Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102917091T>ACA386303832PAHc.40A>T (p.Lys14Ter)
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.351A>T
n.136A>T
c.24A>T
n.129A>T
n.29-4193A>T
12g.102917091T>CCA386303833PAHc.40A>G (p.Lys14Glu)
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.351A>G
n.136A>G
c.24A>G
n.129A>G
n.29-4193A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.102917091T>GCA386303831PAHc.40A>C (p.Lys14Gln)
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.351A>C
n.136A>C
c.24A>C
n.129A>C
n.29-4193A>C
12g.102917091T=CA2059476163PAHc.40A= (p.Lys14=)
c.-108A= (n.-108A=)
n.351A=
n.136A=
c.24A=
n.129A=
n.29-4193A=
12g.102917092C>ACA386303834PAHc.39G>T (p.Arg13Ser)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.350G>T
n.135G>T
c.23G>T
n.128G>T
n.29-4194G>T
12g.102917092C>GCA386303835PAHc.39G>C (p.Arg13Ser)
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.350G>C
n.135G>C
c.23G>C
n.128G>C
n.29-4194G>C
12g.102917092C>TCA481334036PAHc.39G>A (p.Arg13=)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.350G>A
n.135G>A
c.23G>A
n.128G>A
n.29-4194G>A
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
12g.102917093C>ACA386303836PAHc.38G>T (p.Arg13Met)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.349G>T
n.134G>T
c.22G>T
n.127G>T
n.29-4195G>T
12g.102917093C>GCA386303837PAHc.38G>C (p.Arg13Thr)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.349G>C
n.134G>C
c.22G>C
n.127G>C
n.29-4195G>C
12g.102917093C>TCA386303838PAHc.38G>A (p.Arg13Lys)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.349G>A
n.134G>A
c.22G>A
n.127G>A
n.29-4195G>A
COSMIC
12g.102917094T>ACA386303840PAHc.37A>T (p.Arg13Trp)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.348A>T
n.133A>T
c.21A>T
n.126A>T
n.29-4196A>T
12g.102917094T>CCA386303839PAHc.37A>G (p.Arg13Gly)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.348A>G
n.133A>G
c.21A>G
n.126A>G
n.29-4196A>G
12g.102917094T>GCA481334044PAHc.37A>C (p.Arg13=)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.348A>C
n.133A>C
c.21A>C
n.126A>C
n.29-4196A>C
12g.102917094_102917095delinsTGCA2059476164PAHc.36_37delinsCA (p.Gly12=)
c.-112_-111delinsCA (n.-112_-111delinsCA)
n.347_348delinsCA
n.132_133delinsCA
c.20_21delinsCA
n.125_126delinsCA
n.29-4197_29-4196delinsCA
12g.102917095delCA951260782PAHc.36del (p.Arg13GlyfsTer25)
c.-112del (n.-112del)
n.347del
n.132del
c.20del
n.125del
n.29-4197del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917095G>ACA481334045PAHc.36C>T (p.Gly12=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.347C>T
n.132C>T
c.20C>T
n.125C>T
n.29-4197C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917095G>CCA481334046PAHc.36C>G (p.Gly12=)
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.347C>G
n.132C>G
c.20C>G
n.125C>G
n.29-4197C>G
12g.102917095G=CA2059476165PAHc.36C= (p.Gly12=)
c.-112C= (n.-112C=)
n.347C=
n.132C=
c.20C=
n.125C=
n.29-4197C=
12g.102917095G>TCA481334047PAHc.36C>A (p.Gly12=)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.347C>A
n.132C>A
c.20C>A
n.125C>A
n.29-4197C>A
12g.102917096C>ACA386303841PAHc.35G>T (p.Gly12Val)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.346G>T
n.131G>T
c.19G>T
n.124G>T
n.29-4198G>T
12g.102917096C>GCA386303842PAHc.35G>C (p.Gly12Ala)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.346G>C
n.131G>C
c.19G>C
n.124G>C
n.29-4198G>C
12g.102917096C>TCA386303843PAHc.35G>A (p.Gly12Asp)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.346G>A
n.131G>A
c.19G>A
n.124G>A
n.29-4198G>A
12g.102917097C>ACA386303844PAHc.34G>T (p.Gly12Cys)
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.345G>T
n.130G>T
c.18G>T
n.123G>T
n.29-4199G>T
12g.102917097C=CA2059476166PAHc.34G= (p.Gly12=)
c.-114G= (n.-114G=)
n.345G=
n.130G=
c.18G=
n.123G=
n.29-4199G=
12g.102917097C>GCA386303845PAHc.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.345G>C
n.130G>C
c.18G>C
n.123G>C
n.29-4199G>C
12g.102917097C>TCA386303846PAHc.34G>A (p.Gly12Ser)
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.345G>A
n.130G>A
c.18G>A
n.123G>A
n.29-4199G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917098C>ACA386303847PAHc.33G>T (p.Leu11Phe)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.344G>T
n.129G>T
c.17G>T
n.122G>T
n.29-4200G>T
12g.102917098C=CA2059476167PAHc.33G= (p.Leu11=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.344G=
n.129G=
c.17G=
n.122G=
n.29-4200G=
12g.102917098C>GCA386303848PAHc.33G>C (p.Leu11Phe)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.344G>C
n.129G>C
c.17G>C
n.122G>C
n.29-4200G>C
12g.102917098C>TCA6749063PAHc.33G>A (p.Leu11=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.344G>A
n.129G>A
c.17G>A
n.122G>A
n.29-4200G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917099A=CA2059476168PAHc.32T= (p.Leu11=)
c.-116T= (n.-116T=)
n.343T=
n.128T=
c.16T=
n.121T=
n.29-4201T=
12g.102917099A>CCA386303849PAHc.32T>G (p.Leu11Trp)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.343T>G
n.128T>G
c.16T>G
n.121T>G
n.29-4201T>G
12g.102917099A>GCA386303851PAHc.32T>C (p.Leu11Ser)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.343T>C
n.128T>C
c.16T>C
n.121T>C
n.29-4201T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917099A>TCA386303850PAHc.32T>A (p.Leu11Ter)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.343T>A
n.128T>A
c.16T>A
n.121T>A
n.29-4201T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102917100A=CA2059476169PAHc.31T= (p.Leu11=)
c.-117T= (n.-117T=)
n.342T=
n.127T=
c.15T=
n.120T=
n.29-4202T=
12g.102917100A>CCA386303852PAHc.31T>G (p.Leu11Val)
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.342T>G
n.127T>G
c.15T>G
n.120T>G
n.29-4202T>G
12g.102917100A>GCA481334057PAHc.31T>C (p.Leu11=)
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.342T>C
n.127T>C
c.15T>C
n.120T>C
n.29-4202T>C
COSMIC
12g.102917100A>TCA386303853PAHc.31T>A (p.Leu11Met)
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.342T>A
n.127T>A
c.15T>A
n.120T>A
n.29-4202T>A
12g.102917101G>ACA481334058PAHc.30C>T (p.Gly10=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.341C>T
n.126C>T
c.14C>T
n.119C>T
n.29-4203C>T
12g.102917101G>CCA229513PAHc.30C>G (p.Gly10=)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.341C>G
n.126C>G
c.14C>G
n.119C>G
n.29-4203C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917101G=CA2059476170PAHc.30C= (p.Gly10=)
c.-118C= (n.-118C=)
n.341C=
n.126C=
c.14C=
n.119C=
n.29-4203C=
12g.102917101G>TCA481334059PAHc.30C>A (p.Gly10=)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.341C>A
n.126C>A
c.14C>A
n.119C>A
n.29-4203C>A
12g.102917101dupCA16020715PAHc.30dup (p.Arg13GlnfsTer5)
c.-118dup (n.-118dup)
n.341dup
n.126dup
c.14dup
n.119dup
n.29-4203dup
ClinVar dbSNP
12g.102917102C>ACA386303854PAHc.29G>T (p.Gly10Val)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.340G>T
n.125G>T
c.13G>T
n.118G>T
n.29-4204G>T
12g.102917102C>GCA386303855PAHc.29G>C (p.Gly10Ala)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.340G>C
n.125G>C
c.13G>C
n.118G>C
n.29-4204G>C
gnomAD v4
12g.102917102C>TCA386303856PAHc.29G>A (p.Gly10Asp)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.340G>A
n.125G>A
c.13G>A
n.118G>A
n.29-4204G>A
12g.102917103C>ACA386303857PAHc.28G>T (p.Gly10Cys)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.339G>T
n.124G>T
c.12G>T
n.117G>T
n.29-4205G>T
COSMIC
12g.102917103C>GCA386303858PAHc.28G>C (p.Gly10Arg)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.339G>C
n.124G>C
c.12G>C
n.117G>C
n.29-4205G>C
12g.102917103C>TCA386303859PAHc.28G>A (p.Gly10Ser)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.339G>A
n.124G>A
c.12G>A
n.117G>A
n.29-4205G>A
COSMIC
12g.102917104T>ACA481334060PAHc.27A>T (p.Pro9=)
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.338A>T
n.123A>T
c.11A>T
n.116A>T
n.29-4206A>T

Number of alleles fetched