Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.109247746A>CCA243431671ACACBc.5669+43A>C (n.5669+43A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.109247747A=CA2062316940ACACBc.5669+44A= (n.5669+44A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109247747A>TCA2620774922ACACBc.5669+44A>T (n.5669+44A>T)
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n.6427+44A>T
n.6329+1299A>T
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 gnomAD v4
12g.109247748T>CCA2620774923ACACBc.5669+45T>C (n.5669+45T>C)
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n.6416+45T>C
n.6319+1300T>C
c.4874+45T>C (n.4874+45T>C)
n.6427+45T>C
n.6329+1300T>C
n.5216+1300T>C
 gnomAD v4
12g.109247749T>GCA2620774924ACACBc.5669+46T>G (n.5669+46T>G)
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n.6416+46T>G
n.6319+1301T>G
c.4874+46T>G (n.4874+46T>G)
n.6427+46T>G
n.6329+1301T>G
n.5216+1301T>G
 gnomAD v4
12g.109247751C>ACA2575282460ACACBc.5669+48C>A (n.5669+48C>A)
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n.6416+48C>A
n.6319+1303C>A
c.4874+48C>A (n.4874+48C>A)
n.6427+48C>A
n.6329+1303C>A
n.5216+1303C>A
 gnomAD v4
12g.109247752A=CA2062316941ACACBc.5669+49A= (n.5669+49A=)
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n.6416+49A=
n.6319+1304A=
c.4874+49A= (n.4874+49A=)
n.6427+49A=
n.6329+1304A=
n.5216+1304A=
12g.109247752A>CCA2620774925ACACBc.5669+49A>C (n.5669+49A>C)
c.1667+49A>C (n.1667+49A>C)
c.305+1304A>C
c.1668+49A>C
c.5063+49A>C (n.5063+49A>C)
c.5480+49A>C (n.5480+49A>C)
c.5042+49A>C (n.5042+49A>C)
n.6416+49A>C
n.6319+1304A>C
c.4874+49A>C (n.4874+49A>C)
n.6427+49A>C
n.6329+1304A>C
n.5216+1304A>C
 gnomAD v4
12g.109247752A>GCA607280791ACACBc.5669+49A>G (n.5669+49A>G)
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c.305+1304A>G
c.1668+49A>G
c.5063+49A>G (n.5063+49A>G)
c.5480+49A>G (n.5480+49A>G)
c.5042+49A>G (n.5042+49A>G)
n.6416+49A>G
n.6319+1304A>G
c.4874+49A>G (n.4874+49A>G)
n.6427+49A>G
n.6329+1304A>G
n.5216+1304A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109247752A>TCA2620774927ACACBc.5669+49A>T (n.5669+49A>T)
c.1667+49A>T (n.1667+49A>T)
c.305+1304A>T
c.1668+49A>T
c.5063+49A>T (n.5063+49A>T)
c.5480+49A>T (n.5480+49A>T)
c.5042+49A>T (n.5042+49A>T)
n.6416+49A>T
n.6319+1304A>T
c.4874+49A>T (n.4874+49A>T)
n.6427+49A>T
n.6329+1304A>T
n.5216+1304A>T
 gnomAD v4
12g.109247753G>TCA2620774929ACACBc.5669+50G>T (n.5669+50G>T)
c.1667+50G>T (n.1667+50G>T)
c.305+1305G>T
c.1668+50G>T
c.5063+50G>T (n.5063+50G>T)
c.5480+50G>T (n.5480+50G>T)
c.5042+50G>T (n.5042+50G>T)
n.6416+50G>T
n.6319+1305G>T
c.4874+50G>T (n.4874+50G>T)
n.6427+50G>T
n.6329+1305G>T
n.5216+1305G>T
 gnomAD v4
12g.109247754C>ACA2620774930ACACBc.5669+51C>A (n.5669+51C>A)
c.1667+51C>A (n.1667+51C>A)
c.305+1306C>A
c.1668+51C>A
c.5063+51C>A (n.5063+51C>A)
c.5480+51C>A (n.5480+51C>A)
c.5042+51C>A (n.5042+51C>A)
n.6416+51C>A
n.6319+1306C>A
c.4874+51C>A (n.4874+51C>A)
n.6427+51C>A
n.6329+1306C>A
n.5216+1306C>A
 gnomAD v4
12g.109247756G>ACA683408916ACACBc.5669+53G>A (n.5669+53G>A)
c.1667+53G>A (n.1667+53G>A)
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n.6416+53G>A
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n.6427+53G>A
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n.5216+1308G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6416+53G=
n.6319+1308G=
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12g.109247756G>TCA2620774931ACACBc.5669+53G>T (n.5669+53G>T)
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n.6416+53G>T
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 gnomAD v4
12g.109247758C>ACA2062316943ACACBc.5669+55C>A (n.5669+55C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.109247758C=CA2062316944ACACBc.5669+55C= (n.5669+55C=)
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12g.109247759T>CCA951673094ACACBc.5669+56T>C (n.5669+56T>C)
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n.6416+56T>C
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n.6427+56T>C
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n.5216+1311T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109247759T=CA2062316945ACACBc.5669+56T= (n.5669+56T=)
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12g.109247760dupCA2575282461ACACBc.5669+57dup (n.5669+57dup)
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c.1668+57dup
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c.5480+57dup (n.5480+57dup)
c.5042+57dup (n.5042+57dup)
n.6416+57dup
n.6319+1312dup
c.4874+57dup (n.4874+57dup)
n.6427+57dup
n.6329+1312dup
n.5216+1312dup
12g.109247760T>CCA2620774932ACACBc.5669+57T>C (n.5669+57T>C)
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c.1668+57T>C
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c.5480+57T>C (n.5480+57T>C)
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n.6416+57T>C
n.6319+1312T>C
c.4874+57T>C (n.4874+57T>C)
n.6427+57T>C
n.6329+1312T>C
n.5216+1312T>C
 gnomAD v4
12g.109247761C>ACA2620774933ACACBc.5669+58C>A (n.5669+58C>A)
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n.6416+58C>A
n.6319+1313C>A
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n.6427+58C>A
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n.5216+1313C>A
 gnomAD v4
12g.109247761C=CA2062316946ACACBc.5669+58C= (n.5669+58C=)
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n.5216+1313C=
12g.109247761C>GCA951673096ACACBc.5669+58C>G (n.5669+58C>G)
c.1667+58C>G (n.1667+58C>G)
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n.6416+58C>G
n.6319+1313C>G
c.4874+58C>G (n.4874+58C>G)
n.6427+58C>G
n.6329+1313C>G
n.5216+1313C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109247762T>ACA2620774935ACACBc.5669+59T>A (n.5669+59T>A)
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n.6416+59T>A
n.6319+1314T>A
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n.6427+59T>A
n.6329+1314T>A
n.5216+1314T>A
 gnomAD v4
12g.109247762T>CCA2620774934ACACBc.5669+59T>C (n.5669+59T>C)
c.1667+59T>C (n.1667+59T>C)
c.305+1314T>C
c.1668+59T>C
c.5063+59T>C (n.5063+59T>C)
c.5480+59T>C (n.5480+59T>C)
c.5042+59T>C (n.5042+59T>C)
n.6416+59T>C
n.6319+1314T>C
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n.6427+59T>C
n.6329+1314T>C
n.5216+1314T>C
 gnomAD v4
12g.109247763_109247764dupCA2620774936ACACBc.5669+60_5669+61dup (n.5669+60_5669+61dup)
c.1667+60_1667+61dup (n.1667+60_1667+61dup)
c.305+1315_305+1316dup
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c.5042+60_5042+61dup (n.5042+60_5042+61dup)
n.6416+60_6416+61dup
n.6319+1315_6319+1316dup
c.4874+60_4874+61dup (n.4874+60_4874+61dup)
n.6427+60_6427+61dup
n.6329+1315_6329+1316dup
n.5216+1315_5216+1316dup
 gnomAD v4
12g.109247764delCA2620774937ACACBc.5669+61del (n.5669+61del)
c.1667+61del (n.1667+61del)
c.305+1316del
c.1668+61del
c.5063+61del (n.5063+61del)
c.5480+61del (n.5480+61del)
c.5042+61del (n.5042+61del)
n.6416+61del
n.6319+1316del
c.4874+61del (n.4874+61del)
n.6427+61del
n.6329+1316del
n.5216+1316del
 gnomAD v4
12g.109247763T>CCA2620774939ACACBc.5669+60T>C (n.5669+60T>C)
c.1667+60T>C (n.1667+60T>C)
c.305+1315T>C
c.1668+60T>C
c.5063+60T>C (n.5063+60T>C)
c.5480+60T>C (n.5480+60T>C)
c.5042+60T>C (n.5042+60T>C)
n.6416+60T>C
n.6319+1315T>C
c.4874+60T>C (n.4874+60T>C)
n.6427+60T>C
n.6329+1315T>C
n.5216+1315T>C
 gnomAD v4
12g.109247763T>GCA243431672ACACBc.5669+60T>G (n.5669+60T>G)
c.1667+60T>G (n.1667+60T>G)
c.305+1315T>G
c.1668+60T>G
c.5063+60T>G (n.5063+60T>G)
c.5480+60T>G (n.5480+60T>G)
c.5042+60T>G (n.5042+60T>G)
n.6416+60T>G
n.6319+1315T>G
c.4874+60T>G (n.4874+60T>G)
n.6427+60T>G
n.6329+1315T>G
n.5216+1315T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109247763T=CA2062316947ACACBc.5669+60T= (n.5669+60T=)
c.1667+60T= (n.1667+60T=)
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c.5042+60T= (n.5042+60T=)
n.6416+60T=
n.6319+1315T=
c.4874+60T= (n.4874+60T=)
n.6427+60T=
n.6329+1315T=
n.5216+1315T=
12g.109247764T>CCA2620774941ACACBc.5669+61T>C (n.5669+61T>C)
c.1667+61T>C (n.1667+61T>C)
c.305+1316T>C
c.1668+61T>C
c.5063+61T>C (n.5063+61T>C)
c.5480+61T>C (n.5480+61T>C)
c.5042+61T>C (n.5042+61T>C)
n.6416+61T>C
n.6319+1316T>C
c.4874+61T>C (n.4874+61T>C)
n.6427+61T>C
n.6329+1316T>C
n.5216+1316T>C
 gnomAD v4
12g.109247765C>ACA2620774942ACACBc.5669+62C>A (n.5669+62C>A)
c.1667+62C>A (n.1667+62C>A)
c.305+1317C>A
c.1668+62C>A
c.5063+62C>A (n.5063+62C>A)
c.5480+62C>A (n.5480+62C>A)
c.5042+62C>A (n.5042+62C>A)
n.6416+62C>A
n.6319+1317C>A
c.4874+62C>A (n.4874+62C>A)
n.6427+62C>A
n.6329+1317C>A
n.5216+1317C>A
 gnomAD v4
12g.109247765C>TCA2620774943ACACBc.5669+62C>T (n.5669+62C>T)
c.1667+62C>T (n.1667+62C>T)
c.305+1317C>T
c.1668+62C>T
c.5063+62C>T (n.5063+62C>T)
c.5480+62C>T (n.5480+62C>T)
c.5042+62C>T (n.5042+62C>T)
n.6416+62C>T
n.6319+1317C>T
c.4874+62C>T (n.4874+62C>T)
n.6427+62C>T
n.6329+1317C>T
n.5216+1317C>T
 gnomAD v4
12g.109247766C>ACA2620774944ACACBc.5669+63C>A (n.5669+63C>A)
c.1667+63C>A (n.1667+63C>A)
c.305+1318C>A
c.1668+63C>A
c.5063+63C>A (n.5063+63C>A)
c.5480+63C>A (n.5480+63C>A)
c.5042+63C>A (n.5042+63C>A)
n.6416+63C>A
n.6319+1318C>A
c.4874+63C>A (n.4874+63C>A)
n.6427+63C>A
n.6329+1318C>A
n.5216+1318C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched