Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-77-1856A>T (n.-77-1856A>T)
c.382+8219A>T (n.382+8219A>T)
n.1675-1856A>T
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n.138-13414T>A
dbSNP
12g.108204435C=CA2061860590WSCD2c.383-1854C= (n.383-1854C=)
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n.138-13416G=
12g.108204435C>GCA2061860591WSCD2c.383-1854C>G (n.383-1854C>G)
c.-77-1854C>G (n.-77-1854C>G)
c.382+8221C>G (n.382+8221C>G)
n.1675-1854C>G
n.233-13416G>C
n.1294-1854C>G
n.1046-1854C>G
n.1293+8221C>G
n.130-13416G>C
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n.138-13416G>C
dbSNP
12g.108204436T>GCA655343089WSCD2c.383-1853T>G (n.383-1853T>G)
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n.233-13417A>C
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n.1046-1853T>G
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n.130-13417A>C
n.322-13417A>C
n.138-13417A>C
COSMIC
12g.108204443A=CA2061860592WSCD2c.383-1846A= (n.383-1846A=)
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12g.108204443A>GCA683346812WSCD2c.383-1846A>G (n.383-1846A>G)
c.-77-1846A>G (n.-77-1846A>G)
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n.130-13424T>C
n.322-13424T>C
n.138-13424T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204444C>ACA2727346221WSCD2c.383-1845C>A (n.383-1845C>A)
c.-77-1845C>A (n.-77-1845C>A)
c.382+8230C>A (n.382+8230C>A)
n.1675-1845C>A
n.233-13425G>T
n.1294-1845C>A
n.1046-1845C>A
n.1293+8230C>A
n.130-13425G>T
n.322-13425G>T
n.138-13425G>T
dbSNP
12g.108204450C=CA2061860593WSCD2c.383-1839C= (n.383-1839C=)
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12g.108204450C>TCA683346816WSCD2c.383-1839C>T (n.383-1839C>T)
c.-77-1839C>T (n.-77-1839C>T)
c.382+8236C>T (n.382+8236C>T)
n.1675-1839C>T
n.233-13431G>A
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n.1293+8236C>T
n.130-13431G>A
n.322-13431G>A
n.138-13431G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204451C=CA2061860594WSCD2c.383-1838C= (n.383-1838C=)
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12g.108204451C>TCA951591796WSCD2c.383-1838C>T (n.383-1838C>T)
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n.1293+8237C>T
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n.322-13432G>A
n.138-13432G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204453C=CA2061860595WSCD2c.383-1836C= (n.383-1836C=)
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n.138-13434G=
12g.108204453C>GCA2061860596WSCD2c.383-1836C>G (n.383-1836C>G)
c.-77-1836C>G (n.-77-1836C>G)
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n.322-13434G>C
n.138-13434G>C
dbSNP
12g.108204456G>ACA243900215WSCD2c.383-1833G>A (n.383-1833G>A)
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n.322-13437C>T
n.138-13437C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204456G=CA2061860597WSCD2c.383-1833G= (n.383-1833G=)
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n.138-13437C=
12g.108204458G>ACA243900216WSCD2c.383-1831G>A (n.383-1831G>A)
c.-77-1831G>A (n.-77-1831G>A)
c.382+8244G>A (n.382+8244G>A)
n.1675-1831G>A
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n.1294-1831G>A
n.1046-1831G>A
n.1293+8244G>A
n.130-13439C>T
n.322-13439C>T
n.138-13439C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204458G=CA2061860598WSCD2c.383-1831G= (n.383-1831G=)
c.-77-1831G= (n.-77-1831G=)
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12g.108204459A=CA2061860599WSCD2c.383-1830A= (n.383-1830A=)
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n.1675-1830A=
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n.138-13440T=
12g.108204459A>CCA243900217WSCD2c.383-1830A>C (n.383-1830A>C)
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n.1675-1830A>C
n.233-13440T>G
n.1294-1830A>C
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n.1293+8245A>C
n.130-13440T>G
n.322-13440T>G
n.138-13440T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108204460A>GCA2727346224WSCD2c.383-1829A>G (n.383-1829A>G)
c.-77-1829A>G (n.-77-1829A>G)
c.382+8246A>G (n.382+8246A>G)
n.1675-1829A>G
n.233-13441T>C
n.1294-1829A>G
n.1046-1829A>G
n.1293+8246A>G
n.130-13441T>C
n.322-13441T>C
n.138-13441T>C
dbSNP
12g.108204463_108204468delinsGCTGAACA2061860600WSCD2c.383-1826_383-1821delinsGCTGAA (n.383-1826_383-1821delinsGCTGAA)
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n.233-13449_233-13444delinsTTCAGC
n.1294-1826_1294-1821delinsGCTGAA
n.1046-1826_1046-1821delinsGCTGAA
n.1293+8249_1293+8254delinsGCTGAA
n.130-13449_130-13444delinsTTCAGC
n.322-13449_322-13444delinsTTCAGC
n.138-13449_138-13444delinsTTCAGC
12g.108204464C>ACA2061860602WSCD2c.383-1825C>A (n.383-1825C>A)
c.-77-1825C>A (n.-77-1825C>A)
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n.1675-1825C>A
n.233-13445G>T
n.1294-1825C>A
n.1046-1825C>A
n.1293+8250C>A
n.130-13445G>T
n.322-13445G>T
n.138-13445G>T
dbSNP

Number of alleles fetched