Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109574806_109574898delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCACA2062460088MVKc.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA (n.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA)
c.-14-3_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
c.-17_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
n.232-3_321delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
c.-5-12_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
12g.109574810_109574901delCA149763MVKc.-92+937_-92+1028del (n.-92+937_-92+1028del)
c.-13_78+1del
n.233_323+1del
c.-5-8_78+1del
 ClinVar dbSNP
12g.109574812_109574900delCA2695217242MVKc.-92+939_-92+1027del (n.-92+939_-92+1027del)
c.-11_78del
n.235_323del
c.-5-6_78del
12g.109574837_109574856delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGGCA2062460122MVKc.-92+964_-92+983delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG (n.-92+964_-92+983delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG)
c.15_34delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG (p.Val5=)
n.15_34delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG
c.1_20delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG
c.8_27delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG
n.260_279delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG
12g.109574838_109574856delCA212930MVKc.-92+965_-92+983del (n.-92+965_-92+983del)
c.16_34del (p.Leu6GlyfsTer16)
n.16_34del
c.2_20del
c.9_27del
n.261_279del
 ClinVar dbSNP
12g.109574844G>ACA386642674MVKc.-92+971G>A (n.-92+971G>A)
c.22G>A (p.Val8Met)
n.22G>A
c.8G>A
c.15G>A
n.267G>A
12g.109574844G>CCA149804MVKc.-92+971G>C (n.-92+971G>C)
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.22G>C
c.8G>C
c.15G>C
n.267G>C
 ClinVar dbSNP
12g.109574844G=CA2062460140MVKc.-92+971G= (n.-92+971G=)
c.22G= (p.Val8=)
n.22G=
c.8G=
c.15G=
n.267G=
12g.109574844G>TCA386642670MVKc.-92+971G>T (n.-92+971G>T)
c.22G>T (p.Val8Leu)
n.22G>T
c.8G>T
c.15G>T
n.267G>T
 gnomAD v4
12g.109574845T>ACA386642690MVKc.-92+972T>A (n.-92+972T>A)
c.23T>A (p.Val8Glu)
n.23T>A
c.9T>A
c.16T>A
n.268T>A
12g.109574845T>CCA386642681MVKc.-92+972T>C (n.-92+972T>C)
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.23T>C
c.9T>C
c.16T>C
n.268T>C
12g.109574845T>GCA386642686MVKc.-92+972T>G (n.-92+972T>G)
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.23T>G
c.9T>G
c.16T>G
n.268T>G
12g.109574846G>ACA481712957MVKc.-92+973G>A (n.-92+973G>A)
c.24G>A (p.Val8=)
n.24G>A
c.10G>A
c.17G>A
n.269G>A
 ClinVar
12g.109574846G>CCA481712958MVKc.-92+973G>C (n.-92+973G>C)
c.24G>C (p.Val8=)
n.24G>C
c.10G>C
c.17G>C
n.269G>C
12g.109574846G>TCA481712959MVKc.-92+973G>T (n.-92+973G>T)
c.24G>T (p.Val8=)
n.24G>T
c.10G>T
c.17G>T
n.269G>T
12g.109574847T>ACA386642694MVKc.-92+974T>A (n.-92+974T>A)
c.25T>A (p.Ser9Thr)
n.25T>A
c.11T>A
c.18T>A
n.270T>A
 gnomAD v4
12g.109574847T>CCA386642698MVKc.-92+974T>C (n.-92+974T>C)
c.25T>C (p.Ser9Pro)
n.25T>C
c.11T>C
c.18T>C
n.270T>C
12g.109574847T>GCA386642699MVKc.-92+974T>G (n.-92+974T>G)
c.25T>G (p.Ser9Ala)
n.25T>G
c.11T>G
c.18T>G
n.270T>G
12g.109574848C>ACA386642700MVKc.-92+975C>A (n.-92+975C>A)
c.26C>A (p.Ser9Tyr)
n.26C>A
c.12C>A
c.19C>A
n.271C>A
12g.109574848C>GCA386642701MVKc.-92+975C>G (n.-92+975C>G)
c.26C>G (p.Ser9Cys)
n.26C>G
c.12C>G
c.19C>G
n.271C>G
12g.109574848C>TCA386642702MVKc.-92+975C>T (n.-92+975C>T)
c.26C>T (p.Ser9Phe)
n.26C>T
c.12C>T
c.19C>T
n.271C>T
12g.109574849T>ACA481712960MVKc.-92+976T>A (n.-92+976T>A)
c.27T>A (p.Ser9=)
n.27T>A
c.13T>A
c.20T>A
n.272T>A
12g.109574849T>CCA481712961MVKc.-92+976T>C (n.-92+976T>C)
c.27T>C (p.Ser9=)
n.27T>C
c.13T>C
c.20T>C
n.272T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574849T>GCA481712962MVKc.-92+976T>G (n.-92+976T>G)
c.27T>G (p.Ser9=)
n.27T>G
c.13T>G
c.20T>G
n.272T>G
12g.109574849T=CA2062460144MVKc.-92+976T= (n.-92+976T=)
c.27T= (p.Ser9=)
n.27T=
c.13T=
c.20T=
n.272T=
12g.109574850G>ACA386642706MVKc.-92+977G>A (n.-92+977G>A)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.28G>A
c.14G>A
c.21G>A
n.273G>A
12g.109574850G>CCA386642707MVKc.-92+977G>C (n.-92+977G>C)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.28G>C
c.14G>C
c.21G>C
n.273G>C
12g.109574850G>TCA386642708MVKc.-92+977G>T (n.-92+977G>T)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.28G>T
c.14G>T
c.21G>T
n.273G>T
12g.109574851C>ACA386642711MVKc.-92+978C>A (n.-92+978C>A)
c.29C>A (p.Ala10Asp)
n.29C>A
c.15C>A
c.22C>A
n.274C>A
12g.109574851C=CA2062460146MVKc.-92+978C= (n.-92+978C=)
c.29C= (p.Ala10=)
n.29C=
c.15C=
c.22C=
n.274C=
12g.109574851C>GCA386642710MVKc.-92+978C>G (n.-92+978C>G)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.29C>G
c.15C>G
c.22C>G
n.274C>G
12g.109574851C>TCA386642709MVKc.-92+978C>T (n.-92+978C>T)
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.29C>T
c.15C>T
c.22C>T
n.274C>T
 ClinVar dbSNP
12g.109574852T>ACA481712963MVKc.-92+979T>A (n.-92+979T>A)
c.30T>A (p.Ala10=)
n.30T>A
c.16T>A
c.23T>A
n.275T>A
12g.109574852T>CCA481712964MVKc.-92+979T>C (n.-92+979T>C)
c.30T>C (p.Ala10=)
n.30T>C
c.16T>C
c.23T>C
n.275T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574852T>GCA481712965MVKc.-92+979T>G (n.-92+979T>G)
c.30T>G (p.Ala10=)
n.30T>G
c.16T>G
c.23T>G
n.275T>G
12g.109574852T=CA2062460150MVKc.-92+979T= (n.-92+979T=)
c.30T= (p.Ala10=)
n.30T=
c.16T=
c.23T=
n.275T=
12g.109574853C>ACA386642713MVKc.-92+980C>A (n.-92+980C>A)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
n.31C>A
c.17C>A
c.24C>A
n.276C>A
12g.109574853C>GCA386642727MVKc.-92+980C>G (n.-92+980C>G)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
n.31C>G
c.17C>G
c.24C>G
n.276C>G
12g.109574853C>TCA386642728MVKc.-92+980C>T (n.-92+980C>T)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
n.31C>T
c.17C>T
c.24C>T
n.276C>T
 gnomAD v4
12g.109574854C>ACA386642729MVKc.-92+981C>A (n.-92+981C>A)
c.32C>A (p.Pro11Gln)
n.32C>A
c.18C>A
c.25C>A
n.277C>A
12g.109574854C=CA2062460152MVKc.-92+981C= (n.-92+981C=)
c.32C= (p.Pro11=)
n.32C=
c.18C=
c.25C=
n.277C=
12g.109574854C>GCA386642730MVKc.-92+981C>G (n.-92+981C>G)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.32C>G
c.18C>G
c.25C>G
n.277C>G
12g.109574854C>TCA10577432MVKc.-92+981C>T (n.-92+981C>T)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.32C>T
c.18C>T
c.25C>T
n.277C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109574855G>ACA6779130MVKc.-92+982G>A (n.-92+982G>A)
c.33G>A (p.Pro11=)
n.33G>A
c.19G>A
c.26G>A
n.278G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574855G>CCA481712966MVKc.-92+982G>C (n.-92+982G>C)
c.33G>C (p.Pro11=)
n.33G>C
c.19G>C
c.26G>C
n.278G>C
12g.109574855G=CA2062460156MVKc.-92+982G= (n.-92+982G=)
c.33G= (p.Pro11=)
n.33G=
c.19G=
c.26G=
n.278G=
12g.109574855G>TCA481712967MVKc.-92+982G>T (n.-92+982G>T)
c.33G>T (p.Pro11=)
n.33G>T
c.19G>T
c.26G>T
n.278G>T
 gnomAD v4
12g.109574856G>ACA386642733MVKc.-92+983G>A (n.-92+983G>A)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.34G>A
c.20G>A
c.27G>A
n.279G>A
 gnomAD v4
12g.109574856G>CCA386642735MVKc.-92+983G>C (n.-92+983G>C)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.34G>C
c.20G>C
c.27G>C
n.279G>C
12g.109574856G>TCA386642738MVKc.-92+983G>T (n.-92+983G>T)
c.34G>T (p.Gly12Trp)
n.34G>T
c.20G>T
c.27G>T
n.279G>T

Number of alleles fetched