Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102916973C>A | CA2620509750 | PAH | c.60+98G>T (n.60+98G>T) c.-88+98G>T (n.-88+98G>T) n.371+98G>T n.156+98G>T c.44+98G>T n.149+98G>T n.29-4075G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916973C= | CA2059476098 | PAH | c.60+98G= (n.60+98G=) c.-88+98G= (n.-88+98G=) n.371+98G= n.156+98G= c.44+98G= n.149+98G= n.29-4075G= | |
12 | g.102916973C>G | CA951260707 | PAH | c.60+98G>C (n.60+98G>C) c.-88+98G>C (n.-88+98G>C) n.371+98G>C n.156+98G>C c.44+98G>C n.149+98G>C n.29-4075G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916973C>T | CA2620509751 | PAH | c.60+98G>A (n.60+98G>A) c.-88+98G>A (n.-88+98G>A) n.371+98G>A n.156+98G>A c.44+98G>A n.149+98G>A n.29-4075G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916974T>C | CA2620509754 | PAH | c.60+97A>G (n.60+97A>G) c.-88+97A>G (n.-88+97A>G) n.371+97A>G n.156+97A>G c.44+97A>G n.149+97A>G n.29-4076A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102916974T>G | CA2575267200 | PAH | c.60+97A>C (n.60+97A>C) c.-88+97A>C (n.-88+97A>C) n.371+97A>C n.156+97A>C c.44+97A>C n.149+97A>C n.29-4076A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102916975G>A | CA242471766 | PAH | c.60+96C>T (n.60+96C>T) c.-88+96C>T (n.-88+96C>T) n.371+96C>T n.156+96C>T c.44+96C>T n.149+96C>T n.29-4077C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916975G= | CA2059476099 | PAH | c.60+96C= (n.60+96C=) c.-88+96C= (n.-88+96C=) n.371+96C= n.156+96C= c.44+96C= n.149+96C= n.29-4077C= | |
12 | g.102916975G>T | CA2620509759 | PAH | c.60+96C>A (n.60+96C>A) c.-88+96C>A (n.-88+96C>A) n.371+96C>A n.156+96C>A c.44+96C>A n.149+96C>A n.29-4077C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916977G>T | CA2620509762 | PAH | c.60+94C>A (n.60+94C>A) c.-88+94C>A (n.-88+94C>A) n.371+94C>A n.156+94C>A c.44+94C>A n.149+94C>A n.29-4079C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916978C>T | CA2620509763 | PAH | c.60+93G>A (n.60+93G>A) c.-88+93G>A (n.-88+93G>A) n.371+93G>A n.156+93G>A c.44+93G>A n.149+93G>A n.29-4080G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916980T>C | CA2575267201 | PAH | c.60+91A>G (n.60+91A>G) c.-88+91A>G (n.-88+91A>G) n.371+91A>G n.156+91A>G c.44+91A>G n.149+91A>G n.29-4082A>G | |
12 | g.102916981A= | CA2059476100 | PAH | c.60+90T= (n.60+90T=) c.-88+90T= (n.-88+90T=) n.371+90T= n.156+90T= c.44+90T= n.149+90T= n.29-4083T= | |
12 | g.102916981A>C | CA2059476101 | PAH | c.60+90T>G (n.60+90T>G) c.-88+90T>G (n.-88+90T>G) n.371+90T>G n.156+90T>G c.44+90T>G n.149+90T>G n.29-4083T>G | dbSNP |
12 | g.102916982T>G | CA2575267202 | PAH | c.60+89A>C (n.60+89A>C) c.-88+89A>C (n.-88+89A>C) n.371+89A>C n.156+89A>C c.44+89A>C n.149+89A>C n.29-4084A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102916983G>A | CA242471780 | PAH | c.60+88C>T (n.60+88C>T) c.-88+88C>T (n.-88+88C>T) n.371+88C>T n.156+88C>T c.44+88C>T n.149+88C>T n.29-4085C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102916983G= | CA2059476102 | PAH | c.60+88C= (n.60+88C=) c.-88+88C= (n.-88+88C=) n.371+88C= n.156+88C= c.44+88C= n.149+88C= n.29-4085C= | |
12 | g.102916983G>T | CA2620509765 | PAH | c.60+88C>A (n.60+88C>A) c.-88+88C>A (n.-88+88C>A) n.371+88C>A n.156+88C>A c.44+88C>A n.149+88C>A n.29-4085C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916986A= | CA2059476103 | PAH | c.60+85T= (n.60+85T=) c.-88+85T= (n.-88+85T=) n.371+85T= n.156+85T= c.44+85T= n.149+85T= n.29-4088T= | |
12 | g.102916986A>G | CA682818835 | PAH | c.60+85T>C (n.60+85T>C) c.-88+85T>C (n.-88+85T>C) n.371+85T>C n.156+85T>C c.44+85T>C n.149+85T>C n.29-4088T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916987C>A | CA2620509767 | PAH | c.60+84G>T (n.60+84G>T) c.-88+84G>T (n.-88+84G>T) n.371+84G>T n.156+84G>T c.44+84G>T n.149+84G>T n.29-4089G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916988C>A | CA2620509770 | PAH | c.60+83G>T (n.60+83G>T) c.-88+83G>T (n.-88+83G>T) n.371+83G>T n.156+83G>T c.44+83G>T n.149+83G>T n.29-4090G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916988C>G | CA2575267203 | PAH | c.60+83G>C (n.60+83G>C) c.-88+83G>C (n.-88+83G>C) n.371+83G>C n.156+83G>C c.44+83G>C n.149+83G>C n.29-4090G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102916989A>G | CA2620509771 | PAH | c.60+82T>C (n.60+82T>C) c.-88+82T>C (n.-88+82T>C) n.371+82T>C n.156+82T>C c.44+82T>C n.149+82T>C n.29-4091T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102916990G>C | CA2620509772 | PAH | c.60+81C>G (n.60+81C>G) c.-88+81C>G (n.-88+81C>G) n.371+81C>G n.156+81C>G c.44+81C>G n.149+81C>G n.29-4092C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102916990G>T | CA2620509774 | PAH | c.60+81C>A (n.60+81C>A) c.-88+81C>A (n.-88+81C>A) n.371+81C>A n.156+81C>A c.44+81C>A n.149+81C>A n.29-4092C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916991G>T | CA2620509775 | PAH | c.60+80C>A (n.60+80C>A) c.-88+80C>A (n.-88+80C>A) n.371+80C>A n.156+80C>A c.44+80C>A n.149+80C>A n.29-4093C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916992A= | CA2059476104 | PAH | c.60+79T= (n.60+79T=) c.-88+79T= (n.-88+79T=) n.371+79T= n.156+79T= c.44+79T= n.149+79T= n.29-4094T= | |
12 | g.102916992A>C | CA2575267204 | PAH | c.60+79T>G (n.60+79T>G) c.-88+79T>G (n.-88+79T>G) n.371+79T>G n.156+79T>G c.44+79T>G n.149+79T>G n.29-4094T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102916992A>G | CA2059476105 | PAH | c.60+79T>C (n.60+79T>C) c.-88+79T>C (n.-88+79T>C) n.371+79T>C n.156+79T>C c.44+79T>C n.149+79T>C n.29-4094T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102916993A= | CA2059476106 | PAH | c.60+78T= (n.60+78T=) c.-88+78T= (n.-88+78T=) n.371+78T= n.156+78T= c.44+78T= n.149+78T= n.29-4095T= | |
12 | g.102916993A>G | CA607148734 | PAH | c.60+78T>C (n.60+78T>C) c.-88+78T>C (n.-88+78T>C) n.371+78T>C n.156+78T>C c.44+78T>C n.149+78T>C n.29-4095T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916994G>A | CA2620509777 | PAH | c.60+77C>T (n.60+77C>T) c.-88+77C>T (n.-88+77C>T) n.371+77C>T n.156+77C>T c.44+77C>T n.149+77C>T n.29-4096C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916994G>T | CA2620509780 | PAH | c.60+77C>A (n.60+77C>A) c.-88+77C>A (n.-88+77C>A) n.371+77C>A n.156+77C>A c.44+77C>A n.149+77C>A n.29-4096C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916995C>A | CA2620509799 | PAH | c.60+76G>T (n.60+76G>T) c.-88+76G>T (n.-88+76G>T) n.371+76G>T n.156+76G>T c.44+76G>T n.149+76G>T n.29-4097G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916995C>T | CA2620509797 | PAH | c.60+76G>A (n.60+76G>A) c.-88+76G>A (n.-88+76G>A) n.371+76G>A n.156+76G>A c.44+76G>A n.149+76G>A n.29-4097G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916997C= | CA2059476107 | PAH | c.60+74G= (n.60+74G=) c.-88+74G= (n.-88+74G=) n.371+74G= n.156+74G= c.44+74G= n.149+74G= n.29-4099G= | |
12 | g.102916997C>T | CA951260714 | PAH | c.60+74G>A (n.60+74G>A) c.-88+74G>A (n.-88+74G>A) n.371+74G>A n.156+74G>A c.44+74G>A n.149+74G>A n.29-4099G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916998C>T | CA2620509800 | PAH | c.60+73G>A (n.60+73G>A) c.-88+73G>A (n.-88+73G>A) n.371+73G>A n.156+73G>A c.44+73G>A n.149+73G>A n.29-4100G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917000G>A | CA2575267205 | PAH | c.60+71C>T (n.60+71C>T) c.-88+71C>T (n.-88+71C>T) n.371+71C>T n.156+71C>T c.44+71C>T n.149+71C>T n.29-4102C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917000G= | CA2059476108 | PAH | c.60+71C= (n.60+71C=) c.-88+71C= (n.-88+71C=) n.371+71C= n.156+71C= c.44+71C= n.149+71C= n.29-4102C= | |
12 | g.102917000G>T | CA2059476109 | PAH | c.60+71C>A (n.60+71C>A) c.-88+71C>A (n.-88+71C>A) n.371+71C>A n.156+71C>A c.44+71C>A n.149+71C>A n.29-4102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917001C= | CA2059476110 | PAH | c.60+70G= (n.60+70G=) c.-88+70G= (n.-88+70G=) n.371+70G= n.156+70G= c.44+70G= n.149+70G= n.29-4103G= | |
12 | g.102917001C>T | CA242471785 | PAH | c.60+70G>A (n.60+70G>A) c.-88+70G>A (n.-88+70G>A) n.371+70G>A n.156+70G>A c.44+70G>A n.149+70G>A n.29-4103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917003G>A | CA242471804 | PAH | c.60+68C>T (n.60+68C>T) c.-88+68C>T (n.-88+68C>T) n.371+68C>T n.156+68C>T c.44+68C>T n.149+68C>T n.29-4105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917003G= | CA2059476111 | PAH | c.60+68C= (n.60+68C=) c.-88+68C= (n.-88+68C=) n.371+68C= n.156+68C= c.44+68C= n.149+68C= n.29-4105C= | |
12 | g.102917003G>T | CA2059476112 | PAH | c.60+68C>A (n.60+68C>A) c.-88+68C>A (n.-88+68C>A) n.371+68C>A n.156+68C>A c.44+68C>A n.149+68C>A n.29-4105C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917005C>A | CA242471806 | PAH | c.60+66G>T (n.60+66G>T) c.-88+66G>T (n.-88+66G>T) n.371+66G>T n.156+66G>T c.44+66G>T n.149+66G>T n.29-4107G>T | dbSNP |
12 | g.102917005C= | CA2059476113 | PAH | c.60+66G= (n.60+66G=) c.-88+66G= (n.-88+66G=) n.371+66G= n.156+66G= c.44+66G= n.149+66G= n.29-4107G= | |
12 | g.102917007T>A | CA2059476115 | PAH | c.60+64A>T (n.60+64A>T) c.-88+64A>T (n.-88+64A>T) n.371+64A>T n.156+64A>T c.44+64A>T n.149+64A>T n.29-4109A>T | dbSNP gnomAD v4 |