WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.105714868T>C | CA243295517 | CASC18 | n.54+10612T>C n.55-294T>C n.83+8012T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714868T= | CA2060730433 | CASC18 | n.54+10612T= n.55-294T= n.83+8012T= | |
| 12 | g.105714869T>C | CA2060730435 | CASC18 | n.54+10613T>C n.55-293T>C n.83+8013T>C | dbSNP |
| 12 | g.105714869T= | CA2060730434 | CASC18 | n.54+10613T= n.55-293T= n.83+8013T= | |
| 12 | g.105714873A= | CA2060730436 | CASC18 | n.54+10617A= n.55-289A= n.83+8017A= | |
| 12 | g.105714873A>C | CA2060730437 | CASC18 | n.54+10617A>C n.55-289A>C n.83+8017A>C | dbSNP |
| 12 | g.105714874C>A | CA951438467 | CASC18 | n.54+10618C>A n.55-288C>A n.83+8018C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714874C= | CA2060730438 | CASC18 | n.54+10618C= n.55-288C= n.83+8018C= | |
| 12 | g.105714874C>T | CA683048538 | CASC18 | n.54+10618C>T n.55-288C>T n.83+8018C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714878dup | CA683048541 | CASC18 | n.54+10622dup n.55-284dup n.83+8022dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714875C= | CA2060730439 | CASC18 | n.54+10619C= n.55-287C= n.83+8019C= | |
| 12 | g.105714875C>T | CA607493482 | CASC18 | n.54+10619C>T n.55-287C>T n.83+8019C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714880C>A | CA683048551 | CASC18 | n.54+10624C>A n.55-282C>A n.83+8024C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714880C= | CA2060730440 | CASC18 | n.54+10624C= n.55-282C= n.83+8024C= | |
| 12 | g.105714880C>T | CA683048548 | CASC18 | n.54+10624C>T n.55-282C>T n.83+8024C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714884G>A | CA13769928 | CASC18 | n.54+10628G>A n.55-278G>A n.83+8028G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714884G>C | CA683048586 | CASC18 | n.54+10628G>C n.55-278G>C n.83+8028G>C | dbSNP |
| 12 | g.105714884G= | CA2060730441 | CASC18 | n.54+10628G= n.55-278G= n.83+8028G= | |
| 12 | g.105714888T>C | CA951438474 | CASC18 | n.54+10632T>C n.55-274T>C n.83+8032T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714888T= | CA2060730442 | CASC18 | n.54+10632T= n.55-274T= n.83+8032T= | |
| 12 | g.105714896T>C | CA243295520 | CASC18 | n.54+10640T>C n.55-266T>C n.83+8040T>C | dbSNP |
| 12 | g.105714896T= | CA2060730443 | CASC18 | n.54+10640T= n.55-266T= n.83+8040T= | |
| 12 | g.105714897A= | CA2060730444 | CASC18 | n.54+10641A= n.55-265A= n.83+8041A= | |
| 12 | g.105714897A>G | CA607493485 | CASC18 | n.54+10641A>G n.55-265A>G n.83+8041A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714905A= | CA2060730445 | CASC18 | n.54+10649A= n.55-257A= n.83+8049A= | |
| 12 | g.105714905A>T | CA951438476 | CASC18 | n.54+10649A>T n.55-257A>T n.83+8049A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714906T>G | CA683048590 | CASC18 | n.54+10650T>G n.55-256T>G n.83+8050T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714906T= | CA2060730446 | CASC18 | n.54+10650T= n.55-256T= n.83+8050T= | |
| 12 | g.105714910G= | CA2060730447 | CASC18 | n.54+10654G= n.55-252G= n.83+8054G= | |
| 12 | g.105714910G>T | CA243295522 | CASC18 | n.54+10654G>T n.55-252G>T n.83+8054G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714913T>C | CA2726880714 | CASC18 | n.54+10657T>C n.55-249T>C n.83+8057T>C | dbSNP |
| 12 | g.105714916_105714917insTGATG | CA2572757692 | CASC18 | n.54+10660_54+10661insTGATG n.55-246_55-245insTGATG n.83+8060_83+8061insTGATG | |
| 12 | g.105714917C>A | CA655177169 | CASC18 | n.54+10661C>A n.55-245C>A n.83+8061C>A | COSMIC |
| 12 | g.105714917C>T | CA2556901969 | CASC18 | n.54+10661C>T n.55-245C>T n.83+8061C>T | |
| 12 | g.105714919_105714920delinsAT | CA2060730448 | CASC18 | n.54+10663_54+10664delinsAT n.55-243_55-242delinsAT n.83+8063_83+8064delinsAT | |
| 12 | g.105714920T>A | CA2060730450 | CASC18 | n.54+10664T>A n.55-242T>A n.83+8064T>A | dbSNP |
| 12 | g.105714920T= | CA2060730449 | CASC18 | n.54+10664T= n.55-242T= n.83+8064T= | |
| 12 | g.105714925dup | CA243295526 | CASC18 | n.54+10669dup n.55-237dup n.83+8069dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714925del | CA243295528 | CASC18 | n.54+10669del n.55-237del n.83+8069del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714921T>G | CA2726880715 | CASC18 | n.54+10665T>G n.55-241T>G n.83+8065T>G | dbSNP |
| 12 | g.105714924_105714925insA | CA2534603663 | CASC18 | n.54+10668_54+10669insA n.55-238_55-237insA n.83+8068_83+8069insA | |
| 12 | g.105714925T>C | CA951438483 | CASC18 | n.54+10669T>C n.55-237T>C n.83+8069T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714925T= | CA2060730451 | CASC18 | n.54+10669T= n.55-237T= n.83+8069T= | |
| 12 | g.105714925_105714932delinsTCCCTCCA | CA2060730452 | CASC18 | n.54+10669_54+10676delinsTCCCTCCA n.55-237_55-230delinsTCCCTCCA n.83+8069_83+8076delinsTCCCTCCA | |
| 12 | g.105714926C= | CA2060730453 | CASC18 | n.54+10670C= n.55-236C= n.83+8070C= | |
| 12 | g.105714926C>T | CA2060730454 | CASC18 | n.54+10670C>T n.55-236C>T n.83+8070C>T | dbSNP |
| 12 | g.105714926_105714932del | CA607493491 | CASC18 | n.54+10670_54+10676del n.55-236_55-230del n.83+8070_83+8076del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714928C= | CA2060730455 | CASC18 | n.54+10672C= n.55-234C= n.83+8072C= | |
| 12 | g.105714928C>T | CA607493495 | CASC18 | n.54+10672C>T n.55-234C>T n.83+8072C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714929T>C | CA951438486 | CASC18 | n.54+10673T>C n.55-233T>C n.83+8073T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |