 | g.109579826C>A | CA386645263 | MVK | c.-92+5953C>A (n.-92+5953C>A) c.251C>A (p.Thr84Asn) n.78+4926C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.64+4926C>A c.220-1569C>A c.226+3681C>A (n.226+3681C>A) n.471+3681C>A | |
| 12 | g.109579826C>G | CA386645264 | MVK | c.-92+5953C>G (n.-92+5953C>G) c.251C>G (p.Thr84Ser) n.78+4926C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.64+4926C>G c.220-1569C>G c.226+3681C>G (n.226+3681C>G) n.471+3681C>G | |
| 12 | g.109579826C>T | CA386645265 | MVK | c.-92+5953C>T (n.-92+5953C>T) c.251C>T (p.Thr84Ile) n.78+4926C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.64+4926C>T c.220-1569C>T c.226+3681C>T (n.226+3681C>T) n.471+3681C>T | |
| 12 | g.109579827C>A | CA481713391 | MVK | c.-92+5954C>A (n.-92+5954C>A) c.252C>A (p.Thr84=) n.78+4927C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.64+4927C>A c.220-1568C>A c.226+3682C>A (n.226+3682C>A) n.471+3682C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109579827C= | CA2062463803 | MVK | c.-92+5954C= (n.-92+5954C=) c.252C= (p.Thr84=) n.78+4927C= c.*16C= (n.*16C=) c.64+4927C= c.220-1568C= c.226+3682C= (n.226+3682C=) n.471+3682C= | |
| 12 | g.109579827C>G | CA481713392 | MVK | c.-92+5954C>G (n.-92+5954C>G) c.252C>G (p.Thr84=) n.78+4927C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.64+4927C>G c.220-1568C>G c.226+3682C>G (n.226+3682C>G) n.471+3682C>G | |
| 12 | g.109579827C>T | CA481713393 | MVK | c.-92+5954C>T (n.-92+5954C>T) c.252C>T (p.Thr84=) n.78+4927C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.64+4927C>T c.220-1568C>T c.226+3682C>T (n.226+3682C>T) n.471+3682C>T | |
| 12 | g.109579828T>A | CA386645267 | MVK | c.-92+5955T>A (n.-92+5955T>A) c.253T>A (p.Ser85Thr) n.78+4928T>A c.*17T>A (n.*17T>A) c.64+4928T>A c.220-1567T>A c.226+3683T>A (n.226+3683T>A) n.471+3683T>A | |
| 12 | g.109579828T>C | CA386645269 | MVK | c.-92+5955T>C (n.-92+5955T>C) c.253T>C (p.Ser85Pro) n.78+4928T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.64+4928T>C c.220-1567T>C c.226+3683T>C (n.226+3683T>C) n.471+3683T>C | |
| 12 | g.109579828T>G | CA386645266 | MVK | c.-92+5955T>G (n.-92+5955T>G) c.253T>G (p.Ser85Ala) n.78+4928T>G c.*17T>G (n.*17T>G) c.64+4928T>G c.220-1567T>G c.226+3683T>G (n.226+3683T>G) n.471+3683T>G | |
| 12 | g.109579829C>A | CA386645273 | MVK | c.-92+5956C>A (n.-92+5956C>A) c.254C>A (p.Ser85Ter) n.78+4929C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.64+4929C>A c.220-1566C>A c.226+3684C>A (n.226+3684C>A) n.471+3684C>A | |
| 12 | g.109579829C= | CA2062463805 | MVK | c.-92+5956C= (n.-92+5956C=) c.254C= (p.Ser85=) n.78+4929C= c.*18C= (n.*18C=) c.64+4929C= c.220-1566C= c.226+3684C= (n.226+3684C=) n.471+3684C= |