| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.108530286C>A | CA386437422 | SART3 | c.1825G>T (p.Val609Leu) c.1771G>T (p.Val591Leu) c.*927G>T (n.*927G>T) c.1663G>T (p.Val555Leu) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) n.498G>T n.707G>T c.907G>T (p.Val303Leu) | |
| 12 | g.108530286C= | CA2061986658 | SART3 | c.1825G= (p.Val609=) c.1771G= (p.Val591=) c.*927G= (n.*927G=) c.1663G= (p.Val555=) c.*665G= (n.*665G=) c.*935G= (n.*935G=) n.498G= n.707G= c.907G= (p.Val303=) | |
| 12 | g.108530286C>G | CA386437423 | SART3 | c.1825G>C (p.Val609Leu) c.1771G>C (p.Val591Leu) c.*927G>C (n.*927G>C) c.1663G>C (p.Val555Leu) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) n.498G>C n.707G>C c.907G>C (p.Val303Leu) | |
| 12 | g.108530286C>T | CA114574 | SART3 | c.1825G>A (p.Val609Met) c.1771G>A (p.Val591Met) c.*927G>A (n.*927G>A) c.1663G>A (p.Val555Met) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) n.498G>A n.707G>A c.907G>A (p.Val303Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530286_108530287insTTTTC | CA2620715774 | SART3 | c.1825_1826insAAAAG (p.Val609GlufsTer23) c.1771_1772insAAAAG (p.Val591GlufsTer23) c.*927_*928insAAAAG (n.*927_*928insAAAAG) c.1663_1664insAAAAG (p.Val555GlufsTer23) c.*665_*666insAAAAG (n.*665_*666insAAAAG) c.*935_*936insAAAAG (n.*935_*936insAAAAG) n.498_499insAAAAG n.707_708insAAAAG c.907_908insAAAAG (p.Val303GlufsTer23) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530287A= | CA2061986662 | SART3 | c.1824T= (p.Leu608=) c.1770T= (p.Leu590=) c.*926T= (n.*926T=) c.1662T= (p.Leu554=) c.*664T= (n.*664T=) c.*934T= (n.*934T=) n.497T= n.706T= c.906T= (p.Leu302=) | |
| 12 | g.108530287A>C | CA481670511 | SART3 | c.1824T>G (p.Leu608=) c.1770T>G (p.Leu590=) c.*926T>G (n.*926T>G) c.1662T>G (p.Leu554=) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) n.497T>G n.706T>G c.906T>G (p.Leu302=) | |
| 12 | g.108530287A>G | CA481670509 | SART3 | c.1824T>C (p.Leu608=) c.1770T>C (p.Leu590=) c.*926T>C (n.*926T>C) c.1662T>C (p.Leu554=) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) n.497T>C n.706T>C c.906T>C (p.Leu302=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530287A>T | CA6768011 | SART3 | c.1824T>A (p.Leu608=) c.1770T>A (p.Leu590=) c.*926T>A (n.*926T>A) c.1662T>A (p.Leu554=) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) n.497T>A n.706T>A c.906T>A (p.Leu302=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530288A= | CA2061986665 | SART3 | c.1823T= (p.Leu608=) c.1769T= (p.Leu590=) c.*925T= (n.*925T=) c.1661T= (p.Leu554=) c.*663T= (n.*663T=) c.*933T= (n.*933T=) n.496T= n.705T= c.905T= (p.Leu302=) | |
| 12 | g.108530288A>C | CA386437431 | SART3 | c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.*925T>G (n.*925T>G) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) n.496T>G n.705T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) | |
| 12 | g.108530288A>G | CA386437429 | SART3 | c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.*925T>C (n.*925T>C) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) n.496T>C n.705T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530288A>T | CA386437427 | SART3 | c.1823T>A (p.Leu608His) c.1769T>A (p.Leu590His) c.*925T>A (n.*925T>A) c.1661T>A (p.Leu554His) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) n.496T>A n.705T>A c.905T>A (p.Leu302His) | |
| 12 | g.108530289G>A | CA386437432 | SART3 | c.1822C>T (p.Leu608Phe) c.1768C>T (p.Leu590Phe) c.*924C>T (n.*924C>T) c.1660C>T (p.Leu554Phe) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) n.495C>T n.704C>T c.904C>T (p.Leu302Phe) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530289G>C | CA386437434 | SART3 | c.1822C>G (p.Leu608Val) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.*924C>G (n.*924C>G) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) n.495C>G n.704C>G c.904C>G (p.Leu302Val) | |
| 12 | g.108530289G>T | CA386437437 | SART3 | c.1822C>A (p.Leu608Ile) c.1768C>A (p.Leu590Ile) c.*924C>A (n.*924C>A) c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) n.495C>A n.704C>A c.904C>A (p.Leu302Ile) | |
| 12 | g.108530290G>A | CA481670521 | SART3 | c.1821C>T (p.Ala607=) c.1767C>T (p.Ala589=) c.*923C>T (n.*923C>T) c.1659C>T (p.Ala553=) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) n.494C>T n.703C>T c.903C>T (p.Ala301=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.108530290G>C | CA481670525 | SART3 | c.1821C>G (p.Ala607=) c.1767C>G (p.Ala589=) c.*923C>G (n.*923C>G) c.1659C>G (p.Ala553=) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) n.494C>G n.703C>G c.903C>G (p.Ala301=) | |
| 12 | g.108530290G= | CA2061986670 | SART3 | c.1821C= (p.Ala607=) c.1767C= (p.Ala589=) c.*923C= (n.*923C=) c.1659C= (p.Ala553=) c.*661C= (n.*661C=) c.*931C= (n.*931C=) n.494C= n.703C= c.903C= (p.Ala301=) | |
| 12 | g.108530290G>T | CA481670523 | SART3 | c.1821C>A (p.Ala607=) c.1767C>A (p.Ala589=) c.*923C>A (n.*923C>A) c.1659C>A (p.Ala553=) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) n.494C>A n.703C>A c.903C>A (p.Ala301=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530291G>A | CA386437440 | SART3 | c.1820C>T (p.Ala607Val) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.*922C>T (n.*922C>T) c.1658C>T (p.Ala553Val) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) n.493C>T n.702C>T c.902C>T (p.Ala301Val) | |
| 12 | g.108530291G>C | CA386437442 | SART3 | c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.*922C>G (n.*922C>G) c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) n.493C>G n.702C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) | |
| 12 | g.108530291G>T | CA386437443 | SART3 | c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.1766C>A (p.Ala589Asp) c.*922C>A (n.*922C>A) c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) n.493C>A n.702C>A c.902C>A (p.Ala301Asp) | |
| 12 | g.108530291_108530297del | CA2620715775 | SART3 | c.1814_1820del (p.Glu605AlafsTer23) c.1760_1766del (p.Glu587AlafsTer23) c.*916_*922del (n.*916_*922del) c.1652_1658del (p.Glu551AlafsTer23) c.*654_*660del (n.*654_*660del) c.*924_*930del (n.*924_*930del) n.487_493del n.696_702del c.896_902del (p.Glu299AlafsTer23) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530292C>A | CA386437447 | SART3 | c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.*921G>T (n.*921G>T) c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) n.492G>T n.701G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) | |
| 12 | g.108530292C= | CA2061986673 | SART3 | c.1819G= (p.Ala607=) c.1765G= (p.Ala589=) c.*921G= (n.*921G=) c.1657G= (p.Ala553=) c.*659G= (n.*659G=) c.*929G= (n.*929G=) n.492G= n.701G= c.901G= (p.Ala301=) | |
| 12 | g.108530292C>G | CA386437449 | SART3 | c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.*921G>C (n.*921G>C) c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) n.492G>C n.701G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) | |
| 12 | g.108530292C>T | CA386437452 | SART3 | c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.*921G>A (n.*921G>A) c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) n.492G>A n.701G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530293T>A | CA481670533 | SART3 | c.1818A>T (p.Ala606=) c.1764A>T (p.Ala588=) c.*920A>T (n.*920A>T) c.1656A>T (p.Ala552=) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) n.491A>T n.700A>T c.900A>T (p.Ala300=) | dbSNP |
| 12 | g.108530293T>C | CA481670535 | SART3 | c.1818A>G (p.Ala606=) c.1764A>G (p.Ala588=) c.*920A>G (n.*920A>G) c.1656A>G (p.Ala552=) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) n.491A>G n.700A>G c.900A>G (p.Ala300=) | |
| 12 | g.108530293T>G | CA6768012 | SART3 | c.1818A>C (p.Ala606=) c.1764A>C (p.Ala588=) c.*920A>C (n.*920A>C) c.1656A>C (p.Ala552=) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) n.491A>C n.700A>C c.900A>C (p.Ala300=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530293T= | CA2061986675 | SART3 | c.1818A= (p.Ala606=) c.1764A= (p.Ala588=) c.*920A= (n.*920A=) c.1656A= (p.Ala552=) c.*658A= (n.*658A=) c.*928A= (n.*928A=) n.491A= n.700A= c.900A= (p.Ala300=) | |
| 12 | g.108530294G>A | CA386437457 | SART3 | c.1817C>T (p.Ala606Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.*919C>T (n.*919C>T) c.1655C>T (p.Ala552Val) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) n.490C>T n.699C>T c.899C>T (p.Ala300Val) | |
| 12 | g.108530294G>C | CA386437461 | SART3 | c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.*919C>G (n.*919C>G) c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) n.490C>G n.699C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) | |
| 12 | g.108530294G>T | CA386437464 | SART3 | c.1817C>A (p.Ala606Glu) c.1763C>A (p.Ala588Glu) c.*919C>A (n.*919C>A) c.1655C>A (p.Ala552Glu) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) n.490C>A n.699C>A c.899C>A (p.Ala300Glu) | |
| 12 | g.108530295C>A | CA386437467 | SART3 | c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.*918G>T (n.*918G>T) c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) n.489G>T n.698G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) | |
| 12 | g.108530295C>G | CA386437471 | SART3 | c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.*918G>C (n.*918G>C) c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) n.489G>C n.698G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) | |
| 12 | g.108530295C>T | CA386437469 | SART3 | c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.*918G>A (n.*918G>A) c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) n.489G>A n.698G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) | |
| 12 | g.108530296T>A | CA386437474 | SART3 | c.1815A>T (p.Glu605Asp) c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.*917A>T (n.*917A>T) c.1653A>T (p.Glu551Asp) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) n.488A>T n.697A>T c.897A>T (p.Glu299Asp) | |
| 12 | g.108530296T>C | CA6768013 | SART3 | c.1815A>G (p.Glu605=) c.1761A>G (p.Glu587=) c.*917A>G (n.*917A>G) c.1653A>G (p.Glu551=) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) n.488A>G n.697A>G c.897A>G (p.Glu299=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530296T>G | CA386437477 | SART3 | c.1815A>C (p.Glu605Asp) c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.*917A>C (n.*917A>C) c.1653A>C (p.Glu551Asp) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) n.488A>C n.697A>C c.897A>C (p.Glu299Asp) | |
| 12 | g.108530296T= | CA2061986678 | SART3 | c.1815A= (p.Glu605=) c.1761A= (p.Glu587=) c.*917A= (n.*917A=) c.1653A= (p.Glu551=) c.*655A= (n.*655A=) c.*925A= (n.*925A=) n.488A= n.697A= c.897A= (p.Glu299=) | |
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| 12 | g.108530297T>C | CA386437480 | SART3 | c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.*916A>G (n.*916A>G) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) n.487A>G n.696A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) | |
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