Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102917019_102917022delCA2620509819PAHc.60+50_60+53del (n.60+50_60+53del)
c.-88+50_-88+53del (n.-88+50_-88+53del)
n.371+50_371+53del
n.156+50_156+53del
c.44+50_44+53del
n.149+50_149+53del
n.29-4123_29-4120del
 gnomAD v4
12g.102917019C>TCA2575267208PAHc.60+52G>A (n.60+52G>A)
c.-88+52G>A (n.-88+52G>A)
n.371+52G>A
n.156+52G>A
c.44+52G>A
n.149+52G>A
n.29-4121G>A
 gnomAD v4
12g.102917020T>CCA2059476120PAHc.60+51A>G (n.60+51A>G)
c.-88+51A>G (n.-88+51A>G)
n.371+51A>G
n.156+51A>G
c.44+51A>G
n.149+51A>G
n.29-4122A>G
 dbSNP
12g.102917020T=CA2059476119PAHc.60+51A= (n.60+51A=)
c.-88+51A= (n.-88+51A=)
n.371+51A=
n.156+51A=
c.44+51A=
n.149+51A=
n.29-4122A=
12g.102917021C=CA2059476121PAHc.60+50G= (n.60+50G=)
c.-88+50G= (n.-88+50G=)
n.371+50G=
n.156+50G=
c.44+50G=
n.149+50G=
n.29-4123G=
12g.102917021C>TCA2059476122PAHc.60+50G>A (n.60+50G>A)
c.-88+50G>A (n.-88+50G>A)
n.371+50G>A
n.156+50G>A
c.44+50G>A
n.149+50G>A
n.29-4123G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917022T>CCA2620509820PAHc.60+49A>G (n.60+49A>G)
c.-88+49A>G (n.-88+49A>G)
n.371+49A>G
n.156+49A>G
c.44+49A>G
n.149+49A>G
n.29-4124A>G
 gnomAD v4
12g.102917023G>ACA6749055PAHc.60+48C>T (n.60+48C>T)
c.-88+48C>T (n.-88+48C>T)
n.371+48C>T
n.156+48C>T
c.44+48C>T
n.149+48C>T
n.29-4125C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917023G=CA2059476123PAHc.60+48C= (n.60+48C=)
c.-88+48C= (n.-88+48C=)
n.371+48C=
n.156+48C=
c.44+48C=
n.149+48C=
n.29-4125C=
12g.102917023G>TCA2620509822PAHc.60+48C>A (n.60+48C>A)
c.-88+48C>A (n.-88+48C>A)
n.371+48C>A
n.156+48C>A
c.44+48C>A
n.149+48C>A
n.29-4125C>A
 gnomAD v4
12g.102917024delCA2620509821PAHc.60+48del (n.60+48del)
c.-88+48del (n.-88+48del)
n.371+48del
n.156+48del
c.44+48del
n.149+48del
n.29-4125del
 gnomAD v4
12g.102917024G=CA2059476124PAHc.60+47C= (n.60+47C=)
c.-88+47C= (n.-88+47C=)
n.371+47C=
n.156+47C=
c.44+47C=
n.149+47C=
n.29-4126C=
12g.102917024G>TCA2059476125PAHc.60+47C>A (n.60+47C>A)
c.-88+47C>A (n.-88+47C>A)
n.371+47C>A
n.156+47C>A
c.44+47C>A
n.149+47C>A
n.29-4126C>A
 dbSNP
12g.102917026G>ACA6749056PAHc.60+45C>T (n.60+45C>T)
c.-88+45C>T (n.-88+45C>T)
n.371+45C>T
n.156+45C>T
c.44+45C>T
n.149+45C>T
n.29-4128C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917026G=CA2059476126PAHc.60+45C= (n.60+45C=)
c.-88+45C= (n.-88+45C=)
n.371+45C=
n.156+45C=
c.44+45C=
n.149+45C=
n.29-4128C=
12g.102917026G>TCA2620509823PAHc.60+45C>A (n.60+45C>A)
c.-88+45C>A (n.-88+45C>A)
n.371+45C>A
n.156+45C>A
c.44+45C>A
n.149+45C>A
n.29-4128C>A
 gnomAD v4
12g.102917027G>ACA2059476128PAHc.60+44C>T (n.60+44C>T)
c.-88+44C>T (n.-88+44C>T)
n.371+44C>T
n.156+44C>T
c.44+44C>T
n.149+44C>T
n.29-4129C>T
 dbSNP
12g.102917027G=CA2059476127PAHc.60+44C= (n.60+44C=)
c.-88+44C= (n.-88+44C=)
n.371+44C=
n.156+44C=
c.44+44C=
n.149+44C=
n.29-4129C=
12g.102917027G>TCA2620509825PAHc.60+44C>A (n.60+44C>A)
c.-88+44C>A (n.-88+44C>A)
n.371+44C>A
n.156+44C>A
c.44+44C>A
n.149+44C>A
n.29-4129C>A
 gnomAD v4
12g.102917028C>TCA2601918756PAHc.60+43G>A (n.60+43G>A)
c.-88+43G>A (n.-88+43G>A)
n.371+43G>A
n.156+43G>A
c.44+43G>A
n.149+43G>A
n.29-4130G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917030C>ACA2620509830PAHc.60+41G>T (n.60+41G>T)
c.-88+41G>T (n.-88+41G>T)
n.371+41G>T
n.156+41G>T
c.44+41G>T
n.149+41G>T
n.29-4132G>T
 gnomAD v4
12g.102917030C>GCA2620509833PAHc.60+41G>C (n.60+41G>C)
c.-88+41G>C (n.-88+41G>C)
n.371+41G>C
n.156+41G>C
c.44+41G>C
n.149+41G>C
n.29-4132G>C
 gnomAD v4
12g.102917031A=CA2059476129PAHc.60+40T= (n.60+40T=)
c.-88+40T= (n.-88+40T=)
n.371+40T=
n.156+40T=
c.44+40T=
n.149+40T=
n.29-4133T=
12g.102917031A>CCA229642PAHc.60+40T>G (n.60+40T>G)
c.-88+40T>G (n.-88+40T>G)
n.371+40T>G
n.156+40T>G
c.44+40T>G
n.149+40T>G
n.29-4133T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102917034T>CCA6749057PAHc.60+37A>G (n.60+37A>G)
c.-88+37A>G (n.-88+37A>G)
n.371+37A>G
n.156+37A>G
c.44+37A>G
n.149+37A>G
n.29-4136A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917034T=CA2059476130PAHc.60+37A= (n.60+37A=)
c.-88+37A= (n.-88+37A=)
n.371+37A=
n.156+37A=
c.44+37A=
n.149+37A=
n.29-4136A=
12g.102917035T>ACA2620509844PAHc.60+36A>T (n.60+36A>T)
c.-88+36A>T (n.-88+36A>T)
n.371+36A>T
n.156+36A>T
c.44+36A>T
n.149+36A>T
n.29-4137A>T
 gnomAD v4
12g.102917035T>CCA2059476132PAHc.60+36A>G (n.60+36A>G)
c.-88+36A>G (n.-88+36A>G)
n.371+36A>G
n.156+36A>G
c.44+36A>G
n.149+36A>G
n.29-4137A>G
 dbSNP
12g.102917035T>GCA2620509841PAHc.60+36A>C (n.60+36A>C)
c.-88+36A>C (n.-88+36A>C)
n.371+36A>C
n.156+36A>C
c.44+36A>C
n.149+36A>C
n.29-4137A>C
 gnomAD v4
12g.102917035T=CA2059476131PAHc.60+36A= (n.60+36A=)
c.-88+36A= (n.-88+36A=)
n.371+36A=
n.156+36A=
c.44+36A=
n.149+36A=
n.29-4137A=
12g.102917036C>TCA2620509848PAHc.60+35G>A (n.60+35G>A)
c.-88+35G>A (n.-88+35G>A)
n.371+35G>A
n.156+35G>A
c.44+35G>A
n.149+35G>A
n.29-4138G>A
 gnomAD v4
12g.102917037C>GCA2620509850PAHc.60+34G>C (n.60+34G>C)
c.-88+34G>C (n.-88+34G>C)
n.371+34G>C
n.156+34G>C
c.44+34G>C
n.149+34G>C
n.29-4139G>C
 gnomAD v4
12g.102917038C=CA2059476133PAHc.60+33G= (n.60+33G=)
c.-88+33G= (n.-88+33G=)
n.371+33G=
n.156+33G=
c.44+33G=
n.149+33G=
n.29-4140G=
12g.102917038C>GCA607148735PAHc.60+33G>C (n.60+33G>C)
c.-88+33G>C (n.-88+33G>C)
n.371+33G>C
n.156+33G>C
c.44+33G>C
n.149+33G>C
n.29-4140G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917039C>GCA2575267209PAHc.60+32G>C (n.60+32G>C)
c.-88+32G>C (n.-88+32G>C)
n.371+32G>C
n.156+32G>C
c.44+32G>C
n.149+32G>C
n.29-4141G>C
 gnomAD v4
12g.102917039C>TCA2620509854PAHc.60+32G>A (n.60+32G>A)
c.-88+32G>A (n.-88+32G>A)
n.371+32G>A
n.156+32G>A
c.44+32G>A
n.149+32G>A
n.29-4141G>A
 gnomAD v4
12g.102917042delCA2620509855PAHc.60+30del (n.60+30del)
c.-88+30del (n.-88+30del)
n.371+30del
n.156+30del
c.44+30del
n.149+30del
n.29-4143del
 gnomAD v4
12g.102917042A>CCA2620509857PAHc.60+29T>G (n.60+29T>G)
c.-88+29T>G (n.-88+29T>G)
n.371+29T>G
n.156+29T>G
c.44+29T>G
n.149+29T>G
n.29-4144T>G
 gnomAD v4
12g.102917042_102917043delinsACCA2059476134PAHc.60+28_60+29delinsGT (n.60+28_60+29delinsGT)
c.-88+28_-88+29delinsGT (n.-88+28_-88+29delinsGT)
n.371+28_371+29delinsGT
n.156+28_156+29delinsGT
c.44+28_44+29delinsGT
n.149+28_149+29delinsGT
n.29-4145_29-4144delinsGT
12g.102917043delCA6749058PAHc.60+28del (n.60+28del)
c.-88+28del (n.-88+28del)
n.371+28del
n.156+28del
c.44+28del
n.149+28del
n.29-4145del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917043C=CA2059476135PAHc.60+28G= (n.60+28G=)
c.-88+28G= (n.-88+28G=)
n.371+28G=
n.156+28G=
c.44+28G=
n.149+28G=
n.29-4145G=
12g.102917043C>TCA2059476136PAHc.60+28G>A (n.60+28G>A)
c.-88+28G>A (n.-88+28G>A)
n.371+28G>A
n.156+28G>A
c.44+28G>A
n.149+28G>A
n.29-4145G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917044delCA386303785PAHc.60+27del (n.60+27del)
c.-88+27del (n.-88+27del)
n.371+27del
n.156+27del
c.44+27del
n.149+27del
n.29-4146del
12g.102917044T>CCA607148736PAHc.60+27A>G (n.60+27A>G)
c.-88+27A>G (n.-88+27A>G)
n.371+27A>G
n.156+27A>G
c.44+27A>G
n.149+27A>G
n.29-4146A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917044T>GCA2620509862PAHc.60+27A>C (n.60+27A>C)
c.-88+27A>C (n.-88+27A>C)
n.371+27A>C
n.156+27A>C
c.44+27A>C
n.149+27A>C
n.29-4146A>C
 gnomAD v4
12g.102917044T=CA2059476137PAHc.60+27A= (n.60+27A=)
c.-88+27A= (n.-88+27A=)
n.371+27A=
n.156+27A=
c.44+27A=
n.149+27A=
n.29-4146A=
12g.102917048C>ACA2620509865PAHc.60+23G>T (n.60+23G>T)
c.-88+23G>T (n.-88+23G>T)
n.371+23G>T
n.156+23G>T
c.44+23G>T
n.149+23G>T
n.29-4150G>T
 gnomAD v4
12g.102917048C>TCA2620509866PAHc.60+23G>A (n.60+23G>A)
c.-88+23G>A (n.-88+23G>A)
n.371+23G>A
n.156+23G>A
c.44+23G>A
n.149+23G>A
n.29-4150G>A
 gnomAD v4
12g.102917050G>ACA2575267210PAHc.60+21C>T (n.60+21C>T)
c.-88+21C>T (n.-88+21C>T)
n.371+21C>T
n.156+21C>T
c.44+21C>T
n.149+21C>T
n.29-4152C>T
12g.102917052T>CCA2739277290PAHc.60+19A>G (n.60+19A>G)
c.-88+19A>G (n.-88+19A>G)
n.371+19A>G
n.156+19A>G
c.44+19A>G
n.149+19A>G
n.29-4154A>G
 ClinVar

Number of alleles fetched