Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.104027858C=CA2059990538GLT8D2c.-163-6367G= (n.-163-6367G=)
c.-29+1838G= (n.-29+1838G=)
c.-72+21565G= (n.-72+21565G=)
c.-28-8182G= (n.-28-8182G=)
n.128-8182G=
c.-164+1838G= (n.-164+1838G=)
12g.104027858C>TCA2059990539GLT8D2c.-163-6367G>A (n.-163-6367G>A)
c.-29+1838G>A (n.-29+1838G>A)
c.-72+21565G>A (n.-72+21565G>A)
c.-28-8182G>A (n.-28-8182G>A)
n.128-8182G>A
c.-164+1838G>A (n.-164+1838G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027861T>CCA242560980GLT8D2c.-163-6370A>G (n.-163-6370A>G)
c.-29+1835A>G (n.-29+1835A>G)
c.-72+21562A>G (n.-72+21562A>G)
c.-28-8185A>G (n.-28-8185A>G)
n.128-8185A>G
c.-164+1835A>G (n.-164+1835A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027861T=CA2059990540GLT8D2c.-163-6370A= (n.-163-6370A=)
c.-29+1835A= (n.-29+1835A=)
c.-72+21562A= (n.-72+21562A=)
c.-28-8185A= (n.-28-8185A=)
n.128-8185A=
c.-164+1835A= (n.-164+1835A=)
12g.104027866G>CCA2602006691GLT8D2c.-163-6375C>G (n.-163-6375C>G)
c.-29+1830C>G (n.-29+1830C>G)
c.-72+21557C>G (n.-72+21557C>G)
c.-28-8190C>G (n.-28-8190C>G)
n.128-8190C>G
c.-164+1830C>G (n.-164+1830C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027867G>ACA2059990542GLT8D2c.-163-6376C>T (n.-163-6376C>T)
c.-29+1829C>T (n.-29+1829C>T)
c.-72+21556C>T (n.-72+21556C>T)
c.-28-8191C>T (n.-28-8191C>T)
n.128-8191C>T
c.-164+1829C>T (n.-164+1829C>T)
 dbSNP
12g.104027867G=CA2059990541GLT8D2c.-163-6376C= (n.-163-6376C=)
c.-29+1829C= (n.-29+1829C=)
c.-72+21556C= (n.-72+21556C=)
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n.128-8191C=
c.-164+1829C= (n.-164+1829C=)
12g.104027868G>ACA242560981GLT8D2c.-163-6377C>T (n.-163-6377C>T)
c.-29+1828C>T (n.-29+1828C>T)
c.-72+21555C>T (n.-72+21555C>T)
c.-28-8192C>T (n.-28-8192C>T)
n.128-8192C>T
c.-164+1828C>T (n.-164+1828C>T)
 dbSNP
12g.104027868G=CA2059990543GLT8D2c.-163-6377C= (n.-163-6377C=)
c.-29+1828C= (n.-29+1828C=)
c.-72+21555C= (n.-72+21555C=)
c.-28-8192C= (n.-28-8192C=)
n.128-8192C=
c.-164+1828C= (n.-164+1828C=)
12g.104027871C=CA2059990544GLT8D2c.-163-6380G= (n.-163-6380G=)
c.-29+1825G= (n.-29+1825G=)
c.-72+21552G= (n.-72+21552G=)
c.-28-8195G= (n.-28-8195G=)
n.128-8195G=
c.-164+1825G= (n.-164+1825G=)
12g.104027871C>TCA2059990545GLT8D2c.-163-6380G>A (n.-163-6380G>A)
c.-29+1825G>A (n.-29+1825G>A)
c.-72+21552G>A (n.-72+21552G>A)
c.-28-8195G>A (n.-28-8195G>A)
n.128-8195G>A
c.-164+1825G>A (n.-164+1825G>A)
 dbSNP
12g.104027874G>ACA951319195GLT8D2c.-163-6383C>T (n.-163-6383C>T)
c.-29+1822C>T (n.-29+1822C>T)
c.-72+21549C>T (n.-72+21549C>T)
c.-28-8198C>T (n.-28-8198C>T)
n.128-8198C>T
c.-164+1822C>T (n.-164+1822C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027874G=CA2059990546GLT8D2c.-163-6383C= (n.-163-6383C=)
c.-29+1822C= (n.-29+1822C=)
c.-72+21549C= (n.-72+21549C=)
c.-28-8198C= (n.-28-8198C=)
n.128-8198C=
c.-164+1822C= (n.-164+1822C=)
12g.104027875C=CA2059990547GLT8D2c.-163-6384G= (n.-163-6384G=)
c.-29+1821G= (n.-29+1821G=)
c.-72+21548G= (n.-72+21548G=)
c.-28-8199G= (n.-28-8199G=)
n.128-8199G=
c.-164+1821G= (n.-164+1821G=)
12g.104027875C>TCA682959758GLT8D2c.-163-6384G>A (n.-163-6384G>A)
c.-29+1821G>A (n.-29+1821G>A)
c.-72+21548G>A (n.-72+21548G>A)
c.-28-8199G>A (n.-28-8199G>A)
n.128-8199G>A
c.-164+1821G>A (n.-164+1821G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027875_104027876delinsCGCA2059990548GLT8D2c.-163-6385_-163-6384delinsCG (n.-163-6385_-163-6384delinsCG)
c.-29+1820_-29+1821delinsCG (n.-29+1820_-29+1821delinsCG)
c.-72+21547_-72+21548delinsCG (n.-72+21547_-72+21548delinsCG)
c.-28-8200_-28-8199delinsCG (n.-28-8200_-28-8199delinsCG)
n.128-8200_128-8199delinsCG
c.-164+1820_-164+1821delinsCG (n.-164+1820_-164+1821delinsCG)
12g.104027876G>ACA242560983GLT8D2c.-163-6385C>T (n.-163-6385C>T)
c.-29+1820C>T (n.-29+1820C>T)
c.-72+21547C>T (n.-72+21547C>T)
c.-28-8200C>T (n.-28-8200C>T)
n.128-8200C>T
c.-164+1820C>T (n.-164+1820C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027876G=CA2059990550GLT8D2c.-163-6385C= (n.-163-6385C=)
c.-29+1820C= (n.-29+1820C=)
c.-72+21547C= (n.-72+21547C=)
c.-28-8200C= (n.-28-8200C=)
n.128-8200C=
c.-164+1820C= (n.-164+1820C=)
12g.104027877delCA2059990549GLT8D2c.-163-6385del (n.-163-6385del)
c.-29+1820del (n.-29+1820del)
c.-72+21547del (n.-72+21547del)
c.-28-8200del (n.-28-8200del)
n.128-8200del
c.-164+1820del (n.-164+1820del)
 dbSNP
12g.104027877G=CA2059990551GLT8D2c.-163-6386C= (n.-163-6386C=)
c.-29+1819C= (n.-29+1819C=)
c.-72+21546C= (n.-72+21546C=)
c.-28-8201C= (n.-28-8201C=)
n.128-8201C=
c.-164+1819C= (n.-164+1819C=)
12g.104027877G>TCA682959759GLT8D2c.-163-6386C>A (n.-163-6386C>A)
c.-29+1819C>A (n.-29+1819C>A)
c.-72+21546C>A (n.-72+21546C>A)
c.-28-8201C>A (n.-28-8201C>A)
n.128-8201C>A
c.-164+1819C>A (n.-164+1819C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027878C=CA2059990552GLT8D2c.-163-6387G= (n.-163-6387G=)
c.-29+1818G= (n.-29+1818G=)
c.-72+21545G= (n.-72+21545G=)
c.-28-8202G= (n.-28-8202G=)
n.128-8202G=
c.-164+1818G= (n.-164+1818G=)
12g.104027878C>TCA2059990553GLT8D2c.-163-6387G>A (n.-163-6387G>A)
c.-29+1818G>A (n.-29+1818G>A)
c.-72+21545G>A (n.-72+21545G>A)
c.-28-8202G>A (n.-28-8202G>A)
n.128-8202G>A
c.-164+1818G>A (n.-164+1818G>A)
 dbSNP
12g.104027880A=CA2059990554GLT8D2c.-163-6389T= (n.-163-6389T=)
c.-29+1816T= (n.-29+1816T=)
c.-72+21543T= (n.-72+21543T=)
c.-28-8204T= (n.-28-8204T=)
n.128-8204T=
c.-164+1816T= (n.-164+1816T=)
12g.104027880A>GCA607168634GLT8D2c.-163-6389T>C (n.-163-6389T>C)
c.-29+1816T>C (n.-29+1816T>C)
c.-72+21543T>C (n.-72+21543T>C)
c.-28-8204T>C (n.-28-8204T>C)
n.128-8204T>C
c.-164+1816T>C (n.-164+1816T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027883C>ACA607168639GLT8D2c.-163-6392G>T (n.-163-6392G>T)
c.-29+1813G>T (n.-29+1813G>T)
c.-72+21540G>T (n.-72+21540G>T)
c.-28-8207G>T (n.-28-8207G>T)
n.128-8207G>T
c.-164+1813G>T (n.-164+1813G>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.104027883C=CA2059990555GLT8D2c.-163-6392G= (n.-163-6392G=)
c.-29+1813G= (n.-29+1813G=)
c.-72+21540G= (n.-72+21540G=)
c.-28-8207G= (n.-28-8207G=)
n.128-8207G=
c.-164+1813G= (n.-164+1813G=)
12g.104027883C>TCA2059990556GLT8D2c.-163-6392G>A (n.-163-6392G>A)
c.-29+1813G>A (n.-29+1813G>A)
c.-72+21540G>A (n.-72+21540G>A)
c.-28-8207G>A (n.-28-8207G>A)
n.128-8207G>A
c.-164+1813G>A (n.-164+1813G>A)
 dbSNP
12g.104027886G>CCA2059990558GLT8D2c.-163-6395C>G (n.-163-6395C>G)
c.-29+1810C>G (n.-29+1810C>G)
c.-72+21537C>G (n.-72+21537C>G)
c.-28-8210C>G (n.-28-8210C>G)
n.128-8210C>G
c.-164+1810C>G (n.-164+1810C>G)
 dbSNP
12g.104027886G=CA2059990557GLT8D2c.-163-6395C= (n.-163-6395C=)
c.-29+1810C= (n.-29+1810C=)
c.-72+21537C= (n.-72+21537C=)
c.-28-8210C= (n.-28-8210C=)
n.128-8210C=
c.-164+1810C= (n.-164+1810C=)
12g.104027887A=CA2059990559GLT8D2c.-163-6396T= (n.-163-6396T=)
c.-29+1809T= (n.-29+1809T=)
c.-72+21536T= (n.-72+21536T=)
c.-28-8211T= (n.-28-8211T=)
n.128-8211T=
c.-164+1809T= (n.-164+1809T=)
12g.104027887A>GCA682959760GLT8D2c.-163-6396T>C (n.-163-6396T>C)
c.-29+1809T>C (n.-29+1809T>C)
c.-72+21536T>C (n.-72+21536T>C)
c.-28-8211T>C (n.-28-8211T>C)
n.128-8211T>C
c.-164+1809T>C (n.-164+1809T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027889G>ACA242560985GLT8D2c.-163-6398C>T (n.-163-6398C>T)
c.-29+1807C>T (n.-29+1807C>T)
c.-72+21534C>T (n.-72+21534C>T)
c.-28-8213C>T (n.-28-8213C>T)
n.128-8213C>T
c.-164+1807C>T (n.-164+1807C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027889G=CA2059990560GLT8D2c.-163-6398C= (n.-163-6398C=)
c.-29+1807C= (n.-29+1807C=)
c.-72+21534C= (n.-72+21534C=)
c.-28-8213C= (n.-28-8213C=)
n.128-8213C=
c.-164+1807C= (n.-164+1807C=)
12g.104027890T>GCA2059990562GLT8D2c.-163-6399A>C (n.-163-6399A>C)
c.-29+1806A>C (n.-29+1806A>C)
c.-72+21533A>C (n.-72+21533A>C)
c.-28-8214A>C (n.-28-8214A>C)
n.128-8214A>C
c.-164+1806A>C (n.-164+1806A>C)
 dbSNP
12g.104027890T=CA2059990561GLT8D2c.-163-6399A= (n.-163-6399A=)
c.-29+1806A= (n.-29+1806A=)
c.-72+21533A= (n.-72+21533A=)
c.-28-8214A= (n.-28-8214A=)
n.128-8214A=
c.-164+1806A= (n.-164+1806A=)
12g.104027891_104027894delinsTAGGCA2059990563GLT8D2c.-163-6403_-163-6400delinsCCTA (n.-163-6403_-163-6400delinsCCTA)
c.-29+1802_-29+1805delinsCCTA (n.-29+1802_-29+1805delinsCCTA)
c.-72+21529_-72+21532delinsCCTA (n.-72+21529_-72+21532delinsCCTA)
c.-28-8218_-28-8215delinsCCTA (n.-28-8218_-28-8215delinsCCTA)
n.128-8218_128-8215delinsCCTA
c.-164+1802_-164+1805delinsCCTA (n.-164+1802_-164+1805delinsCCTA)
12g.104027894_104027896delCA951319201GLT8D2c.-163-6403_-163-6401del (n.-163-6403_-163-6401del)
c.-29+1802_-29+1804del (n.-29+1802_-29+1804del)
c.-72+21529_-72+21531del (n.-72+21529_-72+21531del)
c.-28-8218_-28-8216del (n.-28-8218_-28-8216del)
n.128-8218_128-8216del
c.-164+1802_-164+1804del (n.-164+1802_-164+1804del)
 dbSNP
12g.104027894G>ACA682959761GLT8D2c.-163-6403C>T (n.-163-6403C>T)
c.-29+1802C>T (n.-29+1802C>T)
c.-72+21529C>T (n.-72+21529C>T)
c.-28-8218C>T (n.-28-8218C>T)
n.128-8218C>T
c.-164+1802C>T (n.-164+1802C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027894G=CA2059990564GLT8D2c.-163-6403C= (n.-163-6403C=)
c.-29+1802C= (n.-29+1802C=)
c.-72+21529C= (n.-72+21529C=)
c.-28-8218C= (n.-28-8218C=)
n.128-8218C=
c.-164+1802C= (n.-164+1802C=)
12g.104027894G>TCA242560991GLT8D2c.-163-6403C>A (n.-163-6403C>A)
c.-29+1802C>A (n.-29+1802C>A)
c.-72+21529C>A (n.-72+21529C>A)
c.-28-8218C>A (n.-28-8218C>A)
n.128-8218C>A
c.-164+1802C>A (n.-164+1802C>A)
 dbSNP
12g.104027898A=CA2059990565GLT8D2c.-163-6407T= (n.-163-6407T=)
c.-29+1798T= (n.-29+1798T=)
c.-72+21525T= (n.-72+21525T=)
c.-28-8222T= (n.-28-8222T=)
n.128-8222T=
c.-164+1798T= (n.-164+1798T=)
12g.104027898A>TCA951319207GLT8D2c.-163-6407T>A (n.-163-6407T>A)
c.-29+1798T>A (n.-29+1798T>A)
c.-72+21525T>A (n.-72+21525T>A)
c.-28-8222T>A (n.-28-8222T>A)
n.128-8222T>A
c.-164+1798T>A (n.-164+1798T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027899T>CCA242560992GLT8D2c.-163-6408A>G (n.-163-6408A>G)
c.-29+1797A>G (n.-29+1797A>G)
c.-72+21524A>G (n.-72+21524A>G)
c.-28-8223A>G (n.-28-8223A>G)
n.128-8223A>G
c.-164+1797A>G (n.-164+1797A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027899T>GCA2059990567GLT8D2c.-163-6408A>C (n.-163-6408A>C)
c.-29+1797A>C (n.-29+1797A>C)
c.-72+21524A>C (n.-72+21524A>C)
c.-28-8223A>C (n.-28-8223A>C)
n.128-8223A>C
c.-164+1797A>C (n.-164+1797A>C)
 dbSNP
12g.104027899T=CA2059990566GLT8D2c.-163-6408A= (n.-163-6408A=)
c.-29+1797A= (n.-29+1797A=)
c.-72+21524A= (n.-72+21524A=)
c.-28-8223A= (n.-28-8223A=)
n.128-8223A=
c.-164+1797A= (n.-164+1797A=)
12g.104027900_104027901insAAACA2549064858GLT8D2c.-163-6410_-163-6409insTTT (n.-163-6410_-163-6409insTTT)
c.-29+1795_-29+1796insTTT (n.-29+1795_-29+1796insTTT)
c.-72+21522_-72+21523insTTT (n.-72+21522_-72+21523insTTT)
c.-28-8225_-28-8224insTTT (n.-28-8225_-28-8224insTTT)
n.128-8225_128-8224insTTT
c.-164+1795_-164+1796insTTT (n.-164+1795_-164+1796insTTT)
12g.104027904G>ACA951319209GLT8D2c.-163-6413C>T (n.-163-6413C>T)
c.-29+1792C>T (n.-29+1792C>T)
c.-72+21519C>T (n.-72+21519C>T)
c.-28-8228C>T (n.-28-8228C>T)
n.128-8228C>T
c.-164+1792C>T (n.-164+1792C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.104027904G>CCA2726768873GLT8D2c.-163-6413C>G (n.-163-6413C>G)
c.-29+1792C>G (n.-29+1792C>G)
c.-72+21519C>G (n.-72+21519C>G)
c.-28-8228C>G (n.-28-8228C>G)
n.128-8228C>G
c.-164+1792C>G (n.-164+1792C>G)
 dbSNP
12g.104027904G=CA2059990568GLT8D2c.-163-6413C= (n.-163-6413C=)
c.-29+1792C= (n.-29+1792C=)
c.-72+21519C= (n.-72+21519C=)
c.-28-8228C= (n.-28-8228C=)
n.128-8228C=
c.-164+1792C= (n.-164+1792C=)

Number of alleles fetched