Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.104821313G>C | CA683032915 | SLC41A2 | c.1537-15976C>G (n.1537-15976C>G) n.89+12778C>G c.*43+12778C>G (n.*43+12778C>G) c.859-15976C>G (n.859-15976C>G) c.904-15976C>G (n.904-15976C>G) c.901-15976C>G (n.901-15976C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104821313G= | CA2060336506 | SLC41A2 | c.1537-15976C= (n.1537-15976C=) n.89+12778C= c.*43+12778C= (n.*43+12778C=) c.859-15976C= (n.859-15976C=) c.904-15976C= (n.904-15976C=) c.901-15976C= (n.901-15976C=) | |
12 | g.104821314A= | CA2060336507 | SLC41A2 | c.1537-15977T= (n.1537-15977T=) n.89+12777T= c.*43+12777T= (n.*43+12777T=) c.859-15977T= (n.859-15977T=) c.904-15977T= (n.904-15977T=) c.901-15977T= (n.901-15977T=) | |
12 | g.104821314A>T | CA2060336508 | SLC41A2 | c.1537-15977T>A (n.1537-15977T>A) n.89+12777T>A c.*43+12777T>A (n.*43+12777T>A) c.859-15977T>A (n.859-15977T>A) c.904-15977T>A (n.904-15977T>A) c.901-15977T>A (n.901-15977T>A) | dbSNP |
12 | g.104821319A= | CA2060336509 | SLC41A2 | c.1537-15982T= (n.1537-15982T=) n.89+12772T= c.*43+12772T= (n.*43+12772T=) c.859-15982T= (n.859-15982T=) c.904-15982T= (n.904-15982T=) c.901-15982T= (n.901-15982T=) | |
12 | g.104821319A>G | CA683032916 | SLC41A2 | c.1537-15982T>C (n.1537-15982T>C) n.89+12772T>C c.*43+12772T>C (n.*43+12772T>C) c.859-15982T>C (n.859-15982T>C) c.904-15982T>C (n.904-15982T>C) c.901-15982T>C (n.901-15982T>C) | dbSNP |
12 | g.104821321G>A | CA951383896 | SLC41A2 | c.1537-15984C>T (n.1537-15984C>T) n.89+12770C>T c.*43+12770C>T (n.*43+12770C>T) c.859-15984C>T (n.859-15984C>T) c.904-15984C>T (n.904-15984C>T) c.901-15984C>T (n.901-15984C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104821321G= | CA2060336510 | SLC41A2 | c.1537-15984C= (n.1537-15984C=) n.89+12770C= c.*43+12770C= (n.*43+12770C=) c.859-15984C= (n.859-15984C=) c.904-15984C= (n.904-15984C=) c.901-15984C= (n.901-15984C=) | |
12 | g.104821322A>G | CA2572977657 | SLC41A2 | c.1537-15985T>C (n.1537-15985T>C) n.89+12769T>C c.*43+12769T>C (n.*43+12769T>C) c.859-15985T>C (n.859-15985T>C) c.904-15985T>C (n.904-15985T>C) c.901-15985T>C (n.901-15985T>C) | |
12 | g.104821323C>A | CA243060068 | SLC41A2 | c.1537-15986G>T (n.1537-15986G>T) n.89+12768G>T c.*43+12768G>T (n.*43+12768G>T) c.859-15986G>T (n.859-15986G>T) c.904-15986G>T (n.904-15986G>T) c.901-15986G>T (n.901-15986G>T) | dbSNP |
12 | g.104821323C= | CA2060336511 | SLC41A2 | c.1537-15986G= (n.1537-15986G=) n.89+12768G= c.*43+12768G= (n.*43+12768G=) c.859-15986G= (n.859-15986G=) c.904-15986G= (n.904-15986G=) c.901-15986G= (n.901-15986G=) | |
12 | g.104821325T>G | CA683032920 | SLC41A2 | c.1537-15988A>C (n.1537-15988A>C) n.89+12766A>C c.*43+12766A>C (n.*43+12766A>C) c.859-15988A>C (n.859-15988A>C) c.904-15988A>C (n.904-15988A>C) c.901-15988A>C (n.901-15988A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104821325T= | CA2060336512 | SLC41A2 | c.1537-15988A= (n.1537-15988A=) n.89+12766A= c.*43+12766A= (n.*43+12766A=) c.859-15988A= (n.859-15988A=) c.904-15988A= (n.904-15988A=) c.901-15988A= (n.901-15988A=) | |
12 | g.104821333T>C | CA2060336514 | SLC41A2 | c.1537-15996A>G (n.1537-15996A>G) n.89+12758A>G c.*43+12758A>G (n.*43+12758A>G) c.859-15996A>G (n.859-15996A>G) c.904-15996A>G (n.904-15996A>G) c.901-15996A>G (n.901-15996A>G) | dbSNP |
12 | g.104821333T= | CA2060336513 | SLC41A2 | c.1537-15996A= (n.1537-15996A=) n.89+12758A= c.*43+12758A= (n.*43+12758A=) c.859-15996A= (n.859-15996A=) c.904-15996A= (n.904-15996A=) c.901-15996A= (n.901-15996A=) | |
12 | g.104821335A= | CA2060336515 | SLC41A2 | c.1537-15998T= (n.1537-15998T=) n.89+12756T= c.*43+12756T= (n.*43+12756T=) c.859-15998T= (n.859-15998T=) c.904-15998T= (n.904-15998T=) c.901-15998T= (n.901-15998T=) | |
12 | g.104821335A>C | CA951383897 | SLC41A2 | c.1537-15998T>G (n.1537-15998T>G) n.89+12756T>G c.*43+12756T>G (n.*43+12756T>G) c.859-15998T>G (n.859-15998T>G) c.904-15998T>G (n.904-15998T>G) c.901-15998T>G (n.901-15998T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104821337G>C | CA683032924 | SLC41A2 | c.1537-16000C>G (n.1537-16000C>G) n.89+12754C>G c.*43+12754C>G (n.*43+12754C>G) c.859-16000C>G (n.859-16000C>G) c.904-16000C>G (n.904-16000C>G) c.901-16000C>G (n.901-16000C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104821337G= | CA2060336516 | SLC41A2 | c.1537-16000C= (n.1537-16000C=) n.89+12754C= c.*43+12754C= (n.*43+12754C=) c.859-16000C= (n.859-16000C=) c.904-16000C= (n.904-16000C=) c.901-16000C= (n.901-16000C=) | |
12 | g.104821339T>C | CA2060336517 | SLC41A2 | c.1537-16002A>G (n.1537-16002A>G) n.89+12752A>G c.*43+12752A>G (n.*43+12752A>G) c.859-16002A>G (n.859-16002A>G) c.904-16002A>G (n.904-16002A>G) c.901-16002A>G (n.901-16002A>G) | dbSNP |
12 | g.104821339T= | CA2060336518 | SLC41A2 | c.1537-16002A= (n.1537-16002A=) n.89+12752A= c.*43+12752A= (n.*43+12752A=) c.859-16002A= (n.859-16002A=) c.904-16002A= (n.904-16002A=) c.901-16002A= (n.901-16002A=) | |
12 | g.104821339_104821356delinsTCTTCTTTACAAAATAAA | CA2060336519 | SLC41A2 | c.1537-16019_1537-16002delinsTTTATTTTGTAAAGAAGA (n.1537-16019_1537-16002delinsTTTATTTTGTAAAGAAGA) n.89+12735_89+12752delinsTTTATTTTGTAAAGAAGA c.*43+12735_*43+12752delinsTTTATTTTGTAAAGAAGA (n.*43+12735_*43+12752delinsTTTATTTTGTAAAGAAGA) c.859-16019_859-16002delinsTTTATTTTGTAAAGAAGA (n.859-16019_859-16002delinsTTTATTTTGTAAAGAAGA) c.904-16019_904-16002delinsTTTATTTTGTAAAGAAGA (n.904-16019_904-16002delinsTTTATTTTGTAAAGAAGA) c.901-16019_901-16002delinsTTTATTTTGTAAAGAAGA (n.901-16019_901-16002delinsTTTATTTTGTAAAGAAGA) | |
12 | g.104821340C>A | CA683032926 | SLC41A2 | c.1537-16003G>T (n.1537-16003G>T) n.89+12751G>T c.*43+12751G>T (n.*43+12751G>T) c.859-16003G>T (n.859-16003G>T) c.904-16003G>T (n.904-16003G>T) c.901-16003G>T (n.901-16003G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104821340C= | CA2060336520 | SLC41A2 | c.1537-16003G= (n.1537-16003G=) n.89+12751G= c.*43+12751G= (n.*43+12751G=) c.859-16003G= (n.859-16003G=) c.904-16003G= (n.904-16003G=) c.901-16003G= (n.901-16003G=) | |
12 | g.104821342_104821358del | CA919164787 | SLC41A2 | c.1537-16019_1537-16003del (n.1537-16019_1537-16003del) n.89+12735_89+12751del c.*43+12735_*43+12751del (n.*43+12735_*43+12751del) c.859-16019_859-16003del (n.859-16019_859-16003del) c.904-16019_904-16003del (n.904-16019_904-16003del) c.901-16019_901-16003del (n.901-16019_901-16003del) | dbSNP |
12 | g.104821341T>A | CA2060336522 | SLC41A2 | c.1537-16004A>T (n.1537-16004A>T) n.89+12750A>T c.*43+12750A>T (n.*43+12750A>T) c.859-16004A>T (n.859-16004A>T) c.904-16004A>T (n.904-16004A>T) c.901-16004A>T (n.901-16004A>T) | dbSNP |
12 | g.104821341T= | CA2060336521 | SLC41A2 | c.1537-16004A= (n.1537-16004A=) n.89+12750A= c.*43+12750A= (n.*43+12750A=) c.859-16004A= (n.859-16004A=) c.904-16004A= (n.904-16004A=) c.901-16004A= (n.901-16004A=) | |
12 | g.104821342T>C | CA683032929 | SLC41A2 | c.1537-16005A>G (n.1537-16005A>G) n.89+12749A>G c.*43+12749A>G (n.*43+12749A>G) c.859-16005A>G (n.859-16005A>G) c.904-16005A>G (n.904-16005A>G) c.901-16005A>G (n.901-16005A>G) | dbSNP |
12 | g.104821342T= | CA2060336523 | SLC41A2 | c.1537-16005A= (n.1537-16005A=) n.89+12749A= c.*43+12749A= (n.*43+12749A=) c.859-16005A= (n.859-16005A=) c.904-16005A= (n.904-16005A=) c.901-16005A= (n.901-16005A=) | |
12 | g.104821344T>C | CA243060069 | SLC41A2 | c.1537-16007A>G (n.1537-16007A>G) n.89+12747A>G c.*43+12747A>G (n.*43+12747A>G) c.859-16007A>G (n.859-16007A>G) c.904-16007A>G (n.904-16007A>G) c.901-16007A>G (n.901-16007A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104821344T>G | CA243060070 | SLC41A2 | c.1537-16007A>C (n.1537-16007A>C) n.89+12747A>C c.*43+12747A>C (n.*43+12747A>C) c.859-16007A>C (n.859-16007A>C) c.904-16007A>C (n.904-16007A>C) c.901-16007A>C (n.901-16007A>C) | dbSNP |
12 | g.104821344T= | CA2060336524 | SLC41A2 | c.1537-16007A= (n.1537-16007A=) n.89+12747A= c.*43+12747A= (n.*43+12747A=) c.859-16007A= (n.859-16007A=) c.904-16007A= (n.904-16007A=) c.901-16007A= (n.901-16007A=) | |
12 | g.104821347A= | CA2060336525 | SLC41A2 | c.1537-16010T= (n.1537-16010T=) n.89+12744T= c.*43+12744T= (n.*43+12744T=) c.859-16010T= (n.859-16010T=) c.904-16010T= (n.904-16010T=) c.901-16010T= (n.901-16010T=) | |
12 | g.104821347A>G | CA2060336526 | SLC41A2 | c.1537-16010T>C (n.1537-16010T>C) n.89+12744T>C c.*43+12744T>C (n.*43+12744T>C) c.859-16010T>C (n.859-16010T>C) c.904-16010T>C (n.904-16010T>C) c.901-16010T>C (n.901-16010T>C) | dbSNP |
12 | g.104821347A>T | CA683032933 | SLC41A2 | c.1537-16010T>A (n.1537-16010T>A) n.89+12744T>A c.*43+12744T>A (n.*43+12744T>A) c.859-16010T>A (n.859-16010T>A) c.904-16010T>A (n.904-16010T>A) c.901-16010T>A (n.901-16010T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104821348C= | CA2060336527 | SLC41A2 | c.1537-16011G= (n.1537-16011G=) n.89+12743G= c.*43+12743G= (n.*43+12743G=) c.859-16011G= (n.859-16011G=) c.904-16011G= (n.904-16011G=) c.901-16011G= (n.901-16011G=) | |
12 | g.104821348C>T | CA951383904 | SLC41A2 | c.1537-16011G>A (n.1537-16011G>A) n.89+12743G>A c.*43+12743G>A (n.*43+12743G>A) c.859-16011G>A (n.859-16011G>A) c.904-16011G>A (n.904-16011G>A) c.901-16011G>A (n.901-16011G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104821352A= | CA2060336528 | SLC41A2 | c.1537-16015T= (n.1537-16015T=) n.89+12739T= c.*43+12739T= (n.*43+12739T=) c.859-16015T= (n.859-16015T=) c.904-16015T= (n.904-16015T=) c.901-16015T= (n.901-16015T=) | |
12 | g.104821352A>T | CA243060071 | SLC41A2 | c.1537-16015T>A (n.1537-16015T>A) n.89+12739T>A c.*43+12739T>A (n.*43+12739T>A) c.859-16015T>A (n.859-16015T>A) c.904-16015T>A (n.904-16015T>A) c.901-16015T>A (n.901-16015T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104821354A= | CA2060336529 | SLC41A2 | c.1537-16017T= (n.1537-16017T=) n.89+12737T= c.*43+12737T= (n.*43+12737T=) c.859-16017T= (n.859-16017T=) c.904-16017T= (n.904-16017T=) c.901-16017T= (n.901-16017T=) | |
12 | g.104821354A>T | CA951383908 | SLC41A2 | c.1537-16017T>A (n.1537-16017T>A) n.89+12737T>A c.*43+12737T>A (n.*43+12737T>A) c.859-16017T>A (n.859-16017T>A) c.904-16017T>A (n.904-16017T>A) c.901-16017T>A (n.901-16017T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104821358T>C | CA683032937 | SLC41A2 | c.1537-16021A>G (n.1537-16021A>G) n.89+12733A>G c.*43+12733A>G (n.*43+12733A>G) c.859-16021A>G (n.859-16021A>G) c.904-16021A>G (n.904-16021A>G) c.901-16021A>G (n.901-16021A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104821358T= | CA2060336530 | SLC41A2 | c.1537-16021A= (n.1537-16021A=) n.89+12733A= c.*43+12733A= (n.*43+12733A=) c.859-16021A= (n.859-16021A=) c.904-16021A= (n.904-16021A=) c.901-16021A= (n.901-16021A=) | |
12 | g.104821359C= | CA2060336531 | SLC41A2 | c.1537-16022G= (n.1537-16022G=) n.89+12732G= c.*43+12732G= (n.*43+12732G=) c.859-16022G= (n.859-16022G=) c.904-16022G= (n.904-16022G=) c.901-16022G= (n.901-16022G=) | |
12 | g.104821359C>T | CA2060336532 | SLC41A2 | c.1537-16022G>A (n.1537-16022G>A) n.89+12732G>A c.*43+12732G>A (n.*43+12732G>A) c.859-16022G>A (n.859-16022G>A) c.904-16022G>A (n.904-16022G>A) c.901-16022G>A (n.901-16022G>A) | dbSNP |
12 | g.104821360T>C | CA683032945 | SLC41A2 | c.1537-16023A>G (n.1537-16023A>G) n.89+12731A>G c.*43+12731A>G (n.*43+12731A>G) c.859-16023A>G (n.859-16023A>G) c.904-16023A>G (n.904-16023A>G) c.901-16023A>G (n.901-16023A>G) | dbSNP |
12 | g.104821360T= | CA2060336533 | SLC41A2 | c.1537-16023A= (n.1537-16023A=) n.89+12731A= c.*43+12731A= (n.*43+12731A=) c.859-16023A= (n.859-16023A=) c.904-16023A= (n.904-16023A=) c.901-16023A= (n.901-16023A=) | |
12 | g.104821361T= | CA2060336534 | SLC41A2 | c.1537-16024A= (n.1537-16024A=) n.89+12730A= c.*43+12730A= (n.*43+12730A=) c.859-16024A= (n.859-16024A=) c.904-16024A= (n.904-16024A=) c.901-16024A= (n.901-16024A=) | |
12 | g.104821365_104821367dup | CA683032950 | SLC41A2 | c.1537-16027_1537-16025dup (n.1537-16027_1537-16025dup) n.89+12727_89+12729dup c.*43+12727_*43+12729dup (n.*43+12727_*43+12729dup) c.859-16027_859-16025dup (n.859-16027_859-16025dup) c.904-16027_904-16025dup (n.904-16027_904-16025dup) c.901-16027_901-16025dup (n.901-16027_901-16025dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104821363T>C | CA2060336536 | SLC41A2 | c.1537-16026A>G (n.1537-16026A>G) n.89+12728A>G c.*43+12728A>G (n.*43+12728A>G) c.859-16026A>G (n.859-16026A>G) c.904-16026A>G (n.904-16026A>G) c.901-16026A>G (n.901-16026A>G) | dbSNP |