Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.109248991A>G | CA951673473 | ACACB | c.5670-993A>G (n.5670-993A>G) c.1668-993A>G (n.1668-993A>G) n.34A>G c.306-993A>G c.1669-993A>G c.5064-993A>G (n.5064-993A>G) c.5481-993A>G (n.5481-993A>G) c.5043-993A>G (n.5043-993A>G) n.6417-993A>G n.6320-993A>G c.4875-993A>G (n.4875-993A>G) n.6428-993A>G n.6330-993A>G n.5217-993A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.109249000G>T | CA2620775140 | ACACB | c.5670-984G>T (n.5670-984G>T) c.1668-984G>T (n.1668-984G>T) n.43G>T c.306-984G>T c.1669-984G>T c.5064-984G>T (n.5064-984G>T) c.5481-984G>T (n.5481-984G>T) c.5043-984G>T (n.5043-984G>T) n.6417-984G>T n.6320-984G>T c.4875-984G>T (n.4875-984G>T) n.6428-984G>T n.6330-984G>T n.5217-984G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.109249002A>G | CA243432343 | ACACB | c.5670-982A>G (n.5670-982A>G) c.1668-982A>G (n.1668-982A>G) n.45A>G c.306-982A>G c.1669-982A>G c.5064-982A>G (n.5064-982A>G) c.5481-982A>G (n.5481-982A>G) c.5043-982A>G (n.5043-982A>G) n.6417-982A>G n.6320-982A>G c.4875-982A>G (n.4875-982A>G) n.6428-982A>G n.6330-982A>G n.5217-982A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.109249003C>G | CA243432346 | ACACB | c.5670-981C>G (n.5670-981C>G) c.1668-981C>G (n.1668-981C>G) n.46C>G c.306-981C>G c.1669-981C>G c.5064-981C>G (n.5064-981C>G) c.5481-981C>G (n.5481-981C>G) c.5043-981C>G (n.5043-981C>G) n.6417-981C>G n.6320-981C>G c.4875-981C>G (n.4875-981C>G) n.6428-981C>G n.6330-981C>G n.5217-981C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.109249004A>T | CA2062317495 | ACACB | c.5670-980A>T (n.5670-980A>T) c.1668-980A>T (n.1668-980A>T) n.47A>T c.306-980A>T c.1669-980A>T c.5064-980A>T (n.5064-980A>T) c.5481-980A>T (n.5481-980A>T) c.5043-980A>T (n.5043-980A>T) n.6417-980A>T n.6320-980A>T c.4875-980A>T (n.4875-980A>T) n.6428-980A>T n.6330-980A>T n.5217-980A>T | dbSNP |
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12 | g.109249008A= | CA2062317498 | ACACB | c.5670-976A= (n.5670-976A=) c.1668-976A= (n.1668-976A=) n.51A= c.306-976A= c.1669-976A= c.5064-976A= (n.5064-976A=) c.5481-976A= (n.5481-976A=) c.5043-976A= (n.5043-976A=) n.6417-976A= n.6320-976A= c.4875-976A= (n.4875-976A=) n.6428-976A= n.6330-976A= n.5217-976A= | |
12 | g.109249008A>G | CA951673482 | ACACB | c.5670-976A>G (n.5670-976A>G) c.1668-976A>G (n.1668-976A>G) n.51A>G c.306-976A>G c.1669-976A>G c.5064-976A>G (n.5064-976A>G) c.5481-976A>G (n.5481-976A>G) c.5043-976A>G (n.5043-976A>G) n.6417-976A>G n.6320-976A>G c.4875-976A>G (n.4875-976A>G) n.6428-976A>G n.6330-976A>G n.5217-976A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.109249010A= | CA2062317501 | ACACB | c.5670-974A= (n.5670-974A=) c.1668-974A= (n.1668-974A=) n.53A= c.306-974A= c.1669-974A= c.5064-974A= (n.5064-974A=) c.5481-974A= (n.5481-974A=) c.5043-974A= (n.5043-974A=) n.6417-974A= n.6320-974A= c.4875-974A= (n.4875-974A=) n.6428-974A= n.6330-974A= n.5217-974A= | |
12 | g.109249010A>G | CA607280895 | ACACB | c.5670-974A>G (n.5670-974A>G) c.1668-974A>G (n.1668-974A>G) n.53A>G c.306-974A>G c.1669-974A>G c.5064-974A>G (n.5064-974A>G) c.5481-974A>G (n.5481-974A>G) c.5043-974A>G (n.5043-974A>G) n.6417-974A>G n.6320-974A>G c.4875-974A>G (n.4875-974A>G) n.6428-974A>G n.6330-974A>G n.5217-974A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.109249013del | CA919171242 | ACACB | c.5670-971del (n.5670-971del) c.1668-971del (n.1668-971del) n.56del c.306-971del c.1669-971del c.5064-971del (n.5064-971del) c.5481-971del (n.5481-971del) c.5043-971del (n.5043-971del) n.6417-971del n.6320-971del c.4875-971del (n.4875-971del) n.6428-971del n.6330-971del n.5217-971del | dbSNP |
12 | g.109249014C>A | CA2620775146 | ACACB | c.5670-970C>A (n.5670-970C>A) c.1668-970C>A (n.1668-970C>A) n.57C>A c.306-970C>A c.1669-970C>A c.5064-970C>A (n.5064-970C>A) c.5481-970C>A (n.5481-970C>A) c.5043-970C>A (n.5043-970C>A) n.6417-970C>A n.6320-970C>A c.4875-970C>A (n.4875-970C>A) n.6428-970C>A n.6330-970C>A n.5217-970C>A | gnomAD v4 |
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