Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102917091T>A | CA386303832 | PAH | c.40A>T (p.Lys14Ter) c.-108A>T (n.-108A>T) n.351A>T n.136A>T c.24A>T n.129A>T n.29-4193A>T | |
12 | g.102917091T>C | CA386303833 | PAH | c.40A>G (p.Lys14Glu) c.-108A>G (n.-108A>G) n.351A>G n.136A>G c.24A>G n.129A>G n.29-4193A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917091T>G | CA386303831 | PAH | c.40A>C (p.Lys14Gln) c.-108A>C (n.-108A>C) n.351A>C n.136A>C c.24A>C n.129A>C n.29-4193A>C | |
12 | g.102917091T= | CA2059476163 | PAH | c.40A= (p.Lys14=) c.-108A= (n.-108A=) n.351A= n.136A= c.24A= n.129A= n.29-4193A= | |
12 | g.102917092C>A | CA386303834 | PAH | c.39G>T (p.Arg13Ser) c.-109G>T (n.-109G>T) n.350G>T n.135G>T c.23G>T n.128G>T n.29-4194G>T | |
12 | g.102917092C>G | CA386303835 | PAH | c.39G>C (p.Arg13Ser) c.-109G>C (n.-109G>C) n.350G>C n.135G>C c.23G>C n.128G>C n.29-4194G>C | |
12 | g.102917092C>T | CA481334036 | PAH | c.39G>A (p.Arg13=) c.-109G>A (n.-109G>A) n.350G>A n.135G>A c.23G>A n.128G>A n.29-4194G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102917093C>A | CA386303836 | PAH | c.38G>T (p.Arg13Met) c.-110G>T (n.-110G>T) n.349G>T n.134G>T c.22G>T n.127G>T n.29-4195G>T | |
12 | g.102917093C>G | CA386303837 | PAH | c.38G>C (p.Arg13Thr) c.-110G>C (n.-110G>C) n.349G>C n.134G>C c.22G>C n.127G>C n.29-4195G>C | |
12 | g.102917093C>T | CA386303838 | PAH | c.38G>A (p.Arg13Lys) c.-110G>A (n.-110G>A) n.349G>A n.134G>A c.22G>A n.127G>A n.29-4195G>A | COSMIC |
12 | g.102917094T>A | CA386303840 | PAH | c.37A>T (p.Arg13Trp) c.-111A>T (n.-111A>T) n.348A>T n.133A>T c.21A>T n.126A>T n.29-4196A>T | |
12 | g.102917094T>C | CA386303839 | PAH | c.37A>G (p.Arg13Gly) c.-111A>G (n.-111A>G) n.348A>G n.133A>G c.21A>G n.126A>G n.29-4196A>G | |
12 | g.102917094T>G | CA481334044 | PAH | c.37A>C (p.Arg13=) c.-111A>C (n.-111A>C) n.348A>C n.133A>C c.21A>C n.126A>C n.29-4196A>C | |
12 | g.102917094_102917095delinsTG | CA2059476164 | PAH | c.36_37delinsCA (p.Gly12=) c.-112_-111delinsCA (n.-112_-111delinsCA) n.347_348delinsCA n.132_133delinsCA c.20_21delinsCA n.125_126delinsCA n.29-4197_29-4196delinsCA | |
12 | g.102917095del | CA951260782 | PAH | c.36del (p.Arg13GlyfsTer25) c.-112del (n.-112del) n.347del n.132del c.20del n.125del n.29-4197del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917095G>A | CA481334045 | PAH | c.36C>T (p.Gly12=) c.-112C>T (n.-112C>T) n.347C>T n.132C>T c.20C>T n.125C>T n.29-4197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917095G>C | CA481334046 | PAH | c.36C>G (p.Gly12=) c.-112C>G (n.-112C>G) n.347C>G n.132C>G c.20C>G n.125C>G n.29-4197C>G | |
12 | g.102917095G= | CA2059476165 | PAH | c.36C= (p.Gly12=) c.-112C= (n.-112C=) n.347C= n.132C= c.20C= n.125C= n.29-4197C= | |
12 | g.102917095G>T | CA481334047 | PAH | c.36C>A (p.Gly12=) c.-112C>A (n.-112C>A) n.347C>A n.132C>A c.20C>A n.125C>A n.29-4197C>A | |
12 | g.102917096C>A | CA386303841 | PAH | c.35G>T (p.Gly12Val) c.-113G>T (n.-113G>T) n.346G>T n.131G>T c.19G>T n.124G>T n.29-4198G>T | |
12 | g.102917096C>G | CA386303842 | PAH | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.-113G>C (n.-113G>C) n.346G>C n.131G>C c.19G>C n.124G>C n.29-4198G>C | |
12 | g.102917096C>T | CA386303843 | PAH | c.35G>A (p.Gly12Asp) c.-113G>A (n.-113G>A) n.346G>A n.131G>A c.19G>A n.124G>A n.29-4198G>A | |
12 | g.102917097C>A | CA386303844 | PAH | c.34G>T (p.Gly12Cys) c.-114G>T (n.-114G>T) n.345G>T n.130G>T c.18G>T n.123G>T n.29-4199G>T | |
12 | g.102917097C= | CA2059476166 | PAH | c.34G= (p.Gly12=) c.-114G= (n.-114G=) n.345G= n.130G= c.18G= n.123G= n.29-4199G= | |
12 | g.102917097C>G | CA386303845 | PAH | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.-114G>C (n.-114G>C) n.345G>C n.130G>C c.18G>C n.123G>C n.29-4199G>C | |
12 | g.102917097C>T | CA386303846 | PAH | c.34G>A (p.Gly12Ser) c.-114G>A (n.-114G>A) n.345G>A n.130G>A c.18G>A n.123G>A n.29-4199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917098C>A | CA386303847 | PAH | c.33G>T (p.Leu11Phe) c.-115G>T (n.-115G>T) n.344G>T n.129G>T c.17G>T n.122G>T n.29-4200G>T | |
12 | g.102917098C= | CA2059476167 | PAH | c.33G= (p.Leu11=) c.-115G= (n.-115G=) n.344G= n.129G= c.17G= n.122G= n.29-4200G= | |
12 | g.102917098C>G | CA386303848 | PAH | c.33G>C (p.Leu11Phe) c.-115G>C (n.-115G>C) n.344G>C n.129G>C c.17G>C n.122G>C n.29-4200G>C | |
12 | g.102917098C>T | CA6749063 | PAH | c.33G>A (p.Leu11=) c.-115G>A (n.-115G>A) n.344G>A n.129G>A c.17G>A n.122G>A n.29-4200G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917099A= | CA2059476168 | PAH | c.32T= (p.Leu11=) c.-116T= (n.-116T=) n.343T= n.128T= c.16T= n.121T= n.29-4201T= | |
12 | g.102917099A>C | CA386303849 | PAH | c.32T>G (p.Leu11Trp) c.-116T>G (n.-116T>G) n.343T>G n.128T>G c.16T>G n.121T>G n.29-4201T>G | |
12 | g.102917099A>G | CA386303851 | PAH | c.32T>C (p.Leu11Ser) c.-116T>C (n.-116T>C) n.343T>C n.128T>C c.16T>C n.121T>C n.29-4201T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917099A>T | CA386303850 | PAH | c.32T>A (p.Leu11Ter) c.-116T>A (n.-116T>A) n.343T>A n.128T>A c.16T>A n.121T>A n.29-4201T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917100A= | CA2059476169 | PAH | c.31T= (p.Leu11=) c.-117T= (n.-117T=) n.342T= n.127T= c.15T= n.120T= n.29-4202T= | |
12 | g.102917100A>C | CA386303852 | PAH | c.31T>G (p.Leu11Val) c.-117T>G (n.-117T>G) n.342T>G n.127T>G c.15T>G n.120T>G n.29-4202T>G | |
12 | g.102917100A>G | CA481334057 | PAH | c.31T>C (p.Leu11=) c.-117T>C (n.-117T>C) n.342T>C n.127T>C c.15T>C n.120T>C n.29-4202T>C | COSMIC |
12 | g.102917100A>T | CA386303853 | PAH | c.31T>A (p.Leu11Met) c.-117T>A (n.-117T>A) n.342T>A n.127T>A c.15T>A n.120T>A n.29-4202T>A | |
12 | g.102917101G>A | CA481334058 | PAH | c.30C>T (p.Gly10=) c.-118C>T (n.-118C>T) n.341C>T n.126C>T c.14C>T n.119C>T n.29-4203C>T | |
12 | g.102917101G>C | CA229513 | PAH | c.30C>G (p.Gly10=) c.-118C>G (n.-118C>G) n.341C>G n.126C>G c.14C>G n.119C>G n.29-4203C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917101G= | CA2059476170 | PAH | c.30C= (p.Gly10=) c.-118C= (n.-118C=) n.341C= n.126C= c.14C= n.119C= n.29-4203C= | |
12 | g.102917101G>T | CA481334059 | PAH | c.30C>A (p.Gly10=) c.-118C>A (n.-118C>A) n.341C>A n.126C>A c.14C>A n.119C>A n.29-4203C>A | |
12 | g.102917101dup | CA16020715 | PAH | c.30dup (p.Arg13GlnfsTer5) c.-118dup (n.-118dup) n.341dup n.126dup c.14dup n.119dup n.29-4203dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917102C>A | CA386303854 | PAH | c.29G>T (p.Gly10Val) c.-119G>T (n.-119G>T) n.340G>T n.125G>T c.13G>T n.118G>T n.29-4204G>T | |
12 | g.102917102C>G | CA386303855 | PAH | c.29G>C (p.Gly10Ala) c.-119G>C (n.-119G>C) n.340G>C n.125G>C c.13G>C n.118G>C n.29-4204G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917102C>T | CA386303856 | PAH | c.29G>A (p.Gly10Asp) c.-119G>A (n.-119G>A) n.340G>A n.125G>A c.13G>A n.118G>A n.29-4204G>A | |
12 | g.102917103C>A | CA386303857 | PAH | c.28G>T (p.Gly10Cys) c.-120G>T (n.-120G>T) n.339G>T n.124G>T c.12G>T n.117G>T n.29-4205G>T | COSMIC |
12 | g.102917103C>G | CA386303858 | PAH | c.28G>C (p.Gly10Arg) c.-120G>C (n.-120G>C) n.339G>C n.124G>C c.12G>C n.117G>C n.29-4205G>C | |
12 | g.102917103C>T | CA386303859 | PAH | c.28G>A (p.Gly10Ser) c.-120G>A (n.-120G>A) n.339G>A n.124G>A c.12G>A n.117G>A n.29-4205G>A | COSMIC |
12 | g.102917104T>A | CA481334060 | PAH | c.27A>T (p.Pro9=) c.-121A>T (n.-121A>T) n.338A>T n.123A>T c.11A>T n.116A>T n.29-4206A>T |