UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.105714776C= | CA2060730394 | CASC18 | n.54+10520C= n.55-386C= n.83+7920C= | |
| 12 | g.105714776C>T | CA243295497 | CASC18 | n.54+10520C>T n.55-386C>T n.83+7920C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714777C= | CA2060730395 | CASC18 | n.54+10521C= n.55-385C= n.83+7921C= | |
| 12 | g.105714777C>G | CA243295498 | CASC18 | n.54+10521C>G n.55-385C>G n.83+7921C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714778C= | CA2060730396 | CASC18 | n.54+10522C= n.55-384C= n.83+7922C= | |
| 12 | g.105714778C>G | CA243295500 | CASC18 | n.54+10522C>G n.55-384C>G n.83+7922C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714779C= | CA2060730397 | CASC18 | n.54+10523C= n.55-383C= n.83+7923C= | |
| 12 | g.105714779C>T | CA243295502 | CASC18 | n.54+10523C>T n.55-383C>T n.83+7923C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714779_105714781delinsCTT | CA2060730398 | CASC18 | n.54+10523_54+10525delinsCTT n.55-383_55-381delinsCTT n.83+7923_83+7925delinsCTT | |
| 12 | g.105714782_105714783del | CA951438425 | CASC18 | n.54+10526_54+10527del n.55-380_55-379del n.83+7926_83+7927del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714782T>G | CA951438429 | CASC18 | n.54+10526T>G n.55-380T>G n.83+7926T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714782T= | CA2060730399 | CASC18 | n.54+10526T= n.55-380T= n.83+7926T= | |
| 12 | g.105714786C= | CA2060730400 | CASC18 | n.54+10530C= n.55-376C= n.83+7930C= | |
| 12 | g.105714786C>T | CA951438432 | CASC18 | n.54+10530C>T n.55-376C>T n.83+7930C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714787A= | CA2060730401 | CASC18 | n.54+10531A= n.55-375A= n.83+7931A= | |
| 12 | g.105714787A>C | CA951438437 | CASC18 | n.54+10531A>C n.55-375A>C n.83+7931A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714787A>G | CA2060730402 | CASC18 | n.54+10531A>G n.55-375A>G n.83+7931A>G | dbSNP |
| 12 | g.105714790C>A | CA607493474 | CASC18 | n.54+10534C>A n.55-372C>A n.83+7934C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714790C= | CA2060730403 | CASC18 | n.54+10534C= n.55-372C= n.83+7934C= | |
| 12 | g.105714791C>T | CA2569331510 | CASC18 | n.54+10535C>T n.55-371C>T n.83+7935C>T | |
| 12 | g.105714794T>C | CA2060730405 | CASC18 | n.54+10538T>C n.55-368T>C n.83+7938T>C | dbSNP |
| 12 | g.105714794T= | CA2060730404 | CASC18 | n.54+10538T= n.55-368T= n.83+7938T= | |
| 12 | g.105714797A= | CA2060730406 | CASC18 | n.54+10541A= n.55-365A= n.83+7941A= | |
| 12 | g.105714797A>C | CA607493476 | CASC18 | n.54+10541A>C n.55-365A>C n.83+7941A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.105714798A= | CA2060730407 | CASC18 | n.54+10542A= n.55-364A= n.83+7942A= | |
| 12 | g.105714798A>C | CA607493478 | CASC18 | n.54+10542A>C n.55-364A>C n.83+7942A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714798A>G | CA2060730408 | CASC18 | n.54+10542A>G n.55-364A>G n.83+7942A>G | dbSNP |
| 12 | g.105714801A= | CA2060730409 | CASC18 | n.54+10545A= n.55-361A= n.83+7945A= | |
| 12 | g.105714801A>G | CA2060730410 | CASC18 | n.54+10545A>G n.55-361A>G n.83+7945A>G | dbSNP |
| 12 | g.105714803C= | CA2060730411 | CASC18 | n.54+10547C= n.55-359C= n.83+7947C= | |
| 12 | g.105714803C>G | CA2060730412 | CASC18 | n.54+10547C>G n.55-359C>G n.83+7947C>G | dbSNP |
| 12 | g.105714807C>A | CA2060730414 | CASC18 | n.54+10551C>A n.55-355C>A n.83+7951C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714807C= | CA2060730413 | CASC18 | n.54+10551C= n.55-355C= n.83+7951C= | |
| 12 | g.105714807C>T | CA951438443 | CASC18 | n.54+10551C>T n.55-355C>T n.83+7951C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714811A>G | CA2726880662 | CASC18 | n.54+10555A>G n.55-351A>G n.83+7955A>G | dbSNP |
| 12 | g.105714815G>A | CA607493479 | CASC18 | n.54+10559G>A n.55-347G>A n.83+7959G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714815G= | CA2060730415 | CASC18 | n.54+10559G= n.55-347G= n.83+7959G= | |
| 12 | g.105714821C= | CA2060730416 | CASC18 | n.54+10565C= n.55-341C= n.83+7965C= | |
| 12 | g.105714821C>T | CA243295503 | CASC18 | n.54+10565C>T n.55-341C>T n.83+7965C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714821_105714824delinsCGTT | CA2060730417 | CASC18 | n.54+10565_54+10568delinsCGTT n.55-341_55-338delinsCGTT n.83+7965_83+7968delinsCGTT | |
| 12 | g.105714822G>A | CA243295505 | CASC18 | n.54+10566G>A n.55-340G>A n.83+7966G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714822G= | CA2060730419 | CASC18 | n.54+10566G= n.55-340G= n.83+7966G= | |
| 12 | g.105714822G>T | CA2060730418 | CASC18 | n.54+10566G>T n.55-340G>T n.83+7966G>T | dbSNP |
| 12 | g.105714824_105714826del | CA683048524 | CASC18 | n.54+10568_54+10570del n.55-338_55-336del n.83+7968_83+7970del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714823T>C | CA243295508 | CASC18 | n.54+10567T>C n.55-339T>C n.83+7967T>C | dbSNP |
| 12 | g.105714823T= | CA2060730420 | CASC18 | n.54+10567T= n.55-339T= n.83+7967T= | |
| 12 | g.105714832A= | CA2060730421 | CASC18 | n.54+10576A= n.55-330A= n.83+7976A= | |
| 12 | g.105714832A>C | CA683048527 | CASC18 | n.54+10576A>C n.55-330A>C n.83+7976A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105714834T>C | CA243295511 | CASC18 | n.54+10578T>C n.55-328T>C n.83+7978T>C | dbSNP |
| 12 | g.105714834T= | CA2060730422 | CASC18 | n.54+10578T= n.55-328T= n.83+7978T= |