Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.105058565C= | CA2060426777 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-345G= (n.1140-345G=) c.*31-13788C= (n.*31-13788C=) c.*31-1866C= (n.*31-1866C=) c.1167-345G= (n.1167-345G=) n.482-345G= c.*524-345G= (n.*524-345G=) n.1263-345G= c.702-345G= (n.702-345G=) n.1158-345G= | |
12 | g.105058565C>T | CA2060426778 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-345G>A (n.1140-345G>A) c.*31-13788C>T (n.*31-13788C>T) c.*31-1866C>T (n.*31-1866C>T) c.1167-345G>A (n.1167-345G>A) n.482-345G>A c.*524-345G>A (n.*524-345G>A) n.1263-345G>A c.702-345G>A (n.702-345G>A) n.1158-345G>A | dbSNP |
12 | g.105058565_105058574delinsCACTTTCCTA | CA2060426779 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-354_1140-345delinsTAGGAAAGTG (n.1140-354_1140-345delinsTAGGAAAGTG) c.*31-13788_*31-13779delinsCACTTTCCTA (n.*31-13788_*31-13779delinsCACTTTCCTA) c.*31-1866_*31-1857delinsCACTTTCCTA (n.*31-1866_*31-1857delinsCACTTTCCTA) c.1167-354_1167-345delinsTAGGAAAGTG (n.1167-354_1167-345delinsTAGGAAAGTG) n.482-354_482-345delinsTAGGAAAGTG c.*524-354_*524-345delinsTAGGAAAGTG (n.*524-354_*524-345delinsTAGGAAAGTG) n.1263-354_1263-345delinsTAGGAAAGTG c.702-354_702-345delinsTAGGAAAGTG (n.702-354_702-345delinsTAGGAAAGTG) n.1158-354_1158-345delinsTAGGAAAGTG | |
12 | g.105058569_105058577del | CA951398981 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-354_1140-346del (n.1140-354_1140-346del) c.*31-13784_*31-13776del (n.*31-13784_*31-13776del) c.*31-1862_*31-1854del (n.*31-1862_*31-1854del) c.1167-354_1167-346del (n.1167-354_1167-346del) n.482-354_482-346del c.*524-354_*524-346del (n.*524-354_*524-346del) n.1263-354_1263-346del c.702-354_702-346del (n.702-354_702-346del) n.1158-354_1158-346del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105058570T>C | CA242621124 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-350A>G (n.1140-350A>G) c.*31-13783T>C (n.*31-13783T>C) c.*31-1861T>C (n.*31-1861T>C) c.1167-350A>G (n.1167-350A>G) n.482-350A>G c.*524-350A>G (n.*524-350A>G) n.1263-350A>G c.702-350A>G (n.702-350A>G) n.1158-350A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105058570T>G | CA242621128 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-350A>C (n.1140-350A>C) c.*31-13783T>G (n.*31-13783T>G) c.*31-1861T>G (n.*31-1861T>G) c.1167-350A>C (n.1167-350A>C) n.482-350A>C c.*524-350A>C (n.*524-350A>C) n.1263-350A>C c.702-350A>C (n.702-350A>C) n.1158-350A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105058570T= | CA2060426786 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-350A= (n.1140-350A=) c.*31-13783T= (n.*31-13783T=) c.*31-1861T= (n.*31-1861T=) c.1167-350A= (n.1167-350A=) n.482-350A= c.*524-350A= (n.*524-350A=) n.1263-350A= c.702-350A= (n.702-350A=) n.1158-350A= | |
12 | g.105058571C= | CA2060426790 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-351G= (n.1140-351G=) c.*31-13782C= (n.*31-13782C=) c.*31-1860C= (n.*31-1860C=) c.1167-351G= (n.1167-351G=) n.482-351G= c.*524-351G= (n.*524-351G=) n.1263-351G= c.702-351G= (n.702-351G=) n.1158-351G= | |
12 | g.105058571C>T | CA683043855 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-351G>A (n.1140-351G>A) c.*31-13782C>T (n.*31-13782C>T) c.*31-1860C>T (n.*31-1860C>T) c.1167-351G>A (n.1167-351G>A) n.482-351G>A c.*524-351G>A (n.*524-351G>A) n.1263-351G>A c.702-351G>A (n.702-351G>A) n.1158-351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105058583G>A | CA607200519 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-363C>T (n.1140-363C>T) c.*31-13770G>A (n.*31-13770G>A) c.*31-1848G>A (n.*31-1848G>A) c.1167-363C>T (n.1167-363C>T) n.482-363C>T c.*524-363C>T (n.*524-363C>T) n.1263-363C>T c.702-363C>T (n.702-363C>T) n.1158-363C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105058583G= | CA2060426795 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-363C= (n.1140-363C=) c.*31-13770G= (n.*31-13770G=) c.*31-1848G= (n.*31-1848G=) c.1167-363C= (n.1167-363C=) n.482-363C= c.*524-363C= (n.*524-363C=) n.1263-363C= c.702-363C= (n.702-363C=) n.1158-363C= | |
12 | g.105058584A= | CA2060426802 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-364T= (n.1140-364T=) c.*31-13769A= (n.*31-13769A=) c.*31-1847A= (n.*31-1847A=) c.1167-364T= (n.1167-364T=) n.482-364T= c.*524-364T= (n.*524-364T=) n.1263-364T= c.702-364T= (n.702-364T=) n.1158-364T= | |
12 | g.105058584A>T | CA683043856 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-364T>A (n.1140-364T>A) c.*31-13769A>T (n.*31-13769A>T) c.*31-1847A>T (n.*31-1847A>T) c.1167-364T>A (n.1167-364T>A) n.482-364T>A c.*524-364T>A (n.*524-364T>A) n.1263-364T>A c.702-364T>A (n.702-364T>A) n.1158-364T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105058585T>C | CA683043857 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-365A>G (n.1140-365A>G) c.*31-13768T>C (n.*31-13768T>C) c.*31-1846T>C (n.*31-1846T>C) c.1167-365A>G (n.1167-365A>G) n.482-365A>G c.*524-365A>G (n.*524-365A>G) n.1263-365A>G c.702-365A>G (n.702-365A>G) n.1158-365A>G | dbSNP |
12 | g.105058585T= | CA2060426809 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-365A= (n.1140-365A=) c.*31-13768T= (n.*31-13768T=) c.*31-1846T= (n.*31-1846T=) c.1167-365A= (n.1167-365A=) n.482-365A= c.*524-365A= (n.*524-365A=) n.1263-365A= c.702-365A= (n.702-365A=) n.1158-365A= | |
12 | g.105058585_105058587delinsTTA | CA2060426806 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-367_1140-365delinsTAA (n.1140-367_1140-365delinsTAA) c.*31-13768_*31-13766delinsTTA (n.*31-13768_*31-13766delinsTTA) c.*31-1846_*31-1844delinsTTA (n.*31-1846_*31-1844delinsTTA) c.1167-367_1167-365delinsTAA (n.1167-367_1167-365delinsTAA) n.482-367_482-365delinsTAA c.*524-367_*524-365delinsTAA (n.*524-367_*524-365delinsTAA) n.1263-367_1263-365delinsTAA c.702-367_702-365delinsTAA (n.702-367_702-365delinsTAA) n.1158-367_1158-365delinsTAA | |
12 | g.105058587_105058588del | CA683043858 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-367_1140-366del (n.1140-367_1140-366del) c.*31-13766_*31-13765del (n.*31-13766_*31-13765del) c.*31-1844_*31-1843del (n.*31-1844_*31-1843del) c.1167-367_1167-366del (n.1167-367_1167-366del) n.482-367_482-366del c.*524-367_*524-366del (n.*524-367_*524-366del) n.1263-367_1263-366del c.702-367_702-366del (n.702-367_702-366del) n.1158-367_1158-366del | dbSNP |
12 | g.105058587A= | CA2060426815 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-367T= (n.1140-367T=) c.*31-13766A= (n.*31-13766A=) c.*31-1844A= (n.*31-1844A=) c.1167-367T= (n.1167-367T=) n.482-367T= c.*524-367T= (n.*524-367T=) n.1263-367T= c.702-367T= (n.702-367T=) n.1158-367T= | |
12 | g.105058587A>C | CA242621132 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-367T>G (n.1140-367T>G) c.*31-13766A>C (n.*31-13766A>C) c.*31-1844A>C (n.*31-1844A>C) c.1167-367T>G (n.1167-367T>G) n.482-367T>G c.*524-367T>G (n.*524-367T>G) n.1263-367T>G c.702-367T>G (n.702-367T>G) n.1158-367T>G | dbSNP |
12 | g.105058587A>G | CA242621137 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-367T>C (n.1140-367T>C) c.*31-13766A>G (n.*31-13766A>G) c.*31-1844A>G (n.*31-1844A>G) c.1167-367T>C (n.1167-367T>C) n.482-367T>C c.*524-367T>C (n.*524-367T>C) n.1263-367T>C c.702-367T>C (n.702-367T>C) n.1158-367T>C | dbSNP |
12 | g.105058589G= | CA2060426822 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-369C= (n.1140-369C=) c.*31-13764G= (n.*31-13764G=) c.*31-1842G= (n.*31-1842G=) c.1167-369C= (n.1167-369C=) n.482-369C= c.*524-369C= (n.*524-369C=) n.1263-369C= c.702-369C= (n.702-369C=) n.1158-369C= | |
12 | g.105058589G>T | CA683043859 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-369C>A (n.1140-369C>A) c.*31-13764G>T (n.*31-13764G>T) c.*31-1842G>T (n.*31-1842G>T) c.1167-369C>A (n.1167-369C>A) n.482-369C>A c.*524-369C>A (n.*524-369C>A) n.1263-369C>A c.702-369C>A (n.702-369C>A) n.1158-369C>A | dbSNP |
12 | g.105058593G>A | CA242621138 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-373C>T (n.1140-373C>T) c.*31-13760G>A (n.*31-13760G>A) c.*31-1838G>A (n.*31-1838G>A) c.1167-373C>T (n.1167-373C>T) n.482-373C>T c.*524-373C>T (n.*524-373C>T) n.1263-373C>T c.702-373C>T (n.702-373C>T) n.1158-373C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105058593G= | CA2060426829 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-373C= (n.1140-373C=) c.*31-13760G= (n.*31-13760G=) c.*31-1838G= (n.*31-1838G=) c.1167-373C= (n.1167-373C=) n.482-373C= c.*524-373C= (n.*524-373C=) n.1263-373C= c.702-373C= (n.702-373C=) n.1158-373C= | |
12 | g.105058595T>C | CA242621139 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-375A>G (n.1140-375A>G) c.*31-13758T>C (n.*31-13758T>C) c.*31-1836T>C (n.*31-1836T>C) c.1167-375A>G (n.1167-375A>G) n.482-375A>G c.*524-375A>G (n.*524-375A>G) n.1263-375A>G c.702-375A>G (n.702-375A>G) n.1158-375A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105058595T= | CA2060426837 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-375A= (n.1140-375A=) c.*31-13758T= (n.*31-13758T=) c.*31-1836T= (n.*31-1836T=) c.1167-375A= (n.1167-375A=) n.482-375A= c.*524-375A= (n.*524-375A=) n.1263-375A= c.702-375A= (n.702-375A=) n.1158-375A= | |
12 | g.105058603A= | CA2060426849 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-383T= (n.1140-383T=) c.*31-13750A= (n.*31-13750A=) c.*31-1828A= (n.*31-1828A=) c.1167-383T= (n.1167-383T=) n.482-383T= c.*524-383T= (n.*524-383T=) n.1263-383T= c.702-383T= (n.702-383T=) n.1158-383T= | |
12 | g.105058603A>G | CA242621142 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-383T>C (n.1140-383T>C) c.*31-13750A>G (n.*31-13750A>G) c.*31-1828A>G (n.*31-1828A>G) c.1167-383T>C (n.1167-383T>C) n.482-383T>C c.*524-383T>C (n.*524-383T>C) n.1263-383T>C c.702-383T>C (n.702-383T>C) n.1158-383T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105058605A= | CA2060426850 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-385T= (n.1140-385T=) c.*31-13748A= (n.*31-13748A=) c.*31-1826A= (n.*31-1826A=) c.1167-385T= (n.1167-385T=) n.482-385T= c.*524-385T= (n.*524-385T=) n.1263-385T= c.702-385T= (n.702-385T=) n.1158-385T= | |
12 | g.105058605A>G | CA951398997 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-385T>C (n.1140-385T>C) c.*31-13748A>G (n.*31-13748A>G) c.*31-1826A>G (n.*31-1826A>G) c.1167-385T>C (n.1167-385T>C) n.482-385T>C c.*524-385T>C (n.*524-385T>C) n.1263-385T>C c.702-385T>C (n.702-385T>C) n.1158-385T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105058606T>C | CA2060426857 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-386A>G (n.1140-386A>G) c.*31-13747T>C (n.*31-13747T>C) c.*31-1825T>C (n.*31-1825T>C) c.1167-386A>G (n.1167-386A>G) n.482-386A>G c.*524-386A>G (n.*524-386A>G) n.1263-386A>G c.702-386A>G (n.702-386A>G) n.1158-386A>G | dbSNP |
12 | g.105058606T= | CA2060426855 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-386A= (n.1140-386A=) c.*31-13747T= (n.*31-13747T=) c.*31-1825T= (n.*31-1825T=) c.1167-386A= (n.1167-386A=) n.482-386A= c.*524-386A= (n.*524-386A=) n.1263-386A= c.702-386A= (n.702-386A=) n.1158-386A= | |
12 | g.105058609T>C | CA683043860 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-389A>G (n.1140-389A>G) c.*31-13744T>C (n.*31-13744T>C) c.*31-1822T>C (n.*31-1822T>C) c.1167-389A>G (n.1167-389A>G) n.482-389A>G c.*524-389A>G (n.*524-389A>G) n.1263-389A>G c.702-389A>G (n.702-389A>G) n.1158-389A>G | dbSNP |
12 | g.105058609T= | CA2060426862 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-389A= (n.1140-389A=) c.*31-13744T= (n.*31-13744T=) c.*31-1822T= (n.*31-1822T=) c.1167-389A= (n.1167-389A=) n.482-389A= c.*524-389A= (n.*524-389A=) n.1263-389A= c.702-389A= (n.702-389A=) n.1158-389A= | |
12 | g.105058613C= | CA2060426864 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-393G= (n.1140-393G=) c.*31-13740C= (n.*31-13740C=) c.*31-1818C= (n.*31-1818C=) c.1167-393G= (n.1167-393G=) n.482-393G= c.*524-393G= (n.*524-393G=) n.1263-393G= c.702-393G= (n.702-393G=) n.1158-393G= | |
12 | g.105058613C>G | CA2060426865 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-393G>C (n.1140-393G>C) c.*31-13740C>G (n.*31-13740C>G) c.*31-1818C>G (n.*31-1818C>G) c.1167-393G>C (n.1167-393G>C) n.482-393G>C c.*524-393G>C (n.*524-393G>C) n.1263-393G>C c.702-393G>C (n.702-393G>C) n.1158-393G>C | dbSNP |
12 | g.105058615A= | CA2060426867 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-395T= (n.1140-395T=) c.*31-13738A= (n.*31-13738A=) c.*31-1816A= (n.*31-1816A=) c.1167-395T= (n.1167-395T=) n.482-395T= c.*524-395T= (n.*524-395T=) n.1263-395T= c.702-395T= (n.702-395T=) n.1158-395T= | |
12 | g.105058615A>G | CA683043861 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-395T>C (n.1140-395T>C) c.*31-13738A>G (n.*31-13738A>G) c.*31-1816A>G (n.*31-1816A>G) c.1167-395T>C (n.1167-395T>C) n.482-395T>C c.*524-395T>C (n.*524-395T>C) n.1263-395T>C c.702-395T>C (n.702-395T>C) n.1158-395T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105058622C>T | CA2602092128 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-402G>A (n.1140-402G>A) c.*31-13731C>T (n.*31-13731C>T) c.*31-1809C>T (n.*31-1809C>T) c.1167-402G>A (n.1167-402G>A) n.482-402G>A c.*524-402G>A (n.*524-402G>A) n.1263-402G>A c.702-402G>A (n.702-402G>A) n.1158-402G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105058623T>C | CA2060426870 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-403A>G (n.1140-403A>G) c.*31-13730T>C (n.*31-13730T>C) c.*31-1808T>C (n.*31-1808T>C) c.1167-403A>G (n.1167-403A>G) n.482-403A>G c.*524-403A>G (n.*524-403A>G) n.1263-403A>G c.702-403A>G (n.702-403A>G) n.1158-403A>G | dbSNP |
12 | g.105058623T= | CA2060426871 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-403A= (n.1140-403A=) c.*31-13730T= (n.*31-13730T=) c.*31-1808T= (n.*31-1808T=) c.1167-403A= (n.1167-403A=) n.482-403A= c.*524-403A= (n.*524-403A=) n.1263-403A= c.702-403A= (n.702-403A=) n.1158-403A= | |
12 | g.105058627T>A | CA683043863 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-407A>T (n.1140-407A>T) c.*31-13726T>A (n.*31-13726T>A) c.*31-1804T>A (n.*31-1804T>A) c.1167-407A>T (n.1167-407A>T) n.482-407A>T c.*524-407A>T (n.*524-407A>T) n.1263-407A>T c.702-407A>T (n.702-407A>T) n.1158-407A>T | dbSNP |
12 | g.105058627T= | CA2060426873 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-407A= (n.1140-407A=) c.*31-13726T= (n.*31-13726T=) c.*31-1804T= (n.*31-1804T=) c.1167-407A= (n.1167-407A=) n.482-407A= c.*524-407A= (n.*524-407A=) n.1263-407A= c.702-407A= (n.702-407A=) n.1158-407A= | |
12 | g.105058628T>C | CA242621146 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-408A>G (n.1140-408A>G) c.*31-13725T>C (n.*31-13725T>C) c.*31-1803T>C (n.*31-1803T>C) c.1167-408A>G (n.1167-408A>G) n.482-408A>G c.*524-408A>G (n.*524-408A>G) n.1263-408A>G c.702-408A>G (n.702-408A>G) n.1158-408A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105058628T= | CA2060426876 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-408A= (n.1140-408A=) c.*31-13725T= (n.*31-13725T=) c.*31-1803T= (n.*31-1803T=) c.1167-408A= (n.1167-408A=) n.482-408A= c.*524-408A= (n.*524-408A=) n.1263-408A= c.702-408A= (n.702-408A=) n.1158-408A= | |
12 | g.105058630C>A | CA2060426881 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-410G>T (n.1140-410G>T) c.*31-13723C>A (n.*31-13723C>A) c.*31-1801C>A (n.*31-1801C>A) c.1167-410G>T (n.1167-410G>T) n.482-410G>T c.*524-410G>T (n.*524-410G>T) n.1263-410G>T c.702-410G>T (n.702-410G>T) n.1158-410G>T | dbSNP |
12 | g.105058630C= | CA2060426879 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-410G= (n.1140-410G=) c.*31-13723C= (n.*31-13723C=) c.*31-1801C= (n.*31-1801C=) c.1167-410G= (n.1167-410G=) n.482-410G= c.*524-410G= (n.*524-410G=) n.1263-410G= c.702-410G= (n.702-410G=) n.1158-410G= | |
12 | g.105058630C>T | CA242621149 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-410G>A (n.1140-410G>A) c.*31-13723C>T (n.*31-13723C>T) c.*31-1801C>T (n.*31-1801C>T) c.1167-410G>A (n.1167-410G>A) n.482-410G>A c.*524-410G>A (n.*524-410G>A) n.1263-410G>A c.702-410G>A (n.702-410G>A) n.1158-410G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105058639G>C | CA242621154 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-419C>G (n.1140-419C>G) c.*31-13714G>C (n.*31-13714G>C) c.*31-1792G>C (n.*31-1792G>C) c.1167-419C>G (n.1167-419C>G) n.482-419C>G c.*524-419C>G (n.*524-419C>G) n.1263-419C>G c.702-419C>G (n.702-419C>G) n.1158-419C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.105058639G= | CA2060426886 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.1140-419C= (n.1140-419C=) c.*31-13714G= (n.*31-13714G=) c.*31-1792G= (n.*31-1792G=) c.1167-419C= (n.1167-419C=) n.482-419C= c.*524-419C= (n.*524-419C=) n.1263-419C= c.702-419C= (n.702-419C=) n.1158-419C= |