Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109574806_109574898delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCACA2062460088MVKc.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA (n.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA)
c.-14-3_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
c.-17_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
n.232-3_321delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
c.-5-12_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
12g.109574810_109574901delCA149763MVKc.-92+937_-92+1028del (n.-92+937_-92+1028del)
c.-13_78+1del
n.233_323+1del
c.-5-8_78+1del
 ClinVar dbSNP
12g.109574812_109574900delCA2695217242MVKc.-92+939_-92+1027del (n.-92+939_-92+1027del)
c.-11_78del
n.235_323del
c.-5-6_78del
12g.109574881A=CA2062460198MVKc.-92+1008A= (n.-92+1008A=)
c.59A= (p.His20=)
n.59A=
c.45A=
c.52A=
n.304A=
12g.109574881A>CCA121780MVKc.-92+1008A>C (n.-92+1008A>C)
c.59A>C (p.His20Pro)
n.59A>C
c.45A>C
c.52A>C
n.304A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574881A>GCA386642901MVKc.-92+1008A>G (n.-92+1008A>G)
c.59A>G (p.His20Arg)
n.59A>G
c.45A>G
c.52A>G
n.304A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574881A>TCA386642903MVKc.-92+1008A>T (n.-92+1008A>T)
c.59A>T (p.His20Leu)
n.59A>T
c.45A>T
c.52A>T
n.304A>T
 gnomAD v4
12g.109574882T>ACA149856MVKc.-92+1009T>A (n.-92+1009T>A)
c.60T>A (p.His20Gln)
n.60T>A
c.46T>A
c.53T>A
n.305T>A
 ClinVar dbSNP
12g.109574882T>CCA6779132MVKc.-92+1009T>C (n.-92+1009T>C)
c.60T>C (p.His20=)
n.60T>C
c.46T>C
c.53T>C
n.305T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574882T>GCA386642919MVKc.-92+1009T>G (n.-92+1009T>G)
c.60T>G (p.His20Gln)
n.60T>G
c.46T>G
c.53T>G
n.305T>G
12g.109574882T=CA2062460202MVKc.-92+1009T= (n.-92+1009T=)
c.60T= (p.His20=)
n.60T=
c.46T=
c.53T=
n.305T=
12g.109574883G>ACA386642923MVKc.-92+1010G>A (n.-92+1010G>A)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.61G>A
c.47G>A
c.54G>A
n.306G>A
12g.109574883G>CCA386642925MVKc.-92+1010G>C (n.-92+1010G>C)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.61G>C
c.47G>C
c.54G>C
n.306G>C
12g.109574883G>TCA386642930MVKc.-92+1010G>T (n.-92+1010G>T)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.61G>T
c.47G>T
c.54G>T
n.306G>T
 gnomAD v4
12g.109574884C>ACA386642932MVKc.-92+1011C>A (n.-92+1011C>A)
c.62C>A (p.Ala21Asp)
n.62C>A
c.48C>A
c.55C>A
n.307C>A
 gnomAD v4
12g.109574884C>GCA386642934MVKc.-92+1011C>G (n.-92+1011C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.62C>G
c.48C>G
c.55C>G
n.307C>G
12g.109574884C>TCA386642937MVKc.-92+1011C>T (n.-92+1011C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.62C>T
c.48C>T
c.55C>T
n.307C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109574885dupCA2727259920MVKc.-92+1012dup (n.-92+1012dup)
c.63dup (p.Val22ArgfsTer?)
n.63dup
c.49dup
c.56dup
n.308dup
 dbSNP
12g.109574885C>ACA481712984MVKc.-92+1012C>A (n.-92+1012C>A)
c.63C>A (p.Ala21=)
n.63C>A
c.49C>A
c.56C>A
n.308C>A
12g.109574885C=CA2062460204MVKc.-92+1012C= (n.-92+1012C=)
c.63C= (p.Ala21=)
n.63C=
c.49C=
c.56C=
n.308C=
12g.109574885C>GCA481712985MVKc.-92+1012C>G (n.-92+1012C>G)
c.63C>G (p.Ala21=)
n.63C>G
c.49C>G
c.56C>G
n.308C>G
12g.109574885C>TCA6779133MVKc.-92+1012C>T (n.-92+1012C>T)
c.63C>T (p.Ala21=)
n.63C>T
c.49C>T
c.56C>T
n.308C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.109574886G>ACA386642947MVKc.-92+1013G>A (n.-92+1013G>A)
c.64G>A (p.Val22Met)
n.64G>A
c.50G>A
c.57G>A
n.309G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574886G>CCA386642945MVKc.-92+1013G>C (n.-92+1013G>C)
c.64G>C (p.Val22Leu)
n.64G>C
c.50G>C
c.57G>C
n.309G>C
 ClinVar dbSNP
12g.109574886G=CA2062460207MVKc.-92+1013G= (n.-92+1013G=)
c.64G= (p.Val22=)
n.64G=
c.50G=
c.57G=
n.309G=
12g.109574886G>TCA386642943MVKc.-92+1013G>T (n.-92+1013G>T)
c.64G>T (p.Val22Leu)
n.64G>T
c.50G>T
c.57G>T
n.309G>T
12g.109574887T>ACA386642957MVKc.-92+1014T>A (n.-92+1014T>A)
c.65T>A (p.Val22Glu)
n.65T>A
c.51T>A
c.58T>A
n.310T>A
12g.109574887T>CCA386642951MVKc.-92+1014T>C (n.-92+1014T>C)
c.65T>C (p.Val22Ala)
n.65T>C
c.51T>C
c.58T>C
n.310T>C
 gnomAD v4
12g.109574887T>GCA386642954MVKc.-92+1014T>G (n.-92+1014T>G)
c.65T>G (p.Val22Gly)
n.65T>G
c.51T>G
c.58T>G
n.310T>G
12g.109574888G>ACA481712987MVKc.-92+1015G>A (n.-92+1015G>A)
c.66G>A (p.Val22=)
n.66G>A
c.52G>A
c.59G>A
n.311G>A
12g.109574888G>CCA481712988MVKc.-92+1015G>C (n.-92+1015G>C)
c.66G>C (p.Val22=)
n.66G>C
c.52G>C
c.59G>C
n.311G>C
12g.109574888G>TCA481712989MVKc.-92+1015G>T (n.-92+1015G>T)
c.66G>T (p.Val22=)
n.66G>T
c.52G>T
c.59G>T
n.311G>T
12g.109574889G>ACA386642960MVKc.-92+1016G>A (n.-92+1016G>A)
c.67G>A (p.Val23Ile)
n.67G>A
c.53G>A
c.60G>A
n.312G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.109574889G>CCA386642962MVKc.-92+1016G>C (n.-92+1016G>C)
c.67G>C (p.Val23Leu)
n.67G>C
c.53G>C
c.60G>C
n.312G>C
12g.109574889G>TCA386642964MVKc.-92+1016G>T (n.-92+1016G>T)
c.67G>T (p.Val23Leu)
n.67G>T
c.53G>T
c.60G>T
n.312G>T
12g.109574890T>ACA386642968MVKc.-92+1017T>A (n.-92+1017T>A)
c.68T>A (p.Val23Glu)
n.68T>A
c.54T>A
c.61T>A
n.313T>A
12g.109574890T>CCA386642979MVKc.-92+1017T>C (n.-92+1017T>C)
c.68T>C (p.Val23Ala)
n.68T>C
c.54T>C
c.61T>C
n.313T>C
12g.109574890T>GCA386642986MVKc.-92+1017T>G (n.-92+1017T>G)
c.68T>G (p.Val23Gly)
n.68T>G
c.54T>G
c.61T>G
n.313T>G
12g.109574891A>CCA481712990MVKc.-92+1018A>C (n.-92+1018A>C)
c.69A>C (p.Val23=)
n.69A>C
c.55A>C
c.62A>C
n.314A>C
12g.109574891A>GCA481712991MVKc.-92+1018A>G (n.-92+1018A>G)
c.69A>G (p.Val23=)
n.69A>G
c.55A>G
c.62A>G
n.314A>G
12g.109574891A>TCA481712992MVKc.-92+1018A>T (n.-92+1018A>T)
c.69A>T (p.Val23=)
n.69A>T
c.55A>T
c.62A>T
n.314A>T
 gnomAD v4
12g.109574892C>ACA386642987MVKc.-92+1019C>A (n.-92+1019C>A)
c.70C>A (p.His24Asn)
n.70C>A
c.56C>A
c.63C>A
n.315C>A
 gnomAD v4
12g.109574892C=CA2062460209MVKc.-92+1019C= (n.-92+1019C=)
c.70C= (p.His24=)
n.70C=
c.56C=
c.63C=
n.315C=
12g.109574892C>GCA386642988MVKc.-92+1019C>G (n.-92+1019C>G)
c.70C>G (p.His24Asp)
n.70C>G
c.56C>G
c.63C>G
n.315C>G
12g.109574892C>TCA6779134MVKc.-92+1019C>T (n.-92+1019C>T)
c.70C>T (p.His24Tyr)
n.70C>T
c.56C>T
c.63C>T
n.315C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574893A=CA2062460213MVKc.-92+1020A= (n.-92+1020A=)
c.71A= (p.His24=)
n.71A=
c.57A=
c.64A=
n.316A=
12g.109574893A>CCA243452164MVKc.-92+1020A>C (n.-92+1020A>C)
c.71A>C (p.His24Pro)
n.71A>C
c.57A>C
c.64A>C
n.316A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574893A>GCA386642989MVKc.-92+1020A>G (n.-92+1020A>G)
c.71A>G (p.His24Arg)
n.71A>G
c.57A>G
c.64A>G
n.316A>G
 ClinVar
12g.109574893A>TCA386642990MVKc.-92+1020A>T (n.-92+1020A>T)
c.71A>T (p.His24Leu)
n.71A>T
c.57A>T
c.64A>T
n.316A>T
 gnomAD v4
12g.109574894T>ACA6779135MVKc.-92+1021T>A (n.-92+1021T>A)
c.72T>A (p.His24Gln)
n.72T>A
c.58T>A
c.65T>A
n.317T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched