UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.10446195_10446220del | CA2591595869 | KLRC1 | c.*332_*357del (n.*332_*357del) c.685+349_685+374del (n.685+349_685+374del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.10446203del | CA2617631469 | KLRC1 | c.*348del (n.*348del) c.685+365del (n.685+365del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446203A= | CA2015950245 | KLRC1 | c.*348T= (n.*348T=) c.685+365T= (n.685+365T=) | |
| 12 | g.10446203A>C | CA2581070922 | KLRC1 | c.*348T>G (n.*348T>G) c.685+365T>G (n.685+365T>G) | |
| 12 | g.10446203A>G | CA2581070923 | KLRC1 | c.*348T>C (n.*348T>C) c.685+365T>C (n.685+365T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446203A>T | CA13720261 | KLRC1 | c.*348T>A (n.*348T>A) c.685+365T>A (n.685+365T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.10446204G>A | CA2617631477 | KLRC1 | c.*347C>T (n.*347C>T) c.685+364C>T (n.685+364C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446204G>T | CA2617631478 | KLRC1 | c.*347C>A (n.*347C>A) c.685+364C>A (n.685+364C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446205G>T | CA2617631479 | KLRC1 | c.*346C>A (n.*346C>A) c.685+363C>A (n.685+363C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446206T>C | CA2617631481 | KLRC1 | c.*345A>G (n.*345A>G) c.685+362A>G (n.685+362A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446206T>G | CA2617631483 | KLRC1 | c.*345A>C (n.*345A>C) c.685+362A>C (n.685+362A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446207C>A | CA2617631484 | KLRC1 | c.*344G>T (n.*344G>T) c.685+361G>T (n.685+361G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446207C= | CA2015950246 | KLRC1 | c.*344G= (n.*344G=) c.685+361G= (n.685+361G=) | |
| 12 | g.10446207C>T | CA2015950247 | KLRC1 | c.*344G>A (n.*344G>A) c.685+361G>A (n.685+361G>A) | dbSNP |
| 12 | g.10446208A>C | CA2617631487 | KLRC1 | c.*343T>G (n.*343T>G) c.685+360T>G (n.685+360T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446209T>C | CA2575078693 | KLRC1 | c.*342A>G (n.*342A>G) c.685+359A>G (n.685+359A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446209T>G | CA2617631490 | KLRC1 | c.*342A>C (n.*342A>C) c.685+359A>C (n.685+359A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446210C>A | CA2617631495 | KLRC1 | c.*341G>T (n.*341G>T) c.685+358G>T (n.685+358G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446210C>G | CA2617631493 | KLRC1 | c.*341G>C (n.*341G>C) c.685+358G>C (n.685+358G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446210C>T | CA2617631494 | KLRC1 | c.*341G>A (n.*341G>A) c.685+358G>A (n.685+358G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446211T>A | CA2617631496 | KLRC1 | c.*340A>T (n.*340A>T) c.685+357A>T (n.685+357A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446211T>C | CA2617631497 | KLRC1 | c.*340A>G (n.*340A>G) c.685+357A>G (n.685+357A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446212C>G | CA2617631498 | KLRC1 | c.*339G>C (n.*339G>C) c.685+356G>C (n.685+356G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446212C>T | CA2617631499 | KLRC1 | c.*339G>A (n.*339G>A) c.685+356G>A (n.685+356G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446213C>A | CA2617631501 | KLRC1 | c.*338G>T (n.*338G>T) c.685+355G>T (n.685+355G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446213_10446214del | CA2617631500 | KLRC1 | c.*337_*338del (n.*337_*338del) c.685+354_685+355del (n.685+354_685+355del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446214T>C | CA2617631503 | KLRC1 | c.*337A>G (n.*337A>G) c.685+354A>G (n.685+354A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446215A>G | CA2617631505 | KLRC1 | c.*336T>C (n.*336T>C) c.685+353T>C (n.685+353T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446215A>T | CA2617631506 | KLRC1 | c.*336T>A (n.*336T>A) c.685+353T>A (n.685+353T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446215dup | CA2794532297 | KLRC1 | c.*336dup (n.*336dup) c.685+353dup (n.685+353dup) | |
| 12 | g.10446216T>A | CA2617631508 | KLRC1 | c.*335A>T (n.*335A>T) c.685+352A>T (n.685+352A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446217T>A | CA2617631509 | KLRC1 | c.*334A>T (n.*334A>T) c.685+351A>T (n.685+351A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446217T>G | CA2617631510 | KLRC1 | c.*334A>C (n.*334A>C) c.685+351A>C (n.685+351A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446218T>A | CA2617631512 | KLRC1 | c.*333A>T (n.*333A>T) c.685+350A>T (n.685+350A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446218T>C | CA2617631513 | KLRC1 | c.*333A>G (n.*333A>G) c.685+350A>G (n.685+350A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446219C>A | CA2617631514 | KLRC1 | c.*332G>T (n.*332G>T) c.685+349G>T (n.685+349G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446219C>T | CA2617631516 | KLRC1 | c.*332G>A (n.*332G>A) c.685+349G>A (n.685+349G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446220A>C | CA2617631517 | KLRC1 | c.*331T>G (n.*331T>G) c.685+348T>G (n.685+348T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446221A= | CA2015950248 | KLRC1 | c.*330T= (n.*330T=) c.685+347T= (n.685+347T=) | |
| 12 | g.10446221A>C | CA2617631518 | KLRC1 | c.*330T>G (n.*330T>G) c.685+347T>G (n.685+347T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446221A>G | CA2015950249 | KLRC1 | c.*330T>C (n.*330T>C) c.685+347T>C (n.685+347T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.10446221A>T | CA2617631520 | KLRC1 | c.*330T>A (n.*330T>A) c.685+347T>A (n.685+347T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446222C>A | CA944693529 | KLRC1 | c.*329G>T (n.*329G>T) c.685+346G>T (n.685+346G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.10446222C= | CA2015950250 | KLRC1 | c.*329G= (n.*329G=) c.685+346G= (n.685+346G=) | |
| 12 | g.10446222C>G | CA2015950251 | KLRC1 | c.*329G>C (n.*329G>C) c.685+346G>C (n.685+346G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.10446222C>T | CA2617631525 | KLRC1 | c.*329G>A (n.*329G>A) c.685+346G>A (n.685+346G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446223C>A | CA2617631530 | KLRC1 | c.*328G>T (n.*328G>T) c.685+345G>T (n.685+345G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446223C>T | CA2617631531 | KLRC1 | c.*328G>A (n.*328G>A) c.685+345G>A (n.685+345G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446224T>A | CA2617631534 | KLRC1 | c.*327A>T (n.*327A>T) c.685+344A>T (n.685+344A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.10446224T>C | CA2617631533 | KLRC1 | c.*327A>G (n.*327A>G) c.685+344A>G (n.685+344A>G) | gnomAD v4 |