Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.104028030delCA951319274GLT8D2c.-163-6537del (n.-163-6537del)
c.-29+1668del (n.-29+1668del)
c.-72+21395del (n.-72+21395del)
c.-28-8352del (n.-28-8352del)
n.128-8352del
c.-164+1668del (n.-164+1668del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104028030A=CA2059990642GLT8D2c.-163-6539T= (n.-163-6539T=)
c.-29+1666T= (n.-29+1666T=)
c.-72+21393T= (n.-72+21393T=)
c.-28-8354T= (n.-28-8354T=)
n.128-8354T=
c.-164+1666T= (n.-164+1666T=)
12g.104028030A>CCA2581105226GLT8D2c.-163-6539T>G (n.-163-6539T>G)
c.-29+1666T>G (n.-29+1666T>G)
c.-72+21393T>G (n.-72+21393T>G)
c.-28-8354T>G (n.-28-8354T>G)
n.128-8354T>G
c.-164+1666T>G (n.-164+1666T>G)
12g.104028030A>GCA13630500GLT8D2c.-163-6539T>C (n.-163-6539T>C)
c.-29+1666T>C (n.-29+1666T>C)
c.-72+21393T>C (n.-72+21393T>C)
c.-28-8354T>C (n.-28-8354T>C)
n.128-8354T>C
c.-164+1666T>C (n.-164+1666T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104028030A>TCA2581105227GLT8D2c.-163-6539T>A (n.-163-6539T>A)
c.-29+1666T>A (n.-29+1666T>A)
c.-72+21393T>A (n.-72+21393T>A)
c.-28-8354T>A (n.-28-8354T>A)
n.128-8354T>A
c.-164+1666T>A (n.-164+1666T>A)
12g.104028030_104028031delinsATCA2059990643GLT8D2c.-163-6540_-163-6539delinsAT (n.-163-6540_-163-6539delinsAT)
c.-29+1665_-29+1666delinsAT (n.-29+1665_-29+1666delinsAT)
c.-72+21392_-72+21393delinsAT (n.-72+21392_-72+21393delinsAT)
c.-28-8355_-28-8354delinsAT (n.-28-8355_-28-8354delinsAT)
n.128-8355_128-8354delinsAT
c.-164+1665_-164+1666delinsAT (n.-164+1665_-164+1666delinsAT)
12g.104028031delCA242561073GLT8D2c.-163-6540del (n.-163-6540del)
c.-29+1665del (n.-29+1665del)
c.-72+21392del (n.-72+21392del)
c.-28-8355del (n.-28-8355del)
n.128-8355del
c.-164+1665del (n.-164+1665del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104028031_104028032delinsTGCA2059990644GLT8D2c.-163-6541_-163-6540delinsCA (n.-163-6541_-163-6540delinsCA)
c.-29+1664_-29+1665delinsCA (n.-29+1664_-29+1665delinsCA)
c.-72+21391_-72+21392delinsCA (n.-72+21391_-72+21392delinsCA)
c.-28-8356_-28-8355delinsCA (n.-28-8356_-28-8355delinsCA)
n.128-8356_128-8355delinsCA
c.-164+1664_-164+1665delinsCA (n.-164+1664_-164+1665delinsCA)
12g.104028032delCA951319285GLT8D2c.-163-6541del (n.-163-6541del)
c.-29+1664del (n.-29+1664del)
c.-72+21391del (n.-72+21391del)
c.-28-8356del (n.-28-8356del)
n.128-8356del
c.-164+1664del (n.-164+1664del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104028033C=CA2059990645GLT8D2c.-163-6542G= (n.-163-6542G=)
c.-29+1663G= (n.-29+1663G=)
c.-72+21390G= (n.-72+21390G=)
c.-28-8357G= (n.-28-8357G=)
n.128-8357G=
c.-164+1663G= (n.-164+1663G=)
12g.104028033C>TCA242561080GLT8D2c.-163-6542G>A (n.-163-6542G>A)
c.-29+1663G>A (n.-29+1663G>A)
c.-72+21390G>A (n.-72+21390G>A)
c.-28-8357G>A (n.-28-8357G>A)
n.128-8357G>A
c.-164+1663G>A (n.-164+1663G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104028037T>CCA242561084GLT8D2c.-163-6546A>G (n.-163-6546A>G)
c.-29+1659A>G (n.-29+1659A>G)
c.-72+21386A>G (n.-72+21386A>G)
c.-28-8361A>G (n.-28-8361A>G)
n.128-8361A>G
c.-164+1659A>G (n.-164+1659A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104028037T=CA2059990646GLT8D2c.-163-6546A= (n.-163-6546A=)
c.-29+1659A= (n.-29+1659A=)
c.-72+21386A= (n.-72+21386A=)
c.-28-8361A= (n.-28-8361A=)
n.128-8361A=
c.-164+1659A= (n.-164+1659A=)
12g.104028041T>ACA2059990648GLT8D2c.-163-6550A>T (n.-163-6550A>T)
c.-29+1655A>T (n.-29+1655A>T)
c.-72+21382A>T (n.-72+21382A>T)
c.-28-8365A>T (n.-28-8365A>T)
n.128-8365A>T
c.-164+1655A>T (n.-164+1655A>T)
 dbSNP
12g.104028041T=CA2059990647GLT8D2c.-163-6550A= (n.-163-6550A=)
c.-29+1655A= (n.-29+1655A=)
c.-72+21382A= (n.-72+21382A=)
c.-28-8365A= (n.-28-8365A=)
n.128-8365A=
c.-164+1655A= (n.-164+1655A=)
12g.104028043T>CCA2602006692GLT8D2c.-163-6552A>G (n.-163-6552A>G)
c.-29+1653A>G (n.-29+1653A>G)
c.-72+21380A>G (n.-72+21380A>G)
c.-28-8367A>G (n.-28-8367A>G)
n.128-8367A>G
c.-164+1653A>G (n.-164+1653A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104028046_104028055delinsACAGGGGGTTCA2059990649GLT8D2c.-163-6564_-163-6555delinsAACCCCCTGT (n.-163-6564_-163-6555delinsAACCCCCTGT)
c.-29+1641_-29+1650delinsAACCCCCTGT (n.-29+1641_-29+1650delinsAACCCCCTGT)
c.-72+21368_-72+21377delinsAACCCCCTGT (n.-72+21368_-72+21377delinsAACCCCCTGT)
c.-28-8379_-28-8370delinsAACCCCCTGT (n.-28-8379_-28-8370delinsAACCCCCTGT)
n.128-8379_128-8370delinsAACCCCCTGT
c.-164+1641_-164+1650delinsAACCCCCTGT (n.-164+1641_-164+1650delinsAACCCCCTGT)
12g.104028049_104028057delCA2059990650GLT8D2c.-163-6564_-163-6556del (n.-163-6564_-163-6556del)
c.-29+1641_-29+1649del (n.-29+1641_-29+1649del)
c.-72+21368_-72+21376del (n.-72+21368_-72+21376del)
c.-28-8379_-28-8371del (n.-28-8379_-28-8371del)
n.128-8379_128-8371del
c.-164+1641_-164+1649del (n.-164+1641_-164+1649del)
 dbSNP
12g.104028048_104028049delinsAGCA2059990651GLT8D2c.-163-6558_-163-6557delinsCT (n.-163-6558_-163-6557delinsCT)
c.-29+1647_-29+1648delinsCT (n.-29+1647_-29+1648delinsCT)
c.-72+21374_-72+21375delinsCT (n.-72+21374_-72+21375delinsCT)
c.-28-8373_-28-8372delinsCT (n.-28-8373_-28-8372delinsCT)
n.128-8373_128-8372delinsCT
c.-164+1647_-164+1648delinsCT (n.-164+1647_-164+1648delinsCT)
12g.104028053delCA242561085GLT8D2c.-163-6558del (n.-163-6558del)
c.-29+1647del (n.-29+1647del)
c.-72+21374del (n.-72+21374del)
c.-28-8373del (n.-28-8373del)
n.128-8373del
c.-164+1647del (n.-164+1647del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104028053G>ACA2059990653GLT8D2c.-163-6562C>T (n.-163-6562C>T)
c.-29+1643C>T (n.-29+1643C>T)
c.-72+21370C>T (n.-72+21370C>T)
c.-28-8377C>T (n.-28-8377C>T)
n.128-8377C>T
c.-164+1643C>T (n.-164+1643C>T)
 dbSNP
12g.104028053G=CA2059990654GLT8D2c.-163-6562C= (n.-163-6562C=)
c.-29+1643C= (n.-29+1643C=)
c.-72+21370C= (n.-72+21370C=)
c.-28-8377C= (n.-28-8377C=)
n.128-8377C=
c.-164+1643C= (n.-164+1643C=)
12g.104028053G>TCA2059990652GLT8D2c.-163-6562C>A (n.-163-6562C>A)
c.-29+1643C>A (n.-29+1643C>A)
c.-72+21370C>A (n.-72+21370C>A)
c.-28-8377C>A (n.-28-8377C>A)
n.128-8377C>A
c.-164+1643C>A (n.-164+1643C>A)
 dbSNP
12g.104028054T>CCA242561086GLT8D2c.-163-6563A>G (n.-163-6563A>G)
c.-29+1642A>G (n.-29+1642A>G)
c.-72+21369A>G (n.-72+21369A>G)
c.-28-8378A>G (n.-28-8378A>G)
n.128-8378A>G
c.-164+1642A>G (n.-164+1642A>G)
 dbSNP
12g.104028054T=CA2059990655GLT8D2c.-163-6563A= (n.-163-6563A=)
c.-29+1642A= (n.-29+1642A=)
c.-72+21369A= (n.-72+21369A=)
c.-28-8378A= (n.-28-8378A=)
n.128-8378A=
c.-164+1642A= (n.-164+1642A=)
12g.104028058T>CCA682959779GLT8D2c.-163-6567A>G (n.-163-6567A>G)
c.-29+1638A>G (n.-29+1638A>G)
c.-72+21365A>G (n.-72+21365A>G)
c.-28-8382A>G (n.-28-8382A>G)
n.128-8382A>G
c.-164+1638A>G (n.-164+1638A>G)
 dbSNP
12g.104028058T=CA2059990656GLT8D2c.-163-6567A= (n.-163-6567A=)
c.-29+1638A= (n.-29+1638A=)
c.-72+21365A= (n.-72+21365A=)
c.-28-8382A= (n.-28-8382A=)
n.128-8382A=
c.-164+1638A= (n.-164+1638A=)
12g.104028061T>GCA2602006693GLT8D2c.-163-6570A>C (n.-163-6570A>C)
c.-29+1635A>C (n.-29+1635A>C)
c.-72+21362A>C (n.-72+21362A>C)
c.-28-8385A>C (n.-28-8385A>C)
n.128-8385A>C
c.-164+1635A>C (n.-164+1635A>C)
 dbSNP gnomAD v3
12g.104028062T>CCA242561089GLT8D2c.-163-6571A>G (n.-163-6571A>G)
c.-29+1634A>G (n.-29+1634A>G)
c.-72+21361A>G (n.-72+21361A>G)
c.-28-8386A>G (n.-28-8386A>G)
n.128-8386A>G
c.-164+1634A>G (n.-164+1634A>G)
 dbSNP
12g.104028062T=CA2059990657GLT8D2c.-163-6571A= (n.-163-6571A=)
c.-29+1634A= (n.-29+1634A=)
c.-72+21361A= (n.-72+21361A=)
c.-28-8386A= (n.-28-8386A=)
n.128-8386A=
c.-164+1634A= (n.-164+1634A=)
12g.104028063C=CA2059990658GLT8D2c.-163-6572G= (n.-163-6572G=)
c.-29+1633G= (n.-29+1633G=)
c.-72+21360G= (n.-72+21360G=)
c.-28-8387G= (n.-28-8387G=)
n.128-8387G=
c.-164+1633G= (n.-164+1633G=)
12g.104028063C>TCA242561102GLT8D2c.-163-6572G>A (n.-163-6572G>A)
c.-29+1633G>A (n.-29+1633G>A)
c.-72+21360G>A (n.-72+21360G>A)
c.-28-8387G>A (n.-28-8387G>A)
n.128-8387G>A
c.-164+1633G>A (n.-164+1633G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104028065C=CA2059990659GLT8D2c.-163-6574G= (n.-163-6574G=)
c.-29+1631G= (n.-29+1631G=)
c.-72+21358G= (n.-72+21358G=)
c.-28-8389G= (n.-28-8389G=)
n.128-8389G=
c.-164+1631G= (n.-164+1631G=)
12g.104028065C>TCA607168688GLT8D2c.-163-6574G>A (n.-163-6574G>A)
c.-29+1631G>A (n.-29+1631G>A)
c.-72+21358G>A (n.-72+21358G>A)
c.-28-8389G>A (n.-28-8389G>A)
n.128-8389G>A
c.-164+1631G>A (n.-164+1631G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104028066C=CA2059990660GLT8D2c.-163-6575G= (n.-163-6575G=)
c.-29+1630G= (n.-29+1630G=)
c.-72+21357G= (n.-72+21357G=)
c.-28-8390G= (n.-28-8390G=)
n.128-8390G=
c.-164+1630G= (n.-164+1630G=)
12g.104028066C>TCA242561104GLT8D2c.-163-6575G>A (n.-163-6575G>A)
c.-29+1630G>A (n.-29+1630G>A)
c.-72+21357G>A (n.-72+21357G>A)
c.-28-8390G>A (n.-28-8390G>A)
n.128-8390G>A
c.-164+1630G>A (n.-164+1630G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104028067G>ACA242561108GLT8D2c.-163-6576C>T (n.-163-6576C>T)
c.-29+1629C>T (n.-29+1629C>T)
c.-72+21356C>T (n.-72+21356C>T)
c.-28-8391C>T (n.-28-8391C>T)
n.128-8391C>T
c.-164+1629C>T (n.-164+1629C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104028067G>CCA242561113GLT8D2c.-163-6576C>G (n.-163-6576C>G)
c.-29+1629C>G (n.-29+1629C>G)
c.-72+21356C>G (n.-72+21356C>G)
c.-28-8391C>G (n.-28-8391C>G)
n.128-8391C>G
c.-164+1629C>G (n.-164+1629C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104028067G=CA2059990661GLT8D2c.-163-6576C= (n.-163-6576C=)
c.-29+1629C= (n.-29+1629C=)
c.-72+21356C= (n.-72+21356C=)
c.-28-8391C= (n.-28-8391C=)
n.128-8391C=
c.-164+1629C= (n.-164+1629C=)
12g.104028069C=CA2059990662GLT8D2c.-163-6578G= (n.-163-6578G=)
c.-29+1627G= (n.-29+1627G=)
c.-72+21354G= (n.-72+21354G=)
c.-28-8393G= (n.-28-8393G=)
n.128-8393G=
c.-164+1627G= (n.-164+1627G=)
12g.104028069C>TCA242561115GLT8D2c.-163-6578G>A (n.-163-6578G>A)
c.-29+1627G>A (n.-29+1627G>A)
c.-72+21354G>A (n.-72+21354G>A)
c.-28-8393G>A (n.-28-8393G>A)
n.128-8393G>A
c.-164+1627G>A (n.-164+1627G>A)
 dbSNP
12g.104028071A=CA2059990663GLT8D2c.-163-6580T= (n.-163-6580T=)
c.-29+1625T= (n.-29+1625T=)
c.-72+21352T= (n.-72+21352T=)
c.-28-8395T= (n.-28-8395T=)
n.128-8395T=
c.-164+1625T= (n.-164+1625T=)
12g.104028071A>GCA2059990664GLT8D2c.-163-6580T>C (n.-163-6580T>C)
c.-29+1625T>C (n.-29+1625T>C)
c.-72+21352T>C (n.-72+21352T>C)
c.-28-8395T>C (n.-28-8395T>C)
n.128-8395T>C
c.-164+1625T>C (n.-164+1625T>C)
 dbSNP
12g.104028072G>CCA2059990666GLT8D2c.-163-6581C>G (n.-163-6581C>G)
c.-29+1624C>G (n.-29+1624C>G)
c.-72+21351C>G (n.-72+21351C>G)
c.-28-8396C>G (n.-28-8396C>G)
n.128-8396C>G
c.-164+1624C>G (n.-164+1624C>G)
 dbSNP
12g.104028072G=CA2059990665GLT8D2c.-163-6581C= (n.-163-6581C=)
c.-29+1624C= (n.-29+1624C=)
c.-72+21351C= (n.-72+21351C=)
c.-28-8396C= (n.-28-8396C=)
n.128-8396C=
c.-164+1624C= (n.-164+1624C=)
12g.104028074G>CCA607168696GLT8D2c.-163-6583C>G (n.-163-6583C>G)
c.-29+1622C>G (n.-29+1622C>G)
c.-72+21349C>G (n.-72+21349C>G)
c.-28-8398C>G (n.-28-8398C>G)
n.128-8398C>G
c.-164+1622C>G (n.-164+1622C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104028074G=CA2059990667GLT8D2c.-163-6583C= (n.-163-6583C=)
c.-29+1622C= (n.-29+1622C=)
c.-72+21349C= (n.-72+21349C=)
c.-28-8398C= (n.-28-8398C=)
n.128-8398C=
c.-164+1622C= (n.-164+1622C=)
12g.104028078T>CCA242561118GLT8D2c.-163-6587A>G (n.-163-6587A>G)
c.-29+1618A>G (n.-29+1618A>G)
c.-72+21345A>G (n.-72+21345A>G)
c.-28-8402A>G (n.-28-8402A>G)
n.128-8402A>G
c.-164+1618A>G (n.-164+1618A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104028078T=CA2059990668GLT8D2c.-163-6587A= (n.-163-6587A=)
c.-29+1618A= (n.-29+1618A=)
c.-72+21345A= (n.-72+21345A=)
c.-28-8402A= (n.-28-8402A=)
n.128-8402A=
c.-164+1618A= (n.-164+1618A=)
12g.104028079G>TCA2602006694GLT8D2c.-163-6588C>A (n.-163-6588C>A)
c.-29+1617C>A (n.-29+1617C>A)
c.-72+21344C>A (n.-72+21344C>A)
c.-28-8403C>A (n.-28-8403C>A)
n.128-8403C>A
c.-164+1617C>A (n.-164+1617C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched