Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109574781T>CCA2062460063MVKc.-92+908T>C (n.-92+908T>C)
c.-14-28T>C (n.-14-28T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.232-28T>C
c.-5-37T>C (n.-5-37T>C)
dbSNP
12g.109574781T=CA2062460062MVKc.-92+908T= (n.-92+908T=)
c.-14-28T= (n.-14-28T=)
c.-42T= (n.-42T=)
n.232-28T=
c.-5-37T= (n.-5-37T=)
12g.109574782G>TCA2620812748MVKc.-92+909G>T (n.-92+909G>T)
c.-14-27G>T (n.-14-27G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.232-27G>T
c.-5-36G>T (n.-5-36G>T)
gnomAD v4
12g.109574783C>ACA2575285692MVKc.-92+910C>A (n.-92+910C>A)
c.-14-26C>A (n.-14-26C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.232-26C>A
c.-5-35C>A (n.-5-35C>A)
gnomAD v4
12g.109574783C>TCA2620812751MVKc.-92+910C>T (n.-92+910C>T)
c.-14-26C>T (n.-14-26C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.232-26C>T
c.-5-35C>T (n.-5-35C>T)
gnomAD v4
12g.109574784T>ACA2620812752MVKc.-92+911T>A (n.-92+911T>A)
c.-14-25T>A (n.-14-25T>A)
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.232-25T>A
c.-5-34T>A (n.-5-34T>A)
gnomAD v4
12g.109574785C>ACA2575285693MVKc.-92+912C>A (n.-92+912C>A)
c.-14-24C>A (n.-14-24C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.232-24C>A
c.-5-33C>A (n.-5-33C>A)
gnomAD v4
12g.109574785C=CA2062460065MVKc.-92+912C= (n.-92+912C=)
c.-14-24C= (n.-14-24C=)
c.-38C= (n.-38C=)
n.232-24C=
c.-5-33C= (n.-5-33C=)
12g.109574785C>TCA607287000MVKc.-92+912C>T (n.-92+912C>T)
c.-14-24C>T (n.-14-24C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.232-24C>T
c.-5-33C>T (n.-5-33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574787_109574795delinsTCTCATTGGCA2062460067MVKc.-92+914_-92+922delinsTCTCATTGG (n.-92+914_-92+922delinsTCTCATTGG)
c.-14-22_-14-14delinsTCTCATTGG (n.-14-22_-14-14delinsTCTCATTGG)
c.-36_-28delinsTCTCATTGG (n.-36_-28delinsTCTCATTGG)
n.232-22_232-14delinsTCTCATTGG
c.-5-31_-5-23delinsTCTCATTGG (n.-5-31_-5-23delinsTCTCATTGG)
12g.109574788C>ACA2620812757MVKc.-92+915C>A (n.-92+915C>A)
c.-14-21C>A (n.-14-21C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.232-21C>A
c.-5-30C>A (n.-5-30C>A)
gnomAD v4
12g.109574788_109574790delCA2620812756MVKc.-92+915_-92+917del (n.-92+915_-92+917del)
c.-14-21_-14-19del (n.-14-21_-14-19del)
c.-35_-33del (n.-35_-33del)
n.232-21_232-19del
c.-5-30_-5-28del (n.-5-30_-5-28del)
gnomAD v4
12g.109574790_109574797delCA951708234MVKc.-92+917_-92+924del (n.-92+917_-92+924del)
c.-14-19_-14-12del (n.-14-19_-14-12del)
c.-33_-26del (n.-33_-26del)
n.232-19_232-12del
c.-5-28_-5-21del (n.-5-28_-5-21del)
dbSNP
12g.109574789T>ACA2620812759MVKc.-92+916T>A (n.-92+916T>A)
c.-14-20T>A (n.-14-20T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.232-20T>A
c.-5-29T>A (n.-5-29T>A)
gnomAD v4
12g.109574789T>CCA2062460070MVKc.-92+916T>C (n.-92+916T>C)
c.-14-20T>C (n.-14-20T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.232-20T>C
c.-5-29T>C (n.-5-29T>C)
dbSNP
12g.109574789T=CA2062460068MVKc.-92+916T= (n.-92+916T=)
c.-14-20T= (n.-14-20T=)
c.-34T= (n.-34T=)
n.232-20T=
c.-5-29T= (n.-5-29T=)
12g.109574790C>ACA2620812762MVKc.-92+917C>A (n.-92+917C>A)
c.-14-19C>A (n.-14-19C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.232-19C>A
c.-5-28C>A (n.-5-28C>A)
gnomAD v4
12g.109574790C>TCA2575285694MVKc.-92+917C>T (n.-92+917C>T)
c.-14-19C>T (n.-14-19C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.232-19C>T
c.-5-28C>T (n.-5-28C>T)
12g.109574791A=CA2062460071MVKc.-92+918A= (n.-92+918A=)
c.-14-18A= (n.-14-18A=)
c.-32A= (n.-32A=)
n.232-18A=
c.-5-27A= (n.-5-27A=)
12g.109574791A>GCA607287002MVKc.-92+918A>G (n.-92+918A>G)
c.-14-18A>G (n.-14-18A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.232-18A>G
c.-5-27A>G (n.-5-27A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574791A>TCA2620812764MVKc.-92+918A>T (n.-92+918A>T)
c.-14-18A>T (n.-14-18A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.232-18A>T
c.-5-27A>T (n.-5-27A>T)
gnomAD v4
12g.109574792T>CCA6779125MVKc.-92+919T>C (n.-92+919T>C)
c.-14-17T>C (n.-14-17T>C)
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.232-17T>C
c.-5-26T>C (n.-5-26T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574792T>GCA951708238MVKc.-92+919T>G (n.-92+919T>G)
c.-14-17T>G (n.-14-17T>G)
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.232-17T>G
c.-5-26T>G (n.-5-26T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574792T=CA2062460075MVKc.-92+919T= (n.-92+919T=)
c.-14-17T= (n.-14-17T=)
c.-31T= (n.-31T=)
n.232-17T=
c.-5-26T= (n.-5-26T=)
12g.109574794G>ACA2620812769MVKc.-92+921G>A (n.-92+921G>A)
c.-14-15G>A (n.-14-15G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.232-15G>A
c.-5-24G>A (n.-5-24G>A)
gnomAD v4
12g.109574794G>TCA2620812770MVKc.-92+921G>T (n.-92+921G>T)
c.-14-15G>T (n.-14-15G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.232-15G>T
c.-5-24G>T (n.-5-24G>T)
gnomAD v4
12g.109574795G>ACA2620812771MVKc.-92+922G>A (n.-92+922G>A)
c.-14-14G>A (n.-14-14G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.232-14G>A
c.-5-23G>A (n.-5-23G>A)
gnomAD v4
12g.109574795G>TCA2620812772MVKc.-92+922G>T (n.-92+922G>T)
c.-14-14G>T (n.-14-14G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.232-14G>T
c.-5-23G>T (n.-5-23G>T)
gnomAD v4
12g.109574796C>ACA2620812773MVKc.-92+923C>A (n.-92+923C>A)
c.-14-13C>A (n.-14-13C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.232-13C>A
c.-5-22C>A (n.-5-22C>A)
gnomAD v4
12g.109574796C=CA2062460080MVKc.-92+923C= (n.-92+923C=)
c.-14-13C= (n.-14-13C=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.232-13C=
c.-5-22C= (n.-5-22C=)
12g.109574796C>TCA607287007MVKc.-92+923C>T (n.-92+923C>T)
c.-14-13C>T (n.-14-13C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.232-13C>T
c.-5-22C>T (n.-5-22C>T)
dbSNP gnomAD v2
12g.109574800C>ACA2620812775MVKc.-92+927C>A (n.-92+927C>A)
c.-14-9C>A (n.-14-9C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.232-9C>A
c.-5-18C>A (n.-5-18C>A)
gnomAD v4
12g.109574800C=CA2062460082MVKc.-92+927C= (n.-92+927C=)
c.-14-9C= (n.-14-9C=)
c.-23C= (n.-23C=)
n.232-9C=
c.-5-18C= (n.-5-18C=)
12g.109574800C>GCA2575285695MVKc.-92+927C>G (n.-92+927C>G)
c.-14-9C>G (n.-14-9C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.232-9C>G
c.-5-18C>G (n.-5-18C>G)
12g.109574800C>TCA607287008MVKc.-92+927C>T (n.-92+927C>T)
c.-14-9C>T (n.-14-9C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.232-9C>T
c.-5-18C>T (n.-5-18C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574801C=CA2062460084MVKc.-92+928C= (n.-92+928C=)
c.-14-8C= (n.-14-8C=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.232-8C=
c.-5-17C= (n.-5-17C=)
12g.109574801C>TCA6779126MVKc.-92+928C>T (n.-92+928C>T)
c.-14-8C>T (n.-14-8C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.232-8C>T
c.-5-17C>T (n.-5-17C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574802C>ACA2620812783MVKc.-92+929C>A (n.-92+929C>A)
c.-14-7C>A (n.-14-7C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.232-7C>A
c.-5-16C>A (n.-5-16C>A)
gnomAD v4
12g.109574802C>TCA2620812784MVKc.-92+929C>T (n.-92+929C>T)
c.-14-7C>T (n.-14-7C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.232-7C>T
c.-5-16C>T (n.-5-16C>T)
gnomAD v4
12g.109574803T>ACA2062460087MVKc.-92+930T>A (n.-92+930T>A)
c.-14-6T>A (n.-14-6T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.232-6T>A
c.-5-15T>A (n.-5-15T>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.109574803T>CCA2620812787MVKc.-92+930T>C (n.-92+930T>C)
c.-14-6T>C (n.-14-6T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.232-6T>C
c.-5-15T>C (n.-5-15T>C)
gnomAD v4
12g.109574803T=CA2062460086MVKc.-92+930T= (n.-92+930T=)
c.-14-6T= (n.-14-6T=)
c.-20T= (n.-20T=)
n.232-6T=
c.-5-15T= (n.-5-15T=)
12g.109574806delCA2620812785MVKc.-92+933del (n.-92+933del)
c.-14-3del (n.-14-3del)
c.-17del (n.-17del)
n.232-3del
c.-5-12del (n.-5-12del)
gnomAD v4
12g.109574806T>CCA2620812789MVKc.-92+933T>C (n.-92+933T>C)
c.-14-3T>C (n.-14-3T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.232-3T>C
c.-5-12T>C (n.-5-12T>C)
gnomAD v4
12g.109574806_109574898delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCACA2062460088MVKc.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA (n.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA)
c.-14-3_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
c.-17_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
n.232-3_321delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
c.-5-12_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
12g.109574807A>GCA2620812794MVKc.-92+934A>G (n.-92+934A>G)
c.-14-2A>G (n.-14-2A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.232-2A>G
c.-5-11A>G (n.-5-11A>G)
gnomAD v4
12g.109574807A>TCA2620812797MVKc.-92+934A>T (n.-92+934A>T)
c.-14-2A>T (n.-14-2A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.232-2A>T
c.-5-11A>T (n.-5-11A>T)
gnomAD v4
12g.109574810_109574901delCA149763MVKc.-92+937_-92+1028del (n.-92+937_-92+1028del)
c.-13_78+1del
n.233_323+1del
c.-5-8_78+1del
ClinVar dbSNP
12g.109574808G=CA2062460092MVKc.-92+935G= (n.-92+935G=)
c.-14-1G= (n.-14-1G=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.232-1G=
c.-5-10G= (n.-5-10G=)
12g.109574808G>TCA683445943MVKc.-92+935G>T (n.-92+935G>T)
c.-14-1G>T (n.-14-1G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.232-1G>T
c.-5-10G>T (n.-5-10G>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched