Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109573830_109573861delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGGCA2062459325MMAB,MVKc.-135_-104delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG (n.-135_-104delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG)
c.-15+259_-15+290delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG (n.-15+259_-15+290delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG)
c.-58_-27delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG (n.-58_-27delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG)
n.231+259_231+290delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG
c.-6+259_-6+290delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG (n.-6+259_-6+290delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG)
c.-381_-350delinsCCGCCTCCCCGGCCGCCGCCCCTCCGCGCCGA (n.-381_-350delinsCCGCCTCCCCGGCCGCCGCCCCTCCGCGCCGA)
c.-49_-18delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG (n.-49_-18delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG)
12g.109573836_109573866delCA951707914MMAB,MVKc.-129_-99del (n.-129_-99del)
c.-15+265_-15+295del (n.-15+265_-15+295del)
c.-52_-22del (n.-52_-22del)
n.231+265_231+295del
c.-6+265_-6+295del (n.-6+265_-6+295del)
c.-381_-351del (n.-381_-351del)
c.-43_-13del (n.-43_-13del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573842_109573858delCA2620812295MMAB,MVKc.-123_-107del (n.-123_-107del)
c.-15+271_-15+287del (n.-15+271_-15+287del)
c.-46_-30del (n.-46_-30del)
n.231+271_231+287del
c.-6+271_-6+287del (n.-6+271_-6+287del)
c.-373_-357del (n.-373_-357del)
c.-37_-21del (n.-37_-21del)
 gnomAD v4
12g.109573841_109573856delinsGGGCGGCGGCCGGGGACA2062459351MMAB,MVKc.-124_-109delinsGGGCGGCGGCCGGGGA (n.-124_-109delinsGGGCGGCGGCCGGGGA)
c.-15+270_-15+285delinsGGGCGGCGGCCGGGGA (n.-15+270_-15+285delinsGGGCGGCGGCCGGGGA)
c.-47_-32delinsGGGCGGCGGCCGGGGA (n.-47_-32delinsGGGCGGCGGCCGGGGA)
n.231+270_231+285delinsGGGCGGCGGCCGGGGA
c.-6+270_-6+285delinsGGGCGGCGGCCGGGGA (n.-6+270_-6+285delinsGGGCGGCGGCCGGGGA)
c.-376_-361delinsTCCCCGGCCGCCGCCC (n.-376_-361delinsTCCCCGGCCGCCGCCC)
c.-38_-23delinsGGGCGGCGGCCGGGGA (n.-38_-23delinsGGGCGGCGGCCGGGGA)
12g.109573841_109573859delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGCCA2062459352MMAB,MVKc.-124_-106delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC (n.-124_-106delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC)
c.-15+270_-15+288delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC (n.-15+270_-15+288delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC)
c.-47_-29delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC (n.-47_-29delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC)
n.231+270_231+288delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC
c.-6+270_-6+288delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC (n.-6+270_-6+288delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC)
c.-379_-361delinsGCCTCCCCGGCCGCCGCCC (n.-379_-361delinsGCCTCCCCGGCCGCCGCCC)
c.-38_-20delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC (n.-38_-20delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC)
12g.109573849_109573905delCA2620812307MVKc.-116_-92+32del
c.-15+278_-15+334del (n.-15+278_-15+334del)
c.-39_-15+32del
n.231+278_231+334del
c.-6+278_-6+334del (n.-6+278_-6+334del)
c.-30_-6+32del
 gnomAD v4
12g.109573851_109573865dupCA607286886MMAB,MVKc.-114_-100dup (n.-114_-100dup)
c.-15+280_-15+294dup (n.-15+280_-15+294dup)
c.-37_-23dup (n.-37_-23dup)
n.231+280_231+294dup
c.-6+280_-6+294dup (n.-6+280_-6+294dup)
c.-376_-362dup (n.-376_-362dup)
c.-28_-14dup (n.-28_-14dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573851_109573865delCA2062459358MMAB,MVKc.-114_-100del (n.-114_-100del)
c.-15+280_-15+294del (n.-15+280_-15+294del)
c.-37_-23del (n.-37_-23del)
n.231+280_231+294del
c.-6+280_-6+294del (n.-6+280_-6+294del)
c.-376_-362del (n.-376_-362del)
c.-28_-14del (n.-28_-14del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573851_109573868dupCA951707923MMAB,MVKc.-114_-97dup (n.-114_-97dup)
c.-15+280_-15+297dup (n.-15+280_-15+297dup)
c.-37_-20dup (n.-37_-20dup)
n.231+280_231+297dup
c.-6+280_-6+297dup (n.-6+280_-6+297dup)
c.-379_-362dup (n.-379_-362dup)
c.-28_-11dup (n.-28_-11dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573851_109573868delCA951707924MMAB,MVKc.-114_-97del (n.-114_-97del)
c.-15+280_-15+297del (n.-15+280_-15+297del)
c.-37_-20del (n.-37_-20del)
n.231+280_231+297del
c.-6+280_-6+297del (n.-6+280_-6+297del)
c.-379_-362del (n.-379_-362del)
c.-28_-11del (n.-28_-11del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573851_109573871delCA2620812314MMAB,MVKc.-114_-94del (n.-114_-94del)
c.-15+280_-15+300del (n.-15+280_-15+300del)
c.-37_-17del (n.-37_-17del)
n.231+280_231+300del
c.-6+280_-6+300del (n.-6+280_-6+300del)
c.-382_-362del (n.-382_-362del)
c.-28_-8del (n.-28_-8del)
 gnomAD v4
12g.109573855_109573900delCA2620812334MVKc.-110_-92+27del
c.-15+284_-15+329del (n.-15+284_-15+329del)
c.-33_-15+27del
n.231+284_231+329del
c.-6+284_-6+329del (n.-6+284_-6+329del)
c.-24_-6+27del
 gnomAD v4
12g.109573851_109573904delCA2620812335MVKc.-114_-92+31del
c.-15+280_-15+333del (n.-15+280_-15+333del)
c.-37_-15+31del
n.231+280_231+333del
c.-6+280_-6+333del (n.-6+280_-6+333del)
c.-28_-6+31del
 gnomAD v4
12g.109573856_109573887delCA951707927MVKc.-109_-92+14del
c.-15+285_-15+316del (n.-15+285_-15+316del)
c.-32_-15+14del
n.231+285_231+316del
c.-6+285_-6+316del (n.-6+285_-6+316del)
c.-23_-6+14del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573850_109573873delCA2620812347MMAB,MVKc.-115_-92del (n.-115_-92del)
c.-15+279_-15+302del (n.-15+279_-15+302del)
c.-38_-15del (n.-38_-15del)
n.231+279_231+302del
c.-6+279_-6+302del (n.-6+279_-6+302del)
c.-392_-369del (n.-392_-369del)
c.-29_-6del (n.-29_-6del)
 gnomAD v4
12g.109573855delCA2620812361MMAB,MVKc.-110del (n.-110del)
c.-15+284del (n.-15+284del)
c.-33del (n.-33del)
n.231+284del
c.-6+284del (n.-6+284del)
c.-372del (n.-372del)
c.-24del (n.-24del)
 gnomAD v4
12g.109573855G>ACA10640824MMAB,MVKc.-110G>A (n.-110G>A)
c.-15+284G>A (n.-15+284G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.231+284G>A
c.-6+284G>A (n.-6+284G>A)
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-24G>A (n.-24G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573855G=CA2062459382MMAB,MVKc.-110G= (n.-110G=)
c.-15+284G= (n.-15+284G=)
c.-33G= (n.-33G=)
n.231+284G=
c.-6+284G= (n.-6+284G=)
c.-375C= (n.-375C=)
c.-24G= (n.-24G=)
12g.109573855G>TCA951707932MMAB,MVKc.-110G>T (n.-110G>T)
c.-15+284G>T (n.-15+284G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.231+284G>T
c.-6+284G>T (n.-6+284G>T)
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.-24G>T (n.-24G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573855_109573856insTCCA2620812370MMAB,MVKc.-110_-109insTC (n.-110_-109insTC)
c.-15+284_-15+285insTC (n.-15+284_-15+285insTC)
c.-33_-32insTC (n.-33_-32insTC)
n.231+284_231+285insTC
c.-6+284_-6+285insTC (n.-6+284_-6+285insTC)
c.-376_-375insGA (n.-376_-375insGA)
c.-24_-23insTC (n.-24_-23insTC)
 gnomAD v4
12g.109573856delCA2620812371MMAB,MVKc.-109del (n.-109del)
c.-15+285del (n.-15+285del)
c.-32del (n.-32del)
n.231+285del
c.-6+285del (n.-6+285del)
c.-376del (n.-376del)
c.-23del (n.-23del)
 gnomAD v4
12g.109573856A=CA2062459385MMAB,MVKc.-109A= (n.-109A=)
c.-15+285A= (n.-15+285A=)
c.-32A= (n.-32A=)
n.231+285A=
c.-6+285A= (n.-6+285A=)
c.-376T= (n.-376T=)
c.-23A= (n.-23A=)
12g.109573856A>GCA951707934MMAB,MVKc.-109A>G (n.-109A>G)
c.-15+285A>G (n.-15+285A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.231+285A>G
c.-6+285A>G (n.-6+285A>G)
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.-23A>G (n.-23A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573856_109573862delinsAGGCGGCCA2062459386MMAB,MVKc.-109_-103delinsAGGCGGC (n.-109_-103delinsAGGCGGC)
c.-15+285_-15+291delinsAGGCGGC (n.-15+285_-15+291delinsAGGCGGC)
c.-32_-26delinsAGGCGGC (n.-32_-26delinsAGGCGGC)
n.231+285_231+291delinsAGGCGGC
c.-6+285_-6+291delinsAGGCGGC (n.-6+285_-6+291delinsAGGCGGC)
c.-382_-376delinsGCCGCCT (n.-382_-376delinsGCCGCCT)
c.-23_-17delinsAGGCGGC (n.-23_-17delinsAGGCGGC)
12g.109573857G>ACA2620812379MMAB,MVKc.-108G>A (n.-108G>A)
c.-15+286G>A (n.-15+286G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.231+286G>A
c.-6+286G>A (n.-6+286G>A)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-22G>A (n.-22G>A)
 gnomAD v4
12g.109573857G>TCA2620812380MMAB,MVKc.-108G>T (n.-108G>T)
c.-15+286G>T (n.-15+286G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.231+286G>T
c.-6+286G>T (n.-6+286G>T)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-22G>T (n.-22G>T)
 gnomAD v4
12g.109573869_109573871dupCA607286888MMAB,MVKc.-96_-94dup (n.-96_-94dup)
c.-15+298_-15+300dup (n.-15+298_-15+300dup)
c.-19_-17dup (n.-19_-17dup)
n.231+298_231+300dup
c.-6+298_-6+300dup (n.-6+298_-6+300dup)
c.-379_-377dup (n.-379_-377dup)
c.-10_-8dup (n.-10_-8dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573866_109573871dupCA243452009MMAB,MVKc.-99_-94dup (n.-99_-94dup)
c.-15+295_-15+300dup (n.-15+295_-15+300dup)
c.-22_-17dup (n.-22_-17dup)
n.231+295_231+300dup
c.-6+295_-6+300dup (n.-6+295_-6+300dup)
c.-382_-377dup (n.-382_-377dup)
c.-13_-8dup (n.-13_-8dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573869_109573871delCA607286887MMAB,MVKc.-96_-94del (n.-96_-94del)
c.-15+298_-15+300del (n.-15+298_-15+300del)
c.-19_-17del (n.-19_-17del)
n.231+298_231+300del
c.-6+298_-6+300del (n.-6+298_-6+300del)
c.-379_-377del (n.-379_-377del)
c.-10_-8del (n.-10_-8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573866_109573871delCA683445548MMAB,MVKc.-99_-94del (n.-99_-94del)
c.-15+295_-15+300del (n.-15+295_-15+300del)
c.-22_-17del (n.-22_-17del)
n.231+295_231+300del
c.-6+295_-6+300del (n.-6+295_-6+300del)
c.-382_-377del (n.-382_-377del)
c.-13_-8del (n.-13_-8del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573858G>ACA2620812381MMAB,MVKc.-107G>A (n.-107G>A)
c.-15+287G>A (n.-15+287G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.231+287G>A
c.-6+287G>A (n.-6+287G>A)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.-21G>A (n.-21G>A)
 gnomAD v4
12g.109573859C>ACA2062459393MMAB,MVKc.-106C>A (n.-106C>A)
c.-15+288C>A (n.-15+288C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.231+288C>A
c.-6+288C>A (n.-6+288C>A)
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-20C>A (n.-20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573859C=CA2062459392MMAB,MVKc.-106C= (n.-106C=)
c.-15+288C= (n.-15+288C=)
c.-29C= (n.-29C=)
n.231+288C=
c.-6+288C= (n.-6+288C=)
c.-379G= (n.-379G=)
c.-20C= (n.-20C=)
12g.109573859C>GCA243452011MMAB,MVKc.-106C>G (n.-106C>G)
c.-15+288C>G (n.-15+288C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.231+288C>G
c.-6+288C>G (n.-6+288C>G)
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.-20C>G (n.-20C>G)
 dbSNP
12g.109573859C>TCA16606357MMAB,MVKc.-106C>T (n.-106C>T)
c.-15+288C>T (n.-15+288C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.231+288C>T
c.-6+288C>T (n.-6+288C>T)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-20C>T (n.-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573860G>ACA2620812386MMAB,MVKc.-105G>A (n.-105G>A)
c.-15+289G>A (n.-15+289G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.231+289G>A
c.-6+289G>A (n.-6+289G>A)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-19G>A (n.-19G>A)
 gnomAD v4
12g.109573860G>CCA2620812387MMAB,MVKc.-105G>C (n.-105G>C)
c.-15+289G>C (n.-15+289G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.231+289G>C
c.-6+289G>C (n.-6+289G>C)
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.-19G>C (n.-19G>C)
 gnomAD v4
12g.109573860G>TCA2620812388MMAB,MVKc.-105G>T (n.-105G>T)
c.-15+289G>T (n.-15+289G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.231+289G>T
c.-6+289G>T (n.-6+289G>T)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-19G>T (n.-19G>T)
 gnomAD v4
12g.109573861G>ACA243452014MMAB,MVKc.-104G>A (n.-104G>A)
c.-15+290G>A (n.-15+290G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.231+290G>A
c.-6+290G>A (n.-6+290G>A)
c.-381C>T (n.-381C>T)
c.-18G>A (n.-18G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573861G=CA2062459398MMAB,MVKc.-104G= (n.-104G=)
c.-15+290G= (n.-15+290G=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.231+290G=
c.-6+290G= (n.-6+290G=)
c.-381C= (n.-381C=)
c.-18G= (n.-18G=)
12g.109573861G>TCA2620812389MMAB,MVKc.-104G>T (n.-104G>T)
c.-15+290G>T (n.-15+290G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.231+290G>T
c.-6+290G>T (n.-6+290G>T)
c.-381C>A (n.-381C>A)
c.-18G>T (n.-18G>T)
 gnomAD v4
12g.109573862C>ACA2620812390MMAB,MVKc.-103C>A (n.-103C>A)
c.-15+291C>A (n.-15+291C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.231+291C>A
c.-6+291C>A (n.-6+291C>A)
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-17C>A (n.-17C>A)
 gnomAD v4
12g.109573862C>TCA2620812391MMAB,MVKc.-103C>T (n.-103C>T)
c.-15+291C>T (n.-15+291C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.231+291C>T
c.-6+291C>T (n.-6+291C>T)
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-17C>T (n.-17C>T)
 gnomAD v4
12g.109573863G>ACA2062459402MMAB,MVKc.-102G>A (n.-102G>A)
c.-15+292G>A (n.-15+292G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.231+292G>A
c.-6+292G>A (n.-6+292G>A)
c.-383C>T (n.-383C>T)
c.-16G>A (n.-16G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573863G=CA2062459400MMAB,MVKc.-102G= (n.-102G=)
c.-15+292G= (n.-15+292G=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.231+292G=
c.-6+292G= (n.-6+292G=)
c.-383C= (n.-383C=)
c.-16G= (n.-16G=)
12g.109573863G>TCA2620812392MMAB,MVKc.-102G>T (n.-102G>T)
c.-15+292G>T (n.-15+292G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.231+292G>T
c.-6+292G>T (n.-6+292G>T)
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-16G>T (n.-16G>T)
 gnomAD v4
12g.109573864G>ACA2620812394MMAB,MVKc.-101G>A (n.-101G>A)
c.-15+293G>A (n.-15+293G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.231+293G>A
c.-6+293G>A (n.-6+293G>A)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-15G>A (n.-15G>A)
 gnomAD v4
12g.109573865C>ACA2620812395MMAB,MVKc.-100C>A (n.-100C>A)
c.-15+294C>A (n.-15+294C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.231+294C>A
c.-6+294C>A (n.-6+294C>A)
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-14C>A (n.-14C>A)
 gnomAD v4
12g.109573865C=CA2062459404MMAB,MVKc.-100C= (n.-100C=)
c.-15+294C= (n.-15+294C=)
c.-23C= (n.-23C=)
n.231+294C=
c.-6+294C= (n.-6+294C=)
c.-385G= (n.-385G=)
c.-14C= (n.-14C=)
12g.109573865C>GCA2727167778MMAB,MVKc.-100C>G (n.-100C>G)
c.-15+294C>G (n.-15+294C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.231+294C>G
c.-6+294C>G (n.-6+294C>G)
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-14C>G (n.-14C>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched