Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109574736_109574746delinsGTGTTCTAAGACA2062460034MVKc.-92+863_-92+873delinsGTGTTCTAAGA (n.-92+863_-92+873delinsGTGTTCTAAGA)
c.-14-73_-14-63delinsGTGTTCTAAGA (n.-14-73_-14-63delinsGTGTTCTAAGA)
c.-87_-77delinsGTGTTCTAAGA (n.-87_-77delinsGTGTTCTAAGA)
n.232-73_232-63delinsGTGTTCTAAGA
c.-5-82_-5-72delinsGTGTTCTAAGA (n.-5-82_-5-72delinsGTGTTCTAAGA)
c.-15+61_-14-63delinsGTGTTCTAAGA (n.-15+61_-14-63delinsGTGTTCTAAGA)
12g.109574738_109574747delCA2062460036MVKc.-92+865_-92+874del (n.-92+865_-92+874del)
c.-14-71_-14-62del (n.-14-71_-14-62del)
c.-85_-76del (n.-85_-76del)
n.232-71_232-62del
c.-5-80_-5-71del (n.-5-80_-5-71del)
c.-15+63_-14-62del (n.-15+63_-14-62del)
dbSNP
12g.109574744delCA2575285684MVKc.-92+871del (n.-92+871del)
c.-14-65del (n.-14-65del)
c.-79del (n.-79del)
n.232-65del
c.-5-74del (n.-5-74del)
12g.109574744A=CA2062460046MVKc.-92+871A= (n.-92+871A=)
c.-14-65A= (n.-14-65A=)
c.-79A= (n.-79A=)
n.232-65A=
c.-5-74A= (n.-5-74A=)
12g.109574744A>CCA655218804MVKc.-92+871A>C (n.-92+871A>C)
c.-14-65A>C (n.-14-65A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.232-65A>C
c.-5-74A>C (n.-5-74A>C)
COSMIC COSMIC
12g.109574744A>GCA683445899MVKc.-92+871A>G (n.-92+871A>G)
c.-14-65A>G (n.-14-65A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.232-65A>G
c.-5-74A>G (n.-5-74A>G)
dbSNP
12g.109574745G>ACA607286999MVKc.-92+872G>A (n.-92+872G>A)
c.-14-64G>A (n.-14-64G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.232-64G>A
c.-5-73G>A (n.-5-73G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574745G>CCA2575285685MVKc.-92+872G>C (n.-92+872G>C)
c.-14-64G>C (n.-14-64G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.232-64G>C
c.-5-73G>C (n.-5-73G>C)
12g.109574745G=CA2062460048MVKc.-92+872G= (n.-92+872G=)
c.-14-64G= (n.-14-64G=)
c.-78G= (n.-78G=)
n.232-64G=
c.-5-73G= (n.-5-73G=)
12g.109574745G>TCA2620812711MVKc.-92+872G>T (n.-92+872G>T)
c.-14-64G>T (n.-14-64G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.232-64G>T
c.-5-73G>T (n.-5-73G>T)
gnomAD v4
12g.109574746A=CA2062460051MVKc.-92+873A= (n.-92+873A=)
c.-14-63A= (n.-14-63A=)
c.-77A= (n.-77A=)
n.232-63A=
c.-5-72A= (n.-5-72A=)
12g.109574746A>GCA683445905MVKc.-92+873A>G (n.-92+873A>G)
c.-14-63A>G (n.-14-63A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.232-63A>G
c.-5-72A>G (n.-5-72A>G)
dbSNP
12g.109574746A>TCA2620812712MVKc.-92+873A>T (n.-92+873A>T)
c.-14-63A>T (n.-14-63A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.232-63A>T
c.-5-72A>T (n.-5-72A>T)
gnomAD v4
12g.109574748C>ACA2620812713MVKc.-92+875C>A (n.-92+875C>A)
c.-14-61C>A (n.-14-61C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.232-61C>A
c.-5-70C>A (n.-5-70C>A)
gnomAD v4
12g.109574749T>CCA2620812714MVKc.-92+876T>C (n.-92+876T>C)
c.-14-60T>C (n.-14-60T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.232-60T>C
c.-5-69T>C (n.-5-69T>C)
gnomAD v4
12g.109574749T>GCA655218806MVKc.-92+876T>G (n.-92+876T>G)
c.-14-60T>G (n.-14-60T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.232-60T>G
c.-5-69T>G (n.-5-69T>G)
COSMIC
12g.109574750C=CA2062460052MVKc.-92+877C= (n.-92+877C=)
c.-14-59C= (n.-14-59C=)
c.-73C= (n.-73C=)
n.232-59C=
c.-5-68C= (n.-5-68C=)
12g.109574750C>TCA2062460054MVKc.-92+877C>T (n.-92+877C>T)
c.-14-59C>T (n.-14-59C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.232-59C>T
c.-5-68C>T (n.-5-68C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.109574751T>CCA2620812716MVKc.-92+878T>C (n.-92+878T>C)
c.-14-58T>C (n.-14-58T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.232-58T>C
c.-5-67T>C (n.-5-67T>C)
gnomAD v4
12g.109574752T>CCA243452147MVKc.-92+879T>C (n.-92+879T>C)
c.-14-57T>C (n.-14-57T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.232-57T>C
c.-5-66T>C (n.-5-66T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.109574752T=CA2062460055MVKc.-92+879T= (n.-92+879T=)
c.-14-57T= (n.-14-57T=)
c.-71T= (n.-71T=)
n.232-57T=
c.-5-66T= (n.-5-66T=)
12g.109574753C>ACA2620812720MVKc.-92+880C>A (n.-92+880C>A)
c.-14-56C>A (n.-14-56C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.232-56C>A
c.-5-65C>A (n.-5-65C>A)
gnomAD v4
12g.109574753C>TCA2620812721MVKc.-92+880C>T (n.-92+880C>T)
c.-14-56C>T (n.-14-56C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.232-56C>T
c.-5-65C>T (n.-5-65C>T)
gnomAD v4
12g.109574754C>ACA2620812723MVKc.-92+881C>A (n.-92+881C>A)
c.-14-55C>A (n.-14-55C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.232-55C>A
c.-5-64C>A (n.-5-64C>A)
gnomAD v4
12g.109574756G>TCA2620812724MVKc.-92+883G>T (n.-92+883G>T)
c.-14-53G>T (n.-14-53G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.232-53G>T
c.-5-62G>T (n.-5-62G>T)
gnomAD v4
12g.109574757C>ACA2575285686MVKc.-92+884C>A (n.-92+884C>A)
c.-14-52C>A (n.-14-52C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.232-52C>A
c.-5-61C>A (n.-5-61C>A)
gnomAD v4
12g.109574757C>GCA2620812725MVKc.-92+884C>G (n.-92+884C>G)
c.-14-52C>G (n.-14-52C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.232-52C>G
c.-5-61C>G (n.-5-61C>G)
gnomAD v4
12g.109574759G>ACA2620812728MVKc.-92+886G>A (n.-92+886G>A)
c.-14-50G>A (n.-14-50G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.232-50G>A
c.-5-59G>A (n.-5-59G>A)
gnomAD v4
12g.109574759G>CCA2620812729MVKc.-92+886G>C (n.-92+886G>C)
c.-14-50G>C (n.-14-50G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.232-50G>C
c.-5-59G>C (n.-5-59G>C)
gnomAD v4
12g.109574760G>ACA2575285687MVKc.-92+887G>A (n.-92+887G>A)
c.-14-49G>A (n.-14-49G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.232-49G>A
c.-5-58G>A (n.-5-58G>A)
12g.109574760G>CCA2575285688MVKc.-92+887G>C (n.-92+887G>C)
c.-14-49G>C (n.-14-49G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.232-49G>C
c.-5-58G>C (n.-5-58G>C)
gnomAD v4
12g.109574763C>ACA2620812731MVKc.-92+890C>A (n.-92+890C>A)
c.-14-46C>A (n.-14-46C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.232-46C>A
c.-5-55C>A (n.-5-55C>A)
gnomAD v4
12g.109574763C>GCA2620812732MVKc.-92+890C>G (n.-92+890C>G)
c.-14-46C>G (n.-14-46C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.232-46C>G
c.-5-55C>G (n.-5-55C>G)
gnomAD v4
12g.109574764T>GCA243452148MVKc.-92+891T>G (n.-92+891T>G)
c.-14-45T>G (n.-14-45T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.232-45T>G
c.-5-54T>G (n.-5-54T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574764T=CA2062460057MVKc.-92+891T= (n.-92+891T=)
c.-14-45T= (n.-14-45T=)
c.-59T= (n.-59T=)
n.232-45T=
c.-5-54T= (n.-5-54T=)
12g.109574765G>ACA683445909MVKc.-92+892G>A (n.-92+892G>A)
c.-14-44G>A (n.-14-44G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.232-44G>A
c.-5-53G>A (n.-5-53G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574765G=CA2062460059MVKc.-92+892G= (n.-92+892G=)
c.-14-44G= (n.-14-44G=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.232-44G=
c.-5-53G= (n.-5-53G=)
12g.109574767C>ACA2620812733MVKc.-92+894C>A (n.-92+894C>A)
c.-14-42C>A (n.-14-42C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.232-42C>A
c.-5-51C>A (n.-5-51C>A)
gnomAD v4
12g.109574768A>GCA2575285689MVKc.-92+895A>G (n.-92+895A>G)
c.-14-41A>G (n.-14-41A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.232-41A>G
c.-5-50A>G (n.-5-50A>G)
gnomAD v4
12g.109574768A>TCA2575285690MVKc.-92+895A>T (n.-92+895A>T)
c.-14-41A>T (n.-14-41A>T)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.232-41A>T
c.-5-50A>T (n.-5-50A>T)
12g.109574769T>GCA2620812737MVKc.-92+896T>G (n.-92+896T>G)
c.-14-40T>G (n.-14-40T>G)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.232-40T>G
c.-5-49T>G (n.-5-49T>G)
gnomAD v4
12g.109574772A>CCA2620812738MVKc.-92+899A>C (n.-92+899A>C)
c.-14-37A>C (n.-14-37A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.232-37A>C
c.-5-46A>C (n.-5-46A>C)
gnomAD v4
12g.109574772A>GCA2575285691MVKc.-92+899A>G (n.-92+899A>G)
c.-14-37A>G (n.-14-37A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.232-37A>G
c.-5-46A>G (n.-5-46A>G)
gnomAD v4
12g.109574773G>CCA2727259906MVKc.-92+900G>C (n.-92+900G>C)
c.-14-36G>C (n.-14-36G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.232-36G>C
c.-5-45G>C (n.-5-45G>C)
dbSNP
12g.109574773G>TCA2620812740MVKc.-92+900G>T (n.-92+900G>T)
c.-14-36G>T (n.-14-36G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.232-36G>T
c.-5-45G>T (n.-5-45G>T)
gnomAD v4
12g.109574774A>CCA655218819MVKc.-92+901A>C (n.-92+901A>C)
c.-14-35A>C (n.-14-35A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.232-35A>C
c.-5-44A>C (n.-5-44A>C)
COSMIC COSMIC COSMIC
12g.109574774A>GCA2620812741MVKc.-92+901A>G (n.-92+901A>G)
c.-14-35A>G (n.-14-35A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.232-35A>G
c.-5-44A>G (n.-5-44A>G)
gnomAD v4
12g.109574776A>TCA2620812742MVKc.-92+903A>T (n.-92+903A>T)
c.-14-33A>T (n.-14-33A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.232-33A>T
c.-5-42A>T (n.-5-42A>T)
gnomAD v4
12g.109574778C>ACA2620812744MVKc.-92+905C>A (n.-92+905C>A)
c.-14-31C>A (n.-14-31C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.232-31C>A
c.-5-40C>A (n.-5-40C>A)
gnomAD v4
12g.109574779T>CCA2062460061MVKc.-92+906T>C (n.-92+906T>C)
c.-14-30T>C (n.-14-30T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.232-30T>C
c.-5-39T>C (n.-5-39T>C)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched