WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109100331G>A | CA683361021 | UNG | c.408+1047G>A (n.408+1047G>A) c.313-1571G>A (n.313-1571G>A) c.513+1047G>A (n.513+1047G>A) c.435+1047G>A (n.435+1047G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109100331G= | CA2062256445 | UNG | c.408+1047G= (n.408+1047G=) c.313-1571G= (n.313-1571G=) c.513+1047G= (n.513+1047G=) c.435+1047G= (n.435+1047G=) | |
| 12 | g.109100333C= | CA2062256449 | UNG | c.408+1049C= (n.408+1049C=) c.313-1569C= (n.313-1569C=) c.513+1049C= (n.513+1049C=) c.435+1049C= (n.435+1049C=) | |
| 12 | g.109100333C>G | CA2062256450 | UNG | c.408+1049C>G (n.408+1049C>G) c.313-1569C>G (n.313-1569C>G) c.513+1049C>G (n.513+1049C>G) c.435+1049C>G (n.435+1049C>G) | dbSNP |
| 12 | g.109100334A= | CA2062256452 | UNG | c.408+1050A= (n.408+1050A=) c.313-1568A= (n.313-1568A=) c.513+1050A= (n.513+1050A=) c.435+1050A= (n.435+1050A=) | |
| 12 | g.109100334A>C | CA2062256453 | UNG | c.408+1050A>C (n.408+1050A>C) c.313-1568A>C (n.313-1568A>C) c.513+1050A>C (n.513+1050A>C) c.435+1050A>C (n.435+1050A>C) | dbSNP |
| 12 | g.109100334A>T | CA683361024 | UNG | c.408+1050A>T (n.408+1050A>T) c.313-1568A>T (n.313-1568A>T) c.513+1050A>T (n.513+1050A>T) c.435+1050A>T (n.435+1050A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109100335C= | CA2062256455 | UNG | c.408+1051C= (n.408+1051C=) c.313-1567C= (n.313-1567C=) c.513+1051C= (n.513+1051C=) c.435+1051C= (n.435+1051C=) | |
| 12 | g.109100335C>T | CA243395874 | UNG | c.408+1051C>T (n.408+1051C>T) c.313-1567C>T (n.313-1567C>T) c.513+1051C>T (n.513+1051C>T) c.435+1051C>T (n.435+1051C>T) | dbSNP |
| 12 | g.109100340C= | CA2062256458 | UNG | c.408+1056C= (n.408+1056C=) c.313-1562C= (n.313-1562C=) c.513+1056C= (n.513+1056C=) c.435+1056C= (n.435+1056C=) | |
| 12 | g.109100340C>G | CA2062256457 | UNG | c.408+1056C>G (n.408+1056C>G) c.313-1562C>G (n.313-1562C>G) c.513+1056C>G (n.513+1056C>G) c.435+1056C>G (n.435+1056C>G) | dbSNP |
| 12 | g.109100344dup | CA2062256460 | UNG | c.408+1060dup (n.408+1060dup) c.313-1558dup (n.313-1558dup) c.513+1060dup (n.513+1060dup) c.435+1060dup (n.435+1060dup) | dbSNP |
| 12 | g.109100343T>C | CA683361027 | UNG | c.408+1059T>C (n.408+1059T>C) c.313-1559T>C (n.313-1559T>C) c.513+1059T>C (n.513+1059T>C) c.435+1059T>C (n.435+1059T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109100343T= | CA2062256461 | UNG | c.408+1059T= (n.408+1059T=) c.313-1559T= (n.313-1559T=) c.513+1059T= (n.513+1059T=) c.435+1059T= (n.435+1059T=) | |
| 12 | g.109100344T>C | CA2062256464 | UNG | c.408+1060T>C (n.408+1060T>C) c.313-1558T>C (n.313-1558T>C) c.513+1060T>C (n.513+1060T>C) c.435+1060T>C (n.435+1060T>C) | dbSNP |
| 12 | g.109100344T>G | CA683361037 | UNG | c.408+1060T>G (n.408+1060T>G) c.313-1558T>G (n.313-1558T>G) c.513+1060T>G (n.513+1060T>G) c.435+1060T>G (n.435+1060T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109100344T= | CA2062256463 | UNG | c.408+1060T= (n.408+1060T=) c.313-1558T= (n.313-1558T=) c.513+1060T= (n.513+1060T=) c.435+1060T= (n.435+1060T=) | |
| 12 | g.109100344_109100345delinsTA | CA2062256465 | UNG | c.408+1060_408+1061delinsTA (n.408+1060_408+1061delinsTA) c.313-1558_313-1557delinsTA (n.313-1558_313-1557delinsTA) c.513+1060_513+1061delinsTA (n.513+1060_513+1061delinsTA) c.435+1060_435+1061delinsTA (n.435+1060_435+1061delinsTA) | |
| 12 | g.109100345del | CA2062256467 | UNG | c.408+1061del (n.408+1061del) c.313-1557del (n.313-1557del) c.513+1061del (n.513+1061del) c.435+1061del (n.435+1061del) | dbSNP |
| 12 | g.109100345A= | CA2062256469 | UNG | c.408+1061A= (n.408+1061A=) c.313-1557A= (n.313-1557A=) c.513+1061A= (n.513+1061A=) c.435+1061A= (n.435+1061A=) | |
| 12 | g.109100345A>C | CA243395875 | UNG | c.408+1061A>C (n.408+1061A>C) c.313-1557A>C (n.313-1557A>C) c.513+1061A>C (n.513+1061A>C) c.435+1061A>C (n.435+1061A>C) | dbSNP |
| 12 | g.109100347G>A | CA243395877 | UNG | c.408+1063G>A (n.408+1063G>A) c.313-1555G>A (n.313-1555G>A) c.513+1063G>A (n.513+1063G>A) c.435+1063G>A (n.435+1063G>A) | dbSNP |
| 12 | g.109100347G= | CA2062256475 | UNG | c.408+1063G= (n.408+1063G=) c.313-1555G= (n.313-1555G=) c.513+1063G= (n.513+1063G=) c.435+1063G= (n.435+1063G=) | |
| 12 | g.109100352T>C | CA2568045251 | UNG | c.408+1068T>C (n.408+1068T>C) c.313-1550T>C (n.313-1550T>C) c.513+1068T>C (n.513+1068T>C) c.435+1068T>C (n.435+1068T>C) | |
| 12 | g.109100355C= | CA2062256480 | UNG | c.408+1071C= (n.408+1071C=) c.313-1547C= (n.313-1547C=) c.513+1071C= (n.513+1071C=) c.435+1071C= (n.435+1071C=) | |
| 12 | g.109100355C>G | CA2062256482 | UNG | c.408+1071C>G (n.408+1071C>G) c.313-1547C>G (n.313-1547C>G) c.513+1071C>G (n.513+1071C>G) c.435+1071C>G (n.435+1071C>G) | dbSNP |
| 12 | g.109100355C>T | CA607271218 | UNG | c.408+1071C>T (n.408+1071C>T) c.313-1547C>T (n.313-1547C>T) c.513+1071C>T (n.513+1071C>T) c.435+1071C>T (n.435+1071C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109100357C>A | CA607271219 | UNG | c.408+1073C>A (n.408+1073C>A) c.313-1545C>A (n.313-1545C>A) c.513+1073C>A (n.513+1073C>A) c.435+1073C>A (n.435+1073C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109100357C= | CA2062256488 | UNG | c.408+1073C= (n.408+1073C=) c.313-1545C= (n.313-1545C=) c.513+1073C= (n.513+1073C=) c.435+1073C= (n.435+1073C=) | |
| 12 | g.109100357C>G | CA243395888 | UNG | c.408+1073C>G (n.408+1073C>G) c.313-1545C>G (n.313-1545C>G) c.513+1073C>G (n.513+1073C>G) c.435+1073C>G (n.435+1073C>G) | dbSNP |
| 12 | g.109100357C>T | CA243395885 | UNG | c.408+1073C>T (n.408+1073C>T) c.313-1545C>T (n.313-1545C>T) c.513+1073C>T (n.513+1073C>T) c.435+1073C>T (n.435+1073C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109100358G>A | CA243395889 | UNG | c.408+1074G>A (n.408+1074G>A) c.313-1544G>A (n.313-1544G>A) c.513+1074G>A (n.513+1074G>A) c.435+1074G>A (n.435+1074G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109100358G= | CA2062256491 | UNG | c.408+1074G= (n.408+1074G=) c.313-1544G= (n.313-1544G=) c.513+1074G= (n.513+1074G=) c.435+1074G= (n.435+1074G=) | |
| 12 | g.109100362T>C | CA243395890 | UNG | c.408+1078T>C (n.408+1078T>C) c.313-1540T>C (n.313-1540T>C) c.513+1078T>C (n.513+1078T>C) c.435+1078T>C (n.435+1078T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109100362T= | CA2062256493 | UNG | c.408+1078T= (n.408+1078T=) c.313-1540T= (n.313-1540T=) c.513+1078T= (n.513+1078T=) c.435+1078T= (n.435+1078T=) | |
| 12 | g.109100365T= | CA2062256496 | UNG | c.408+1081T= (n.408+1081T=) c.313-1537T= (n.313-1537T=) c.513+1081T= (n.513+1081T=) c.435+1081T= (n.435+1081T=) | |
| 12 | g.109100366C>A | CA683361051 | UNG | c.408+1082C>A (n.408+1082C>A) c.313-1536C>A (n.313-1536C>A) c.513+1082C>A (n.513+1082C>A) c.435+1082C>A (n.435+1082C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109100366C= | CA2062256498 | UNG | c.408+1082C= (n.408+1082C=) c.313-1536C= (n.313-1536C=) c.513+1082C= (n.513+1082C=) c.435+1082C= (n.435+1082C=) | |
| 12 | g.109100370dup | CA243395919 | UNG | c.408+1086dup (n.408+1086dup) c.313-1532dup (n.313-1532dup) c.513+1086dup (n.513+1086dup) c.435+1086dup (n.435+1086dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109100366_109100380delinsCCCCCGTTTTGTAAA | CA2062256499 | UNG | c.408+1082_408+1096delinsCCCCCGTTTTGTAAA (n.408+1082_408+1096delinsCCCCCGTTTTGTAAA) c.313-1536_313-1522delinsCCCCCGTTTTGTAAA (n.313-1536_313-1522delinsCCCCCGTTTTGTAAA) c.513+1082_513+1096delinsCCCCCGTTTTGTAAA (n.513+1082_513+1096delinsCCCCCGTTTTGTAAA) c.435+1082_435+1096delinsCCCCCGTTTTGTAAA (n.435+1082_435+1096delinsCCCCCGTTTTGTAAA) | |
| 12 | g.109100368_109100381del | CA607271220 | UNG | c.408+1084_408+1097del (n.408+1084_408+1097del) c.313-1534_313-1521del (n.313-1534_313-1521del) c.513+1084_513+1097del (n.513+1084_513+1097del) c.435+1084_435+1097del (n.435+1084_435+1097del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109100369C= | CA2062256503 | UNG | c.408+1085C= (n.408+1085C=) c.313-1533C= (n.313-1533C=) c.513+1085C= (n.513+1085C=) c.435+1085C= (n.435+1085C=) | |
| 12 | g.109100369C>T | CA243395932 | UNG | c.408+1085C>T (n.408+1085C>T) c.313-1533C>T (n.313-1533C>T) c.513+1085C>T (n.513+1085C>T) c.435+1085C>T (n.435+1085C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109100370C= | CA2062256507 | UNG | c.408+1086C= (n.408+1086C=) c.313-1532C= (n.313-1532C=) c.513+1086C= (n.513+1086C=) c.435+1086C= (n.435+1086C=) | |
| 12 | g.109100370C>T | CA243395945 | UNG | c.408+1086C>T (n.408+1086C>T) c.313-1532C>T (n.313-1532C>T) c.513+1086C>T (n.513+1086C>T) c.435+1086C>T (n.435+1086C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109100370_109100371delinsCG | CA2062256508 | UNG | c.408+1086_408+1087delinsCG (n.408+1086_408+1087delinsCG) c.313-1532_313-1531delinsCG (n.313-1532_313-1531delinsCG) c.513+1086_513+1087delinsCG (n.513+1086_513+1087delinsCG) c.435+1086_435+1087delinsCG (n.435+1086_435+1087delinsCG) | |
| 12 | g.109100371del | CA607271221 | UNG | c.408+1087del (n.408+1087del) c.313-1531del (n.313-1531del) c.513+1087del (n.513+1087del) c.435+1087del (n.435+1087del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109100371G>A | CA607271222 | UNG | c.408+1087G>A (n.408+1087G>A) c.313-1531G>A (n.313-1531G>A) c.513+1087G>A (n.513+1087G>A) c.435+1087G>A (n.435+1087G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109100371G= | CA2062256511 | UNG | c.408+1087G= (n.408+1087G=) c.313-1531G= (n.313-1531G=) c.513+1087G= (n.513+1087G=) c.435+1087G= (n.435+1087G=) | |
| 12 | g.109100376G>A | CA2062256514 | UNG | c.408+1092G>A (n.408+1092G>A) c.313-1526G>A (n.313-1526G>A) c.513+1092G>A (n.513+1092G>A) c.435+1092G>A (n.435+1092G>A) | dbSNP |