Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.108204497G>ACA13601255WSCD2c.383-1792G>A (n.383-1792G>A)
c.-77-1792G>A (n.-77-1792G>A)
c.382+8283G>A (n.382+8283G>A)
n.1675-1792G>A
n.233-13478C>T
n.1294-1792G>A
n.1046-1792G>A
n.1293+8283G>A
n.130-13478C>T
n.322-13478C>T
n.138-13478C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204497G=CA2061860615WSCD2c.383-1792G= (n.383-1792G=)
c.-77-1792G= (n.-77-1792G=)
c.382+8283G= (n.382+8283G=)
n.1675-1792G=
n.233-13478C=
n.1294-1792G=
n.1046-1792G=
n.1293+8283G=
n.130-13478C=
n.322-13478C=
n.138-13478C=
12g.108204500G>ACA683346835WSCD2c.383-1789G>A (n.383-1789G>A)
c.-77-1789G>A (n.-77-1789G>A)
c.382+8286G>A (n.382+8286G>A)
n.1675-1789G>A
n.233-13481C>T
n.1294-1789G>A
n.1046-1789G>A
n.1293+8286G>A
n.130-13481C>T
n.322-13481C>T
n.138-13481C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204500G=CA2061860616WSCD2c.383-1789G= (n.383-1789G=)
c.-77-1789G= (n.-77-1789G=)
c.382+8286G= (n.382+8286G=)
n.1675-1789G=
n.233-13481C=
n.1294-1789G=
n.1046-1789G=
n.1293+8286G=
n.130-13481C=
n.322-13481C=
n.138-13481C=
12g.108204502C>ACA2519580074WSCD2c.383-1787C>A (n.383-1787C>A)
c.-77-1787C>A (n.-77-1787C>A)
c.382+8288C>A (n.382+8288C>A)
n.1675-1787C>A
n.233-13483G>T
n.1294-1787C>A
n.1046-1787C>A
n.1293+8288C>A
n.130-13483G>T
n.322-13483G>T
n.138-13483G>T
12g.108204505A=CA2061860617WSCD2c.383-1784A= (n.383-1784A=)
c.-77-1784A= (n.-77-1784A=)
c.382+8291A= (n.382+8291A=)
n.1675-1784A=
n.233-13486T=
n.1294-1784A=
n.1046-1784A=
n.1293+8291A=
n.130-13486T=
n.322-13486T=
n.138-13486T=
12g.108204505A>GCA2061860618WSCD2c.383-1784A>G (n.383-1784A>G)
c.-77-1784A>G (n.-77-1784A>G)
c.382+8291A>G (n.382+8291A>G)
n.1675-1784A>G
n.233-13486T>C
n.1294-1784A>G
n.1046-1784A>G
n.1293+8291A>G
n.130-13486T>C
n.322-13486T>C
n.138-13486T>C
dbSNP
12g.108204506A=CA2061860620WSCD2c.383-1783A= (n.383-1783A=)
c.-77-1783A= (n.-77-1783A=)
c.382+8292A= (n.382+8292A=)
n.1675-1783A=
n.233-13487T=
n.1294-1783A=
n.1046-1783A=
n.1293+8292A=
n.130-13487T=
n.322-13487T=
n.138-13487T=
12g.108204506A>CCA243900222WSCD2c.383-1783A>C (n.383-1783A>C)
c.-77-1783A>C (n.-77-1783A>C)
c.382+8292A>C (n.382+8292A>C)
n.1675-1783A>C
n.233-13487T>G
n.1294-1783A>C
n.1046-1783A>C
n.1293+8292A>C
n.130-13487T>G
n.322-13487T>G
n.138-13487T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204506A>GCA2061860619WSCD2c.383-1783A>G (n.383-1783A>G)
c.-77-1783A>G (n.-77-1783A>G)
c.382+8292A>G (n.382+8292A>G)
n.1675-1783A>G
n.233-13487T>C
n.1294-1783A>G
n.1046-1783A>G
n.1293+8292A>G
n.130-13487T>C
n.322-13487T>C
n.138-13487T>C
dbSNP
12g.108204506A>TCA951591837WSCD2c.383-1783A>T (n.383-1783A>T)
c.-77-1783A>T (n.-77-1783A>T)
c.382+8292A>T (n.382+8292A>T)
n.1675-1783A>T
n.233-13487T>A
n.1294-1783A>T
n.1046-1783A>T
n.1293+8292A>T
n.130-13487T>A
n.322-13487T>A
n.138-13487T>A
dbSNP
12g.108204510G>ACA2061860621WSCD2c.383-1779G>A (n.383-1779G>A)
c.-77-1779G>A (n.-77-1779G>A)
c.382+8296G>A (n.382+8296G>A)
n.1675-1779G>A
n.233-13491C>T
n.1294-1779G>A
n.1046-1779G>A
n.1293+8296G>A
n.130-13491C>T
n.322-13491C>T
n.138-13491C>T
dbSNP
12g.108204510G=CA2061860622WSCD2c.383-1779G= (n.383-1779G=)
c.-77-1779G= (n.-77-1779G=)
c.382+8296G= (n.382+8296G=)
n.1675-1779G=
n.233-13491C=
n.1294-1779G=
n.1046-1779G=
n.1293+8296G=
n.130-13491C=
n.322-13491C=
n.138-13491C=
12g.108204510G>TCA607542981WSCD2c.383-1779G>T (n.383-1779G>T)
c.-77-1779G>T (n.-77-1779G>T)
c.382+8296G>T (n.382+8296G>T)
n.1675-1779G>T
n.233-13491C>A
n.1294-1779G>T
n.1046-1779G>T
n.1293+8296G>T
n.130-13491C>A
n.322-13491C>A
n.138-13491C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204512T>ACA243900223WSCD2c.383-1777T>A (n.383-1777T>A)
c.-77-1777T>A (n.-77-1777T>A)
c.382+8298T>A (n.382+8298T>A)
n.1675-1777T>A
n.233-13493A>T
n.1294-1777T>A
n.1046-1777T>A
n.1293+8298T>A
n.130-13493A>T
n.322-13493A>T
n.138-13493A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204512T=CA2061860623WSCD2c.383-1777T= (n.383-1777T=)
c.-77-1777T= (n.-77-1777T=)
c.382+8298T= (n.382+8298T=)
n.1675-1777T=
n.233-13493A=
n.1294-1777T=
n.1046-1777T=
n.1293+8298T=
n.130-13493A=
n.322-13493A=
n.138-13493A=
12g.108204513T>CCA2727346227WSCD2c.383-1776T>C (n.383-1776T>C)
c.-77-1776T>C (n.-77-1776T>C)
c.382+8299T>C (n.382+8299T>C)
n.1675-1776T>C
n.233-13494A>G
n.1294-1776T>C
n.1046-1776T>C
n.1293+8299T>C
n.130-13494A>G
n.322-13494A>G
n.138-13494A>G
dbSNP
12g.108204517C=CA2061860624WSCD2c.383-1772C= (n.383-1772C=)
c.-77-1772C= (n.-77-1772C=)
c.382+8303C= (n.382+8303C=)
n.1675-1772C=
n.233-13498G=
n.1294-1772C=
n.1046-1772C=
n.1293+8303C=
n.130-13498G=
n.322-13498G=
n.138-13498G=
12g.108204517C>GCA13713413WSCD2c.383-1772C>G (n.383-1772C>G)
c.-77-1772C>G (n.-77-1772C>G)
c.382+8303C>G (n.382+8303C>G)
n.1675-1772C>G
n.233-13498G>C
n.1294-1772C>G
n.1046-1772C>G
n.1293+8303C>G
n.130-13498G>C
n.322-13498G>C
n.138-13498G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204523T>ACA607542986WSCD2c.383-1766T>A (n.383-1766T>A)
c.-77-1766T>A (n.-77-1766T>A)
c.382+8309T>A (n.382+8309T>A)
n.1675-1766T>A
n.233-13504A>T
n.1294-1766T>A
n.1046-1766T>A
n.1293+8309T>A
n.130-13504A>T
n.322-13504A>T
n.138-13504A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204523T=CA2061860625WSCD2c.383-1766T= (n.383-1766T=)
c.-77-1766T= (n.-77-1766T=)
c.382+8309T= (n.382+8309T=)
n.1675-1766T=
n.233-13504A=
n.1294-1766T=
n.1046-1766T=
n.1293+8309T=
n.130-13504A=
n.322-13504A=
n.138-13504A=
12g.108204527G>CCA2061860627WSCD2c.383-1762G>C (n.383-1762G>C)
c.-77-1762G>C (n.-77-1762G>C)
c.382+8313G>C (n.382+8313G>C)
n.1675-1762G>C
n.233-13508C>G
n.1294-1762G>C
n.1046-1762G>C
n.1293+8313G>C
n.130-13508C>G
n.322-13508C>G
n.138-13508C>G
dbSNP
12g.108204527G=CA2061860626WSCD2c.383-1762G= (n.383-1762G=)
c.-77-1762G= (n.-77-1762G=)
c.382+8313G= (n.382+8313G=)
n.1675-1762G=
n.233-13508C=
n.1294-1762G=
n.1046-1762G=
n.1293+8313G=
n.130-13508C=
n.322-13508C=
n.138-13508C=
12g.108204534C=CA2061860628WSCD2c.383-1755C= (n.383-1755C=)
c.-77-1755C= (n.-77-1755C=)
c.382+8320C= (n.382+8320C=)
n.1675-1755C=
n.233-13515G=
n.1294-1755C=
n.1046-1755C=
n.1293+8320C=
n.130-13515G=
n.322-13515G=
n.138-13515G=
12g.108204534C>GCA2061860629WSCD2c.383-1755C>G (n.383-1755C>G)
c.-77-1755C>G (n.-77-1755C>G)
c.382+8320C>G (n.382+8320C>G)
n.1675-1755C>G
n.233-13515G>C
n.1294-1755C>G
n.1046-1755C>G
n.1293+8320C>G
n.130-13515G>C
n.322-13515G>C
n.138-13515G>C
dbSNP
12g.108204534C>TCA683346839WSCD2c.383-1755C>T (n.383-1755C>T)
c.-77-1755C>T (n.-77-1755C>T)
c.382+8320C>T (n.382+8320C>T)
n.1675-1755C>T
n.233-13515G>A
n.1294-1755C>T
n.1046-1755C>T
n.1293+8320C>T
n.130-13515G>A
n.322-13515G>A
n.138-13515G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204540T>CCA243900224WSCD2c.383-1749T>C (n.383-1749T>C)
c.-77-1749T>C (n.-77-1749T>C)
c.382+8326T>C (n.382+8326T>C)
n.1675-1749T>C
n.233-13521A>G
n.1294-1749T>C
n.1046-1749T>C
n.1293+8326T>C
n.130-13521A>G
n.322-13521A>G
n.138-13521A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204540T=CA2061860630WSCD2c.383-1749T= (n.383-1749T=)
c.-77-1749T= (n.-77-1749T=)
c.382+8326T= (n.382+8326T=)
n.1675-1749T=
n.233-13521A=
n.1294-1749T=
n.1046-1749T=
n.1293+8326T=
n.130-13521A=
n.322-13521A=
n.138-13521A=
12g.108204541C=CA2061860631WSCD2c.383-1748C= (n.383-1748C=)
c.-77-1748C= (n.-77-1748C=)
c.382+8327C= (n.382+8327C=)
n.1675-1748C=
n.233-13522G=
n.1294-1748C=
n.1046-1748C=
n.1293+8327C=
n.130-13522G=
n.322-13522G=
n.138-13522G=
12g.108204541C>TCA243900225WSCD2c.383-1748C>T (n.383-1748C>T)
c.-77-1748C>T (n.-77-1748C>T)
c.382+8327C>T (n.382+8327C>T)
n.1675-1748C>T
n.233-13522G>A
n.1294-1748C>T
n.1046-1748C>T
n.1293+8327C>T
n.130-13522G>A
n.322-13522G>A
n.138-13522G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204542G>ACA243900226WSCD2c.383-1747G>A (n.383-1747G>A)
c.-77-1747G>A (n.-77-1747G>A)
c.382+8328G>A (n.382+8328G>A)
n.1675-1747G>A
n.233-13523C>T
n.1294-1747G>A
n.1046-1747G>A
n.1293+8328G>A
n.130-13523C>T
n.322-13523C>T
n.138-13523C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204542G=CA2061860632WSCD2c.383-1747G= (n.383-1747G=)
c.-77-1747G= (n.-77-1747G=)
c.382+8328G= (n.382+8328G=)
n.1675-1747G=
n.233-13523C=
n.1294-1747G=
n.1046-1747G=
n.1293+8328G=
n.130-13523C=
n.322-13523C=
n.138-13523C=
12g.108204544_108204545delinsGCCA2061860633WSCD2c.383-1745_383-1744delinsGC (n.383-1745_383-1744delinsGC)
c.-77-1745_-77-1744delinsGC (n.-77-1745_-77-1744delinsGC)
c.382+8330_382+8331delinsGC (n.382+8330_382+8331delinsGC)
n.1675-1745_1675-1744delinsGC
n.233-13526_233-13525delinsGC
n.1294-1745_1294-1744delinsGC
n.1046-1745_1046-1744delinsGC
n.1293+8330_1293+8331delinsGC
n.130-13526_130-13525delinsGC
n.322-13526_322-13525delinsGC
n.138-13526_138-13525delinsGC
12g.108204545C=CA2061860634WSCD2c.383-1744C= (n.383-1744C=)
c.-77-1744C= (n.-77-1744C=)
c.382+8331C= (n.382+8331C=)
n.1675-1744C=
n.233-13526G=
n.1294-1744C=
n.1046-1744C=
n.1293+8331C=
n.130-13526G=
n.322-13526G=
n.138-13526G=
12g.108204545C>TCA683346843WSCD2c.383-1744C>T (n.383-1744C>T)
c.-77-1744C>T (n.-77-1744C>T)
c.382+8331C>T (n.382+8331C>T)
n.1675-1744C>T
n.233-13526G>A
n.1294-1744C>T
n.1046-1744C>T
n.1293+8331C>T
n.130-13526G>A
n.322-13526G>A
n.138-13526G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204548delCA683346844WSCD2c.383-1741del (n.383-1741del)
c.-77-1741del (n.-77-1741del)
c.382+8334del (n.382+8334del)
n.1675-1741del
n.233-13526del
n.1294-1741del
n.1046-1741del
n.1293+8334del
n.130-13526del
n.322-13526del
n.138-13526del
dbSNP
12g.108204547C=CA2061860635WSCD2c.383-1742C= (n.383-1742C=)
c.-77-1742C= (n.-77-1742C=)
c.382+8333C= (n.382+8333C=)
n.1675-1742C=
n.233-13528G=
n.1294-1742C=
n.1046-1742C=
n.1293+8333C=
n.130-13528G=
n.322-13528G=
n.138-13528G=
12g.108204547C>TCA2061860636WSCD2c.383-1742C>T (n.383-1742C>T)
c.-77-1742C>T (n.-77-1742C>T)
c.382+8333C>T (n.382+8333C>T)
n.1675-1742C>T
n.233-13528G>A
n.1294-1742C>T
n.1046-1742C>T
n.1293+8333C>T
n.130-13528G>A
n.322-13528G>A
n.138-13528G>A
dbSNP
12g.108204548C=CA2061860637WSCD2c.383-1741C= (n.383-1741C=)
c.-77-1741C= (n.-77-1741C=)
c.382+8334C= (n.382+8334C=)
n.1675-1741C=
n.233-13529G=
n.1294-1741C=
n.1046-1741C=
n.1293+8334C=
n.130-13529G=
n.322-13529G=
n.138-13529G=
12g.108204548C>TCA607542988WSCD2c.383-1741C>T (n.383-1741C>T)
c.-77-1741C>T (n.-77-1741C>T)
c.382+8334C>T (n.382+8334C>T)
n.1675-1741C>T
n.233-13529G>A
n.1294-1741C>T
n.1046-1741C>T
n.1293+8334C>T
n.130-13529G>A
n.322-13529G>A
n.138-13529G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204551G>ACA243900227WSCD2c.383-1738G>A (n.383-1738G>A)
c.-77-1738G>A (n.-77-1738G>A)
c.382+8337G>A (n.382+8337G>A)
n.1675-1738G>A
n.233-13532C>T
n.1294-1738G>A
n.1046-1738G>A
n.1293+8337G>A
n.130-13532C>T
n.322-13532C>T
n.138-13532C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204551G=CA2061860639WSCD2c.383-1738G= (n.383-1738G=)
c.-77-1738G= (n.-77-1738G=)
c.382+8337G= (n.382+8337G=)
n.1675-1738G=
n.233-13532C=
n.1294-1738G=
n.1046-1738G=
n.1293+8337G=
n.130-13532C=
n.322-13532C=
n.138-13532C=
12g.108204551_108204553delinsGTCCA2061860638WSCD2c.383-1738_383-1736delinsGTC (n.383-1738_383-1736delinsGTC)
c.-77-1738_-77-1736delinsGTC (n.-77-1738_-77-1736delinsGTC)
c.382+8337_382+8339delinsGTC (n.382+8337_382+8339delinsGTC)
n.1675-1738_1675-1736delinsGTC
n.233-13534_233-13532delinsGAC
n.1294-1738_1294-1736delinsGTC
n.1046-1738_1046-1736delinsGTC
n.1293+8337_1293+8339delinsGTC
n.130-13534_130-13532delinsGAC
n.322-13534_322-13532delinsGAC
n.138-13534_138-13532delinsGAC
12g.108204552_108204553delCA683346849WSCD2c.383-1737_383-1736del (n.383-1737_383-1736del)
c.-77-1737_-77-1736del (n.-77-1737_-77-1736del)
c.382+8338_382+8339del (n.382+8338_382+8339del)
n.1675-1737_1675-1736del
n.233-13534_233-13533del
n.1294-1737_1294-1736del
n.1046-1737_1046-1736del
n.1293+8338_1293+8339del
n.130-13534_130-13533del
n.322-13534_322-13533del
n.138-13534_138-13533del
dbSNP
12g.108204553C=CA2061860640WSCD2c.383-1736C= (n.383-1736C=)
c.-77-1736C= (n.-77-1736C=)
c.382+8339C= (n.382+8339C=)
n.1675-1736C=
n.233-13534G=
n.1294-1736C=
n.1046-1736C=
n.1293+8339C=
n.130-13534G=
n.322-13534G=
n.138-13534G=
12g.108204553C>TCA683346852WSCD2c.383-1736C>T (n.383-1736C>T)
c.-77-1736C>T (n.-77-1736C>T)
c.382+8339C>T (n.382+8339C>T)
n.1675-1736C>T
n.233-13534G>A
n.1294-1736C>T
n.1046-1736C>T
n.1293+8339C>T
n.130-13534G>A
n.322-13534G>A
n.138-13534G>A
dbSNP
12g.108204555A=CA2061860641WSCD2c.383-1734A= (n.383-1734A=)
c.-77-1734A= (n.-77-1734A=)
c.382+8341A= (n.382+8341A=)
n.1675-1734A=
n.233-13536T=
n.1294-1734A=
n.1046-1734A=
n.1293+8341A=
n.130-13536T=
n.322-13536T=
n.138-13536T=
12g.108204555A>TCA683346853WSCD2c.383-1734A>T (n.383-1734A>T)
c.-77-1734A>T (n.-77-1734A>T)
c.382+8341A>T (n.382+8341A>T)
n.1675-1734A>T
n.233-13536T>A
n.1294-1734A>T
n.1046-1734A>T
n.1293+8341A>T
n.130-13536T>A
n.322-13536T>A
n.138-13536T>A
dbSNP
12g.108204556G=CA2061860642WSCD2c.383-1733G= (n.383-1733G=)
c.-77-1733G= (n.-77-1733G=)
c.382+8342G= (n.382+8342G=)
n.1675-1733G=
n.233-13537C=
n.1294-1733G=
n.1046-1733G=
n.1293+8342G=
n.130-13537C=
n.322-13537C=
n.138-13537C=
12g.108204557_108204558insAGCA2061860643WSCD2c.383-1732_383-1731insAG (n.383-1732_383-1731insAG)
c.-77-1732_-77-1731insAG (n.-77-1732_-77-1731insAG)
c.382+8343_382+8344insAG (n.382+8343_382+8344insAG)
n.1675-1732_1675-1731insAG
n.233-13538_233-13537insTC
n.1294-1732_1294-1731insAG
n.1046-1732_1046-1731insAG
n.1293+8343_1293+8344insAG
n.130-13538_130-13537insTC
n.322-13538_322-13537insTC
n.138-13538_138-13537insTC
dbSNP

Number of alleles fetched