Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.104027974C= | CA2059990605 | GLT8D2 | c.-163-6483G= (n.-163-6483G=) c.-29+1722G= (n.-29+1722G=) c.-72+21449G= (n.-72+21449G=) c.-28-8298G= (n.-28-8298G=) n.128-8298G= c.-164+1722G= (n.-164+1722G=) | |
12 | g.104027974C>T | CA951319258 | GLT8D2 | c.-163-6483G>A (n.-163-6483G>A) c.-29+1722G>A (n.-29+1722G>A) c.-72+21449G>A (n.-72+21449G>A) c.-28-8298G>A (n.-28-8298G>A) n.128-8298G>A c.-164+1722G>A (n.-164+1722G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027976T>C | CA242561031 | GLT8D2 | c.-163-6485A>G (n.-163-6485A>G) c.-29+1720A>G (n.-29+1720A>G) c.-72+21447A>G (n.-72+21447A>G) c.-28-8300A>G (n.-28-8300A>G) n.128-8300A>G c.-164+1720A>G (n.-164+1720A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027976T= | CA2059990606 | GLT8D2 | c.-163-6485A= (n.-163-6485A=) c.-29+1720A= (n.-29+1720A=) c.-72+21447A= (n.-72+21447A=) c.-28-8300A= (n.-28-8300A=) n.128-8300A= c.-164+1720A= (n.-164+1720A=) | |
12 | g.104027977G>A | CA2059990609 | GLT8D2 | c.-163-6486C>T (n.-163-6486C>T) c.-29+1719C>T (n.-29+1719C>T) c.-72+21446C>T (n.-72+21446C>T) c.-28-8301C>T (n.-28-8301C>T) n.128-8301C>T c.-164+1719C>T (n.-164+1719C>T) | dbSNP |
12 | g.104027977G>C | CA2059990608 | GLT8D2 | c.-163-6486C>G (n.-163-6486C>G) c.-29+1719C>G (n.-29+1719C>G) c.-72+21446C>G (n.-72+21446C>G) c.-28-8301C>G (n.-28-8301C>G) n.128-8301C>G c.-164+1719C>G (n.-164+1719C>G) | dbSNP |
12 | g.104027977G= | CA2059990607 | GLT8D2 | c.-163-6486C= (n.-163-6486C=) c.-29+1719C= (n.-29+1719C=) c.-72+21446C= (n.-72+21446C=) c.-28-8301C= (n.-28-8301C=) n.128-8301C= c.-164+1719C= (n.-164+1719C=) | |
12 | g.104027978A= | CA2059990610 | GLT8D2 | c.-163-6487T= (n.-163-6487T=) c.-29+1718T= (n.-29+1718T=) c.-72+21445T= (n.-72+21445T=) c.-28-8302T= (n.-28-8302T=) n.128-8302T= c.-164+1718T= (n.-164+1718T=) | |
12 | g.104027978A>T | CA242561034 | GLT8D2 | c.-163-6487T>A (n.-163-6487T>A) c.-29+1718T>A (n.-29+1718T>A) c.-72+21445T>A (n.-72+21445T>A) c.-28-8302T>A (n.-28-8302T>A) n.128-8302T>A c.-164+1718T>A (n.-164+1718T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027981G= | CA2059990611 | GLT8D2 | c.-163-6490C= (n.-163-6490C=) c.-29+1715C= (n.-29+1715C=) c.-72+21442C= (n.-72+21442C=) c.-28-8305C= (n.-28-8305C=) n.128-8305C= c.-164+1715C= (n.-164+1715C=) | |
12 | g.104027981G>T | CA682959774 | GLT8D2 | c.-163-6490C>A (n.-163-6490C>A) c.-29+1715C>A (n.-29+1715C>A) c.-72+21442C>A (n.-72+21442C>A) c.-28-8305C>A (n.-28-8305C>A) n.128-8305C>A c.-164+1715C>A (n.-164+1715C>A) | dbSNP |
12 | g.104027982C= | CA2059990612 | GLT8D2 | c.-163-6491G= (n.-163-6491G=) c.-29+1714G= (n.-29+1714G=) c.-72+21441G= (n.-72+21441G=) c.-28-8306G= (n.-28-8306G=) n.128-8306G= c.-164+1714G= (n.-164+1714G=) | |
12 | g.104027982C>T | CA682959775 | GLT8D2 | c.-163-6491G>A (n.-163-6491G>A) c.-29+1714G>A (n.-29+1714G>A) c.-72+21441G>A (n.-72+21441G>A) c.-28-8306G>A (n.-28-8306G>A) n.128-8306G>A c.-164+1714G>A (n.-164+1714G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027984C= | CA2059990613 | GLT8D2 | c.-163-6493G= (n.-163-6493G=) c.-29+1712G= (n.-29+1712G=) c.-72+21439G= (n.-72+21439G=) c.-28-8308G= (n.-28-8308G=) n.128-8308G= c.-164+1712G= (n.-164+1712G=) | |
12 | g.104027984C>T | CA607168674 | GLT8D2 | c.-163-6493G>A (n.-163-6493G>A) c.-29+1712G>A (n.-29+1712G>A) c.-72+21439G>A (n.-72+21439G>A) c.-28-8308G>A (n.-28-8308G>A) n.128-8308G>A c.-164+1712G>A (n.-164+1712G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027985G>A | CA242561036 | GLT8D2 | c.-163-6494C>T (n.-163-6494C>T) c.-29+1711C>T (n.-29+1711C>T) c.-72+21438C>T (n.-72+21438C>T) c.-28-8309C>T (n.-28-8309C>T) n.128-8309C>T c.-164+1711C>T (n.-164+1711C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027985G>C | CA2797272096 | GLT8D2 | c.-163-6494C>G (n.-163-6494C>G) c.-29+1711C>G (n.-29+1711C>G) c.-72+21438C>G (n.-72+21438C>G) c.-28-8309C>G (n.-28-8309C>G) n.128-8309C>G c.-164+1711C>G (n.-164+1711C>G) | |
12 | g.104027985G= | CA2059990614 | GLT8D2 | c.-163-6494C= (n.-163-6494C=) c.-29+1711C= (n.-29+1711C=) c.-72+21438C= (n.-72+21438C=) c.-28-8309C= (n.-28-8309C=) n.128-8309C= c.-164+1711C= (n.-164+1711C=) | |
12 | g.104027992G>A | CA2059990616 | GLT8D2 | c.-163-6501C>T (n.-163-6501C>T) c.-29+1704C>T (n.-29+1704C>T) c.-72+21431C>T (n.-72+21431C>T) c.-28-8316C>T (n.-28-8316C>T) n.128-8316C>T c.-164+1704C>T (n.-164+1704C>T) | dbSNP |
12 | g.104027992G>C | CA2059990617 | GLT8D2 | c.-163-6501C>G (n.-163-6501C>G) c.-29+1704C>G (n.-29+1704C>G) c.-72+21431C>G (n.-72+21431C>G) c.-28-8316C>G (n.-28-8316C>G) n.128-8316C>G c.-164+1704C>G (n.-164+1704C>G) | dbSNP |
12 | g.104027992G= | CA2059990615 | GLT8D2 | c.-163-6501C= (n.-163-6501C=) c.-29+1704C= (n.-29+1704C=) c.-72+21431C= (n.-72+21431C=) c.-28-8316C= (n.-28-8316C=) n.128-8316C= c.-164+1704C= (n.-164+1704C=) | |
12 | g.104027996C>A | CA2059990619 | GLT8D2 | c.-163-6505G>T (n.-163-6505G>T) c.-29+1700G>T (n.-29+1700G>T) c.-72+21427G>T (n.-72+21427G>T) c.-28-8320G>T (n.-28-8320G>T) n.128-8320G>T c.-164+1700G>T (n.-164+1700G>T) | dbSNP |
12 | g.104027996C= | CA2059990618 | GLT8D2 | c.-163-6505G= (n.-163-6505G=) c.-29+1700G= (n.-29+1700G=) c.-72+21427G= (n.-72+21427G=) c.-28-8320G= (n.-28-8320G=) n.128-8320G= c.-164+1700G= (n.-164+1700G=) | |
12 | g.104027996C>T | CA242561038 | GLT8D2 | c.-163-6505G>A (n.-163-6505G>A) c.-29+1700G>A (n.-29+1700G>A) c.-72+21427G>A (n.-72+21427G>A) c.-28-8320G>A (n.-28-8320G>A) n.128-8320G>A c.-164+1700G>A (n.-164+1700G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027999T>C | CA607168678 | GLT8D2 | c.-163-6508A>G (n.-163-6508A>G) c.-29+1697A>G (n.-29+1697A>G) c.-72+21424A>G (n.-72+21424A>G) c.-28-8323A>G (n.-28-8323A>G) n.128-8323A>G c.-164+1697A>G (n.-164+1697A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104027999T= | CA2059990620 | GLT8D2 | c.-163-6508A= (n.-163-6508A=) c.-29+1697A= (n.-29+1697A=) c.-72+21424A= (n.-72+21424A=) c.-28-8323A= (n.-28-8323A=) n.128-8323A= c.-164+1697A= (n.-164+1697A=) | |
12 | g.104028000G>A | CA2059990622 | GLT8D2 | c.-163-6509C>T (n.-163-6509C>T) c.-29+1696C>T (n.-29+1696C>T) c.-72+21423C>T (n.-72+21423C>T) c.-28-8324C>T (n.-28-8324C>T) n.128-8324C>T c.-164+1696C>T (n.-164+1696C>T) | dbSNP |
12 | g.104028000G= | CA2059990621 | GLT8D2 | c.-163-6509C= (n.-163-6509C=) c.-29+1696C= (n.-29+1696C=) c.-72+21423C= (n.-72+21423C=) c.-28-8324C= (n.-28-8324C=) n.128-8324C= c.-164+1696C= (n.-164+1696C=) | |
12 | g.104028002G>A | CA682959776 | GLT8D2 | c.-163-6511C>T (n.-163-6511C>T) c.-29+1694C>T (n.-29+1694C>T) c.-72+21421C>T (n.-72+21421C>T) c.-28-8326C>T (n.-28-8326C>T) n.128-8326C>T c.-164+1694C>T (n.-164+1694C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104028002G= | CA2059990623 | GLT8D2 | c.-163-6511C= (n.-163-6511C=) c.-29+1694C= (n.-29+1694C=) c.-72+21421C= (n.-72+21421C=) c.-28-8326C= (n.-28-8326C=) n.128-8326C= c.-164+1694C= (n.-164+1694C=) | |
12 | g.104028003A= | CA2059990624 | GLT8D2 | c.-163-6512T= (n.-163-6512T=) c.-29+1693T= (n.-29+1693T=) c.-72+21420T= (n.-72+21420T=) c.-28-8327T= (n.-28-8327T=) n.128-8327T= c.-164+1693T= (n.-164+1693T=) | |
12 | g.104028003A>G | CA951319267 | GLT8D2 | c.-163-6512T>C (n.-163-6512T>C) c.-29+1693T>C (n.-29+1693T>C) c.-72+21420T>C (n.-72+21420T>C) c.-28-8327T>C (n.-28-8327T>C) n.128-8327T>C c.-164+1693T>C (n.-164+1693T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104028004C>A | CA951319268 | GLT8D2 | c.-163-6513G>T (n.-163-6513G>T) c.-29+1692G>T (n.-29+1692G>T) c.-72+21419G>T (n.-72+21419G>T) c.-28-8328G>T (n.-28-8328G>T) n.128-8328G>T c.-164+1692G>T (n.-164+1692G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104028004C= | CA2059990625 | GLT8D2 | c.-163-6513G= (n.-163-6513G=) c.-29+1692G= (n.-29+1692G=) c.-72+21419G= (n.-72+21419G=) c.-28-8328G= (n.-28-8328G=) n.128-8328G= c.-164+1692G= (n.-164+1692G=) | |
12 | g.104028006A= | CA2059990626 | GLT8D2 | c.-163-6515T= (n.-163-6515T=) c.-29+1690T= (n.-29+1690T=) c.-72+21417T= (n.-72+21417T=) c.-28-8330T= (n.-28-8330T=) n.128-8330T= c.-164+1690T= (n.-164+1690T=) | |
12 | g.104028006A>G | CA2059990627 | GLT8D2 | c.-163-6515T>C (n.-163-6515T>C) c.-29+1690T>C (n.-29+1690T>C) c.-72+21417T>C (n.-72+21417T>C) c.-28-8330T>C (n.-28-8330T>C) n.128-8330T>C c.-164+1690T>C (n.-164+1690T>C) | dbSNP |
12 | g.104028007C= | CA2059990628 | GLT8D2 | c.-163-6516G= (n.-163-6516G=) c.-29+1689G= (n.-29+1689G=) c.-72+21416G= (n.-72+21416G=) c.-28-8331G= (n.-28-8331G=) n.128-8331G= c.-164+1689G= (n.-164+1689G=) | |
12 | g.104028007C>T | CA2059990629 | GLT8D2 | c.-163-6516G>A (n.-163-6516G>A) c.-29+1689G>A (n.-29+1689G>A) c.-72+21416G>A (n.-72+21416G>A) c.-28-8331G>A (n.-28-8331G>A) n.128-8331G>A c.-164+1689G>A (n.-164+1689G>A) | dbSNP |
12 | g.104028009C= | CA2059990630 | GLT8D2 | c.-163-6518G= (n.-163-6518G=) c.-29+1687G= (n.-29+1687G=) c.-72+21414G= (n.-72+21414G=) c.-28-8333G= (n.-28-8333G=) n.128-8333G= c.-164+1687G= (n.-164+1687G=) | |
12 | g.104028009C>T | CA242561041 | GLT8D2 | c.-163-6518G>A (n.-163-6518G>A) c.-29+1687G>A (n.-29+1687G>A) c.-72+21414G>A (n.-72+21414G>A) c.-28-8333G>A (n.-28-8333G>A) n.128-8333G>A c.-164+1687G>A (n.-164+1687G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104028014G>A | CA2059990632 | GLT8D2 | c.-163-6523C>T (n.-163-6523C>T) c.-29+1682C>T (n.-29+1682C>T) c.-72+21409C>T (n.-72+21409C>T) c.-28-8338C>T (n.-28-8338C>T) n.128-8338C>T c.-164+1682C>T (n.-164+1682C>T) | dbSNP |
12 | g.104028014G= | CA2059990631 | GLT8D2 | c.-163-6523C= (n.-163-6523C=) c.-29+1682C= (n.-29+1682C=) c.-72+21409C= (n.-72+21409C=) c.-28-8338C= (n.-28-8338C=) n.128-8338C= c.-164+1682C= (n.-164+1682C=) | |
12 | g.104028015G>A | CA682959777 | GLT8D2 | c.-163-6524C>T (n.-163-6524C>T) c.-29+1681C>T (n.-29+1681C>T) c.-72+21408C>T (n.-72+21408C>T) c.-28-8339C>T (n.-28-8339C>T) n.128-8339C>T c.-164+1681C>T (n.-164+1681C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104028015G= | CA2059990633 | GLT8D2 | c.-163-6524C= (n.-163-6524C=) c.-29+1681C= (n.-29+1681C=) c.-72+21408C= (n.-72+21408C=) c.-28-8339C= (n.-28-8339C=) n.128-8339C= c.-164+1681C= (n.-164+1681C=) | |
12 | g.104028020G>A | CA242561047 | GLT8D2 | c.-163-6529C>T (n.-163-6529C>T) c.-29+1676C>T (n.-29+1676C>T) c.-72+21403C>T (n.-72+21403C>T) c.-28-8344C>T (n.-28-8344C>T) n.128-8344C>T c.-164+1676C>T (n.-164+1676C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104028020G= | CA2059990634 | GLT8D2 | c.-163-6529C= (n.-163-6529C=) c.-29+1676C= (n.-29+1676C=) c.-72+21403C= (n.-72+21403C=) c.-28-8344C= (n.-28-8344C=) n.128-8344C= c.-164+1676C= (n.-164+1676C=) | |
12 | g.104028021G= | CA2059990635 | GLT8D2 | c.-163-6530C= (n.-163-6530C=) c.-29+1675C= (n.-29+1675C=) c.-72+21402C= (n.-72+21402C=) c.-28-8345C= (n.-28-8345C=) n.128-8345C= c.-164+1675C= (n.-164+1675C=) | |
12 | g.104028021G>T | CA951319272 | GLT8D2 | c.-163-6530C>A (n.-163-6530C>A) c.-29+1675C>A (n.-29+1675C>A) c.-72+21402C>A (n.-72+21402C>A) c.-28-8345C>A (n.-28-8345C>A) n.128-8345C>A c.-164+1675C>A (n.-164+1675C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.104028023A>T | CA655377407 | GLT8D2 | c.-163-6532T>A (n.-163-6532T>A) c.-29+1673T>A (n.-29+1673T>A) c.-72+21400T>A (n.-72+21400T>A) c.-28-8347T>A (n.-28-8347T>A) n.128-8347T>A c.-164+1673T>A (n.-164+1673T>A) | COSMIC |
12 | g.104028024T>C | CA242561050 | GLT8D2 | c.-163-6533A>G (n.-163-6533A>G) c.-29+1672A>G (n.-29+1672A>G) c.-72+21399A>G (n.-72+21399A>G) c.-28-8348A>G (n.-28-8348A>G) n.128-8348A>G c.-164+1672A>G (n.-164+1672A>G) | dbSNP |