Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109574781T>C | CA2062460063 | MVK | c.-92+908T>C (n.-92+908T>C) c.-14-28T>C (n.-14-28T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) n.232-28T>C c.-5-37T>C (n.-5-37T>C) | dbSNP |
12 | g.109574781T= | CA2062460062 | MVK | c.-92+908T= (n.-92+908T=) c.-14-28T= (n.-14-28T=) c.-42T= (n.-42T=) n.232-28T= c.-5-37T= (n.-5-37T=) | |
12 | g.109574782G>T | CA2620812748 | MVK | c.-92+909G>T (n.-92+909G>T) c.-14-27G>T (n.-14-27G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) n.232-27G>T c.-5-36G>T (n.-5-36G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574783C>A | CA2575285692 | MVK | c.-92+910C>A (n.-92+910C>A) c.-14-26C>A (n.-14-26C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) n.232-26C>A c.-5-35C>A (n.-5-35C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574783C>T | CA2620812751 | MVK | c.-92+910C>T (n.-92+910C>T) c.-14-26C>T (n.-14-26C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) n.232-26C>T c.-5-35C>T (n.-5-35C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574784T>A | CA2620812752 | MVK | c.-92+911T>A (n.-92+911T>A) c.-14-25T>A (n.-14-25T>A) c.-39T>A (n.-39T>A) n.232-25T>A c.-5-34T>A (n.-5-34T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574785C>A | CA2575285693 | MVK | c.-92+912C>A (n.-92+912C>A) c.-14-24C>A (n.-14-24C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.232-24C>A c.-5-33C>A (n.-5-33C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574785C= | CA2062460065 | MVK | c.-92+912C= (n.-92+912C=) c.-14-24C= (n.-14-24C=) c.-38C= (n.-38C=) n.232-24C= c.-5-33C= (n.-5-33C=) | |
12 | g.109574785C>T | CA607287000 | MVK | c.-92+912C>T (n.-92+912C>T) c.-14-24C>T (n.-14-24C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.232-24C>T c.-5-33C>T (n.-5-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574787_109574795delinsTCTCATTGG | CA2062460067 | MVK | c.-92+914_-92+922delinsTCTCATTGG (n.-92+914_-92+922delinsTCTCATTGG) c.-14-22_-14-14delinsTCTCATTGG (n.-14-22_-14-14delinsTCTCATTGG) c.-36_-28delinsTCTCATTGG (n.-36_-28delinsTCTCATTGG) n.232-22_232-14delinsTCTCATTGG c.-5-31_-5-23delinsTCTCATTGG (n.-5-31_-5-23delinsTCTCATTGG) | |
12 | g.109574788C>A | CA2620812757 | MVK | c.-92+915C>A (n.-92+915C>A) c.-14-21C>A (n.-14-21C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) n.232-21C>A c.-5-30C>A (n.-5-30C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574788_109574790del | CA2620812756 | MVK | c.-92+915_-92+917del (n.-92+915_-92+917del) c.-14-21_-14-19del (n.-14-21_-14-19del) c.-35_-33del (n.-35_-33del) n.232-21_232-19del c.-5-30_-5-28del (n.-5-30_-5-28del) | gnomAD v4 |
12 | g.109574790_109574797del | CA951708234 | MVK | c.-92+917_-92+924del (n.-92+917_-92+924del) c.-14-19_-14-12del (n.-14-19_-14-12del) c.-33_-26del (n.-33_-26del) n.232-19_232-12del c.-5-28_-5-21del (n.-5-28_-5-21del) | dbSNP |
12 | g.109574789T>A | CA2620812759 | MVK | c.-92+916T>A (n.-92+916T>A) c.-14-20T>A (n.-14-20T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) n.232-20T>A c.-5-29T>A (n.-5-29T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574789T>C | CA2062460070 | MVK | c.-92+916T>C (n.-92+916T>C) c.-14-20T>C (n.-14-20T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) n.232-20T>C c.-5-29T>C (n.-5-29T>C) | dbSNP |
12 | g.109574789T= | CA2062460068 | MVK | c.-92+916T= (n.-92+916T=) c.-14-20T= (n.-14-20T=) c.-34T= (n.-34T=) n.232-20T= c.-5-29T= (n.-5-29T=) | |
12 | g.109574790C>A | CA2620812762 | MVK | c.-92+917C>A (n.-92+917C>A) c.-14-19C>A (n.-14-19C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) n.232-19C>A c.-5-28C>A (n.-5-28C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574790C>T | CA2575285694 | MVK | c.-92+917C>T (n.-92+917C>T) c.-14-19C>T (n.-14-19C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) n.232-19C>T c.-5-28C>T (n.-5-28C>T) | |
12 | g.109574791A= | CA2062460071 | MVK | c.-92+918A= (n.-92+918A=) c.-14-18A= (n.-14-18A=) c.-32A= (n.-32A=) n.232-18A= c.-5-27A= (n.-5-27A=) | |
12 | g.109574791A>G | CA607287002 | MVK | c.-92+918A>G (n.-92+918A>G) c.-14-18A>G (n.-14-18A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) n.232-18A>G c.-5-27A>G (n.-5-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574791A>T | CA2620812764 | MVK | c.-92+918A>T (n.-92+918A>T) c.-14-18A>T (n.-14-18A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) n.232-18A>T c.-5-27A>T (n.-5-27A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574792T>C | CA6779125 | MVK | c.-92+919T>C (n.-92+919T>C) c.-14-17T>C (n.-14-17T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) n.232-17T>C c.-5-26T>C (n.-5-26T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574792T>G | CA951708238 | MVK | c.-92+919T>G (n.-92+919T>G) c.-14-17T>G (n.-14-17T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) n.232-17T>G c.-5-26T>G (n.-5-26T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574792T= | CA2062460075 | MVK | c.-92+919T= (n.-92+919T=) c.-14-17T= (n.-14-17T=) c.-31T= (n.-31T=) n.232-17T= c.-5-26T= (n.-5-26T=) | |
12 | g.109574794G>A | CA2620812769 | MVK | c.-92+921G>A (n.-92+921G>A) c.-14-15G>A (n.-14-15G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) n.232-15G>A c.-5-24G>A (n.-5-24G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574794G>T | CA2620812770 | MVK | c.-92+921G>T (n.-92+921G>T) c.-14-15G>T (n.-14-15G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) n.232-15G>T c.-5-24G>T (n.-5-24G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574795G>A | CA2620812771 | MVK | c.-92+922G>A (n.-92+922G>A) c.-14-14G>A (n.-14-14G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.232-14G>A c.-5-23G>A (n.-5-23G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574795G>T | CA2620812772 | MVK | c.-92+922G>T (n.-92+922G>T) c.-14-14G>T (n.-14-14G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) n.232-14G>T c.-5-23G>T (n.-5-23G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574796C>A | CA2620812773 | MVK | c.-92+923C>A (n.-92+923C>A) c.-14-13C>A (n.-14-13C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) n.232-13C>A c.-5-22C>A (n.-5-22C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574796C= | CA2062460080 | MVK | c.-92+923C= (n.-92+923C=) c.-14-13C= (n.-14-13C=) c.-27C= (n.-27C=) n.232-13C= c.-5-22C= (n.-5-22C=) | |
12 | g.109574796C>T | CA607287007 | MVK | c.-92+923C>T (n.-92+923C>T) c.-14-13C>T (n.-14-13C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) n.232-13C>T c.-5-22C>T (n.-5-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.109574800C>A | CA2620812775 | MVK | c.-92+927C>A (n.-92+927C>A) c.-14-9C>A (n.-14-9C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) n.232-9C>A c.-5-18C>A (n.-5-18C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574800C= | CA2062460082 | MVK | c.-92+927C= (n.-92+927C=) c.-14-9C= (n.-14-9C=) c.-23C= (n.-23C=) n.232-9C= c.-5-18C= (n.-5-18C=) | |
12 | g.109574800C>G | CA2575285695 | MVK | c.-92+927C>G (n.-92+927C>G) c.-14-9C>G (n.-14-9C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) n.232-9C>G c.-5-18C>G (n.-5-18C>G) | |
12 | g.109574800C>T | CA607287008 | MVK | c.-92+927C>T (n.-92+927C>T) c.-14-9C>T (n.-14-9C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) n.232-9C>T c.-5-18C>T (n.-5-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574801C= | CA2062460084 | MVK | c.-92+928C= (n.-92+928C=) c.-14-8C= (n.-14-8C=) c.-22C= (n.-22C=) n.232-8C= c.-5-17C= (n.-5-17C=) | |
12 | g.109574801C>T | CA6779126 | MVK | c.-92+928C>T (n.-92+928C>T) c.-14-8C>T (n.-14-8C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) n.232-8C>T c.-5-17C>T (n.-5-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574802C>A | CA2620812783 | MVK | c.-92+929C>A (n.-92+929C>A) c.-14-7C>A (n.-14-7C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) n.232-7C>A c.-5-16C>A (n.-5-16C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574802C>T | CA2620812784 | MVK | c.-92+929C>T (n.-92+929C>T) c.-14-7C>T (n.-14-7C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) n.232-7C>T c.-5-16C>T (n.-5-16C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574803T>A | CA2062460087 | MVK | c.-92+930T>A (n.-92+930T>A) c.-14-6T>A (n.-14-6T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) n.232-6T>A c.-5-15T>A (n.-5-15T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574803T>C | CA2620812787 | MVK | c.-92+930T>C (n.-92+930T>C) c.-14-6T>C (n.-14-6T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) n.232-6T>C c.-5-15T>C (n.-5-15T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574803T= | CA2062460086 | MVK | c.-92+930T= (n.-92+930T=) c.-14-6T= (n.-14-6T=) c.-20T= (n.-20T=) n.232-6T= c.-5-15T= (n.-5-15T=) | |
12 | g.109574806del | CA2620812785 | MVK | c.-92+933del (n.-92+933del) c.-14-3del (n.-14-3del) c.-17del (n.-17del) n.232-3del c.-5-12del (n.-5-12del) | gnomAD v4 |
12 | g.109574806T>C | CA2620812789 | MVK | c.-92+933T>C (n.-92+933T>C) c.-14-3T>C (n.-14-3T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) n.232-3T>C c.-5-12T>C (n.-5-12T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574806_109574898delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA | CA2062460088 | MVK | c.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA (n.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA) c.-14-3_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA c.-17_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA n.232-3_321delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA c.-5-12_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA | |
12 | g.109574807A>G | CA2620812794 | MVK | c.-92+934A>G (n.-92+934A>G) c.-14-2A>G (n.-14-2A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) n.232-2A>G c.-5-11A>G (n.-5-11A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574807A>T | CA2620812797 | MVK | c.-92+934A>T (n.-92+934A>T) c.-14-2A>T (n.-14-2A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) n.232-2A>T c.-5-11A>T (n.-5-11A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574810_109574901del | CA149763 | MVK | c.-92+937_-92+1028del (n.-92+937_-92+1028del) c.-13_78+1del n.233_323+1del c.-5-8_78+1del | ClinVar dbSNP |
12 | g.109574808G= | CA2062460092 | MVK | c.-92+935G= (n.-92+935G=) c.-14-1G= (n.-14-1G=) c.-15G= (n.-15G=) n.232-1G= c.-5-10G= (n.-5-10G=) | |
12 | g.109574808G>T | CA683445943 | MVK | c.-92+935G>T (n.-92+935G>T) c.-14-1G>T (n.-14-1G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) n.232-1G>T c.-5-10G>T (n.-5-10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |