UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102916919G>A | CA2620509617 | PAH | c.60+152C>T (n.60+152C>T) c.-88+152C>T (n.-88+152C>T) n.371+152C>T n.156+152C>T c.44+152C>T n.149+152C>T n.29-4021C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916919G>T | CA2620509619 | PAH | c.60+152C>A (n.60+152C>A) c.-88+152C>A (n.-88+152C>A) n.371+152C>A n.156+152C>A c.44+152C>A n.149+152C>A n.29-4021C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916920T>C | CA951260687 | PAH | c.60+151A>G (n.60+151A>G) c.-88+151A>G (n.-88+151A>G) n.371+151A>G n.156+151A>G c.44+151A>G n.149+151A>G n.29-4022A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916920T= | CA2059476078 | PAH | c.60+151A= (n.60+151A=) c.-88+151A= (n.-88+151A=) n.371+151A= n.156+151A= c.44+151A= n.149+151A= n.29-4022A= | |
| 12 | g.102916921C>A | CA2620509624 | PAH | c.60+150G>T (n.60+150G>T) c.-88+150G>T (n.-88+150G>T) n.371+150G>T n.156+150G>T c.44+150G>T n.149+150G>T n.29-4023G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916921C>T | CA2620509622 | PAH | c.60+150G>A (n.60+150G>A) c.-88+150G>A (n.-88+150G>A) n.371+150G>A n.156+150G>A c.44+150G>A n.149+150G>A n.29-4023G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916922T>A | CA242471720 | PAH | c.60+149A>T (n.60+149A>T) c.-88+149A>T (n.-88+149A>T) n.371+149A>T n.156+149A>T c.44+149A>T n.149+149A>T n.29-4024A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916922T>C | CA2620509626 | PAH | c.60+149A>G (n.60+149A>G) c.-88+149A>G (n.-88+149A>G) n.371+149A>G n.156+149A>G c.44+149A>G n.149+149A>G n.29-4024A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916922T= | CA2059476079 | PAH | c.60+149A= (n.60+149A=) c.-88+149A= (n.-88+149A=) n.371+149A= n.156+149A= c.44+149A= n.149+149A= n.29-4024A= | |
| 12 | g.102916923G>A | CA2059476081 | PAH | c.60+148C>T (n.60+148C>T) c.-88+148C>T (n.-88+148C>T) n.371+148C>T n.156+148C>T c.44+148C>T n.149+148C>T n.29-4025C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102916923G>C | CA242471723 | PAH | c.60+148C>G (n.60+148C>G) c.-88+148C>G (n.-88+148C>G) n.371+148C>G n.156+148C>G c.44+148C>G n.149+148C>G n.29-4025C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916923G= | CA2059476080 | PAH | c.60+148C= (n.60+148C=) c.-88+148C= (n.-88+148C=) n.371+148C= n.156+148C= c.44+148C= n.149+148C= n.29-4025C= | |
| 12 | g.102916923G>T | CA2620509629 | PAH | c.60+148C>A (n.60+148C>A) c.-88+148C>A (n.-88+148C>A) n.371+148C>A n.156+148C>A c.44+148C>A n.149+148C>A n.29-4025C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102916924T>A | CA2620509631 | PAH | c.60+147A>T (n.60+147A>T) c.-88+147A>T (n.-88+147A>T) n.371+147A>T n.156+147A>T c.44+147A>T n.149+147A>T n.29-4026A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916924T>C | CA242471740 | PAH | c.60+147A>G (n.60+147A>G) c.-88+147A>G (n.-88+147A>G) n.371+147A>G n.156+147A>G c.44+147A>G n.149+147A>G n.29-4026A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916924T>G | CA2620509632 | PAH | c.60+147A>C (n.60+147A>C) c.-88+147A>C (n.-88+147A>C) n.371+147A>C n.156+147A>C c.44+147A>C n.149+147A>C n.29-4026A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916924T= | CA2059476082 | PAH | c.60+147A= (n.60+147A=) c.-88+147A= (n.-88+147A=) n.371+147A= n.156+147A= c.44+147A= n.149+147A= n.29-4026A= | |
| 12 | g.102916925T>C | CA2620509635 | PAH | c.60+146A>G (n.60+146A>G) c.-88+146A>G (n.-88+146A>G) n.371+146A>G n.156+146A>G c.44+146A>G n.149+146A>G n.29-4027A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102916926G>T | CA2620509638 | PAH | c.60+145C>A (n.60+145C>A) c.-88+145C>A (n.-88+145C>A) n.371+145C>A n.156+145C>A c.44+145C>A n.149+145C>A n.29-4028C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916927A>C | CA2620509639 | PAH | c.60+144T>G (n.60+144T>G) c.-88+144T>G (n.-88+144T>G) n.371+144T>G n.156+144T>G c.44+144T>G n.149+144T>G n.29-4029T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916927A>G | CA2620509640 | PAH | c.60+144T>C (n.60+144T>C) c.-88+144T>C (n.-88+144T>C) n.371+144T>C n.156+144T>C c.44+144T>C n.149+144T>C n.29-4029T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916927A>T | CA2620509641 | PAH | c.60+144T>A (n.60+144T>A) c.-88+144T>A (n.-88+144T>A) n.371+144T>A n.156+144T>A c.44+144T>A n.149+144T>A n.29-4029T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916928C>A | CA2620509648 | PAH | c.60+143G>T (n.60+143G>T) c.-88+143G>T (n.-88+143G>T) n.371+143G>T n.156+143G>T c.44+143G>T n.149+143G>T n.29-4030G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916928C>T | CA2620509646 | PAH | c.60+143G>A (n.60+143G>A) c.-88+143G>A (n.-88+143G>A) n.371+143G>A n.156+143G>A c.44+143G>A n.149+143G>A n.29-4030G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916929T>A | CA682818821 | PAH | c.60+142A>T (n.60+142A>T) c.-88+142A>T (n.-88+142A>T) n.371+142A>T n.156+142A>T c.44+142A>T n.149+142A>T n.29-4031A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102916929T>C | CA2620509652 | PAH | c.60+142A>G (n.60+142A>G) c.-88+142A>G (n.-88+142A>G) n.371+142A>G n.156+142A>G c.44+142A>G n.149+142A>G n.29-4031A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916929T= | CA2059476083 | PAH | c.60+142A= (n.60+142A=) c.-88+142A= (n.-88+142A=) n.371+142A= n.156+142A= c.44+142A= n.149+142A= n.29-4031A= | |
| 12 | g.102916930T>A | CA2620509655 | PAH | c.60+141A>T (n.60+141A>T) c.-88+141A>T (n.-88+141A>T) n.371+141A>T n.156+141A>T c.44+141A>T n.149+141A>T n.29-4032A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916930T>C | CA2620509657 | PAH | c.60+141A>G (n.60+141A>G) c.-88+141A>G (n.-88+141A>G) n.371+141A>G n.156+141A>G c.44+141A>G n.149+141A>G n.29-4032A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916930T>G | CA242471748 | PAH | c.60+141A>C (n.60+141A>C) c.-88+141A>C (n.-88+141A>C) n.371+141A>C n.156+141A>C c.44+141A>C n.149+141A>C n.29-4032A>C | dbSNP |
| 12 | g.102916930T= | CA2059476084 | PAH | c.60+141A= (n.60+141A=) c.-88+141A= (n.-88+141A=) n.371+141A= n.156+141A= c.44+141A= n.149+141A= n.29-4032A= | |
| 12 | g.102916931C>A | CA2620509661 | PAH | c.60+140G>T (n.60+140G>T) c.-88+140G>T (n.-88+140G>T) n.371+140G>T n.156+140G>T c.44+140G>T n.149+140G>T n.29-4033G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916931C>G | CA2620509662 | PAH | c.60+140G>C (n.60+140G>C) c.-88+140G>C (n.-88+140G>C) n.371+140G>C n.156+140G>C c.44+140G>C n.149+140G>C n.29-4033G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916931C>T | CA2620509663 | PAH | c.60+140G>A (n.60+140G>A) c.-88+140G>A (n.-88+140G>A) n.371+140G>A n.156+140G>A c.44+140G>A n.149+140G>A n.29-4033G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916932del | CA2620509660 | PAH | c.60+140del (n.60+140del) c.-88+140del (n.-88+140del) n.371+140del n.156+140del c.44+140del n.149+140del n.29-4033del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916932C>A | CA2620509664 | PAH | c.60+139G>T (n.60+139G>T) c.-88+139G>T (n.-88+139G>T) n.371+139G>T n.156+139G>T c.44+139G>T n.149+139G>T n.29-4034G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916933T>C | CA2620509665 | PAH | c.60+138A>G (n.60+138A>G) c.-88+138A>G (n.-88+138A>G) n.371+138A>G n.156+138A>G c.44+138A>G n.149+138A>G n.29-4035A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916933T>G | CA2620509666 | PAH | c.60+138A>C (n.60+138A>C) c.-88+138A>C (n.-88+138A>C) n.371+138A>C n.156+138A>C c.44+138A>C n.149+138A>C n.29-4035A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916934G>A | CA2797244066 | PAH | c.60+137C>T (n.60+137C>T) c.-88+137C>T (n.-88+137C>T) n.371+137C>T n.156+137C>T c.44+137C>T n.149+137C>T n.29-4036C>T | |
| 12 | g.102916934G>C | CA242471753 | PAH | c.60+137C>G (n.60+137C>G) c.-88+137C>G (n.-88+137C>G) n.371+137C>G n.156+137C>G c.44+137C>G n.149+137C>G n.29-4036C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916934G= | CA2059476085 | PAH | c.60+137C= (n.60+137C=) c.-88+137C= (n.-88+137C=) n.371+137C= n.156+137C= c.44+137C= n.149+137C= n.29-4036C= | |
| 12 | g.102916934G>T | CA2620509671 | PAH | c.60+137C>A (n.60+137C>A) c.-88+137C>A (n.-88+137C>A) n.371+137C>A n.156+137C>A c.44+137C>A n.149+137C>A n.29-4036C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916935del | CA2620509669 | PAH | c.60+137del (n.60+137del) c.-88+137del (n.-88+137del) n.371+137del n.156+137del c.44+137del n.149+137del n.29-4036del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916935G>A | CA2533385677 | PAH | c.60+136C>T (n.60+136C>T) c.-88+136C>T (n.-88+136C>T) n.371+136C>T n.156+136C>T c.44+136C>T n.149+136C>T n.29-4037C>T | |
| 12 | g.102916935G>C | CA951260701 | PAH | c.60+136C>G (n.60+136C>G) c.-88+136C>G (n.-88+136C>G) n.371+136C>G n.156+136C>G c.44+136C>G n.149+136C>G n.29-4037C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102916935G= | CA2059476086 | PAH | c.60+136C= (n.60+136C=) c.-88+136C= (n.-88+136C=) n.371+136C= n.156+136C= c.44+136C= n.149+136C= n.29-4037C= | |
| 12 | g.102916935G>T | CA2620509673 | PAH | c.60+136C>A (n.60+136C>A) c.-88+136C>A (n.-88+136C>A) n.371+136C>A n.156+136C>A c.44+136C>A n.149+136C>A n.29-4037C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916936A>G | CA2620509675 | PAH | c.60+135T>C (n.60+135T>C) c.-88+135T>C (n.-88+135T>C) n.371+135T>C n.156+135T>C c.44+135T>C n.149+135T>C n.29-4038T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102916937T>A | CA2581119097 | PAH | c.60+134A>T (n.60+134A>T) c.-88+134A>T (n.-88+134A>T) n.371+134A>T n.156+134A>T c.44+134A>T n.149+134A>T n.29-4039A>T | |
| 12 | g.102916937T>C | CA13630269 | PAH | c.60+134A>G (n.60+134A>G) c.-88+134A>G (n.-88+134A>G) n.371+134A>G n.156+134A>G c.44+134A>G n.149+134A>G n.29-4039A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |